Πώς είναι η εγκυμοσύνη εάν έχετε θαλασσαιμία;

Η θαλασσαιμία είναι μια κατάσταση όπου παράγετε λίγη ή καθόλου αιμοσφαιρίνη. Η αιμοσφαιρίνη είναι ένα πολύ σημαντικό μέρος των ερυθρών αιμοσφαιρίων επειδή είναι η πρωτεΐνη που μεταφέρει το οξυγόνο.

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια που στερούνται αιμοσφαιρίνης δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά για να μεταφέρουν οξυγόνο στα όργανα και τους ιστούς του σώματός σας. Οι άνθρωποι που δεν έχουν αρκετά υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν μια κατάσταση που ονομάζεται αναιμία.

Οι επιπτώσεις της θαλασσαιμίας και η θεραπεία της μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο επιπλοκών ενός ατόμου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης του.

Επιπλέον, οι αυξημένες απαιτήσεις που θέτει η εγκυμοσύνη στο σώμα μπορεί να επιδεινώσουν τα υπάρχοντα προβλήματα υγείας που σχετίζονται με τη θαλασσαιμία, όπως καρδιακά προβλήματα ή διαβήτη.

Τα περισσότερα από τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας σχετίζονται με την αναιμία. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• κούραση
• αδυναμία
• χλωμό δέρμα
• δυσκολία στην αναπνοή

• ζάλη ή ζαλάδα

• λιποθυμία
• πονοκεφάλους
• αίσθημα παλμών της καρδιάς

Οι επιπτώσεις της θαλασσαιμίας και η θεραπεία της μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε μια ποικιλία άλλων προβλημάτων υγείας όπως:

• ορμονικές ανισορροπίες
• καρδιακά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένων των αρρυθμιών και της καρδιακής ανεπάρκειας
• θρόμβοι αίματος
• Διαβήτης
• οστεοπόρωση
• ηπατική νόσο
• υψηλότερο κίνδυνο μόλυνσης

Πολλοί άνθρωποι γνωρίζουν ότι έχουν θαλασσαιμία πριν από την εγκυμοσύνη. Η μέτρια έως σοβαρή θαλασσαιμία ανιχνεύεται συχνά νωρίς στη ζωή. Η ήπια θαλασσαιμία μπορεί να διαγνωστεί αργότερα όταν ένα παιδί ή ένας ενήλικας επισκεφτεί γιατρό για συμπτώματα αναιμίας ή άλλα προβλήματα υγείας.

Η θαλασσαιμία οφείλεται σε ελαττωματικά γονίδια της αιμοσφαιρίνης. Είναι μια κληρονομική κατάσταση, που σημαίνει ότι αυτά τα ελαττωματικά γονίδια μπορούν να μεταβιβαστούν (κληρονομηθούν) από τους γονείς σας.

Υπάρχουν δύο γενικοί τύποι θαλασσαιμίας: η άλφα και η βήτα. Αυτοί οι δύο τύποι έχουν διαφορετικά μοτίβα κληρονομικότητας και διακυμάνσεις στη σοβαρότητα. Σε γενικές γραμμές, πρέπει να λάβετε ελαττωματικά γονίδια και από τους δύο γονείς για να έχετε θαλασσαιμία.

Γενετικό τεστ

Εάν έχετε διαγνωστεί με θαλασσαιμία, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει στον σύντροφό σας να υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο πριν μείνετε έγκυος.

Αυτή η εξέταση μπορεί να δει εάν ο σύντροφός σας φέρει κάποιο από τα ελαττωματικά γονίδια που σχετίζονται με τη θαλασσαιμία. Με βάση τα αποτελέσματα, ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί στη συνέχεια να συνεργαστεί μαζί σας για να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον κίνδυνο να γεννηθεί το παιδί σας με θαλασσαιμία.

Η διάγνωση της θαλασσαιμίας μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης κάνοντας εξετάσεις όπως πλήρης αιματολογική εξέταση, εξειδικευμένες εξετάσεις αιμοσφαιρίνης και γενετικές εξετάσεις.

Εάν έχετε προηγουμένως διαγνωστεί με θαλασσαιμία και θέλετε να μείνετε έγκυος, ο γιατρός σας μπορεί να κάνει διάφορες εξετάσεις για να αξιολογήσει τη συνολική υγεία σας και τον κίνδυνο επιπλοκών της εγκυμοσύνης. Αυτά περιλαμβάνουν:

• εξετάσεις για τα επίπεδα σιδήρου στο σώμα σας, οι οποίες μπορεί να περιλαμβάνουν εξετάσεις για τα επίπεδα σιδήρου στο αίμα καθώς και μαγνητική τομογραφία για να δείτε τα επίπεδα σιδήρου σε συγκεκριμένα όργανα όπως η καρδιά και το συκώτι

• ηλεκτροκαρδιογράφημα ή ηχοκαρδιογράφημα για την αξιολόγηση της υγείας της καρδιάς

• εξετάσεις ηπατικής λειτουργίας
• υπερηχογράφημα του ήπατος και της χοληδόχου κύστης
• εξετάσεις γλυκόζης αίματος
• τεστ λειτουργίας του θυρεοειδούς
• εξετάσεις οστικής πυκνότητας
• εξέταση για διάφορες λοιμώξεις, όπως ηπατίτιδα Β και C, HIV, CMV και ανθρώπινος παρβοϊός Β19

Ο έλεγχος μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας για να διαπιστωθεί εάν το μωρό σας έχει θαλασσαιμία. Αυτό μπορεί να γίνει χρησιμοποιώντας δειγματοληψία χοριακής λάχνης ή αμνιοπαρακέντηση.

Εάν έχετε θαλασσαιμία ενώ είστε έγκυος, ο γιατρός σας θα σας παρακολουθεί προσεκτικά καθ’ όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας. Αυτό τυπικά περιλαμβάνει μηνιαία ραντεβού έως τις 28 εβδομάδες, με παρακολούθηση κάθε δύο εβδομάδες μετά.

Κατά τη διάρκεια αυτών των επισκέψεων, ο γιατρός σας θα ελέγξει τις μετρήσεις αίματος και την υγεία διαφόρων οργάνων, όπως η καρδιά, το συκώτι και ο θυρεοειδής σας. Θα επίσης να δοκιμαστεί για διαβήτη κύησης στις 16 εβδομάδες και πιθανώς ξανά στις 28 εβδομάδες.

Μεταγγίσεις αίματος

Μερικοί άνθρωποι με θαλασσαιμία χρειάζονται μεταγγίσεις αίματος ως μέρος της θεραπείας τους. Ως εκ τούτου, πιθανότατα θα συνεχίσετε να λαμβάνετε μεταγγίσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας.

Εάν δεν χρειάζεστε συνήθως μεταγγίσεις για τη θεραπεία της θαλασσαιμίας σας, μπορεί να χρειαστεί να κάνετε μερικές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας. Αυτό οφείλεται σε αυξήσεις στον όγκο του αίματος που συμβαίνουν φυσικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Θεραπεία χηλίωσης

Όσοι λαμβάνουν μεταγγίσεις αίματος για τη θεραπεία της θαλασσαιμίας συνήθως χρησιμοποιούν θεραπεία χηλίωσης σιδήρου. Ο σκοπός αυτού είναι να αποτρέψει τη συσσώρευση σιδήρου στον οργανισμό και την πρόκληση προβλημάτων υγείας.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, πιθανότατα θα σας ζητηθεί να σταματήσετε τη χρήση των φαρμάκων θεραπείας χηλίωσης, καθώς δεν είναι σαφές πώς ορισμένα από αυτά μπορεί να επηρεάσουν το αναπτυσσόμενο μωρό σας.

Μερικοί άνθρωποι μπορεί να λάβουν θεραπεία χηλίωσης μετά από 20 εβδομάδες εγκυμοσύνης εάν τα επίπεδα σιδήρου τους γίνουν πολύ υψηλά.

Πρόληψη θρόμβων αίματος

Η εγκυμοσύνη αυξάνει επίσης τον κίνδυνο θρόμβων αίματος και η θαλασσαιμία μπορεί να κάνει αυτόν τον κίνδυνο ακόμη υψηλότερο. Ως εκ τούτου, είναι πιθανό να σας συνταγογραφηθεί χαμηλή δόση ασπιρίνης ή ηπαρίνης για να αποτρέψετε τον σχηματισμό θρόμβων αίματος.

Η αναιμία που σχετίζεται με τη θαλασσαιμία μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ενδομήτριου περιορισμού της ανάπτυξης (IUGR). Αυτό συμβαίνει όταν το βάρος του εμβρύου του μωρού είναι κάτω από το δέκατο εκατοστημόριο για την ηλικία κύησης τους.

Μερικές από τις μητρικές επιπλοκές που μπορεί να συμβούν λόγω της θαλασσαιμίας στην εγκυμοσύνη περιλαμβάνω:

• υψηλή πίεση του αίματος
• διαβήτης κύησης

• πέτρες στα νεφρά ή στη χοληδόχο κύστη

• ουρολοιμώξεις (UTIs)

• διαχωρισμός του πλακούντα από τη μήτρα πριν από τη γέννηση

• καρδιακά προβλήματα

Εάν έχετε θαλασσαιμία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας, μπορεί να συνεχίσετε να έχετε μια υγιή εγκυμοσύνη. Ωστόσο, υπάρχει κίνδυνος αρκετών τύπων επιπλοκών, ιδιαίτερα σε αυτούς με θαλασσαιμία που εξαρτάται από τη μετάγγιση.

Εάν έχετε θαλασσαιμία, είναι σημαντικό να συμβουλευτείτε το γιατρό σας πριν μείνετε έγκυος. Μπορούν να λάβουν υπόψη την ατομική σας κατάσταση και να σας δώσουν μια καλύτερη ιδέα για το τι να περιμένετε κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με θαλασσαιμία;

Το προσδόκιμο ζωής για ένα άτομο με θαλασσαιμία εξαρτάται από το πόσο σοβαρή είναι η κατάστασή του. Όσοι πάσχουν από ήπια θαλασσαιμία έχουν γενικά μεγαλύτερο προσδόκιμο ζωής.

Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με θαλασσαιμία που εξαρτάται από τη μετάγγιση είναι μικρότερο. Σχετικά με 80% από αυτά τα άτομα έχουν προσδόκιμο ζωής άνω των 40 ετών.

Η θαλασσαιμία επηρεάζει τη γονιμότητα;

Ναί. Η θαλασσαιμία μπορεί να επηρεάσει τα επίπεδα των ορμονών του φύλου, μειώνοντας τη γονιμότητα. Επιπλέον, τα άτομα με θαλασσαιμία μπορεί συχνά να έχουν άλλες καταστάσεις που επηρεάζουν τη γονιμότητα, όπως ο υποθυρεοειδισμός και ο διαβήτης.

Τι συμβαίνει εάν ένα μωρό γεννηθεί με θαλασσαιμία;

Τα μωρά με ήπια θαλασσαιμία μπορεί να μην χρειάζονται θεραπεία. Ωστόσο, τα άτομα με μέτρια έως σοβαρή θαλασσαιμία μπορεί να χρειαστούν θεραπεία με μεταγγίσεις αίματος και θεραπεία χηλίωσης σιδήρου.

Η θαλασσαιμία μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, πολλά άτομα με θαλασσαιμία μπορούν να συνεχίσουν να έχουν μια υγιή εγκυμοσύνη με την κατάλληλη παρακολούθηση και φροντίδα.

Εάν έχετε θαλασσαιμία ενώ είστε έγκυος, θα επηρεάσει το σχέδιο θεραπείας σας. Επιπλέον, είναι σημαντικό να είστε σε καλή γενική υγεία πριν μείνετε έγκυος.

Εάν έχετε θαλασσαιμία και θέλετε να μείνετε έγκυος, είναι σημαντικό να συναντήσετε το γιατρό σας πριν προσπαθήσετε να συλλάβετε. Μπορούν να αξιολογήσουν τη συνολική υγεία σας και να σας συμβουλεύσουν για το τι να περιμένετε πριν και κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης.