Εάν η πάθηση του παιδιού σας έχει διαγνωστεί ως σύνδρομο Lesch-Nyhan, πιθανότατα θα επηρεάσει όλους τους τομείς της ζωής του, αλλά η υποστήριξη είναι διαθέσιμη και για τους δύο σας.
Το σύνδρομο Lesch-Nyhan είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή. Εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 380.000 μωρά που γεννιούνται στις Ηνωμένες Πολιτείες. Το σύνδρομο εντοπίζεται σχεδόν πάντα σε άτομα που έχουν οριστεί αρσενικά κατά τη γέννηση.
Στο σύνδρομο Lesch-Nyhan εμφανίζεται μια γενετική μετάλλαξη πριν από τη γέννηση, προκαλώντας μια κρίσιμη ανεπάρκεια ενζύμου. Η απώλεια αυτού του ενζύμου δημιουργεί ελαττώματα σε ορισμένες χημικές διεργασίες στο σώμα.
Με την πάροδο του χρόνου, η ανεπάρκεια ενζύμου επηρεάζει την κινητική και γνωστική ανάπτυξη καθώς και την ανάπτυξη των νεφρών, των αρθρώσεων και άλλων συστημάτων του σώματος.
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Lesch-Nyhan, αλλά οι γιατροί μπορούν να βοηθήσουν στην ανάπτυξη ενός σχεδίου υποστήριξης για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και τη μεγιστοποίηση της ποιότητας ζωής για τα άτομα που γεννιούνται με αυτή τη διαταραχή.
Η γλώσσα έχει σημασία
Σε αυτό το άρθρο, χρησιμοποιούμε τους όρους “αρσενικό” και “θηλυκό” για να αναφερθούμε στο φύλο κάποιου όπως καθορίζεται από τα χρωμοσώματά του.
Το φύλο καθορίζεται από τα χρωμοσώματα και το φύλο είναι μια κοινωνική κατασκευή που μπορεί να ποικίλλει μεταξύ χρονικών περιόδων και πολιτισμών. Και οι δύο πτυχές αναγνωρίζεται ότι υπάρχουν σε ένα φάσμα τόσο ιστορικά όσο και με σύγχρονη επιστημονική συναίνεση.
Αιτίες και κληρονομικότητα του συνδρόμου Lesch-Nyhan
Το σύνδρομο Lesch-Nyhan είναι μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή που κληρονομείται σε υπολειπόμενο μοτίβο συνδεδεμένο με Χ.
Η αιτία του συνδρόμου Lesch-Nyhan είναι παρούσα από τη σύλληψη. Στη μήτρα, ένα προσβεβλημένο έμβρυο είτε έχει κληρονομήσει είτε έχει αναπτύξει αυθόρμητα μια μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ του. Το γονίδιο ονομάζεται HPRT-1.
Επειδή τα αρσενικά έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, τα αρσενικά μωρά που γεννιούνται με αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη θα συνεχίσουν να εμφανίζουν τα συμπτώματα του συνδρόμου Lesch-Nyhan. Τα θηλυκά τυπικά κληρονομούν ή αναπτύσσουν τη μετάλλαξη μόνο σε ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ και γίνονται ασυμπτωματικοί φορείς.
Για το λόγο αυτό, το σύνδρομο Lesch-Nyhan εντοπίζεται σχεδόν πάντα στους άνδρες. Αν και είναι πολύ σπάνιο, υπάρχουν γενετικές περιστάσεις κατά τις οποίες οι γυναίκες μπορούν επίσης να αναπτύξουν σύνδρομο Lesch-Nyhan.
Η γενετική μετάλλαξη στο σύνδρομο Lesch-Nyhan σημαίνει ότι το σώμα δεν μπορεί να παράγει σωστά ένα ένζυμο που είναι σημαντικό για τις χημικές αντιδράσεις σε όλο το σώμα. Το ένζυμο ονομάζεται «φωσφοριβοσυλτρανσφεράση υποξανθίνης-γουανίνης» ή «HPRT».
Η απουσία του ενζύμου HPRT προκαλεί πολλαπλές δυσκολίες.
Τα παιδιά με σύνδρομο Lesch-Nyhan δεν μπορούν να επεξεργαστούν σημαντικές χημικές ουσίες που ονομάζονται «πουρίνες», και αυτό οδηγεί σε υπερβολική συσσώρευση ουρικού οξέος σε όλο το σώμα. Το σύνδρομο Lesch-Nyhan συνδέεται επίσης με μειωμένα επίπεδα ενός σημαντικού νευροδιαβιβαστή που ονομάζεται «ντοπαμίνη».
Οι συνδυασμένες χημικές επιδράσεις της απώλειας του ενζύμου HPRT προκαλούν τα συμπτώματα του συνδρόμου Lesch-Nyhan.
Συμπτώματα του συνδρόμου Lesch-Nyhan
Τα μωρά με σύνδρομο Lesch-Nyhan μπορεί να μην παρουσιάζουν συμπτώματα κατά τη γέννηση. Τα σημεία και τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται στη βρεφική ηλικία, συχνά γύρω στην ηλικία των 4-6 μηνών.
Παιδιά με σύνδρομο Lesch-Nyhan
- νεφρική νόσο, συμπεριλαμβανομένων:
- κρυσταλλουρία
- πέτρες στα νεφρά
- νεφρική ανεπάρκεια
- κινητικές δυσκολίες, συμπεριλαμβανομένων:
- απώλεια κινητικών ορόσημων
- καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη
- περιορισμένο μυϊκό τόνο
- μη φυσιολογικές ακούσιες κινήσεις
- συμπεριφορές αυτοτραυματισμού, συμπεριλαμβανομένων:
- υπερβολικό δάγκωμα χειλιών ή δακτύλων
- κοπανημα ΚΕΦΑΛΙΟΥ
- ξύσιμο
- γνωστική δυσλειτουργία
-
αρθρίτιδα που μοιάζει με ουρική αρθρίτιδα
- μεγαλοβλαστική αναιμία
Θεραπευτικές επιλογές για το σύνδρομο Lesch-Nyhan
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Lesch-Nyhan, αλλά οι γιατροί μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων του παιδιού σας. Οι κοινές στρατηγικές για τη διαχείριση του συνδρόμου Lesch-Nyhan περιλαμβάνουν:
- Τα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στη συσσώρευση ουρικού οξέος, στην κινητική δυσλειτουργία και στις προκλήσεις συμπεριφοράς.
- Η φυσικοθεραπεία και η εργοθεραπεία, η θεραπεία σίτισης και τα βοηθήματα κινητικότητας μπορούν να βοηθήσουν στη μεγιστοποίηση της καθημερινής λειτουργίας.
- Ένας ειδικός νεφρών (νεφρολόγος) μπορεί να βοηθήσει στη θεραπεία των λίθων στα νεφρά και στη διαχείριση της υγείας των νεφρών.
-
Οι στοματικές συσκευές ή τα ασφαλή συστήματα συγκράτησης μπορεί να είναι χρήσιμα για τη διαχείριση της συμπεριφοράς δαγκώματος και αυτοτραυματισμού.
-
Η οικογενειακή θεραπεία μπορεί να βοηθήσει εσάς και το παιδί σας να βρείτε τρόπους αντιμετώπισης των προκλήσεων.
Η συνάντηση με έναν γενετικό σύμβουλο μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη εάν η οικογένειά σας επηρεάζεται από το σύνδρομο Lesch-Nyhan.
Πρόγνωση για το σύνδρομο Lesch-Nyhan
Μια ομάδα φροντίδας θα βοηθήσει στη διαχείριση των συμπτωμάτων για να διατηρήσει την καλύτερη δυνατή ποιότητα ζωής για το παιδί σας.
Ακόμη και με υποστήριξη, οι περισσότεροι άνθρωποι που γεννιούνται με σύνδρομο Lesch-Nyhan θα χρειαστούν εκτεταμένη βοήθεια με τις καθημερινές λειτουργίες καθ ‘όλη τη διάρκεια της ζωής τους.
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Lesch-Nyhan. Το τυπικό προσδόκιμο ζωής για κάποιον με το σύνδρομο μειώνεται και σπάνια επεκτείνεται στην τρίτη δεκαετία.
Δεν είσαι μόνος
Μπορεί να είναι τρομακτικό ή συντριπτικό να λάβετε μια διάγνωση για το σύνδρομο Lesh-Nyhan για την πάθηση του παιδιού σας, αλλά κανείς από εσάς δεν χρειάζεται να το αντιμετωπίσει μόνος του.
-
Το Lesch-Nyhan.org φιλοξενεί μια λίστα επαγγελματιών υγείας από όλο τον κόσμο που ειδικεύονται στην υποστήριξη αυτής της σπάνιας διαταραχής.
-
Το Love Never Sinks είναι μια ομάδα υπεράσπισης που παρέχει πόρους και υποστήριξη σε οικογένειες που αντιμετωπίζουν το σύνδρομο Lesch-Nyhan.
-
Το Lesch Nyhan Syndrome Care And Support είναι μια ιδιωτική ομάδα στο Facebook που επιτρέπει στους ανθρώπους να συνδέονται με άλλους που βρίσκονται στην ίδια κατάσταση.
-
Το Think Genetic είναι ένα φιλανθρωπικό ίδρυμα που έχει δημιουργήσει προγράμματα βοήθειας για όσους ζουν με γενετικές παθήσεις.
Μπορείτε επίσης να ελέγξετε το ClinicalTrials.gov για να δείτε εάν υπάρχουν νέες δοκιμές θεραπείας που αναζητούν αυτήν τη στιγμή συμμετέχοντες. Βεβαιωθείτε ότι έχετε συζητήσει εκ των προτέρων οποιαδήποτε κλινική δοκιμή με μια ομάδα υγειονομικής περίθαλψης.
Το σύνδρομο Lesch-Nyhan είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που συνδέεται με Χ που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο HPRT-1. Αυτή η μετάλλαξη είναι συνήθως κληρονομική, αλλά μερικές φορές μπορεί να συμβεί και αυθόρμητα.
Επειδή η μετάλλαξη βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, το σύνδρομο Lesch-Nyhan διαγιγνώσκεται σχεδόν αποκλειστικά στους άνδρες. Τα θηλυκά είναι τυπικά ασυμπτωματικοί φορείς της μετάλλαξης HPRT-1.
Η γονιδιακή μετάλλαξη στο σύνδρομο Lesch-Nyhan προκαλεί τη σοβαρή ανεπάρκεια ή απουσία ενός κρίσιμου μεταβολικού ενζύμου που ονομάζεται «HPRT». Χωρίς αυτό το ένζυμο τα παιδιά που επηρεάζονται αναπτύσσουν μια ποικιλία δυσκολιών, συμπεριλαμβανομένης της συσσώρευσης ουρικού οξέος και μιας ανεπάρκειας ντοπαμίνης.
Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν κατά τη βρεφική ηλικία και το σύνδρομο Lesch-Nyhan γενικά οδηγεί σε συντόμευση του προσδόκιμου ζωής. Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Lesch-Nyhan, αλλά η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη.
Υπάρχουν διαθέσιμα φάρμακα και θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων, στη μεγιστοποίηση της λειτουργίας και στη διατήρηση της καλύτερης δυνατής ποιότητας ζωής για τα παιδιά με σύνδρομο Lesch-Nyhan.
Discussion about this post