Μυϊκή δυστροφία: συμπτώματα, αιτία και θεραπεία

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Η μυϊκή δυστροφία είναι μια ομάδα ασθενειών που προκαλούν προοδευτική αδυναμία και απώλεια μυϊκής μάζας. Στη μυϊκή δυστροφία, τα ανώμαλα γονίδια (μεταλλάξεις) παρεμβαίνουν στην παραγωγή πρωτεϊνών που απαιτούνται για το σχηματισμό υγιών μυών.

Υπάρχουν πολλά είδη μυϊκής δυστροφίας. Τα συμπτώματα του πιο συνηθισμένου τύπου αρχίζουν στην παιδική ηλικία, κυρίως στα αγόρια. Άλλοι τύποι μυϊκής δυστροφίας δεν εμφανίζονται μέχρι την ενηλικίωση.

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία. Όμως τα φάρμακα και η θεραπεία μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην επιβράδυνση της πορείας της νόσου.

Συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας

Το κύριο σημάδι της μυϊκής δυστροφίας είναι η προοδευτική μυϊκή αδυναμία. Συγκεκριμένα σημεία και συμπτώματα ξεκινούν σε διαφορετικές ηλικίες και σε διαφορετικές μυϊκές ομάδες, ανάλογα με τον τύπο της μυϊκής δυστροφίας.

Μυϊκή δυστροφία τύπου Duchenne

Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος μυϊκής δυστροφίας. Αν και τα κορίτσια μπορεί να είναι φορείς γονιδίων και να επηρεάζονται ήπια, είναι πολύ πιο συχνό στα αγόρια.

Τα σημεία και τα συμπτώματα, που εμφανίζονται συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία, μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Συχνές πτώσεις
• Δυσκολία στην ανύψωση από ξαπλωμένη ή καθιστή θέση
• Πρόβλημα με το τρέξιμο και το άλμα
• Βαδιασμός
• Περπάτημα στα δάχτυλα των ποδιών
• Μεγάλοι μύες της γάμπας
• Μυϊκός πόνος και δυσκαμψία
• Μαθησιακές δυσκολίες
• Καθυστερημένη ανάπτυξη

Μυϊκή δυστροφία Becker

Τα σημεία και τα συμπτώματα είναι παρόμοια με αυτά της μυϊκής δυστροφίας Duchenne, αλλά τείνουν να είναι πιο ήπια και να εξελίσσονται πιο αργά. Τα συμπτώματα αρχίζουν γενικά στους εφήβους αλλά μπορεί να μην εμφανιστούν μέχρι τα μέσα της δεκαετίας του ’20 ή αργότερα.

Άλλοι τύποι μυϊκής δυστροφίας

Ορισμένοι τύποι μυϊκής δυστροφίας ορίζονται από ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό ή από το σημείο στο σώμα αρχίζουν τα συμπτώματα. Τα παραδείγματα περιλαμβάνουν:

• Μυοτονικός. Αυτό χαρακτηρίζεται από αδυναμία χαλάρωσης των μυών μετά από συσπάσεις. Οι μύες του προσώπου και του λαιμού είναι συνήθως οι πρώτοι που επηρεάζονται. Τα άτομα με αυτή τη μορφή έχουν συνήθως μακριά, λεπτά πρόσωπα. πεσμένα βλέφαρα? και κύκνειους λαιμούς.
• Facioscapulohumeral (FSHD). Η μυϊκή αδυναμία συνήθως ξεκινά στο πρόσωπο, το ισχίο και τους ώμους. Οι ωμοπλάτες μπορεί να προεξέχουν σαν φτερά όταν σηκώνονται τα χέρια. Η έναρξη εμφανίζεται συνήθως στην εφηβεία, αλλά μπορεί να ξεκινήσει στην παιδική ηλικία ή μέχρι την ηλικία των 50 ετών.
• Εκ γενετής. Αυτός ο τύπος επηρεάζει αγόρια και κορίτσια και είναι εμφανής κατά τη γέννηση ή πριν από την ηλικία των 2 ετών. Ορισμένες μορφές εξελίσσονται αργά και προκαλούν μόνο ήπια αναπηρία, ενώ άλλες εξελίσσονται γρήγορα και προκαλούν σοβαρή αναπηρία.
• Ζώνη άκρου. Οι μύες του ισχίου και των ώμων συνήθως επηρεάζονται πρώτα. Τα άτομα με αυτό το είδος μυϊκής δυστροφίας μπορεί να έχουν δυσκολία να σηκώσουν το μπροστινό μέρος του ποδιού και έτσι μπορεί να σκοντάφτουν συχνά. Η έναρξη συνήθως ξεκινά στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία.

Πότε πρέπει να επισκεφτείτε γιατρό;

Ζητήστε ιατρική συμβουλή εάν παρατηρήσετε σημάδια μυϊκής αδυναμίας – όπως αυξημένη αδεξιότητα και πτώση – σε εσάς ή στο παιδί σας.

Αιτίες μυϊκής δυστροφίας

Ορισμένα γονίδια εμπλέκονται στη δημιουργία πρωτεϊνών που προστατεύουν τις μυϊκές ίνες. Η μυϊκή δυστροφία εμφανίζεται όταν ένα από αυτά τα γονίδια είναι ελαττωματικό.

Κάθε μορφή μυϊκής δυστροφίας προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη ειδικά για αυτόν τον τύπο της νόσου. Οι περισσότερες από αυτές τις μεταλλάξεις είναι κληρονομικές.

Παράγοντες κινδύνου

Η μυϊκή δυστροφία εμφανίζεται και στα δύο φύλα και σε όλες τις ηλικίες και τις φυλές. Ωστόσο, ο πιο κοινός τύπος, ο Duchenne, εμφανίζεται συνήθως σε νεαρά αγόρια. Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό μυϊκής δυστροφίας διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να εμφανίσουν τη νόσο ή να τη μεταδώσουν στα παιδιά τους.

Επιπλοκές μυϊκής δυστροφίας

Οι επιπλοκές της προοδευτικής μυϊκής αδυναμίας περιλαμβάνουν:

• Δυσκολία στο περπάτημα. Μερικοί άνθρωποι με μυϊκή δυστροφία πρέπει τελικά να χρησιμοποιήσουν αναπηρικό καροτσάκι.
• Πρόβλημα με τη χρήση των όπλων. Οι καθημερινές δραστηριότητες μπορεί να γίνουν πιο δύσκολες εάν επηρεαστούν οι μύες των χεριών και των ώμων.
• Βράχυνση των μυών ή των τενόντων γύρω από τις αρθρώσεις (contractures). Αυτό το πρόβλημα μπορεί να περιορίσει περαιτέρω την κινητικότητα.
• Αναπνευστικά προβλήματα. Η προοδευτική αδυναμία μπορεί να επηρεάσει τους μύες που σχετίζονται με την αναπνοή. Τα άτομα με μυϊκή δυστροφία μπορεί τελικά να χρειαστεί να χρησιμοποιήσουν μια συσκευή υποβοήθησης της αναπνοής (αναπνευστήρας), αρχικά τη νύχτα αλλά πιθανώς και κατά τη διάρκεια της ημέρας.
• Καμπύλη σπονδυλική στήλη (scoliosis). Οι εξασθενημένοι μύες μπορεί να μην μπορούν να κρατήσουν τη σπονδυλική στήλη ευθεία.
• Καρδιακά προβλήματα. Η μυϊκή δυστροφία μπορεί να μειώσει την αποτελεσματικότητα του καρδιακού μυός.
• Προβλήματα κατάποσης. Εάν επηρεαστούν οι μύες που εμπλέκονται στην κατάποση, μπορεί να αναπτυχθούν διατροφικά προβλήματα και πνευμονία από εισρόφηση. Οι σωλήνες τροφοδοσίας μπορεί να είναι μια επιλογή.

Διάγνωση μυϊκής δυστροφίας

Για να διαγνώσει την κατάστασή σας, ο γιατρός είναι πιθανό να ξεκινήσει με ιατρικό ιστορικό και φυσική εξέταση.

Μετά από αυτό, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει:

• Δοκιμές ενζύμων. Οι κατεστραμμένοι μύες απελευθερώνουν ένζυμα, όπως η κινάση της κρεατίνης (CK), στο αίμα σας. Σε ένα άτομο που δεν έχει τραυματιστεί, τα υψηλά επίπεδα CK στο αίμα υποδηλώνουν μυϊκή νόσο.
• Γενετικό τεστ. Τα δείγματα αίματος μπορούν να εξεταστούν για μεταλλάξεις σε ορισμένα από τα γονίδια που προκαλούν τύπους μυϊκής δυστροφίας.
• Βιοψία μυών. Ένα μικρό κομμάτι μυός συλλέγεται μέσω μιας τομής ή με μια κούφια βελόνα. Η ανάλυση του δείγματος ιστού μπορεί να διακρίνει τις μυϊκές δυστροφίες από άλλες μυϊκές παθήσεις.
• Τεστ παρακολούθησης της καρδιάς (ηλεκτροκαρδιογράφημα και υπερηχοκαρδιογράφημα). Αυτές οι εξετάσεις χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο της καρδιακής λειτουργίας, ειδικά σε άτομα που έχουν διαγνωστεί με μυοτονική μυϊκή δυστροφία.
• Δοκιμές παρακολούθησης πνευμόνων. Αυτές οι εξετάσεις χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο της πνευμονικής λειτουργίας.
• Ηλεκτρομυογραφία. Μια βελόνα ηλεκτροδίου εισάγεται στον προς εξέταση μυ. Η ηλεκτρική δραστηριότητα μετριέται καθώς χαλαρώνετε και καθώς σφίγγετε απαλά τους μυς. Οι αλλαγές στο πρότυπο της ηλεκτρικής δραστηριότητας μπορεί να επιβεβαιώσουν μια μυϊκή νόσο.

Θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για οποιαδήποτε μορφή μυϊκής δυστροφίας, η θεραπεία για ορισμένες μορφές αυτής της νόσου βοηθά στην παράταση του χρόνου που ένα άτομο με τη νόσο μπορεί να παραμείνει κινητό και βοηθά στη μυϊκή δύναμη της καρδιάς και των πνευμόνων. Οι δοκιμές νέων θεραπειών βρίσκονται σε εξέλιξη.

Τα άτομα με μυϊκή δυστροφία θα πρέπει να παρακολουθούνται καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Η ομάδα φροντίδας τους θα πρέπει να περιλαμβάνει νευρολόγο με εξειδίκευση σε νευρομυϊκές παθήσεις, ειδικό φυσικής ιατρικής και αποκατάστασης και φυσικοθεραπευτές και εργοθεραπευτές.

Μερικοί άνθρωποι μπορεί επίσης να χρειαστούν έναν πνευμονολόγο (πνευμονολόγο), έναν ειδικό καρδιολόγο (καρδιολόγο, έναν ειδικό ύπνου, έναν ειδικό στο ενδοκρινικό σύστημα (ενδοκρινολόγο), έναν ορθοπεδικό χειρουργό και άλλους ειδικούς.

Οι θεραπευτικές επιλογές περιλαμβάνουν φάρμακα, φυσικοθεραπεία και εργοθεραπεία και χειρουργικές και άλλες επεμβάσεις. Οι συνεχείς αξιολογήσεις του περπατήματος, της κατάποσης, της αναπνοής και της λειτουργίας των χεριών επιτρέπουν στην ομάδα θεραπείας να προσαρμόζει τις θεραπείες καθώς εξελίσσεται η ασθένεια.

Φάρμακα

Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει:

• Κορτικοστεροειδή, όπως η πρεδνιζόνη και το deflazacort (Emflaza), που βοηθούν τη μυϊκή δύναμη και καθυστερούν την εξέλιξη ορισμένων τύπων μυϊκής δυστροφίας. Ωστόσο, η παρατεταμένη χρήση αυτών των τύπων φαρμάκων μπορεί να προκαλέσει αύξηση βάρους και αποδυνάμωση των οστών, αυξάνοντας τον κίνδυνο κατάγματος.
• Τα νεότερα φάρμακα περιλαμβάνουν το eteplirsen (Exondys 51), το πρώτο φάρμακο που εγκρίθηκε από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ειδικά για τη θεραπεία ορισμένων ατόμων με μυϊκή δυστροφία Duchenne. Εγκρίθηκε υπό όρους το 2016.

  Το 2019, ο FDA ενέκρινε το golodirsen (Vyondys 53) για τη θεραπεία ορισμένων ατόμων με δυστροφία Duchenne που έχουν μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη.

• Καρδιολογικά φάρμακα, όπως αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης ή β-αναστολείς, εάν η μυϊκή δυστροφία βλάπτει την καρδιά.

Θεραπεία

Διάφοροι τύποι θεραπείας και βοηθητικές συσκευές μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα και μερικές φορές τη διάρκεια ζωής σε άτομα που έχουν μυϊκή δυστροφία. Τα παραδείγματα περιλαμβάνουν:

• Ασκήσεις εύρους κίνησης και διατάσεων. Η μυϊκή δυστροφία μπορεί να περιορίσει την ευλυγισία και την κινητικότητα των αρθρώσεων. Τα άκρα συχνά τραβούν προς τα μέσα και στερεώνονται σε αυτή τη θέση. Οι ασκήσεις εύρους κίνησης μπορούν να βοηθήσουν στη διατήρηση των αρθρώσεων όσο το δυνατόν πιο ευέλικτες.
• Ασκηση. Η αερόβια άσκηση χαμηλής έντασης, όπως το περπάτημα και το κολύμπι, μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση της δύναμης, της κινητικότητας και της γενικής υγείας. Μερικοί τύποι ασκήσεων ενδυνάμωσης μπορεί επίσης να είναι χρήσιμοι. Αλλά είναι σημαντικό να μιλήσετε πρώτα με το γιατρό σας γιατί ορισμένοι τύποι άσκησης μπορεί να είναι επιβλαβείς.
• Σιδερακια ΔΟΝΤΙΩΝ. Τα σιδεράκια μπορούν να βοηθήσουν τους μύες και τους τένοντες να διατηρηθούν τεντωμένοι και εύκαμπτοι, επιβραδύνοντας την εξέλιξη των συσπάσεων. Τα σιδεράκια μπορούν επίσης να βοηθήσουν την κινητικότητα και τη λειτουργία παρέχοντας υποστήριξη στους εξασθενημένους μύες.
• Βοηθήματα κινητικότητας. Μπαστούνια, περιπατητές και αναπηρικά καροτσάκια μπορούν να βοηθήσουν στη διατήρηση της κινητικότητας και της ανεξαρτησίας.
• Βοήθεια αναπνοής. Καθώς οι αναπνευστικοί μύες εξασθενούν, μια συσκευή υπνικής άπνοιας μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της παροχής οξυγόνου κατά τη διάρκεια της νύχτας. Μερικοί άνθρωποι με σοβαρή μυϊκή δυστροφία πρέπει να χρησιμοποιούν ένα μηχάνημα που ωθεί τον αέρα μέσα και έξω από τους πνεύμονές τους (αναπνευστήρας).

Χειρουργική επέμβαση

Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για να διορθωθούν οι συσπάσεις ή μια καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης που θα μπορούσε τελικά να κάνει την αναπνοή πιο δύσκολη. Η καρδιακή λειτουργία μπορεί να βελτιωθεί με βηματοδότη ή άλλη καρδιακή συσκευή.

Πρόληψη λοιμώξεων του αναπνευστικού

Οι λοιμώξεις του αναπνευστικού μπορεί να γίνουν πρόβλημα στη μυϊκή δυστροφία. Επομένως, είναι σημαντικό να έχετε εμβολιαστεί για πνευμονία και να ενημερώνεστε για τα εμβόλια γρίπης. Προσπαθήστε να αποφύγετε την επαφή με παιδιά ή ενήλικες που έχουν εμφανή μόλυνση.

Προετοιμασία για ραντεβού με γιατρό

Μπορεί να παραπεμφθείτε σε γιατρό που ειδικεύεται στη διάγνωση και τη θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας.

Τι πρέπει να κάνετε για να προετοιμαστείτε

• Γράψτε τα σημάδια και τα συμπτώματά σας ή του παιδιού σας και πότε ξεκίνησαν τα συμπτώματα.
• Φέρτε φωτογραφίες ή βιντεοσκοπήσεις για να δείξετε στον γιατρό τα συμπτώματα που σας απασχολούν.
• Καταγράψτε βασικές ιατρικές πληροφορίες, συμπεριλαμβανομένων άλλων ασθενειών.
• Κάντε μια λίστα με όλα τα φάρμακα, τις βιταμίνες και τα συμπληρώματα διατροφής που παίρνετε εσείς ή το παιδί σας, συμπεριλαμβανομένων των δόσεων.
• Ενημερώστε το γιατρό σας εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει διαγνωστεί με μυϊκή δυστροφία ή όχι.

Ερωτήσεις γιατρού

• Ποια είναι η πιο πιθανή αιτία αυτών των σημείων και συμπτωμάτων;
• Τι εξετάσεις χρειάζονται;
• Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές αυτής της ασθένειας;
• Ποιες μεθόδους θεραπείας προτείνετε;
• Ποια είναι η μακροπρόθεσμη πρόγνωση;
• Συνιστάτε να συναντηθεί η οικογένειά μας με έναν γενετικό σύμβουλο;

Μη διστάσετε να κάνετε άλλες ερωτήσεις κατά τη διάρκεια του ραντεβού σας.

Τι θα σας ρωτήσει ο γιατρός σας

Ο γιατρός είναι πιθανό να σας κάνει τις ακόλουθες ερωτήσεις:

• Επιδεινώνονται τα συμπτώματα;
• Τι ανακουφίζει από τα συμπτώματα;
• Τι χειροτερεύει τα συμπτώματα;
• Σκοπεύετε να κάνετε περισσότερα παιδιά;