Μπορείτε να έχετε μια επιτυχημένη εγκυμοσύνη με MTHFR;

Η υπερομοκυστεϊναιμία είναι μια κατάσταση όπου τα επίπεδα ομοκυστεΐνης είναι αυξημένα. Η υπερομοκυστεϊναιμία παρατηρείται συχνά σε άτομα με θετικό τεστ γονιδίου μετάλλαξης MTHFR. Τα υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης, ειδικά με χαμηλά επίπεδα φυλλικού οξέος, μπορούν να οδηγήσουν σε επιπλοκές της εγκυμοσύνης που περιλαμβάνουν:

• αποτυχία
• προεκλαμψία
• γενετικές ανωμαλίες

Το φυλλικό οξύ είναι υπεύθυνο για:

• δημιουργία DNA
• επιδιόρθωση του DNA
• παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων (RBCs)

Όταν το γονίδιο MTHFR δυσλειτουργεί, το φολικό οξύ δεν διασπάται. Αυτό είναι γνωστό ως μεταλλαγμένο γονίδιο MTHFR. Δεν είναι ασυνήθιστο να έχουμε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, υπολογίζεται ότι περίπου το 25 τοις εκατό των ανθρώπων που είναι Ισπανόφωνοι και έως το 15 τοις εκατό των λευκών έχουν αυτή τη μετάλλαξη, σύμφωνα με το Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Ασθενειών.

Το θετικό γονίδιο MTHFR περνά από τους γονείς στο παιδί. Τίποτα δεν σας προκαλεί να έχετε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο MTHFR. Απλώς σας έχει περάσει από τη μητέρα και τον πατέρα σας.

Μπορεί να διατρέχετε κίνδυνο εάν είχατε:

• επαναλαμβανόμενες απώλειες εγκυμοσύνης
• ένα βρέφος με ελάττωμα του νευρικού σωλήνα όπως δισχιδής ράχη ή ανεγκεφαλία
• ιστορικό προεκλαμψίας

Υπάρχουν διάφοροι τύποι μεταλλάξεων που μπορούν να συμβούν με αυτό το γονίδιο. Μερικά από αυτά μπορεί να επηρεάσουν την εγκυμοσύνη περισσότερο από άλλα. Οι μεταλλάξεις μπορούν επίσης να επηρεάσουν άλλα σωματικά συστήματα όπως η καρδιά. Δεν υπάρχει καμία επιστημονική απόδειξη ότι οι μεταλλάξεις του γονιδίου MTHFR προκαλούν επαναλαμβανόμενη απώλεια εγκυμοσύνης, αλλά οι γυναίκες που είχαν πολλαπλές απώλειες εγκυμοσύνης συχνά βγαίνουν θετικές για τη μετάλλαξη του γονιδίου MTHFR.

Οι έγκυες γυναίκες που έχουν θετικό μεταλλαγμένο γονίδιο MTHFR μπορεί να συνεχίσουν να έχουν επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Δισχιδής ράχη. Αυτό είναι ένα γενετικό ελάττωμα όπου ο νωτιαίος μυελός προεξέχει από την πλάτη του μωρού, δημιουργώντας νευρική βλάβη. Ανάλογα με τη βαρύτητα της δισχιδούς ράχης, ορισμένα παιδιά συνεχίζουν να έχουν φυσιολογική ζωή, ενώ άλλα χρειάζονται φροντίδα πλήρους απασχόλησης.
• Ανεγκεφαλία. Αυτό είναι ένα σοβαρό γενετικό ελάττωμα όταν ένα μωρό γεννιέται χωρίς μέρη του εγκεφάλου ή του κρανίου του. Τα περισσότερα μωρά δεν ζουν μετά από μία εβδομάδα ζωής.
• Προεκλαμψία. Αυτή είναι μια κατάσταση που περιλαμβάνει υψηλή αρτηριακή πίεση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Δεν είναι τυπικό πρωτόκολλο για τον έλεγχο κάθε εγκύου για την ύπαρξη μεταλλαγμένου γονιδίου MTHFR. Μπορεί να είναι πολύ δαπανηρό να γίνει αυτό και η ασφάλιση δεν το καλύπτει πάντα. Αλλά ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει αυτή τη δοκιμή εάν έχετε:

• είχε πολλαπλές αποβολές
• έχουν οικογενειακό ιστορικό μεταλλαγμένου γονιδίου MTHFR
• είχε γενετικά προβλήματα με μια άλλη εγκυμοσύνη

Τα αποτελέσματα είναι συνήθως διαθέσιμα σε μία έως δύο εβδομάδες.

Για να ελεγχθεί για μετάλλαξη γονιδίου MTHFR, ελέγχονται παραλλαγές του γονιδίου MTHFR. Οι δύο πιο κοινές παραλλαγές γονιδίων που δοκιμάστηκαν ονομάζονται C677T και A1298C. Εάν ένα άτομο έχει δύο από τις παραλλαγές του γονιδίου C677T ή μια παραλλαγή γονιδίου C6771 και μια παραλλαγή γονιδίου A1298C, η δοκιμή συχνά δείχνει αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης.

Αλλά δύο παραλλαγές του γονιδίου A1298C συνήθως δεν σχετίζονται με αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης. Είναι πιθανό να έχετε αρνητικό τεστ γονιδίου MTHFR και να έχετε υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης.

Η θεραπεία για τη θετική μετάλλαξη του γονιδίου MTHFR εξακολουθεί να μελετάται. Ωστόσο, πολλοί γιατροί θα συνταγογραφήσουν θεραπεία για την πρόληψη της πήξης του αίματος ή την αύξηση των επιπέδων φυλλικού οξέος.

Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει τις ακόλουθες επιλογές:

• Lovenox ή ενέσεις ηπαρίνης. Αυτές οι ενέσεις μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη του σχηματισμού θρόμβων αίματος μεταξύ του αναπτυσσόμενου πλακούντα και του τοιχώματος της μήτρας. Οι γυναίκες που συνταγογραφούν αυτή τη θεραπεία συχνά ξεκινούν νωρίς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Απαιτείται όμως περισσότερη έρευνα για να καθοριστεί πόσο καιρό χρειάζονται οι γυναίκες να συνεχίσουν τις ενέσεις.
• Ημερήσια ασπιρίνη (81 χιλιοστόγραμμα). Αυτό βοηθά επίσης στον σχηματισμό θρόμβων αίματος, αλλά δεν υπάρχουν επιστημονικές αποδείξεις ότι είναι αποτελεσματική θεραπεία.
• Προγεννητική βιταμίνη με L-methylfolate. Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει αυτό αντί για φολικό οξύ. Ορισμένες μελέτες έχουν δείξει ότι το L-methylfolate μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο αναιμίας σε έγκυες γυναίκες.

Ο έλεγχος για μετάλλαξη MTHFR δεν συνιστάται για κάθε έγκυο γυναίκα. Πολλές γυναίκες συνεχίζουν να έχουν φυσιολογικές εγκυμοσύνες, ακόμα κι αν είναι θετικές για τη γονιδιακή μετάλλαξη. Αλλά μπορεί να χρειαστεί να εξεταστείτε εάν έχετε ένα μωρό που γεννήθηκε με ελαττώματα του νευρικού σωλήνα ή είχατε πολλαπλές αποβολές. Μιλήστε με το γιατρό σας για τις ανησυχίες σας.