Επιπλοκές της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας

Τύποι SMA

Υπάρχουν τέσσερις συνήθεις τύποι και ένας σπάνιος SMA λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο SMN1. Οι τύποι βασίζονται στην ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων και στο υψηλότερο ορόσημο που επιτεύχθηκε.

Ακόμη και σε κάθε τύπο, οι ικανότητές σας ή κάποιου αγαπημένου σας μπορεί να διαφέρουν πολύ. Μπορεί επίσης να υπάρξει πρόσθετη απώλεια λειτουργίας με την πάροδο του χρόνου.

ο τύπους της SMA είναι:

Τύπος 0

Αυτή είναι η πιο σπάνια μορφή και πολύ σοβαρή. Ενώ βρίσκεται στη μήτρα, το έμβρυο θα παρουσιάσει μειωμένη κίνηση. Μετά τη γέννηση, τα βρέφη συνήθως χρειάζονται φροντίδα σίτισης και αναπνοής λόγω αδυναμίας. Μπορεί επίσης να έχουν προβλήματα στις αρθρώσεις και καρδιακά ελαττώματα.

Συνήθως ζουν μόνο μερικούς μήνες χωρίς θεραπεία.

Τύπος 1

Οι γιατροί μπορούν συχνά να αναγνωρίσουν τον τύπο 1 SMA εντός 6 μηνών από τη γέννηση. Τα βρέφη αναπτύσσουν:

• χαμηλός μυϊκός τόνος
• μειωμένες κινήσεις των άκρων
• συσπάσεις (συσπάσεις των μυών)
• δυσκολίες σίτισης
• εξασθενημένη αναπνοή
• έλλειψη τενοντιακών αντανακλαστικών
• σκολίωση

Χωρίς θεραπεία, τα βρέφη με τύπου 1 δεν θα φτάσουν σε ορόσημα όπως το να κάθονται ή να στέκονται και μπορεί να πεθάνουν μέσα σε 2 χρόνια λόγω επιπλοκών στην αναπνοή.

Τύπος 2

Μια ενδιάμεση μορφή, ο τύπος 2 αναπτύσσεται συχνά μεταξύ 6 και 18 μηνών. Συνήθως προκαλεί μειωμένο προσδόκιμο ζωής, με θνησιμότητα μεταξύ της εφηβείας και της νεαρής ενηλικίωσης.

Η εξέλιξη της νόσου μπορεί να ποικίλλει πολύ, αλλά οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση των αποτελεσμάτων.

Τύπος 3

Ονομάζεται επίσης νόσος Kugelberg-Welander, τα συμπτώματα του τύπου 3 SMA αναπτύσσονται μετά την ηλικία των 18 μηνών. Τα σημάδια περιλαμβάνουν συνήθως προβλήματα με:

• το περπάτημα
• στέκεται από μια καρέκλα
• σκαλιά αναρρίχησης
• τρέξιμο

Συχνά μπορεί να προκαλέσει αυξημένο κίνδυνο λοιμώξεων του αναπνευστικού, αλλά με τη θεραπεία, οι πάσχοντες έχουν φυσιολογική διάρκεια ζωής.

Τύπος 4

Αυτή είναι μια ηπιότερη μορφή SMA που συνήθως αναπτύσσεται μετά την ηλικία των 21 ετών και σχετίζεται με ήπια έως μέτρια εγγύς μυϊκή αδυναμία.

Υπάρχουν άλλες, λιγότερο κοινές μορφές SMA, αλλά εμφανίζονται λόγω μεταλλάξεων σε άλλα γονίδια.

Συνήθη συμπτώματα

Τα συμπτώματα κυμαίνονται από σοβαρά έως ήπια και βασίζονται γενικά στην ποσότητα της λειτουργικής πρωτεΐνης SMN που υπάρχει στους κινητικούς νευρώνες, έναν τύπο νευρικών κυττάρων. Τα συμπτώματα για κάθε τύπο περιλαμβάνουν:

Τύπος 0:

• μειωμένη κίνηση του εμβρύου
• σοβαρή αδυναμία
• μειωμένος μυϊκός τόνος
• αδυναμία επίτευξης ορόσημων
• καρδιακά ελαττώματα

Τύπος 1:

• βαθιά αδυναμία
• δεν φτάνουν ποτέ στο ορόσημο να κάθονται μόνοι τους
• δυσκολία στο πιπίλισμα, την κατάποση ή την αναπνοή

Τύπος 2:

• μυϊκή αδυναμία που μπορεί να εμποδίσει την ορθοστασία ή το περπάτημα, αλλά γενικά δεν επηρεάζει το πρόσωπο

Τύπος 3:

• ικανότητα να στέκεται και να περπατά, αλλά η μυϊκή αδυναμία μειώνει αργά αυτή την ικανότητα αργότερα στη ζωή

Τύπος 4:

• έχουν επιτευχθεί όλα τα ορόσημα και συμπτώματα αδυναμίας στους εγγύς μύες στην ενήλικη ζωή

Σχετικές επιπλοκές

Σε σοβαρούς τύπους SMA, ένα παιδί δεν θα ζήσει πολύ μετά τη γέννηση. Ένα μωρό που γεννήθηκε με τύπου 0 έχει πολύ περιορισμένο προσδόκιμο ζωής μεταξύ λίγων εβδομάδων και 6 μηνών. Συνήθως πεθαίνουν από αναπνευστική ανεπάρκεια.

Παιδιά που γεννήθηκαν με τύπου 1 μπορεί επίσης να πεθάνει από αναπνευστική ανεπάρκεια μέχρι την ηλικία των 2 ετών, αλλά οι σύγχρονες θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στην αύξηση της διάρκειας ζωής τους. Μπορεί επίσης να φτάσουν σε ορισμένα ορόσημα, όπως το περπάτημα ή το κάθισμα.

Παιδιά με τύπος 2 ζουν συχνά στην εφηβεία τους ή στην νεαρή ενήλικη ζωή τους. Μπορεί να έχουν αναπνευστικά προβλήματα και μπορεί να μην αγγίζουν όλα τα ορόσημα που σχετίζονται με την κίνηση.

Με θεραπεία, τα παιδιά με τύπος 3 συχνά ζουν κανονικά προσδόκιμα ζωής. Ωστόσο, μπορεί να αναπτύξουν καταστάσεις όπως σκολίωση, συσπάσεις αρθρώσεων ή αναπνευστικές παθήσεις.

Τύπος 4 είναι η πιο ήπια μορφή SMA και σχετίζεται με έναρξη ενήλικα και εξασθενημένους κεντρικούς μύες. Ένα άτομο γενικά δεν θα έχει σημαντικές επιπλοκές και μπορεί να ζήσει μια πλήρη ζωή.

Θεραπεία

Η θεραπεία δεν θεραπεύει το SMA. Αλλά μπορεί να αντιμετωπίσει τα συμπτώματα και να βοηθήσει με επιπλοκές.

Το πρώτο φάρμακο που ενέκρινε ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) το 2016 είναι το nusinersen (Spinraza). Η ένεση είναι ασφαλής τόσο για παιδιά όσο και για ενήλικες. Βοηθά στην αύξηση της παραγωγής πρωτεϊνών SMN.

Ο FDA εγκρίθηκε onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma) το 2019 ως γενετική θεραπεία για παιδιά ηλικίας κάτω των 2 ετών. Το φάρμακο παρέχει έναν ιό που στοχεύει τους κινητικούς νευρώνες για να βοηθήσει στη βελτίωση της κίνησης και της λειτουργίας των μυών.

Το 2020, ένα παρόμοιο από του στόματος φάρμακο, το ri0.25sdiplam (Evrysdi), έγινε διαθέσιμο για παιδιά ηλικίας άνω των 2 ετών.

Άλλες θεραπείες και θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν:

• ομιλία
• επαγγελματικός
• φυσικοθεραπεία
• Αναμόρφωση
• βοηθητικές συσκευές, όπως τιράντες ή αναπηρικά καροτσάκια
• ασκήσεις διατάσεων
• παρέχοντας επαρκή διατροφή

Το SMA μπορεί να προκαλέσει σοβαρές, απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Τα παιδιά που γεννιούνται με τους πιο σοβαρούς τύπους SMA έχουν συνήθως μικρότερη διάρκεια ζωής και μπορεί να πεθάνουν από αναπνευστική ανεπάρκεια.

Παιδιά και ενήλικες με ηπιότερες μορφές μπορεί να χρειαστούν βοηθητικές συσκευές για να βοηθήσουν την κίνηση και μπορεί να αναπτύξουν σκολίωση, συχνότερες λοιμώξεις του αναπνευστικού και εικασίες αρθρώσεων.

Οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση των πιθανοτήτων εμφάνισης επιπλοκών και στη βελτίωση των συνολικών αποτελεσμάτων.