Νόσος Πολυκυστικού Νεφρού

Τι είναι η πολυκυστική νόσος των νεφρών;

Η πολυκυστική νόσος των νεφρών (PKD) είναι μια κληρονομική διαταραχή των νεφρών. Προκαλεί τη δημιουργία κύστεων γεμάτες υγρό στα νεφρά. Η PKD μπορεί να βλάψει τη νεφρική λειτουργία και τελικά να προκαλέσει νεφρική ανεπάρκεια.

Η PKD είναι η τέταρτη κύρια αιτία νεφρικής ανεπάρκειας. Τα άτομα με PKD μπορεί επίσης να αναπτύξουν κύστεις στο ήπαρ και άλλες επιπλοκές.

Ποια είναι τα συμπτώματα της ΠΚΔ;

Πολλοί άνθρωποι ζουν με PKD για χρόνια χωρίς να εμφανίσουν συμπτώματα που σχετίζονται με τη νόσο. Οι κύστεις συνήθως μεγαλώνουν 0,5 ίντσες ή μεγαλύτερες προτού το άτομο αρχίσει να παρατηρεί συμπτώματα. Τα αρχικά συμπτώματα που σχετίζονται με την PKD μπορεί να περιλαμβάνουν:

• πόνος ή ευαισθησία στην κοιλιά
• αίμα στα ούρα
• συχνουρία
• πόνος στα πλάγια
• ουρολοίμωξη (UTI)
• πέτρες στα νεφρά
• πόνος ή βάρος στην πλάτη
• δέρμα που μελανιάζει εύκολα
• χλωμό χρώμα δέρματος
• κούραση
• πόνος στις αρθρώσεις
• ανωμαλίες των νυχιών

Τα παιδιά με αυτοσωμική υπολειπόμενη ΠΚΔ μπορεί να έχουν συμπτώματα που περιλαμβάνουν:

• υψηλή πίεση του αίματος
• ουρολοίμωξη
• συχνουρία

Τα συμπτώματα στα παιδιά μπορεί να μοιάζουν με άλλες διαταραχές. Είναι σημαντικό να ζητήσετε ιατρική φροντίδα για ένα παιδί που εμφανίζει οποιοδήποτε από τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω.

Τι προκαλεί το PKD;

Το PKD είναι γενικά κληρονομικό. Λιγότερο συχνά, αναπτύσσεται σε άτομα που έχουν άλλα σοβαρά νεφρικά προβλήματα. Υπάρχουν τρεις τύποι PKD.

Αυτοσωμική επικρατούσα ΠΚΔ

Η αυτοσωματική επικρατούσα (ADPKD) μερικές φορές ονομάζεται PKD ενηλίκων. Σύμφωνα με το Εθνικό Ίδρυμα Νεφρού, αντιπροσωπεύει περίπου το 90 τοις εκατό των περιπτώσεων. Κάποιος που έχει έναν γονέα με PKD έχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να αναπτύξει αυτή την πάθηση.

Τα συμπτώματα συνήθως αναπτύσσονται αργότερα στη ζωή, μεταξύ 30 και 40 ετών. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα στην παιδική ηλικία.

Αυτοσωμική υπολειπόμενη ΠΚΔ

Η αυτοσωματική υπολειπόμενη PKD (ARPKD) είναι πολύ λιγότερο συχνή από την ADPKD. Είναι επίσης κληρονομικό, αλλά και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν το γονίδιο της νόσου.

Τα άτομα που είναι φορείς του ARPKD δεν θα έχουν συμπτώματα εάν έχουν μόνο ένα γονίδιο. Εάν κληρονομήσουν δύο γονίδια, ένα από κάθε γονέα, θα έχουν ARPKD.

Υπάρχουν τέσσερις τύποι ARPKD:

• Περιγεννητική μορφή υπάρχει κατά τη γέννηση.
• Νεογνική μορφή εμφανίζεται μέσα στον πρώτο μήνα της ζωής.
• Βρεφική μορφή εμφανίζεται όταν το παιδί είναι 3 έως 12 μηνών.
• Νεανική μορφή εμφανίζεται αφού το παιδί είναι 1 έτους.

Επίκτητη κυστική νεφρική νόσο

Η επίκτητη κυστική νεφρική νόσος (ACKD) δεν είναι κληρονομική. Συνήθως εμφανίζεται αργότερα στη ζωή.

Η ACKD αναπτύσσεται συνήθως σε άτομα που έχουν ήδη άλλα νεφρικά προβλήματα. Είναι πιο συχνό σε άτομα που έχουν νεφρική ανεπάρκεια ή βρίσκονται σε αιμοκάθαρση.

Πώς γίνεται η διάγνωση της ΠΚΔ;

Επειδή το ADPKD και το ARPKD είναι κληρονομικά, ο γιατρός σας θα εξετάσει το οικογενειακό σας ιστορικό. Μπορεί αρχικά να ζητήσουν μια πλήρη αιματολογική εξέταση για να αναζητήσουν αναιμία ή σημάδια μόλυνσης και μια ανάλυση ούρων για να αναζητήσουν αίμα, βακτήρια ή πρωτεΐνη στα ούρα σας.

Για τη διάγνωση και των τριών τύπων PKD, ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει απεικονιστικές εξετάσεις για να αναζητήσει κύστεις των νεφρών, του ήπατος και άλλων οργάνων. Οι απεικονιστικές εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της PKD περιλαμβάνουν:

• Υπερηχογράφημα κοιλίας. Αυτό το μη επεμβατικό τεστ χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να εξετάσει τα νεφρά σας για κύστεις.
• Αξονική τομογραφία κοιλίας. Αυτή η εξέταση μπορεί να ανιχνεύσει μικρότερες κύστεις στα νεφρά.
• Μαγνητική τομογραφία κοιλίας. Αυτή η μαγνητική τομογραφία χρησιμοποιεί ισχυρούς μαγνήτες για να απεικονίσει το σώμα σας για να απεικονίσει τη δομή των νεφρών και να αναζητήσει κύστεις.
• Ενδοφλέβιο πυελόγραμμα. Αυτή η δοκιμή χρησιμοποιεί μια χρωστική ουσία για να κάνει τα αιμοφόρα αγγεία σας να φαίνονται πιο καθαρά σε μια ακτινογραφία.

Ποιες είναι οι επιπλοκές της ΠΚΔ;

Εκτός από τα συμπτώματα που παρουσιάζονται γενικά με PKD, μπορεί να υπάρχουν επιπλοκές καθώς οι κύστεις στα νεφρά μεγαλώνουν.

Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• εξασθενημένες περιοχές στα τοιχώματα των αρτηριών, γνωστές ως ανευρύσματα αορτής ή εγκεφάλου
• κύστεις πάνω και μέσα στο ήπαρ
• κύστεις στο πάγκρεας και στους όρχεις
• εκκολπώματα, ή σακούλες ή τσέπες στο τοίχωμα του παχέος εντέρου
• καταρράκτη ή τύφλωση
• ηπατική νόσο
• πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας
• αναιμία ή ανεπαρκή ερυθρά αιμοσφαίρια
• αιμορραγία ή έκρηξη κύστεων
• υψηλή πίεση του αίματος
• ηπατική ανεπάρκεια
• πέτρες στα νεφρά
• καρδιακή ασθένεια

Ποια είναι η θεραπεία για την PKD;

Ο στόχος της θεραπείας PKD είναι η διαχείριση των συμπτωμάτων και η αποφυγή επιπλοκών. Ο έλεγχος της υψηλής αρτηριακής πίεσης είναι το πιο σημαντικό μέρος της θεραπείας.

Ορισμένες θεραπευτικές επιλογές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• παυσίπονα, εκτός από την ιβουπροφαίνη (Advil), η οποία δεν συνιστάται καθώς μπορεί να επιδεινώσει τη νεφρική νόσο
• φαρμακευτική αγωγή για την αρτηριακή πίεση
• αντιβιοτικά για τη θεραπεία των ουρολοιμώξεων
• δίαιτα χαμηλή σε νάτριο
• διουρητικά που βοηθούν στην απομάκρυνση της περίσσειας υγρών από το σώμα
• χειρουργική επέμβαση για την παροχέτευση των κύστεων και την ανακούφιση από την ενόχληση

Το 2018, η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων ενέκρινε ένα φάρμακο που ονομάζεται tolvaptan (εμπορική ονομασία Jynarque) ως θεραπεία για την ADPKD. Χρησιμοποιείται για να επιβραδύνει την εξέλιξη της νεφρικής πτώσης.

Μία από τις σοβαρές πιθανές παρενέργειες της τολβαπτάνης είναι η σοβαρή ηπατική βλάβη, επομένως ο γιατρός σας θα παρακολουθεί τακτικά την υγεία του ήπατος και των νεφρών σας ενώ λαμβάνετε αυτό το φάρμακο.

Με προχωρημένη PKD που προκαλεί νεφρική ανεπάρκεια, μπορεί να είναι απαραίτητη η αιμοκάθαρση και η μεταμόσχευση νεφρού. Ο ένας ή και οι δύο νεφροί μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθούν.

Αντιμετώπιση και υποστήριξη για PKD

Η διάγνωση της PKD μπορεί να σημαίνει αλλαγές και προβληματισμούς για εσάς και την οικογένειά σας. Μπορεί να βιώσετε μια σειρά συναισθημάτων όταν λαμβάνετε διάγνωση PKD και καθώς προσαρμόζεστε στο να ζείτε με την πάθηση.

Η επικοινωνία με ένα δίκτυο υποστήριξης της οικογένειας και των φίλων μπορεί να είναι χρήσιμη.

Μπορεί επίσης να θέλετε να απευθυνθείτε σε έναν διαιτολόγο. Μπορούν να συστήσουν διατροφικά βήματα που θα σας βοηθήσουν να διατηρήσετε την αρτηριακή πίεση χαμηλή και να μειώσετε την εργασία που απαιτείται από τα νεφρά, τα οποία πρέπει να φιλτράρουν και να εξισορροπούν τους ηλεκτρολύτες και τα επίπεδα νατρίου.

Υπάρχουν αρκετοί οργανισμοί που παρέχουν υποστήριξη και πληροφορίες σε άτομα που ζουν με PKD:

• Το Ίδρυμα PKD έχει παραρτήματα σε όλη τη χώρα για να υποστηρίξει τα άτομα με PKD και τις οικογένειές τους. Επισκεφτείτε τον ιστότοπό τους για να βρείτε ένα κεφάλαιο κοντά σας.
• Το Εθνικό Ίδρυμα Νεφρού (NKF) προσφέρει εκπαίδευση και ομάδες υποστήριξης σε νεφροπαθείς και τις οικογένειές τους.

• Η Αμερικανική Ένωση Νεφροπαθών (AAKP) δραστηριοποιείται για την προστασία των δικαιωμάτων των νεφροπαθών σε όλα τα επίπεδα της κυβέρνησης και των ασφαλιστικών οργανισμών.

Μπορείτε επίσης να μιλήσετε με τον νεφρολόγο σας ή την τοπική κλινική αιμοκάθαρσης για να βρείτε ομάδες υποστήριξης στην περιοχή σας. Δεν χρειάζεται να βρίσκεστε σε αιμοκάθαρση για να έχετε πρόσβαση σε αυτούς τους πόρους.

Εάν δεν είστε έτοιμοι ή δεν έχετε το χρόνο να παρακολουθήσετε μια ομάδα υποστήριξης, καθένας από αυτούς τους οργανισμούς έχει διαθέσιμους διαδικτυακούς πόρους και φόρουμ.

Αναπαραγωγική υποστήριξη

Επειδή η PKD μπορεί να είναι μια κληρονομική πάθηση, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να επισκεφτείτε έναν γενετικό σύμβουλο. Μπορούν να σας βοηθήσουν να βρείτε έναν χάρτη του ιατρικού ιστορικού της οικογένειάς σας σε σχέση με το PKD.

Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι μια επιλογή που μπορεί να σας βοηθήσει να σταθμίσετε σημαντικές αποφάσεις, όπως η πιθανότητα το παιδί σας να έχει PKD.

Νεφρική ανεπάρκεια και επιλογές μεταμόσχευσης

Μία από τις πιο σοβαρές επιπλοκές της PKD είναι η νεφρική ανεπάρκεια. Αυτό συμβαίνει όταν τα νεφρά δεν είναι πλέον σε θέση να:

• φιλτράρισμα απορριμμάτων
• διατήρηση της ισορροπίας των υγρών
• διατήρηση της αρτηριακής πίεσης

Όταν συμβεί αυτό, ο γιατρός σας θα συζητήσει μαζί σας επιλογές που μπορεί να περιλαμβάνουν μεταμόσχευση νεφρού ή θεραπείες αιμοκάθαρσης για να λειτουργήσουν ως τεχνητοί νεφροί.

Εάν ο γιατρός σας όντως σας τοποθετήσει σε λίστα μεταμόσχευσης νεφρού, υπάρχουν αρκετοί παράγοντες που καθορίζουν την τοποθέτησή σας. Αυτά περιλαμβάνουν τη συνολική υγεία σας, την αναμενόμενη επιβίωση και τον χρόνο που έχετε κάνει αιμοκάθαρση.

Είναι επίσης πιθανό κάποιος φίλος ή συγγενής να σας δωρίσει ένα νεφρό. Επειδή οι άνθρωποι μπορούν να ζήσουν μόνο με έναν νεφρό με σχετικά λίγες επιπλοκές, αυτό μπορεί να είναι μια επιλογή για οικογένειες που έχουν πρόθυμο δότη.

Η απόφαση να υποβληθείτε σε μεταμόσχευση νεφρού ή να δωρίσετε νεφρό σε άτομο με νεφρική νόσο μπορεί να είναι δύσκολη. Η συζήτηση με τον νεφρολόγο σας μπορεί να σας βοηθήσει να σταθμίσετε τις επιλογές σας. Μπορείτε επίσης να ρωτήσετε ποια φάρμακα και θεραπείες μπορούν να σας βοηθήσουν να ζήσετε όσο το δυνατόν καλύτερα στο μεταξύ.

Σύμφωνα με το Πανεπιστήμιο της Αϊόβα, η μέση μεταμόσχευση νεφρού θα επιτρέψει τη λειτουργία των νεφρών από 10 έως 12 χρόνια.

Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με PKD;

Για τους περισσότερους ανθρώπους, η PKD χειροτερεύει σιγά-σιγά με την πάροδο του χρόνου. Υπολογίζεται ότι το 50 τοις εκατό των ατόμων με PKD θα παρουσιάσουν νεφρική ανεπάρκεια μέχρι την ηλικία των 60 ετών, σύμφωνα με το Εθνικό Ίδρυμα Νεφρού.

Αυτός ο αριθμός αυξάνεται στο 60 τοις εκατό μέχρι την ηλικία των 70 ετών. Επειδή οι νεφροί είναι τόσο σημαντικά όργανα, η αποτυχία τους μπορεί να αρχίσει να επηρεάζει άλλα όργανα, όπως το ήπαρ.

Η σωστή ιατρική περίθαλψη μπορεί να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε τα συμπτώματα PKD για χρόνια. Εάν δεν έχετε άλλες ιατρικές παθήσεις, μπορεί να είστε καλός υποψήφιος για μεταμόσχευση νεφρού.

Επίσης, μπορείτε να εξετάσετε το ενδεχόμενο να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό PKD και σχεδιάζετε να κάνετε παιδιά.