Τι είναι η πρωτογενής προοδευτική αφασία σημασιολογικής παραλλαγής;

Το svPPA είναι ένας από τους τρεις τύπους πρωτογενούς προοδευτικής αφασίας (PPA), μια σπάνια νευροεκφυλιστική ομάδα καταστάσεων που επηρεάζει κυρίως τις γλωσσικές και επικοινωνιακές δεξιότητες.

Οι άλλοι δύο τύποι PPA είναι:

• μη ρέουσα/αγραμματική παραλλαγή (nfvPPA), η οποία περιλαμβάνει δυσκολίες στο σχηματισμό σωστών γραμματικά προτάσεων καθώς και επιβράδυνση της παραγωγής του λόγου
• λογοπενική παραλλαγή (lvPPA), που χαρακτηρίζεται από προκλήσεις στην εύρεση λέξεων και στην παραγωγή προτάσεων

Στο svPPA, η κατανόηση της γλώσσας και η γνώση των λέξεων επηρεάζονται λόγω της επιδείνωσης της σημασιολογικής μνήμης, η οποία περιλαμβάνει την κατανόηση των εννοιών και των σχέσεων μεταξύ των λέξεων. Εκτιμάται ότι αντιπροσωπεύει ένα τρίτο όλων των περιπτώσεων μετωποκροταφικής άνοιας.

Τα άτομα με svPPA μπορεί να δυσκολεύονται να κατανοήσουν τις έννοιες των λέξεων, να αναγνωρίσουν οικεία αντικείμενα και να ονομάσουν πράγματα με ακρίβεια.

Καθώς η κατάσταση εξελίσσεται, μπορεί να αρχίσουν να αντιμετωπίζουν δυσκολίες σε άλλους γνωστικούς τομείς πέρα ​​από τη γλώσσα, όπως:

• απώλεια μνήμης
• προκλήσεις επίλυσης προβλημάτων
• αλλαγές στη συμπεριφορά ή την προσωπικότητα

Είναι η σημασιολογική άνοια ίδια με το svPPA;

Η σημασιολογική άνοια και το svPPA είναι στενά συνδεδεμένοι όροι, αλλά αναφέρονται σε ελαφρώς διαφορετικές έννοιες.

Το svPPA είναι ένας συγκεκριμένος υποτύπος του PPA και επικεντρώνεται κυρίως σε προκλήσεις που σχετίζονται με τη γλώσσα, συμπεριλαμβανομένων των σημασιών των λέξεων, της αναγνώρισης αντικειμένων και της ονομασίας.

Η σημασιολογική άνοια είναι ένα ευρύτερο σύνδρομο που δεν περιλαμβάνει μόνο γλωσσικά ζητήματα, αλλά περιλαμβάνει επίσης δυσκολίες στην αναγνώριση οικείων προσώπων, αντικειμένων και εννοιών, περιλαμβάνοντας ένα ευρύτερο φάσμα γνωστικών ελλειμμάτων.

Συνολικά, και οι δύο συνθήκες συνεπάγονται την προοδευτική απώλεια της σημασιολογικής μνήμης – δυσκολίες με τις έννοιες, τις έννοιες και τις σχέσεις των λέξεων. Ωστόσο, η σημασιολογική άνοια θεωρείται ως ένα ευρύτερο σύνδρομο που περιλαμβάνει γνωστικές και συμπεριφορικές αλλαγές, ενώ το svPPA κατηγοριοποιείται στο φάσμα της πρωτογενούς προοδευτικής αφασίας.

Καθώς η σημασιολογική άνοια εξελίσσεται, μπορεί να επαναταξινομηθεί ως svPPA, ανάλογα με άλλα συμπτώματα που αναπτύσσονται.

Μερικά από τα βασικά συμπτώματα του svPPA περιλαμβάνουν:

• Δυσκολία εύρεσης λέξεων: Τα άτομα με svPPA μπορεί να δυσκολεύονται να βρουν τις κατάλληλες λέξεις για να εκφραστούν, κάτι που οδηγεί σε συχνές παύσεις, δισταγμούς και αντικαταστάσεις κατά την ομιλία.
• Διατήρηση γραμματικής και σύνταξης: Σε αντίθεση με άλλες γλωσσικές συνθήκες, η γραμματική και η δομή προτάσεων διατηρούνται συχνά στα αρχικά στάδια του svPPA.
• Προβλήματα αναγνώρισης αντικειμένων: Μπορεί να παρουσιαστεί δυσκολία στην αναγνώριση οικείων αντικειμένων, προσώπων και των σχετικών σημασιών τους, που συχνά οδηγεί σε πρόβλημα με την ονομασία ή την περιγραφή τους.
• Δυσκολία στην ανάγνωση και γραφή μιας λέξης: Η ανάγνωση και η γραφή μεμονωμένων λέξεων μπορεί να γίνεται όλο και πιο δύσκολη λόγω της απώλειας των σημασιών και των συσχετισμών των λέξεων.
• Εμμονική εστίαση: Μερικά άτομα με svPPA μπορεί να έχουν συμπεριφορές που βασίζονται στην εμμονή. Αυτό είναι ένα σημάδι αυξημένης εστίασης σε συγκεκριμένες σκέψεις ή φόβους.
• Συμπτώματα κατάθλιψης: Ερευνα υποδηλώνει ότι τα άτομα με svPPA μπορεί να εμφανίσουν περισσότερα καταθλιπτικά συμπτώματα σε σύγκριση με άλλους τύπους μετωποκροταφικής άνοιας (FTD).
• Επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές: Τα άτομα με svPPA μπορεί να συμμετέχουν σε επαναλαμβανόμενες ενέργειες που οδηγούνται από εμμονικές σκέψεις.
• Αλλαγές συμπεριφοράς: Στα τελευταία στάδια, οι άνθρωποι μπορεί να βιώσουν αλλαγές στην προσωπικότητα, την κοινωνική συμπεριφορά και τη συναισθηματική έκφραση. Αυτό μπορεί να εκδηλωθεί ως μειωμένη επίγνωση των κοινωνικών κανόνων, παρορμητικότητα και αλλαγές στα ενδιαφέροντα.
• Αλαλία: Στα τελευταία στάδια του svPPA, η ομιλία μπορεί να περιοριστεί πολύ, ενδεχομένως που οδηγεί σε αλαλία.

Η ακριβής αιτία του svPPA δεν είναι πλήρως κατανοητή. Ωστόσο, ένας βασικός παράγοντας που συμβάλλει είναι η συσσώρευση μη φυσιολογικών πρωτεϊνών στον εγκέφαλο, ιδιαίτερα σε περιοχές που είναι υπεύθυνες για τη γλώσσα και τη σημασιολογική μνήμη.

Στις περισσότερες περιπτώσεις svPPA — γύρω 75–100% — υπάρχει συσχέτιση με μη φυσιολογικά πρωτεϊνικά συσσωματώματα, όπως το TDP-43-C (πρωτεΐνη δέσμευσης DNA διαδραστικής απόκρισης 43).

Τα υπόλοιπα συνδέονται με την πρωτεΐνη FTD tau και μερικά έχουν τόσο αλλαγές στη νόσο του Αλτσχάιμερ όσο και συμπτώματα svPPA.

Σε ένα μελέτη 2017 με τη συμμετοχή 69 ατόμων με διαφορετικούς τύπους PPA, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι το svPPA συσχετίστηκε με ένα ξεχωριστό μοτίβο εγκεφαλικής ατροφίας (συρρίκνωση), που επηρεάζει κυρίως τη φαιά και τη λευκή ουσία σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου.

Παράγοντες κινδύνου του svPPA

Αν και συγκεκριμένοι παράγοντες κινδύνου svPPA δεν έχουν τεκμηριωθεί πλήρως, ορισμένοι παράγοντες μπορεί να αυξήσουν την πιθανότητα εμφάνισης αυτής της κατάστασης:

• Ηλικία: Το SvPPA εμφανίζεται συχνά σε άτομα ηλικίας άνω των 60 ετών, με μεγαλύτερη συχνότητα σε ενήλικες μεγαλύτερης ηλικίας.
• Γενεσιολογία: Ένα οικογενειακό ιστορικό νευροεκφυλιστικών διαταραχών, συμπεριλαμβανομένου του svPPA, θα μπορούσε να υποδεικνύει γενετική προδιάθεση. Ωστόσο, έρευνα υποδηλώνει ότι το svPPA συνήθως δεν κληρονομείται και είναι λιγότερο πιθανό να εμφανίζεται σε οικογένειες σε σύγκριση με άλλους τύπους μετωποκροταφικού λοβιακού εκφυλισμού (FTLD).
• Γενετικές μεταλλάξεις: Συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις θα μπορούσαν να αυξήσουν την πιθανότητα ανάπτυξης svPPA, που πιθανώς να περιλαμβάνουν παραλλαγές γονιδίων που συνδέονται με διαφορετικές μορφές FTD. Για παράδειγμα, α σπουδές το 2023 αποκάλυψε ότι σε μια οικογένεια που φέρει μια γενετική μετάλλαξη (MAPT P301L), πολλά μέλη επηρεάστηκαν από το svPPA.
• Νευροφλεγμονή: Η συνεχιζόμενη φλεγμονή στον εγκέφαλο μπορεί να συμβάλει στη νευροεκφυλιστική διαδικασία. Μια μελέτη του 2021 διαπίστωσε ότι η φλεγμονή ήταν ισχυρότερη στις περιοχές του εγκεφάλου όπου εξαπλώθηκε η ασθένεια, υποδηλώνοντας μια σύνδεση μεταξύ της φλεγμονής και της εξέλιξης της νόσου. Η στόχευση της φλεγμονής μπορεί ενδεχομένως να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου.

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία ή θεραπεία για το svPPA, αλλά η συνεχιζόμενη έρευνα δείχνει ότι ορισμένες παρεμβάσεις χωρίς φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν.

Ερευνα έχει δείξει ότι τα άτομα με svPPA μπορεί να ξαναμάθουν χαμένες λέξεις και να επωφεληθούν από συμπεριφορικές θεραπείες. Αυτές οι παρεμβάσεις, όπως η ονοματοθεραπεία, μπορούν να βελτιώσουν την ανάκληση λέξεων βραχυπρόθεσμα. Ορισμένες βελτιώσεις μπορεί να διαρκέσουν με την πάροδο του χρόνου.

Θεραπείες που επικεντρώνονται σε συνομιλίες, καθημερινές δραστηριότητες, ψυχοεκπαίδευση και ομάδες υποστήριξης συνομηλίκων έχουν επίσης δείξει υποσχέσεις.

Όταν πρόκειται για παρεμβάσεις στα φάρμακα, έρευνα του 2018 υποδηλώνει ότι τα αντικαταθλιπτικά όπως οι εκλεκτικοί αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης (SSRIs) μπορούν να θεραπεύσουν συννοσηρείς ψυχιατρικές καταστάσεις, όπως κατάθλιψη και άγχος, ή συμπτώματα συμπεριφοράς. Μπορεί επίσης να ληφθούν υπόψη τα αντιψυχωσικά.

Το προσδόκιμο ζωής κάποιου με svPPA

Τα άτομα με σημασιολογική παραλλαγή πρωτοπαθούς προοδευτικής αφασίας (svPPA) έχουν μέσο προσδόκιμο ζωής 12 χρόνια μετά την έναρξη των συμπτωμάτων.

Το svPPA είναι ένας υποτύπος της πρωτογενούς προοδευτικής αφασίας που επηρεάζει κυρίως τη γλωσσική κατανόηση και την αναγνώριση λέξεων.

Αν και δεν υπάρχει επί του παρόντος θεραπεία, η συνεχιζόμενη έρευνα για παρεμβάσεις χωρίς φάρμακα προσφέρει ελπίδα για βελτίωση της επικοινωνίας και της ποιότητας ζωής για τα άτομα με svPPA.

Εάν εσείς ή κάποιο αγαπημένο σας πρόσωπο εμφανίζετε σημάδια svPPA, μπορείτε να απευθυνθείτε σε έναν γιατρό. Μπορείτε να προγραμματίσετε ένα ραντεβού με έναν νευρολόγο ή έναν ειδικό γνωστικών διαταραχών για μια ολοκληρωμένη αξιολόγηση, συμπεριλαμβανομένων εξετάσεων και απεικόνισης, για να προσδιορίσετε την αιτία των συμπτωμάτων.