ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι η πολυκυστική νόσος των νεφρών;
Η πολυκυστική νεφρική νόσος (PKD) προκαλεί την ανάπτυξη κύστεων (αναπτύξεις γεμάτες υγρό) στα νεφρά. Το PKD είναι μια γενετική διαταραχή, που σημαίνει ότι πρέπει να έχετε ένα μεταλλαγμένο (αλλαγμένο) γονίδιο για να εμφανίσετε τη διαταραχή.
Το PKD δεν είναι το ίδιο με τις απλές κύστεις των νεφρών, οι οποίες είναι συνήθως αβλαβείς. Η PKD είναι ένας σοβαρός τύπος χρόνιας νεφρικής νόσου. Οι κύστεις μπορούν να διευρύνουν τα νεφρά και να τους εμποδίσουν να φιλτράρουν τα απόβλητα από το αίμα. Η PKD μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια.
Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι πολυκυστικής νεφρικής νόσου;
Υπάρχουν δύο τύποι πολυκυστικής νεφρικής νόσου:
- Αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νόσος των νεφρών (ADPKD): Το ADPKD είναι η πιο κοινή μορφή PKD. Συνήθως διαγιγνώσκεται στην ενήλικη ζωή, μεταξύ 30 και 50 ετών. Η ADPKD συνήθως διαγιγνώσκεται στην ενήλικη ζωή, μεταξύ 30 και 50 ετών, αλλά μπορεί να εμφανιστεί στην πρώιμη παιδική ηλικία ή στην εφηβεία.
- Αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσος των νεφρών (ARPKD): Το ARPKD είναι μια σπάνια μορφή PKD, που ονομάζεται επίσης βρεφική PKD. Προκαλεί ανώμαλη ανάπτυξη των νεφρών στη μήτρα ή αμέσως μετά τη γέννηση.
Πόσο συχνή είναι η πολυκυστική νεφρική νόσος;
Περίπου 500.000 άνθρωποι στις ΗΠΑ έχουν PKD. Περίπου το 2% όλων των περιπτώσεων νεφρικής ανεπάρκειας είναι αποτέλεσμα PKD.
Συμπτώματα και Αιτίες
Τι προκαλεί την πολυκυστική νεφρική νόσο;
Οι γενετικές μεταλλάξεις προκαλούν πολυκυστική νεφρική νόσο. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι γονείς μεταδίδουν τη διαταραχή στα παιδιά τους. Έτσι, κληρονομείτε το PKD. Αλλά μερικές φορές τα γονίδια μεταλλάσσονται ή αλλάζουν τυχαία. Άτομα όλων των ηλικιών, φυλών και εθνοτήτων μπορούν να έχουν PKD. Εμφανίζεται εξίσου σε γυναίκες και άνδρες.
Ποια είναι τα συμπτώματα της αυτοσωμικής επικρατούσας πολυκυστικής νόσου των νεφρών (ADPKD);
Τα συμπτώματα του ADPKD περιλαμβάνουν:
-
Πονοκέφαλοι.
-
Αιματουρία (αίμα στα ούρα).
-
Υψηλή πίεση του αίματος.
- Πόνος στην πλάτη ή στα πλευρά.
Ποια είναι τα σημάδια της αυτοσωμικής υπολειπόμενης πολυκυστικής νόσου των νεφρών (ARPKD);
Τα σημάδια ότι ένα έμβρυο (αγέννητο μωρό) ή νεογέννητο μπορεί να έχει ADPKD περιλαμβάνουν:
- Διευρυμένοι νεφροί.
-
Αποτυχία ανάπτυξης (μικρό μέγεθος ή χαμηλό βάρος γέννησης).
- Χαμηλό επίπεδο αμνιακού υγρού, που μπορεί να σημαίνει ότι ένα μωρό δεν παράγει αρκετά ούρα στη μήτρα.
Τα σημεία και τα συμπτώματα της πολυκυστικής νεφρικής νόσου θα εμφανίζονται πάντα αμέσως;
Όχι. Αυτή η ασθένεια είναι συχνά κλινικά σιωπηλή, με περίπου τις μισές περιπτώσεις να διαγιγνώσκονται κατά τη διάρκεια της ζωής του ατόμου.
Ποιες είναι οι επιπλοκές της πολυκυστικής νεφρικής νόσου;
Το PKD μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές στην υγεία σε ενήλικες και μωρά.
Οι ενήλικες μπορεί να αναπτύξουν:
-
Εγκεφαλικά ανευρύσματα.
- Προβλήματα παχέος εντέρου.
-
Προβλήματα καρδιακής βαλβίδας.
- Υψηλή πίεση του αίματος.
- Νεφρική ανεπάρκεια.
-
Πέτρες στα νεφρά.
-
Κύστες ήπατος και παγκρεατικές κύστεις.
-
Προεκλαμψία (υψηλή αρτηριακή πίεση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης).
-
Λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος (UTIs).
Τα μωρά μπορεί να έχουν:
- Αναπνευστικά προβλήματα λόγω υπανάπτυκτων πνευμόνων.
- Υψηλή πίεση του αίματος.
- Νεφρική ανεπάρκεια.
- Ηπατικά προβλήματα.
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς γίνεται η διάγνωση της πολυκυστικής νεφρικής νόσου;
Ένας νεφρολόγος (πάροχος υγειονομικής περίθαλψης που ειδικεύεται στις νεφρικές διαταραχές) διαγιγνώσκει PKD. Μπορεί να ζητήσουν τις ακόλουθες απεικονιστικές εξετάσεις για τον έλεγχο των νεφρών σας:
-
Υπερηχογράφημα νεφρών ή προγεννητικό υπερηχογράφημα.
-
Η αξονική τομογραφία.
-
MRI.
Ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί επίσης να συστήσει γενετικό έλεγχο. Μια εξέταση αίματος ή σάλιου μπορεί να ελέγξει για τα μεταλλαγμένα γονίδια που προκαλούν PKD.
Διαχείριση και Θεραπεία
Ποια είναι η θεραπεία της πολυκυστικής νεφρικής νόσου;
Οι πιο κοινές θεραπείες για την PKD περιλαμβάνουν:
- Διαχείριση της αρτηριακής πίεσης: Ο παροχέας σας σάς βοηθά να ελέγχετε την αρτηριακή σας πίεση με φάρμακα, δίαιτα και άσκηση. Η διατήρηση της αρτηριακής σας πίεσης σε ένα ασφαλές εύρος μειώνει τον κίνδυνο καρδιακής νόσου και εγκεφαλικού.
- Υποστήριξη αναπνοής: Βρέφη με υπανάπτυκτους πνεύμονες και αναπνευστικά προβλήματα μπορεί να χρειάζονται μηχανικό αερισμό.
- Διάλυση: Εάν έχετε νεφρική ανεπάρκεια, μπορεί να χρειαστείτε αιμοκάθαρση (μια διαδικασία καθαρισμού του αίματος). Η αιμοκάθαρση χρησιμοποιεί ένα μηχάνημα για να φιλτράρει το αίμα έξω από το σώμα. Η περιτοναϊκή κάθαρση χρησιμοποιεί την επένδυση της κοιλιάς σας και ένα ειδικό υγρό για να φιλτράρει το αίμα.
- Θεραπεία ανάπτυξης: Τα λιποβαρή ή υπανάπτυκτα βρέφη μπορεί να χρειάζονται βοήθεια στην ανάπτυξη. Ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να συστήσει διατροφική θεραπεία ή ανθρώπινη αυξητική ορμόνη.
- Μεταμόσχευση νεφρού: Μπορεί να χρειαστείτε μεταμόσχευση νεφρού εάν η ADPKD εξελιχθεί σε νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου. Η μεταμόσχευση είναι χειρουργική επέμβαση για την αντικατάσταση ενός νεφρού που έχει ανεπάρκεια με νεφρό δότη.
- Διαχείριση του πόνου: Το φάρμακο μπορεί να ελέγξει τον πόνο που προκαλείται από λοιμώξεις, πέτρες στα νεφρά ή εκρήξεις κύστεων. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα πρέπει να εγκρίνει οποιαδήποτε παυσίπονα παίρνετε. Ορισμένα φάρμακα μπορεί να επιδεινώσουν τη νεφρική βλάβη.
Πρόληψη
Μπορεί να προληφθεί η πολυκυστική νόσος των νεφρών;
Η πολυκυστική νόσος των νεφρών δεν μπορεί να προληφθεί. Αλλά μπορεί να είστε σε θέση να επιβραδύνει τη νόσο ή να αποτρέψει την νεφρική ανεπάρκεια ασκώντας έναν υγιεινό τρόπο ζωής.
Προοπτική / Πρόγνωση
Ποιες είναι οι προοπτικές για κάποιον με PKD;
Τα άτομα με ADPKD που διαχειρίζεται μπορούν να ζήσουν πλήρη ζωή. Περίπου τα μισά άτομα με ADKPD θα χρειαστούν αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού λόγω νεφρικής ανεπάρκειας μέχρι την ηλικία των 70 ετών.
Οι προοπτικές για τα παιδιά με ARPKD δεν είναι τόσο θετικές. Περίπου το ένα τρίτο όλων των βρεφών που γεννιούνται με ARPKD δεν επιβιώνουν. Τα μωρά που επιβιώνουν πιθανότατα θα χρειάζονται ιατρική περίθαλψη για το υπόλοιπο της ζωής τους.
Ζουν με
Τι μπορώ να κάνω για να κάνω τη ζωή με το PKD ευκολότερη;
Μείνετε υγιείς και αποτρέψτε τις επιπλοκές με:
- Τρώγοντας μια υγιεινή διατροφή.
- Άσκηση.
- Χάνω βάρος.
- Διαχείριση της αρτηριακής πίεσης.
- Διακοπή του καπνίσματος.
- Μείωση του στρες.
Πότε πρέπει να καλέσω τον γιατρό σχετικά με το PKD;
Επικοινωνήστε αμέσως με έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν έχετε PKD και είστε:
- Ταραγμένος.
- Εμφάνιση πρησμένων ποδιών, αστραγάλων ή ποδιών.
- Έχοντας πόνο στο στήθος.
- Λαχανιασμένος.
- Ανίκανος να ουρήσει.
Η πολυκυστική νόσος των νεφρών (PKD) είναι γενετική και προκαλεί το σχηματισμό κύστεων στα νεφρά. Οι κύστεις μπορεί να διευρύνουν τα νεφρά και να διαταράξουν τη λειτουργία των νεφρών. Τα περισσότερα άτομα με ΠΚΔ είναι ενήλικες. Αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις, τα μωρά μπορεί να έχουν μια επικίνδυνη μορφή PKD. Η θεραπεία μειώνει τα συμπτώματα και βοηθά τα νεφρά να λειτουργούν καλύτερα. Τα περισσότερα άτομα με PKD θα χρειαστούν αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού.
Discussion about this post