ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι η αναιμία Fanconi (FA);
Η αναιμία Fanconi (FA) είναι μια σπάνια, κληρονομική ανεπάρκεια του μυελού των οστών, του σπογγώδους ιστού στο κέντρο των οστών, να παράγει επαρκή κύτταρα αίματος. Κανονικά, τα βλαστοκύτταρα του μυελού των οστών παράγουν ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια.
- Τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι τα αιμοσφαίρια που μεταφέρουν οξυγόνο στο σώμα.
- Τα λευκά αιμοσφαίρια είναι αιμοσφαίρια που καταπολεμούν τις λοιμώξεις.
- Τα αιμοπετάλια είναι κύτταρα σε σχήμα δίσκου που είναι απαραίτητα για την πήξη του αίματος ως απόκριση σε τραυματισμό.
Μια ανεπάρκεια στην παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων, των αιμοσφαιρίων που μεταφέρουν οξυγόνο στο σώμα, ονομάζεται αναιμία. Στην FA, τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορεί επίσης να είναι ασυνήθιστα μεγάλα, επηρεάζοντας τη λειτουργία τους.
Μερικές φορές, ο μυελός των οστών δημιουργεί ανώριμα λευκά αιμοσφαίρια (μυοβλάστες, που συνήθως ονομάζονται βλάστες) αντί για υγιή λευκά αιμοσφαίρια. Οι εκρήξεις παρεμβαίνουν στην παραγωγή φυσιολογικών αιμοσφαιρίων.
Λόγω της αποτυχίας του μυελού των οστών σε FA, οι ασθενείς με την πάθηση διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν λευχαιμία, έναν τύπο καρκίνου του αίματος. Οι επιζώντες μέχρι την ενηλικίωση είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν συμπαγείς όγκους.
Περίπου το 75 τοις εκατό των παιδιών που κληρονομούν FA έχουν γενετικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένης της ανώμαλης χρωστικής ουσίας, του μικρού αναστήματος και των ανωμαλιών των αντίχειρών τους.
Ποιοι διατρέχουν κίνδυνο για αναιμία Fanconi (FA);
Περίπου ένα άτομο στα 360.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες γεννιέται με FA. ένας στους 300 είναι μεταφορέας. Οι Εβραίοι ανατολικοευρωπαϊκής καταγωγής (Εβραίοι Ασκενάζι) έχουν μία στις 90 πιθανότητες να είναι φορείς και ένας στους 30.000 γεννιέται με αυτό. Η άλλη εθνοτική ομάδα που έχει υψηλότερο κίνδυνο είναι οι ιθαγενείς της Νότιας Αφρικής.
Συμπτώματα και Αιτίες
Ποια είναι η αιτία της αναιμίας Fanconi (FA);
Τουλάχιστον 19 γονίδια είναι γνωστό ότι είναι υπεύθυνα για την FA. Η κληρονομικότητα μη φυσιολογικού γονιδίου και από τους δύο γονείς προκαλεί τη διαταραχή. Με και τους δύο γονείς να έχουν το ίδιο μη φυσιολογικό γονίδιο, η πιθανότητα ένα παιδί να κληρονομήσει FA είναι περίπου 25 τοις εκατό. Τα άτομα που κληρονομούν ένα αντίγραφο ανώμαλου γονιδίου αλλά δεν έχουν FA μπορούν να περάσουν το γονίδιο στα παιδιά τους.
Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της αναιμίας Fanconi (FA);
- Οι γενετικές ανωμαλίες μπορεί να είναι ένας πρώιμος δείκτης. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν ανωμαλίες στους αντίχειρες, όπως λείπουν αντίχειρες, περισσότερους από δύο αντίχειρες ή αντίχειρες με περίεργο σχήμα.
- Αποχρωματισμός του δέρματος που μπορεί να περιλαμβάνει κηλίδες café au lait (κηλίδες στο χρώμα του καφέ στο δέρμα)
- Ασυνήθιστα κοντό ανάστημα, ανώμαλα αυτιά ή νεφρικά ελαττώματα
- Χαμηλό βάρος γέννησης και/ή αργή ανάπτυξη
- Πρώτο σημάδι ανεπάρκειας μυελού αίματος: μώλωπες και πετέχειες ή μικρές μωβ κόκκινες κηλίδες που προκαλούνται από αιμορραγία στα αγγεία ακριβώς κάτω από το δέρμα. Η κόπωση από την αναιμία είναι επίσης συχνή, όπως και οι λοιμώξεις που οφείλονται στον ανεπαρκή αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων που παράγονται.
- Άλλες ανωμαλίες του κεφαλιού και του προσώπου, του λαιμού, της σπονδυλικής στήλης, των ματιών, των αυτιών, της καρδιάς και των πνευμόνων
Οι ενήλικες με FA μπορεί να έχουν υπανάπτυκτα γεννητικά όργανα. Οι γυναίκες μπορεί να ξεκινήσουν αργά την έμμηνο ρύση, να δυσκολεύονται να μείνουν έγκυες και να ξεκινήσουν την εμμηνόπαυση νωρίτερα από τις γυναίκες χωρίς FA.
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς διαγιγνώσκεται η αναιμία Fanconi (FA);
Μια γενετική εξέταση είναι απαραίτητη για τη διάγνωση της FA. Αυτές οι δοκιμές περιλαμβάνουν:
- ο δοκιμή θραύσης χρωμοσωμάτων, που επεξεργάζεται τα λευκά αιμοσφαίρια ή μερικές φορές τα κύτταρα του δέρματος με ορισμένες χημικές ουσίες για να δει πώς αντιδρούν τα χρωμοσώματα σε αυτά τα κύτταρα
- Έλεγχος μεταλλάξεων, που αναζητά ανωμαλίες σε συγκεκριμένα γονίδια που ευθύνονται για την FA
- Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό FA και μείνετε έγκυος, οι ακόλουθες δύο εξετάσεις μπορούν να καθορίσουν εάν το έμβρυο έχει FA:
- Αμνιοπαρακέντηση, που ελέγχει τα χρωμοσώματα από ένα υγρό δείγμα του αμνιακού σάκου (του γεμάτου με υγρό σάκου γύρω από το έμβρυο)
- Δειγματοληψία χοριακής λάχνηςστην οποία ένα δείγμα ιστού που λαμβάνεται από τον πλακούντα ελέγχεται για γενετικά ελαττώματα που σχετίζονται με FA
Τα νεογνά εξετάζονται για τις γενετικές ανωμαλίες που αναφέρθηκαν προηγουμένως.
Η ανεπάρκεια του μυελού των οστών είναι συνήθως εμφανής στη δεύτερη δεκαετία της ζωής, αν και μπορεί να συμβεί αργότερα. Η απλαστική αναιμία αναπτύσσεται με αδυναμία του μυελού των οστών. Η απλαστική αναιμία είναι μια ασθένεια στην οποία ο μυελός των οστών δεν μπορεί να παράγει επαρκή αιμοσφαίρια όλων των τύπων. Επομένως, ο γιατρός σας θα θελήσει να κάνει μια πλήρη αιματολογική εξέταση (CBC). Η ΚΤΚ περιλαμβάνει μέτρα:
- Αιμοσφαιρίνη, η πρωτεΐνη που μεταφέρει οξυγόνο στα ερυθρά αιμοσφαίρια
-
Αιματοκρίτης, που είναι ο όγκος των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα
- Ποσότητα (και μέγεθος) ερυθρών αιμοσφαιρίων
- Ποσότητα λευκών αιμοσφαιρίων
- Ποσότητα αιμοπεταλίων
Τα χαμηλά επίπεδα οποιουδήποτε από αυτά τα συστατικά του αίματος μπορεί να σηματοδοτούν αναιμία.
Ένας αριθμός δικτυοερυθροκυττάρων, ένα μέτρο των νεαρών ερυθρών αιμοσφαιρίων, μπορεί να υποδεικνύει ότι ο μυελός των οστών σας δεν παράγει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια.
Η αναρρόφηση μυελού των οστών (αφαίρεση μικρής ποσότητας του υγρού τμήματος του μυελού των οστών μέσω μιας βελόνας) και μια βιοψία μυελού των οστών (αφαίρεση μικρού δείγματος ιστού μυελού των οστών μέσω βελόνας) μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση. Εάν ο αριθμός των κυττάρων σε αυτά τα δείγματα είναι αφύσικα χαμηλός, τίθεται η διάγνωση απλαστικής αναιμίας.
Υπερηχογράφημα ή μαγνητική τομογραφία (MRI) μπορεί να γίνει για να εξεταστεί το μέγεθος και η θέση των νεφρών, για την παρακολούθηση όγκων του ήπατος και την ανίχνευση καρδιακών ανωμαλιών.
Διαχείριση και Θεραπεία
Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές για την αναιμία Fanconi (FA);
Μεταμόσχευση μυελού των οστών. Εάν έχει διαγνωστεί ανεπάρκεια μυελού των οστών ή έχει εμφανιστεί προλευχαιμία ή λευχαιμία, η μεταμόσχευση μυελού των οστών από συμβατό συγγενή δότη είναι η πιο αποτελεσματική θεραπεία. Για την πλειοψηφία των ατόμων με FA, η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι η απόλυτη θεραπεία για τη δυσλειτουργία του μυελού.
Ανδρογονοθεραπεία. Τα ανδρογόνα είναι ανδρικές ορμόνες που μπορούν να διεγείρουν την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων σε αναιμίες που προκαλούνται από ανεπάρκεια στην παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων. Μπορούν επίσης να ενισχύσουν τον αριθμό των αιμοπεταλίων σας, αλλά είναι λιγότερο αποτελεσματικά στην παραγωγή λευκών αιμοσφαιρίων. Εάν επιλεγεί θεραπεία με ανδρογόνα, θα είναι απαραίτητη η συνεχής θεραπεία.
Αυξητικοί παράγοντες είναι φυσικές ουσίες στο σώμα που διεγείρουν τον μυελό των οστών να παράγει περισσότερα ερυθρά και λευκά αιμοσφαίρια. Συνθετικές εκδοχές αυτών των ουσιών μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε ασθενείς με FA.
Χειρουργική επέμβαση. Η χειρουργική επέμβαση χεριών νωρίς στη ζωή μπορεί να βελτιώσει τη λειτουργία εάν η FA έχει προκαλέσει ανωμαλίες του αντίχειρα. Μπορεί επίσης να απαιτηθεί καρδιοχειρουργική για ορισμένα καρδιακά ελαττώματα εάν υπάρχουν. Ορισμένα πεπτικά προβλήματα, όπως ένα ελάττωμα στην περιοχή όπου η τραχεία συναντά τον οισοφάγο, μπορεί επίσης να απαιτούν χειρουργική επέμβαση.
Ζουν με
Τι είδους συνεχιζόμενη ιατρική φροντίδα θα χρειαστεί ένα άτομο με αναιμία Fanconi (FA);
Θα χρειαστείτε αιματολογικές εξετάσεις περίπου κάθε τρεις μήνες και περιστασιακή εξέταση μυελού των οστών. Θα χρειαστούν μεταμοσχεύσεις βλαστοκυττάρων και μεταγγίσεις ανάλογα με τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων. Εάν έχετε χαμηλά επίπεδα αιμοπεταλίων, ίσως χρειαστεί να αποφύγετε ορισμένες δραστηριότητες που θα μπορούσαν να προκαλέσουν μώλωπες και αιμορραγία.
Η ονομασία αναιμία Fanconi μπορεί να είναι παραπλανητική τόσο για τους γιατρούς όσο και για τους ασθενείς, επειδή η πτυχή της αιματολογικής διαταραχής της FA δεν είναι το μόνο πρόβλημα για όσους έχουν FA. Πολλά πράγματα πρέπει να παρακολουθούνται, συμπεριλαμβανομένης της αξιολόγησης της ακοής, της αξιολόγησης προβλημάτων ενδοκρινικού συστήματος και γαστρεντερικής οδού και μακροχρόνια επιτήρηση του καρκίνου, επειδή τα χαρακτηριστικά της FA μπορεί να είναι πολύ μεταβλητά.
Η FA είναι μια επιρρεπής σε καρκίνο διαταραχή. Η στενή παρακολούθηση, ειδικά για την υψηλή συχνότητα καρκίνου του δέρματος, είναι σημαντική καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής του ασθενούς, ακόμη και μετά τη μεταμόσχευση μυελού των οστών. Η εγγενής γενετική αστάθεια των κυττάρων FA σημαίνει ότι η έκθεση σε ιονίζουσα ακτινοβολία, περιβαλλοντικές καρκινογόνες ουσίες και χημειοθεραπευτικούς παράγοντες ενδέχεται να εγκυμονεί ειδικούς κινδύνους για τα άτομα με FA. Έτσι, η χρήση καπνού και αλκοόλ μπορεί κάλλιστα να έχει σοβαρές δυσμενείς συνέπειες, ακόμη και πέρα από αυτές που συναντώνται στον γενικό πληθυσμό.
Πόροι
Ποιοι πόροι είναι διαθέσιμοι για την αναιμία Fanconi;
Ενδέχεται να διατίθενται οικογενειακές συμβουλές, ομάδες υποστήριξης και οικονομική βοήθεια. Ορισμένοι οργανισμοί που μπορεί να είναι χρήσιμοι για τον εντοπισμό βοήθειας:
-
The Fanconi Anemia Research Fund 1.888.326.2664
-
The Children’s Organ Transplant Association 800.366.2682
Discussion about this post