Περιφερική Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: Τι πρέπει να γνωρίζετε

Το SMA είναι μια γενετική διαταραχή γνωστή για την μυϊκή αδυναμία και την επιδείνωση των μυών.

Αν και η μυϊκή επιδείνωση που σχετίζεται με το SMA είναι συχνά χειρότερη κοντά στον πυρήνα σας, το περιφερικό SMA είναι μια μορφή SMA που επηρεάζει κυρίως τα χέρια και τα πόδια σας μαζί με τα χέρια και τα πόδια σας.

Οι μορφές SMA μπορούν να ταξινομηθούν με βάση την ηλικία που αρχίζουν γενικά τα συμπτώματά σας:

• Τύπος 1 (μωρά 6 μηνών ή μικρότερα): Εκτός από τον μειωμένο μυϊκό τόνο και τα πιθανά σκελετικά προβλήματα, τα άτομα με SMA τύπου 1 μπορεί να έχουν πρόβλημα στην αναπνοή ή τη σίτιση.
• Τύπος 2 (μωρά ή νήπια μεταξύ 7 και 18 μηνών): Τα άτομα με SMA τύπου 2 μπορεί να μπορούν να κάθονται χωρίς υποστήριξη, αλλά να μην στέκονται ή να περπατούν. Μπορεί να έχουν πρόβλημα αναπνοής ή βήχα.
• Τύπος 3 (παιδιά μεγαλύτερος από 18 μήνες έως την πρώιμη ενήλικη ζωή): Αν και μπορεί να είναι σε θέση να περπατήσουν, τα άτομα με SMA τύπου 3 μπορεί να έχουν δυσκολίες με την ισορροπία και τρεμάμενα άκρα. Μπορεί να δυσκολεύονται να σηκωθούν από μια καθιστή θέση και να χάσουν την ικανότητά τους να περπατούν με την πάροδο του χρόνου.
• Τύπος 4 (έναρξη από ενήλικες): Μπορεί να υπάρχει αδυναμία στα χέρια και τα πόδια ατόμων με SMA τύπου 4. Μπορεί επίσης να έχουν τρεμούλιασμα ή συσπάσεις των μυών. Αν και τα άτομα μπορεί τελικά να χάσουν την ικανότητα να περπατούν, τα άτομα με SMA τύπου 4 δεν τείνουν να έχουν δυσκολίες με την αναπνοή και την κατάποση.

Τα συμπτώματα του περιφερικού SMA περιλαμβάνουν:

• δυσκολία στο περπάτημα
• τρέμουλο ή τρέμουλο των μυών
• αδυναμία ή χαμηλός μυϊκός τόνος στα χέρια και τα πόδια σας

Άλλα κοινά συμπτώματα της SMA είναι:

• παθήσεις των οστών και των αρθρώσεων, συμπεριλαμβανομένης της σκολίωσης
• δυσκολίες στην κατάποση
• αναπνευστικές δυσκολίες

Το SMA δεν προκαλεί συνήθως γνωστικές βλάβες ή μαθησιακές δυσκολίες.

Το SMA προκαλείται συνήθως από μεταλλάξεις στο γονίδιο SMN1. Οι διαφορές στον βαθμό στον οποίο οι άνθρωποι εμφανίζουν SMA συχνά αποδίδονται στον αριθμό των αντιγράφων του γονιδίου SMN2 που έχουν.

Η πρωτεΐνη SMN παράγεται από τα γονίδια SMN1 και SMN2. Παίζει σημαντικό ρόλο στη διατήρηση των κινητικών νευρώνων. Αυτοί οι νευρώνες μεταδίδουν σήματα μεταξύ του νωτιαίου μυελού και του εγκεφάλου σας, διευκολύνοντας την κίνηση των μυών σας.

Τα άτομα με SMA έχουν έλλειψη πρωτεΐνης SMN, η οποία οδηγεί στην καταστροφή των κινητικών νευρώνων. Χωρίς αυτούς τους κινητικούς νευρώνες, τα άτομα μπορεί να βιώσουν την έλλειψη μυϊκού ελέγχου που είναι χαρακτηριστικό του SMA. Όταν τα άτομα έχουν περισσότερα αντίγραφα του γονιδίου SMN2, μπορεί να είναι σε θέση να παράγουν περισσότερη πρωτεΐνη SMN για να καλύψουν τα ελλείμματα που σχετίζονται με τις μεταλλάξεις του γονιδίου SMN1.

Σύμφωνα με την Ένωση Μυϊκής Δυστροφίας, υπάρχει μια σειρά από πιθανές γενετικές αιτίες για το περιφερικό SMA που δεν σχετίζονται με το γονίδιο SMN1. Τα αναγνωρισμένα γονίδια που αποδίδονται με το περιφερικό SMA περιλαμβάνουν:

• UBA1
• DYNC1H1
• TRPV4
• PLEKHG5
• GARS
• FBXO38

Εάν έχετε λόγους να πιστεύετε ότι το μελλοντικό παιδί σας μπορεί να έχει SMA λόγω οικογενειακού ιστορικού με τη νόσο, μπορεί να πραγματοποιηθεί δειγματοληψία χοριακής λάχνης ή αμνιοπαρακέντηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για τον έλεγχο της πάθησης.

Μετά τη γέννηση των μωρών, είναι διαθέσιμη μια εξέταση αίματος που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση της πάθησης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί φυσική εξέταση και άλλες μυϊκές εξετάσεις όπως ηλεκτρομυογραφία ή βιοψία μυών.

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για το περιφερικό SMA, αλλά ένας γιατρός μπορεί να συνεργαστεί μαζί σας για να δημιουργήσει ένα εξατομικευμένο σχέδιο θεραπείας που προσφέρει ανακούφιση από τα συμπτώματά σας.

Ως μέρος αυτών των σχεδίων θεραπείας, διάφορα φάρμακα έχουν εγκριθεί από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA). Αυτά περιλαμβάνουν:

• Nusinersen (Spinraza): Αυτό το φάρμακο έχει σχεδιαστεί για να αυξάνει την παραγωγή πρωτεΐνης SMN σε παιδιά και ενήλικες με SMA.
• Onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma): Αυτή είναι μια γονιδιακή θεραπεία για παιδιά ηλικίας κάτω των 2 ετών που έχουν διαγνωστεί και έχουν λάβει διάγνωση SMA.
• Risdiplam (Evrysdi): Αυτό είναι ένα από του στόματος φάρμακο εγκεκριμένο για άτομα με SMA που είναι 2 μηνών ή μεγαλύτερα.

Το κόστος αυτών των φαρμάκων μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με το πού τα αγοράζει ένα άτομο και την ασφαλιστική τους κάλυψη.

Εκτός από τα φάρμακα, η φυσικοθεραπεία και η εργοθεραπεία μπορεί να είναι ωφέλιμες για άτομα με περιφερική SMA.

Η χρήση συσκευών κινητικότητας όπως αναπηρικά καροτσάκια και πλαίσια βάδισης μπορεί να προτείνεται από τους γιατρούς ανάλογα με την έκταση της μυϊκής σας απώλειας. Σιδεράκια, νάρθηκες, ακόμη και ένθετα παπουτσιών μπορεί επίσης να είναι χρήσιμα.

Είναι σημαντικό τα άτομα με SMA να λαμβάνουν την κατάλληλη ποσότητα θρεπτικών συστατικών και να κοιμούνται για να διατηρήσουν τη δύναμή τους. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθούν σωλήνες τροφοδοσίας και συσκευές αερισμού για να γίνει αυτό.

Το προσδόκιμο ζωής και οι προοπτικές για τα άτομα με SMA συνήθως εξαρτάται από τον τύπο έχουν. Τα άτομα με τύπο 1 έχουν πολύ χαμηλό προσδόκιμο ζωής, δυνητικά ακόμη και πεθαίνουν μέσα στους πρώτους μήνες της ζωής τους, ενώ τα άτομα με τύπο 4 μπορεί να μην έχουν καμία επίδραση στο προσδόκιμο ζωής τους.

Η ιατρική πρόοδος έχει καταστήσει δυνατή τη ζωή ορισμένων ατόμων με σοβαρή SMA περισσότερο από το αναμενόμενοεπομένως είναι πιθανό οι προοπτικές για τα άτομα με SMA να βελτιωθούν στο μέλλον.

Το περιφερικό SMA είναι ένας τύπος SMA που επηρεάζει κυρίως τα άκρα ενός ατόμου. Προκαλούμενα από γενετικές μεταλλάξεις, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα στο περπάτημα και αδυναμία στα χέρια και τα πόδια σας.

Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία, η φυσικοθεραπεία, μια θρεπτική διατροφή και βοηθητικές συσκευές όπως περιπατητές ή τιράντες μπορούν να βοηθήσουν. Είναι σημαντικό να μιλήσετε με έναν γιατρό εάν πιστεύετε ότι αντιμετωπίζετε συμπτώματα SMA σε οποιαδήποτε ηλικία.