Υπογαμμασφαιριναιμία

Συμπτώματα

Τα άτομα με αυτή την πάθηση παθαίνουν πιο συχνές λοιμώξεις από ό,τι συνήθως. Οι κοινές λοιμώξεις περιλαμβάνουν:

• βρογχίτιδα
• μολύνσεις αυτιών
• μηνιγγίτιδα
• πνευμονία
• μολύνσεις κόλπων
• λοιμώξεις του δέρματος

Μερικές από αυτές τις λοιμώξεις μπορεί να είναι σοβαρές.

Τα μωρά με υπογαμμασφαιριναιμία συχνά παθαίνουν λοιμώξεις της αναπνευστικής οδού, τροφικές αλλεργίες και έκζεμα. Τα βρέφη μπορούν επίσης να αναπτύξουν λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος και του εντέρου.

Τα μωρά που γεννιούνται με THI εμφανίζουν πρώτα συμπτώματα περίπου 6 έως 12 μήνες μετά τη γέννηση. Το κύριο σύμπτωμα είναι συχνές μολύνσεις αυτιών, κόλπων και πνευμόνων.

Ποια συμπτώματα έχετε εσείς ή το παιδί σας θα εξαρτηθούν από τις λοιμώξεις που θα πάρετε, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• βήχας
• πονόλαιμος
• πυρετός
• πόνος στο αυτί
• συμφόρηση
• πόνος κόλπων
• διάρροια
• ναυτία και έμετος
• κοιλιακές κράμπες
• πόνος στις αρθρώσεις

Αιτίες

Αρκετές γονιδιακές αλλαγές (μεταλλάξεις) έχουν συνδεθεί με την υπογαμμασφαιριναιμία.

Μια τέτοια μετάλλαξη επηρεάζει το γονίδιο BTK. Αυτό το γονίδιο χρειάζεται για να βοηθήσει τα Β κύτταρα να αναπτυχθούν και να ωριμάσουν. Τα Β κύτταρα είναι ένας τύπος κυττάρων του ανοσοποιητικού που παράγει αντισώματα. Τα ανώριμα Β κύτταρα δεν παράγουν αρκετά αντισώματα για να προστατεύσουν το σώμα από μόλυνση.

Το THI είναι πιο συχνό σε πρόωρα βρέφη. Τα μωρά συνήθως λαμβάνουν αντισώματα από τη μητέρα τους μέσω του πλακούντα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτά τα αντισώματα τα προστατεύουν από μολύνσεις μόλις γεννηθούν. Τα μωρά που γεννιούνται πολύ νωρίς δεν λαμβάνουν αρκετά αντισώματα από τη μητέρα τους.

Μερικές άλλες καταστάσεις μπορεί να προκαλέσουν υπογαμμασφαιριναιμία. Μερικά μεταβιβάζονται μέσω των οικογενειών και ξεκινούν από τη γέννηση (συγγενή). Αυτές ονομάζονται πρωτογενείς ανοσοανεπάρκειες.

Περιλαμβάνουν:

• αταξία-τελαγγειεκτασία (AT)
• αυτοσωματική υπολειπόμενη αγαμμασφαιριναιμία (ARA)
• κοινή μεταβλητή ανοσοανεπάρκεια (CVID)
• σύνδρομα υπερ-IgM
• Ανεπάρκεια υποκατηγορίας IgG
• μεμονωμένες ανεπάρκειες ανοσοσφαιρίνης μη IgG
• σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (SCID)
• έλλειψη ειδικών αντισωμάτων (SAD)
• Σύνδρομο Wiskott-Aldrich
• x-συνδεδεμένη αγαμμασφαιριναιμία

Πιο συχνά, η υπογαμμασφαιριναιμία αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα μιας άλλης κατάστασης, που ονομάζεται δευτερογενείς ή επίκτητες ανοσοανεπάρκειες. Αυτά περιλαμβάνουν:

• καρκίνοι του αίματος όπως χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία (ΧΛΛ), λέμφωμα ή μυέλωμα
• HIV
• νεφρωσικό σύνδρομο
• φτωχή διατροφή
• εντεροπάθεια με απώλεια πρωτεΐνης
• μεταμόσχευση οργάνου
• ακτινοβολία

Ορισμένα φάρμακα μπορούν επίσης να προκαλέσουν υπογαμμασφαιριναιμία, όπως:

• φάρμακα που καταστέλλουν το ανοσοποιητικό σύστημα, όπως τα κορτικοστεροειδή
• φάρμακα χημειοθεραπείας
• αντισπασμωδικά φάρμακα

Επιλογές θεραπείας

Οι γιατροί αντιμετωπίζουν τις βακτηριακές λοιμώξεις με αντιβιοτικά. Τα άτομα που παθαίνουν σοβαρές ή συχνές βακτηριακές λοιμώξεις μπορεί να χρειαστεί να λαμβάνουν αντιβιοτικά για αρκετούς μήνες κάθε φορά για να τις αποτρέψουν.

Εάν η υπογαμμασφαιριναιμία σας είναι σοβαρή, μπορεί να λάβετε θεραπεία υποκατάστασης ανοσοσφαιρίνης για να αντικαταστήσετε αυτό που δεν παράγει το σώμα σας. Λαμβάνετε αυτή τη θεραπεία μέσω IV. Η ανοσοσφαιρίνη προέρχεται από το πλάσμα αίματος υγιών δοτών.

Μερικοί άνθρωποι χρειάζονται μόνο μία ένεση αντικατάστασης ανοσοσφαιρίνης. Άλλοι θα χρειαστεί να παραμείνουν σε αυτή τη θεραπεία για ένα χρόνο ή περισσότερο. Ο γιατρός σας θα κάνει εξετάσεις αίματος κάθε λίγους μήνες για να ελέγχει τα επίπεδά σας έως ότου φτάσουν στο φυσιολογικό.

Επιπλοκές

Οι επιπλοκές εξαρτώνται από το τι προκάλεσε την υπογαμμασφαιριναιμία και τους τύπους λοιμώξεων. Μπορούν να περιλαμβάνουν:

• αυτοάνοσες διαταραχές όπως η νόσος του Crohn και η ελκώδης κολίτιδα
• βλάβη στην καρδιά, στους πνεύμονες, στο νευρικό σύστημα ή στο πεπτικό σύστημα
• αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο
• επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις
• επιβράδυνση της ανάπτυξης στα παιδιά

Η λήψη θεραπείας για λοιμώξεις και η λήψη θεραπείας με ανοσοσφαιρίνη μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο αυτών των επιπλοκών.

Προσδόκιμο ζωής και πρόγνωση

Το προσδόκιμο ζωής για αυτή την πάθηση εξαρτάται από το πόσο σοβαρή είναι και τον τρόπο αντιμετώπισής της. Οι άνθρωποι που παθαίνουν πολλές σοβαρές λοιμώξεις θα έχουν χειρότερη προοπτική από εκείνους που δεν έχουν τόσες πολλές λοιμώξεις.

Τα μωρά με THI συνήθως μεγαλώνουν από αυτό. Οι λοιμώξεις συχνά σταματούν μέχρι τα πρώτα τους γενέθλια. Η ανοσοσφαιρίνη συνήθως φτάνει σε φυσιολογικά επίπεδα μέχρι την ηλικία των τεσσάρων.

Η έγκαιρη αντιμετώπιση αυτής της πάθησης και η λήψη αντιβιοτικών ή θεραπείας με ανοσοσφαιρίνη μπορεί να περιορίσει τις λοιμώξεις, να αποτρέψει επιπλοκές και να βελτιώσει το προσδόκιμο ζωής σας.

Διόρθωση τροφής: Ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος