Τι πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς για την παιδιατρική αιμορροφιλία

Η αιμορροφιλία είναι μια αιμορραγική διαταραχή όπου τα παιδιά στερούνται έναν παράγοντα πήξης, γνωστό και ως παράγοντα πήξης, που συνήθως υπάρχει στο αίμα. Τα παιδιά με αιμορροφιλία τείνουν να αιμορραγούν και να μελανιάζουν εύκολα και μπορεί να εμφανίσουν σοβαρή αιμορραγία. Μπορεί να παρατηρηθεί αιμορροφιλία μετά την περιτομή όταν η αιμορραγία είναι πιο εκτεταμένη από το αναμενόμενο ή μπορεί να παρατηρηθεί όταν ένα μωρό αρχίζει να μπουσουλάει ή να περπατά και να μελανιάζει εύκολα.

Υπάρχουν δύο βασικοί τύποι της αιμορροφιλίας:

• Αιμορροφιλία τύπου Α: Η αιμορροφιλία τύπου Α προκαλείται από ανεπάρκεια στον παράγοντα πήξης VIII. Είναι η πιο κοινή μορφή και είναι πιο σοβαρή.
• Αιμορροφιλία τύπου Β: Η αιμορροφιλία τύπου Β προκαλείται από ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης IX. Είναι η λιγότερο κοινή μορφή. Είναι λιγότερο σοβαρή και γενικά χρειάζεται λιγότερη φαρμακευτική αγωγή για θεραπεία.

Η αιμορροφιλία μπορεί περαιτέρω να χωριστεί σε κατηγορίες με βάση πόσο σοβαρό είναι:

• σε σοβαρή αιμορροφιλία, έχετε λιγότερο από το 1% των επιπέδων του παράγοντα πήξης του αίματος
• σε μέτρια αιμορροφιλία, έχετε μεταξύ 1-4% των επιπέδων του παράγοντα πήξης του αίματος
• στην ήπια αιμορροφιλία, έχετε μεταξύ 5-40% των επιπέδων του παράγοντα πήξης του αίματος

Τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας ποικίλλουν από το ένα άτομο στο άλλο, ανάλογα με το πόσο σοβαρή είναι η κατάστασή του.

Τα άτομα με ηπιότερες μορφές αιμορροφιλίας μπορεί να εμφανίσουν:

• μελανιάζει εύκολα
• αυξημένη ρινορραγία
• συχνή αιμορραγία των ούλων

• βαριές εμμηνορροϊκές περιόδους, σε άτομα που ορίστηκαν γυναίκες κατά τη γέννηση

• βαρύτερη από την κανονική αιμορραγία μετά από χειρουργικές επεμβάσεις ή τραυματισμούς

Τα άτομα με πιο σοβαρές μορφές αιμορροφιλίας μπορεί να έχουν συμπτώματα όπως:

• μη φυσιολογική αιμορραγία μετά τη γέννηση (όπως κατά την περιτομή ή τους εμβολιασμούς)
• εύκολος μώλωπας, ο οποίος μπορεί να γίνει αντιληπτός αμέσως αφού το μωρό αρχίσει να κινείται
• βαριά αιμορραγία του δέρματος μετά από κοψίματα ή μικροτραυματισμούς
• αιμορραγίες από τη μύτη ή αιμορραγίες των ούλων που είναι δύσκολο να ελεγχθούν
• αιμορραγία εσωτερικών οργάνων, όπως ο εγκέφαλος, τα έντερα, οι μύες, οι αρθρώσεις

Η αιμορροφιλία είναι σχεδόν πάντα κληρονομική και προκύπτει από την έλλειψη ορισμένων παραγόντων πήξης στο αίμα ενός παιδιού. Η αιμορροφιλία Α και η αιμορροφιλία Β είναι Ασθένειες που συνδέονται με το Χπου σημαίνει ότι τα προσβεβλημένα γονίδια υπάρχουν στο χρωμόσωμα Χ.

Εάν ο θηλυκός γονέας είναι φορέας αιμορροφιλίας, αυτό σημαίνει ότι έχει προσβληθεί ένα από τα χρωμοσώματά του Χ. Μπορεί να μην παρουσιάζουν σημάδια ή συμπτώματα της πάθησης, αλλά μπορούν να το μεταδώσουν στα παιδιά τους.

Αν το γυναίκα γονέας είναι φορέας:

• υπάρχει πιθανότητα 50/50 να περάσουν τα γονίδια στα παιδιά της
• τα αρσενικά που κληρονομούν τα γονίδια θα έχουν αιμορροφιλία
• Τα θηλυκά που κληρονομούν τα γονίδια θα είναι φορείς της νόσου και μπορούν να τη μεταδώσουν στα παιδιά τους

Αν το αρσενικός γονέας έχει αιμορροφιλία, αλλά ο θηλυκός γονέας δεν είναι φορέας, κανένα αρσενικό παιδί δεν θα έχει τη νόσο, αλλά τα γυναικεία παιδιά έχουν 50% πιθανότητα να είναι φορείς της νόσου.

Τα παιδιά έχουν την πιθανότητα να γεννηθούν με αιμορροφιλία εάν η ασθένεια εμφανίζεται στην οικογένειά τους, καθώς συνήθως είναι κληρονομική. Ωστόσο, μερικά παιδιά παθαίνουν αιμορροφιλία χωρίς να έχουν μαζί της κανένα μέλος της οικογένειας. Ωρες ωρες, νέες μεταλλάξεις στην πήξη εμφανίζονται γονίδια, και ένα παιδί γεννιέται με αιμορροφιλία.

Η αιμορροφιλία Α είναι πιο συχνή από την αιμορροφιλία Β, με περίπου 80-85% των περιπτώσεων είναι αιμορροφιλία Α. Η αιμορροφιλία εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά στους άνδρες. Άνθρωποι όλων φυλετικές και εθνοτικές ομάδες μπορεί να πάθει αιμορροφιλία.

Η θεραπεία της αιμορροφιλίας περιλαμβάνει ενδοφλέβιες (IV) εγχύσεις του παράγοντα πήξης που λείπει από το αίμα του παιδιού. Αυτές οι εγχύσεις μπορούν να γίνουν στο σπίτι αφού δοθούν προσεκτικές οδηγίες στους ασθενείς. Οι εγχύσεις πρέπει να γίνονται τακτικά για να αποφευχθεί η σοβαρή αιμορραγία και άλλα κοινά προβλήματα.

Νέες θεραπείες για την αιμορροφιλία βρίσκονται υπό ανάπτυξη, συμπεριλαμβανομένων IV εγχύσεων που διαρκούν περισσότερο και δεν απαιτούν τόσες πολλές εφαρμογές, καθώς και γονιδιακή θεραπεία, η οποία μπορεί να αλλάξει τα γονίδια ενός ατόμου, ώστε το σώμα να παράγει τους δικούς του παράγοντες πήξης του αίματος που λείπουν.

Πριν ήταν διαθέσιμες σύγχρονες θεραπείες για την αιμορροφιλία, τα περισσότερα παιδιά δεν θα ζούσαν μετά από αυτό ηλικία 11 ετών. Ωστόσο, σήμερα, τα παιδιά με πρόσβαση σε θεραπείες μπορούν να ζήσουν πλήρη, υγιή και μεγάλη ζωή.

Αν και η κατάσταση μπορεί να είναι σοβαρή και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές ασθένειες και αναπηρίες χωρίς θεραπεία, οι διαθέσιμες θεραπείες είναι εξαιρετικά αποτελεσματικό και ασφαλές.

Εάν υπάρχει γνωστό οικογενειακό ιστορικό της πάθησης, οι γιατροί θα το κάνουν τεστ σε μωρά για αιμορροφιλία στη γέννα. Αλλά μερικά μωρά χωρίς γνωστό οικογενειακό ιστορικό θα υποβληθούν σε εξέταση μόνο όταν εμφανίσουν σημεία, όπως ασυνήθιστη αιμορραγία ή μώλωπες.

Διάγνωση αιμορροφιλίας περιλαμβάνει εξετάσεις για να διαπιστωθεί εάν το αίμα πήζει κανονικά. Οι γιατροί μπορούν επίσης να πραγματοποιήσουν εξετάσεις για να αναζητήσουν την παρουσία ή την απουσία παραγόντων πήξης του αίματος.

Η αιμορροφιλία είναι πάντα κληρονομική;

Σε σπάνιες περιπτώσεις, η αιμορροφιλία δεν υπάρχει κατά τη γέννηση αλλά αναπτύσσεται αργότερα στη ζωή. Αυτό συμβαίνει συνήθως λόγω των αυτο-αντισωμάτων που επιτίθενται στις πρωτεΐνες του αίματος που επιτρέπουν την πήξη του αίματος (παράγοντες πήξης).

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός παιδιού που γεννιέται με αιμορροφιλία;

Τα περισσότερα κατά τα άλλα υγιή παιδιά με πρόσβαση στη θεραπεία μπορούν να το περιμένουν ζήσουν όσο περίπου ως ο γενικός πληθυσμός.

Μπορούν τα παιδιά με αιμορροφιλία να αθληθούν;

Ο καλός μυϊκός τόνος μπορεί να προστατεύσει τα παιδιά από συχνή αιμορραγία, επομένως η άσκηση ενθαρρύνεται. Τα παιδιά με αιμορροφιλία πρέπει αποφύγετε αθλήματα υψηλής επαφής.

Η αιμορροφιλία είναι μια σοβαρή πάθηση που εμφανίζεται όταν ένα παιδί γεννιέται χωρίς παράγοντα πήξης που προκαλεί την πήξη του αίματος. Αυτό θέτει ένα παιδί σε κίνδυνο ανεξέλεγκτης ή σοβαρής αιμορραγίας. Ωστόσο, η κατάσταση μπορεί να αντιμετωπιστεί με εγχύσεις του παράγοντα πήξης του αίματος που λείπει από το παιδί.

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας ή εάν το παιδί σας εμφανίζει σημάδια ασυνήθιστης αιμορραγίας ή μώλωπες, επικοινωνήστε με τον επαγγελματία υγείας του παιδιού σας.