Καρδιομυοπάθεια αμυλοειδούς τρανσθυρετίνης (ATTR-CM): συμπτώματα, θεραπεία και άλλα

Ποια είναι τα συμπτώματα του ATTR-CM;

Η αριστερή κοιλία της καρδιάς σας αντλεί αίμα μέσω του σώματός σας. Το ATTR-CM μπορεί να επηρεάσει τα τοιχώματα αυτού του θαλάμου της καρδιάς.

Οι εναποθέσεις αμυλοειδούς κάνουν τα τοιχώματα άκαμπτα, με αποτέλεσμα να μην μπορούν να χαλαρώσουν ή να συμπιεστούν κανονικά.

Αυτό σημαίνει ότι η καρδιά σας δεν μπορεί να γεμίσει αποτελεσματικά (μειωμένη διαστολική λειτουργία) με αίμα ή να αντλήσει αίμα μέσω του σώματός σας (μειωμένη συστολική λειτουργία). Αυτό ονομάζεται περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια, η οποία είναι ένας τύπος καρδιακής ανεπάρκειας.

Τα συμπτώματα αυτού του τύπου καρδιακής ανεπάρκειας περιλαμβάνουν:

• δύσπνοια (δύσπνοια), ειδικά όταν είστε ξαπλωμένοι ή με καταπόνηση
• πρήξιμο στα πόδια σας (περιφερικό οίδημα)
• πόνος στο στήθος
• ακανόνιστος σφυγμός (αρρυθμία)
• αίσθημα παλμών
• κούραση
• διευρυμένο ήπαρ και σπλήνα (ηπατοσπληνομεγαλία)
• υγρό στην κοιλιά σας (ασκίτης)
• κακή όρεξη

• ζαλάδα, ειδικά κατά την ορθοστασία

• λιποθυμία (συγκοπή)

Ένα μοναδικό σύμπτωμα που εμφανίζεται μερικές φορές είναι η υψηλή αρτηριακή πίεση που σιγά σιγά βελτιώνεται. Αυτό συμβαίνει επειδή καθώς η καρδιά σας γίνεται λιγότερο αποτελεσματική, δεν μπορεί να αντλήσει αρκετά σκληρά για να αυξήσει την αρτηριακή σας πίεση.

Άλλα συμπτώματα που μπορεί να έχετε από εναποθέσεις αμυλοειδούς σε άλλα μέρη του σώματος εκτός από την καρδιά σας περιλαμβάνουν:

• ΣΥΝΔΡΟΜΟ καρπιαιου σωληνα
• κάψιμο και μούδιασμα στα χέρια και τα πόδια σας (περιφερική νευροπάθεια)
• πόνος στην πλάτη από σπονδυλική στένωση

Πότε να δείτε το γιατρό

Εάν έχετε πόνο στο στήθος, καλέστε αμέσως το 911.

Ζητήστε αμέσως ιατρική βοήθεια εάν εμφανίσετε αυτά τα συμπτώματα:

• αυξανόμενη δύσπνοια
• σοβαρό πρήξιμο στα πόδια ή γρήγορη αύξηση βάρους
• γρήγορος ή ακανόνιστος καρδιακός ρυθμός
• παύσεις ή αργούς καρδιακούς παλμούς
• ζάλη
• λιποθυμία

Τι προκαλεί το ATTR-CM;

Υπάρχουν δύο τύποι ATTR και ο καθένας έχει μια μοναδική αιτία.

Κληρονομικό (οικογενές) ATTR

Σε αυτόν τον τύπο, η τρανσθυρετίνη αναδιπλώνεται λάθος λόγω μιας γενετικής μετάλλαξης. Μπορεί να περάσει από γονέα σε παιδί μέσω των γονιδίων.

Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν στα 50 σου, αλλά μπορεί να ξεκινήσουν ήδη από τα 20 σου.

ATTR άγριου τύπου

Η κακή αναδίπλωση των πρωτεϊνών είναι σύνηθες φαινόμενο. Το σώμα σας έχει μηχανισμούς για να αφαιρέσει αυτές τις πρωτεΐνες πριν προκαλέσουν πρόβλημα.

Καθώς μεγαλώνετε, αυτοί οι μηχανισμοί γίνονται λιγότερο αποτελεσματικοί και οι λανθασμένες πρωτεΐνες μπορούν να συσσωρευτούν και να σχηματίσουν εναποθέσεις. Αυτό συμβαίνει στο ATTR άγριου τύπου.

Το άγριου τύπου ATTR δεν είναι γενετική μετάλλαξη, επομένως δεν μπορεί να μεταδοθεί μέσω των γονιδίων.

Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν στα 60 ή τα 70 σας.

Πώς γίνεται η διάγνωση του ATTR-CM;

Η διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη επειδή τα συμπτώματα είναι ίδια με άλλους τύπους καρδιακής ανεπάρκειας. Οι εξετάσεις που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη διάγνωση περιλαμβάνουν:

• ηλεκτροκαρδιογράφημα για να προσδιοριστεί εάν τα τοιχώματα της καρδιάς είναι παχιά από τις εναποθέσεις (συνήθως η ηλεκτρική τάση είναι χαμηλότερη)

• υπερηχοκαρδιογράφημα για την αναζήτηση παχιών τοιχωμάτων και την αξιολόγηση της καρδιακής λειτουργίας και την αναζήτηση μη φυσιολογικών μοτίβων χαλάρωσης ή ενδείξεων αυξημένης πίεσης στην καρδιά

• καρδιακή μαγνητική τομογραφία για την αναζήτηση αμυλοειδούς στο τοίχωμα της καρδιάς

• βιοψία καρδιακού μυός για την αναζήτηση εναποθέσεων αμυλοειδούς στο μικροσκόπιο
• γενετικές μελέτες που αναζητούν κληρονομική ATTR

Πώς αντιμετωπίζεται το ATTR-CM;

Η τρανσθυρετίνη παράγεται κυρίως από το συκώτι σας. Για το λόγο αυτό, το κληρονομικό ATTR-CM αντιμετωπίζεται με μεταμόσχευση ήπατος όταν είναι δυνατόν. Επειδή η καρδιά υφίσταται συχνά μη αναστρέψιμη βλάβη όταν διαγνωστεί η πάθηση, συνήθως γίνεται μεταμόσχευση καρδιάς ταυτόχρονα.

Το 2019, το Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε δύο φάρμακα για τη θεραπεία του ATTR_CM: κάψουλες tafamidis meglumine (Vyndaqel) και tafamidis (Vyndamax).

Μερικά από τα συμπτώματα της μυοκαρδιοπάθειας μπορούν να αντιμετωπιστούν με διουρητικά για την απομάκρυνση της περίσσειας υγρών.

Άλλα φάρμακα που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη θεραπεία της καρδιακής ανεπάρκειας, όπως οι β-αναστολείς και η διγοξίνη (Λανοξίνη), μπορεί να είναι επιβλαβή σε αυτήν την κατάσταση και δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται τακτικά.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου;

Οι παράγοντες κινδύνου για κληρονομική ATTR-CM περιλαμβάνουν:

• οικογενειακό ιστορικό της πάθησης
• ΑΡΣΕΝΙΚΟ ΓΕΝΟΣ
• ηλικία άνω των 50
• αφρικανικής καταγωγής

Οι παράγοντες κινδύνου για ATTR-CM άγριου τύπου περιλαμβάνουν:

• ηλικία άνω των 65
• ΑΡΣΕΝΙΚΟ ΓΕΝΟΣ

Ποια είναι η προοπτική εάν έχετε ATTR-CM;

Χωρίς μεταμόσχευση ήπατος και καρδιάς, το ATTR-CM θα χειροτερέψει με την πάροδο του χρόνου. Κατά μέσο όρο, τα άτομα με ATTR-CM ζουν 2,5 έως 4 ετών μετά τη διάγνωση.

Η πάθηση μπορεί να έχει αυξανόμενη επίδραση στην ποιότητα της ζωής σας, αλλά η αντιμετώπιση των συμπτωμάτων σας με φαρμακευτική αγωγή μπορεί να βοηθήσει σημαντικά.

Η κατώτατη γραμμή

Το ATTR-CM προκαλείται από γενετική μετάλλαξη ή σχετίζεται με την ηλικία. Οδηγεί σε συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας.

Η διάγνωση είναι δύσκολη λόγω της ομοιότητάς της με άλλους τύπους καρδιακής ανεπάρκειας. Επιδεινώνεται προοδευτικά με την πάροδο του χρόνου, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί με μεταμόσχευση ήπατος και καρδιάς και φαρμακευτική αγωγή για τον έλεγχο των συμπτωμάτων.

Εάν εμφανίσετε οποιοδήποτε από τα συμπτώματα του ATTR-CM που αναφέρθηκαν προηγουμένως, επικοινωνήστε με το γιατρό σας.