Νόσος των Χριστουγέννων (αιμορροφιλία Β)

Πώς κληρονομείται η ασθένεια των Χριστουγέννων;

Το γονίδιο που ευθύνεται για την ασθένεια των Χριστουγέννων φέρεται στο χρωμόσωμα Χ. Τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και τα αρσενικά ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ. Εάν ένας άνδρας κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ του, θα μπορούσε να αναπτύξει χριστουγεννιάτικη ασθένεια. Εάν μια γυναίκα κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο σε ένα από τα χρωμοσώματά της Χ, θα είναι φορέας της ασθένειας των Χριστουγέννων και μπορεί να μεταδώσει το ελαττωματικό γονίδιο στα παιδιά της.

Όλες οι κόρες ενός πατέρα που έχει το ελαττωματικό γονίδιο θα είναι φορείς ασθενειών των Χριστουγέννων. Ένας πατέρας δεν μεταδίδει το ελαττωματικό γονίδιο στους γιους του. Μια μητέρα που φέρει το ελαττωματικό γονίδιο έχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να αποκτήσει γιο με χριστουγεννιάτικη ασθένεια και 50 τοις εκατό πιθανότητα να αποκτήσει κόρη που είναι φορέας της νόσου.

Τα θηλυκά είναι συνήθως μόνο φορείς επειδή έχουν δύο χρωμοσώματα Χ. Εάν κληρονομήσουν το ελαττωματικό γονίδιο σε ένα χρωμόσωμα Χ, το άλλο χρωμόσωμα Χ παράγει επαρκή παράγοντα IX για την πήξη του αίματος. Ωστόσο, οι γυναίκες φορείς μπορεί να παράγουν λιγότερο παράγοντα IX από τις γυναίκες που δεν είναι φορείς, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε ήπια ανώμαλη αιμορραγία μετά από τραυματισμούς ή χειρουργικές επεμβάσεις. Μια γυναίκα μπορεί να κληρονομήσει την ασθένεια των Χριστουγέννων εάν και οι δύο γονείς της μεταδώσουν το ελαττωματικό γονίδιο σε αυτήν, αν και είναι σπάνιο για μια γυναίκα να έχει δύο γονείς με το ελαττωματικό γονίδιο.

Γενετικός Έλεγχος για Χριστουγεννιάτικη Ασθένεια

Εάν είστε γυναίκα με οικογενειακό ιστορικό χριστουγεννιάτικης ασθένειας, μπορείτε να κάνετε γενετικούς ελέγχους για να διαπιστώσετε εάν κουβαλάτε το ελαττωματικό γονίδιο. Ο γενετικός έλεγχος είναι ένας πολύ ακριβής τρόπος ανίχνευσης του ελαττωματικού γονιδίου.

Ποια είναι τα συμπτώματα της χριστουγεννιάτικης νόσου;

Σοβαρές περιπτώσεις χριστουγεννιάτικης νόσου συνήθως διαγιγνώσκονται σε μωρά μικρότερα του 1 έτους. Mπιες περιπτώσεις μπορεί να μην διαγνωστούν μέχρι το παιδί να φτάσει στα νήπια του χρόνια ή μερικές φορές ακόμη και αργότερα. Σε όλες τις περιπτώσεις, η διάγνωση γίνεται συνήθως μετά από μη φυσιολογική αιμορραγία από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση.

Γεγονότα που μπορεί να οδηγήσουν τον γιατρό σας να υποψιαστεί την ασθένεια των Χριστουγέννων περιλαμβάνουν:

• παρατεταμένη αιμορραγία, όπως μπορεί να συμβεί κατά την περιτομή, μετά από χειρουργικές επεμβάσεις ή εξαγωγές δοντιών ή από κοψίματα ή άλλα τραύματα
• ανεξήγητοι, υπερβολικοί μώλωπες ή παρατεταμένη ρινορραγία
• ανεξήγητο αίμα στα ούρα ή στα κόπρανα που προκαλείται από εσωτερική αιμορραγία στο γαστρεντερικό ή στο ουροποιητικό σύστημα
• εσωτερική αιμορραγία που συσσωρεύεται στις αρθρώσεις, η οποία προκαλεί πόνο και πρήξιμο

Σοβαρές περιπτώσεις χριστουγεννιάτικης νόσου μπορεί να προκαλέσουν ανεξήγητη αιμορραγία στο κρανίο μετά τον τοκετό και αυθόρμητη αιμορραγία.

Διάγνωση της νόσου των Χριστουγέννων

Εάν εσείς ή το παιδί σας εμφανίσετε συμπτώματα χριστουγεννιάτικης νόσου, ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει εξετάσεις αίματος για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, συμπεριλαμβανομένων:

• μια δοκιμή παράγοντα IX για να καθορίσετε πόσο από τον παράγοντα πήξης υπάρχει στο αίμα σας
• μια δοκιμασία χρόνου ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης για να ανιχνεύσει πόσο γρήγορα πήζει το αίμα σας
• μια δοκιμή χρόνου προθρομβίνης, η οποία είναι μια άλλη εξέταση για να ανιχνεύσει πόσο γρήγορα πήζει το αίμα σας
• μια δοκιμή ινωδογόνου για να προσδιοριστεί η ικανότητα του σώματός σας να σχηματίσει θρόμβο

Πώς αντιμετωπίζεται η ασθένεια των Χριστουγέννων;

Δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια των Χριστουγέννων, αλλά υπάρχουν θεραπείες για την πάθηση. Η τακτική θεραπεία είναι απαραίτητη για τη διαχείριση των συμπτωμάτων της χριστουγεννιάτικης νόσου.

Ενέσεις παράγοντα IX

Η ασθένεια των Χριστουγέννων μπορεί να αντιμετωπιστεί με ενέσεις παράγοντα IX για την πρόληψη ή τη διακοπή της αιμορραγίας. Ο παράγοντας IX μπορεί να προέλθει από δωρεά ανθρώπινου αίματος ή να παρασκευαστεί σε εργαστήριο. Ο τεχνητός παράγοντας IX ονομάζεται ανασυνδυασμένος παράγοντας IX και γενικά συνιστάται έναντι του παράγοντα που προέρχεται από το αίμα επειδή είναι πιο ασφαλής. Ο παράγοντας IX που προέρχεται από το αίμα μπορεί να περιέχει επικίνδυνα παθογόνα, όπως ηπατίτιδα ή HIV. Ωστόσο, οι κίνδυνοι μόλυνσης από HIV και ηπατίτιδα από τη θεραπεία με παράγοντα IX είναι χαμηλότεροι από ποτέ λόγω των βελτιωμένων πρακτικών ελέγχου αίματος.

Θεραπεία Πληγών

Εάν έχετε μια ήπια μορφή χριστουγεννιάτικης νόσου, ο γιατρός σας μπορεί να σας δώσει ένα προϊόν που ονομάζεται οξική δεσμοπρεσίνη για να το εφαρμόσετε σε μικρές πληγές για να σταματήσει η αιμορραγία. Μεγαλύτερες πληγές και εσωτερική αιμορραγία απαιτούν ιατρική θεραπεία από το γιατρό σας.

Προληπτική Θεραπεία

Εάν έχετε μια σοβαρή μορφή χριστουγεννιάτικης νόσου, μπορεί να χρειαστείτε προληπτικές μεταγγίσεις αίματος για να αποφύγετε ή να μειώσετε την παρατεταμένη και βαριά αιμορραγία, η οποία είναι γνωστή ως προφύλαξη. Αυτά είναι ιδιαίτερα σημαντικά στα παιδιά. Εάν λάβετε παράγοντα που προέρχεται από αίμα ή μεταγγίσεις αίματος, θα πρέπει να εμβολιαστείτε για την ηπατίτιδα Β.

Επιπλοκές

Υπάρχει μια μικρή πιθανότητα να πεθάνετε από υπερβολική απώλεια αίματος, αιμορραγία στον εγκέφαλο ή μακροχρόνια προβλήματα στις αρθρώσεις από εσωτερική αιμορραγία. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η θεραπεία για την ασθένεια των Χριστουγέννων μπορεί να οδηγήσει σε ανώμαλη θρόμβωση ή σχηματισμό θρόμβου.

Περαιτέρω επιπλοκές της χριστουγεννιάτικης νόσου μπορούν να προληφθούν μέσω ετήσιων εξετάσεων και τακτικών εξετάσεων αίματος για λοιμώξεις. Θα πρέπει επίσης να αποφεύγετε την ασπιρίνη και άλλα φάρμακα που μπορεί να επηρεάσουν τη λειτουργία των αιμοπεταλίων.

Αποψη

Με τη θεραπεία, οι περισσότεροι άνθρωποι με χριστουγεννιάτικες ασθένειες είναι πιθανό να έχουν κανονική ζωή. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια, είναι σημαντικό να βεβαιωθείτε ότι αποφεύγετε καταστάσεις στις οποίες μπορεί να εμφανιστεί υπερβολική αιμορραγία. Μπορείτε επίσης να λάβετε θεραπεία πήξης αίματος πριν από οποιαδήποτε χειρουργική επέμβαση ή μετά από οποιοδήποτε τραυματισμό.

Η ζωή με την ασθένεια των Χριστουγέννων μπορεί να είναι αγχωτική για όσους την έχουν και τις οικογένειές τους, ειδικά όταν συμβαίνουν ατυχήματα ή τραυματισμοί που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε υπερβολική αιμορραγία. Μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τους τρόπους με τους οποίους μπορείτε να αποτρέψετε την αιμορραγία και ζητήστε συμβουλές σχετικά με το πώς να διαχειριστείτε την κατάστασή σας εάν συμβεί τραυματισμός.

Διαβάστε αυτό το άρθρο στα Ισπανικά.