Τι είναι το Μυελοδυσπλαστικό Σύνδρομο;

Γιατί οι άνθρωποι παθαίνουν μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο;

Μια εκτιμώμενη 20.541 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες αναπτύσσουν MDS κάθε χρόνο. Είναι ακόμη ευρέως άγνωστο τι προκαλεί το MDS, αλλά πιστεύεται ότι γενετικοί παράγοντες και η έκθεση σε ορισμένες χημικές ουσίες θα μπορούσαν να παίξουν κάποιο ρόλο.

Όταν η αιτία δεν είναι γνωστή, αναφέρεται ως ιδιοπαθές ή πρωτοπαθές MDS. Όταν υπάρχουν υποψίες για περιβαλλοντικούς παράγοντες, αναφέρεται ως δευτερογενές MDS.

Γενετικοί παράγοντες

Διάφορες γενετικές ανωμαλίες μπορεί να συμβάλλουν στην ανάπτυξη MDS. Περισσότερο από 80 τοις εκατό των ατόμων με ΜΔΣ έχουν αλλαγές στα γονίδιά τους, όπως:

• λείπουν χρωμοσώματα
• επιπλέον χρωμοσώματα
• μετατοπίσεις, όπου ένα χρωμόσωμα σπάει και προσκολλάται σε άλλο χρωμόσωμα

Οι ερευνητές έχουν επίσης εντοπίσει περισσότερες από 100 γονιδιακές μεταλλάξεις σε άτομα με MDS. Ο εντοπισμός αυτών των γονιδιακών μεταλλάξεων μπορεί μερικές φορές να βοηθήσει τους γιατρούς να καθορίσουν την προοπτική του ατόμου. Για παράδειγμα, μια μετάλλαξη στο γονίδιο TP53 συνδέεται με μια φτωχότερη προοπτική σε σύγκριση με άλλες μεταλλάξεις.

Το MDS συνήθως δεν συνδέεται με το οικογενειακό ιστορικό, αλλά ορισμένοι σπάνιοι τύποι φαίνεται να είναι πιο συνηθισμένοι στις οικογένειες. Το MDS είναι πιο κοινό σε άτομα με κάποια σύνδρομα που λειτουργούν σε οικογένειες, όπως:

• Αναιμία Diamond-Blackfan
• συγγενής δυσκεράτωση
• οικογενής διαταραχή των αιμοπεταλίων με τάση για μυελοειδή κακοήθεια
• Αναιμία Fanconi
• σοβαρή συγγενής ουδετεροπενία
• Σύνδρομο Shwachman-Diamond

Περιβαλλοντικοί παράγοντες και άλλοι παράγοντες κινδύνου

Το MDS συνήθως διαγιγνώσκεται σε άτομα ηλικίας 65 ετών και άνω. Είναι πιο συχνό σε άτομα άνω των 80 ετών.

Ορισμένα φάρμακα χημειοθεραπείας, όπως οι αλκυλιωτές και οι αναστολείς τοποϊσομεράσης ΙΙ, μπορούν δυνητικά να συμβάλουν στην ανάπτυξη MDS 2 έως 7 ετών μετά την έκθεση. Μόνο ένα μικρό ποσοστό των ανθρώπων που λαμβάνουν χημειοθεραπεία αναπτύσσουν ΜΔΣ.

Τα ακόλουθα αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο MDS:

• συνδυασμός χημειοθεραπείας με ακτινοθεραπεία
• λήψη πολύ μεγάλων δόσεων χημειοθεραπείας, όπως όταν υποβάλλονται σε μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων
• έκθεση σε υψηλές δόσεις ακτινοβολίας, όπως πυρηνικός αντιδραστήρας ή επιζώντες από έκρηξη ατομικής βόμβας

Άτομα με μακροχρόνια έκθεση σε ορισμένες χημικές ουσίες όπως το βενζόλιο μπορεί επίσης να έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να αναπτύξουν MDS. Τα άτομα που διατρέχουν κίνδυνο έκθεσης στο βενζόλιο περιλαμβάνουν εκείνους που εργάζονται στις βιομηχανίες πετρελαίου, καουτσούκ και γεωργίας.

Σύμφωνα με την Αμερικανική Αντικαρκινική Εταιρεία, το κάπνισμα τσιγάρων αυξάνει επίσης τον κίνδυνο εμφάνισης MDS. Οι άνδρες είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν MDS από τις γυναίκες, πιθανώς λόγω της μεγαλύτερης πιθανότητας καπνίσματος ή έκθεσης σε χημικές ουσίες στο χώρο εργασίας.

Μελέτες έχουν δείξει επίσης συσχέτιση μεταξύ MDS και αυτοάνοσης νόσου. Αυτό πιστεύεται ότι οφείλεται σε χρόνια φλεγμονή που οδηγεί τα κύτταρα του ανοσοποιητικού να αναπαράγονται πολύ συχνά.

Πώς επηρεάζει το μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο το σώμα;

Πολλοί άνθρωποι με MDS δεν έχουν συμπτώματα στα αρχικά στάδια. Σε περίπου 1 στις 3 περιπτώσειςεξελίσσεται σε οξεία μυελογενή λευχαιμία κατά τη διάρκεια μηνών έως ετών.

Σε άτομα με MDS, ο μυελός των οστών παράγει νέα αιμοσφαίρια που είναι μη φυσιολογικά. Είτε δεν λειτουργούν σωστά είτε πεθαίνουν πιο γρήγορα από ό,τι θα έπρεπε και αφήνουν το σώμα σας με έλλειψη λειτουργικών αιμοσφαιρίων. Ένας χαμηλός αριθμός αιμοσφαιρίων ονομάζεται κυτταροπενία, η οποία αποτελεί προϋπόθεση για τη διάγνωση MDS.

Το σώμα σας έχει τρεις τύπους αιμοσφαιρίων:

• ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρετε οξυγόνο από τους πνεύμονές σας σε άλλα μέρη του σώματός σας.
• λευκά αιμοσφαίρια βοηθούν στην προστασία του οργανισμού σας από μολύνσεις.
• Αιμοπετάλια βοηθήστε να πήξει το αίμα σας μετά από τραυματισμό.

Τα κύτταρα του αίματός σας έχουν μια πεπερασμένη ζωή. Για παράδειγμα, τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν μέση διάρκεια ζωής 120 ημέρες πριν το σώμα σας τα διασπάσει. Ειδικά κύτταρα στον μυελό των οστών σας παράγουν νέα αιμοσφαίρια για να αντικαταστήσουν τα παλιά ή κατεστραμμένα.

Τα άτομα με MDS μπορεί να εμφανίσουν έλλειψη οποιουδήποτε τύπου αιμοσφαιρίων. Η έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων, που ονομάζεται αναιμία, είναι πιο συχνή. Προκαλεί συμπτώματα όπως:

• κούραση
• ωχρότητα
• αδυναμία
• δυσκολία στην αναπνοή

Τα ελαττωματικά επίπεδα αιμοπεταλίων μπορεί να επηρεάσουν την ικανότητα πήξης του αίματός σας και να προκαλέσουν συμπτώματα όπως εύκολη ή παρατεταμένη αιμορραγία. Τα χαμηλά επίπεδα λευκών αιμοσφαιρίων μπορούν να αποδυναμώσουν το ανοσοποιητικό σας σύστημα και να σας κάνουν πιο επιρρεπείς σε λοιμώξεις.

Πόσο επώδυνο είναι το μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο;

Τα συγκεκριμένα συμπτώματα του MDS και η εξέλιξή του διαφέρουν σημαντικά μεταξύ των ατόμων. Στα αρχικά στάδια, πολλά άτομα με MDS δεν έχουν συμπτώματα ή πόνο. Αλλά σε πολλούς ανθρώπους, το MDS και άλλοι καρκίνοι του αίματος μπορεί να προκαλέσουν πόνο στα οστά ή στις αρθρώσεις, συχνά επειδή ο μυελός των οστών γεμίζει με καρκινικά κύτταρα.

Για παράδειγμα, περίπου το 25 τοις εκατό των ατόμων με οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία έχουν πόνο κατά την έναρξη της νόσου. Ο πόνος στα οστά που προκαλείται από MDS ή λευχαιμία συχνά περιγράφεται ως ένας θαμπός πόνος που συνεχίζεται ακόμη και κατά την ανάπαυση. Μερικοί άνθρωποι βιώνουν οξύ πόνο.

Το πιο κοινό μέρος για να εμφανίσετε πόνο στα οστά είναι στα μακριά οστά στα χέρια ή στα πόδια σας.

Ο πόνος στα οστά είναι πιο σπάνιος με MDS και οξεία μυελογενή λευχαιμία.

Μπορεί το μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο να θεραπευτεί;

Σύμφωνα με την Αμερικανική Αντικαρκινική Εταιρεία, μια μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων θεωρείται συνήθως η μόνη πιθανή θεραπεία για το MDS. Ο γιατρός σας θα αξιολογήσει εάν τα οφέλη μιας μεταμόσχευσης βλαστοκυττάρων υπερτερούν των κινδύνων, καθώς έχουν πάρα πολλούς κινδύνους για ορισμένους ασθενείς.

Εάν δεν είστε καλός υποψήφιος για μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει άλλες θεραπείες για να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας και να ελαχιστοποιήσετε τις επιπλοκές σας. Οι επιλογές θεραπείας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• χημειοθεραπεία
• μεταγγίσεις αίματος
• αυξητικούς παράγοντες του αίματος
• φάρμακα για την καταστολή του ανοσοποιητικού σας συστήματος

Το ποσοστό επιβίωσης για το MDS ποικίλλει ανάλογα με τη συνολική υγεία σας και πολλούς άλλους παράγοντες. Ακόμα κι αν το MDS σας δεν μπορεί να θεραπευτεί, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει τις καλύτερες θεραπείες και να σας ενημερώσει για τυχόν κλινικές δοκιμές στην περιοχή σας για τις οποίες μπορεί να πληροίτε τις προϋποθέσεις.

Το MDS είναι μια ομάδα καρκίνων που προκαλεί ανώμαλη ανάπτυξη των κυττάρων του αίματος. Πολλοί άνθρωποι με MDS δεν εμφανίζουν συμπτώματα στα αρχικά στάδια.

Η θεραπεία MDS καθώς και οι προοπτικές για τα άτομα με MDS εξαρτώνται από πολλούς παράγοντες. Ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε εάν χρειάζεται θεραπεία ή εάν η κατάστασή σας μπορεί να αντιμετωπιστεί με ενεργή παρακολούθηση.

Εάν ο γιατρός σας αναμένει ότι το MDS σας θα εξελιχθεί πολύ αργά, μπορεί να μην χρειάζεστε καθόλου θεραπεία. Πολλοί πόροι είναι διαθέσιμοι στο διαδίκτυο για να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε το MDS σας.