Νόσος του Αλέξανδρου

Προοπτική / Πρόγνωση

Ποια είναι η πρόγνωση;

Η πρόγνωση για τα άτομα με νόσο του Alexander είναι γενικά κακή. Τα περισσότερα παιδιά με τη βρεφική μορφή δεν επιβιώνουν μετά την ηλικία των 6 ετών. Οι νεανικές και ενήλικες μορφές έναρξης της διαταραχής έχουν πιο αργή, πιο μακρά πορεία.

Τι έρευνα γίνεται;

Πρόσφατες ανακαλύψεις δείχνουν ότι τα περισσότερα άτομα (περίπου το 90 τοις εκατό) με τη νόσο Alexander έχουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο που παράγει την όξινη πρωτεΐνη των νευρογλοιακών ινών (GFAP). Το GFAP είναι ένα φυσιολογικό συστατικό του εγκεφάλου, αλλά δεν είναι σαφές πώς οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο προκαλούν την ασθένεια. Στις περισσότερες περιπτώσεις οι μεταλλάξεις που συμβαίνουν αυθόρμητα δεν κληρονομούνται από τους γονείς. Ένας μικρός αριθμός ατόμων που πιστεύεται ότι έχουν τη νόσο του Alexander δεν έχουν αναγνωρίσιμες μεταλλάξεις στο GFAP, γεγονός που οδηγεί τους ερευνητές να πιστεύουν ότι μπορεί να υπάρχουν άλλες γενετικές ή ίσως και μη γενετικές αιτίες της νόσου του Alexander. Η τρέχουσα έρευνα στοχεύει στην κατανόηση των μηχανισμών με τους οποίους οι μεταλλάξεις προκαλούν ασθένεια, στην ανάπτυξη καλύτερων ζωικών μοντέλων για τη διαταραχή και στη διερεύνηση πιθανών στρατηγικών για θεραπεία. Προς το παρόν, δεν υπάρχει ακριβές ζωικό μοντέλο για την ασθένεια. Ωστόσο, τα ποντίκια έχουν κατασκευαστεί για να παράγουν τις ίδιες μεταλλαγμένες μορφές GFAP που βρέθηκαν σε άτομα με νόσο Alexander. Αυτά τα ποντίκια σχηματίζουν ίνες Rosenthal και έχουν προδιάθεση για επιληπτικές κρίσεις, αλλά δεν μιμούνται ακόμη όλα τα χαρακτηριστικά της ανθρώπινης ασθένειας (όπως οι λευκοδυστροφίες). Μια κλινική μελέτη βρίσκεται σε εξέλιξη για τον εντοπισμό βιοδεικτών της σοβαρότητας ή της εξέλιξης της νόσου σε δείγματα αίματος ή εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Τέτοιοι βιοδείκτες, εάν βρεθούν, θα αποτελούσαν σημαντικό πλεονέκτημα για την αξιολόγηση της ανταπόκρισης σε τυχόν θεραπείες που θα αναπτυχθούν στο μέλλον.