ALS (Νόσος του Lou Gehrig)

Ποιες είναι οι αιτίες του ALS;

Το ALS μπορεί να ταξινομηθεί είτε σποραδικά είτε οικογενειακά. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές. Αυτό σημαίνει ότι καμία συγκεκριμένη αιτία δεν είναι γνωστή.

Η κλινική Mayo εκτιμά ότι η γενετική προκαλεί ALS μόνο σε περίπου 5 έως 10 τοις εκατό των περιπτώσεων. Άλλες αιτίες του ALS δεν είναι καλά κατανοητές. Μερικοί παράγοντες που οι επιστήμονες πιστεύουν ότι μπορούν να συμβάλουν στην ALS περιλαμβάνουν:

• βλάβη από ελεύθερες ρίζες
• μια ανοσοαπόκριση που στοχεύει στους κινητικούς νευρώνες
• ανισορροπίες στο χημικό αγγελιοφόρο γλουταμινικό
• συσσώρευση μη φυσιολογικών πρωτεϊνών μέσα στα νευρικά κύτταρα

Η κλινική Mayo έχει επίσης προσδιορίσει το κάπνισμα, την έκθεση σε μόλυβδο και τη στρατιωτική θητεία ως πιθανούς παράγοντες κινδύνου για αυτήν την κατάσταση.

Η εμφάνιση των συμπτωμάτων στο ALS συμβαίνει συνήθως μεταξύ 50 και 60 ετών, αν και τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν νωρίτερα. Το ALS είναι ελαφρώς συχνότερο στους άνδρες παρά στις γυναίκες.

Πόσο συχνά εμφανίζεται το ALS;

Σύμφωνα με την Ένωση ALS, κάθε χρόνο περίπου 6.400 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες διαγιγνώσκονται με ALS. Υπολογίζουν επίσης ότι περίπου 20.000 Αμερικανοί ζουν αυτή τη στιγμή με τη διαταραχή. Το ALS επηρεάζει άτομα σε όλες τις φυλετικές, κοινωνικές και οικονομικές ομάδες.

Αυτή η κατάσταση γίνεται επίσης πιο κοινή. Αυτό μπορεί να οφείλεται στο γεγονός ότι ο πληθυσμός γερνά. Θα μπορούσε επίσης να οφείλεται σε αυξανόμενα επίπεδα ενός περιβαλλοντικού παράγοντα κινδύνου που δεν έχει προσδιοριστεί ακόμη.

Ποια είναι τα συμπτώματα της ALS;

Τόσο η σποραδική όσο και η οικογενής ALS σχετίζονται με προοδευτική απώλεια κινητικών νευρώνων. Τα συμπτώματα της ALS εξαρτώνται από ποιες περιοχές του νευρικού συστήματος επηρεάζονται. Αυτά θα διαφέρουν από άτομο σε άτομο.

Ο μυελός είναι το κάτω μισό του εγκεφαλικού στελέχους. Ελέγχει πολλές από τις αυτόνομες λειτουργίες του σώματος. Αυτά περιλαμβάνουν την αναπνοή, την αρτηριακή πίεση και τον καρδιακό ρυθμό. Η βλάβη στο μυελό μπορεί να προκαλέσει:

• ασαφής ομιλία
• βραχνάδα
• δυσκολία στην κατάποση
• συναισθηματική αστάθεια, η οποία χαρακτηρίζεται από υπερβολικές συναισθηματικές αντιδράσεις όπως γέλιο ή κλάμα
• απώλεια περιγράμματος μυϊκής γλώσσας ή ατροφία γλώσσας
• περίσσεια σάλιου
• δυσκολία αναπνοής

Ο φλοιώδης σωλήνας είναι ένα μέρος του εγκεφάλου που αποτελείται από νευρικές ίνες. Στέλνει σήματα από τον εγκέφαλό σας στον νωτιαίο μυελό σας. Το ALS βλάπτει το φλοιώδες σωλήνα και προκαλεί σπαστική αδυναμία των άκρων.

Το πρόσθιο κέρατο είναι το μπροστινό μέρος του νωτιαίου μυελού. Ο εκφυλισμός εδώ μπορεί να προκαλέσει:

• αδύναμοι μύες ή χαλαρή αδυναμία
• μυϊκή απώλεια
• συσπάσεις
• αναπνευστικά προβλήματα που προκαλούνται από αδυναμία στο διάφραγμα και άλλους αναπνευστικούς μύες

Τα πρώτα σημάδια του ALS μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα στην εκτέλεση καθημερινών εργασιών. Για παράδειγμα, μπορεί να έχετε δυσκολία να ανεβείτε σκάλες ή να σηκωθείτε από μια καρέκλα. Μπορεί επίσης να έχετε δυσκολία στην ομιλία ή την κατάποση ή αδυναμία στα χέρια και τα χέρια σας. Τα πρώτα συμπτώματα εντοπίζονται συνήθως σε συγκεκριμένα σημεία του σώματος. Τείνουν επίσης να είναι ασύμμετρα, πράγμα που σημαίνει ότι συμβαίνουν μόνο στη μία πλευρά.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα συμπτώματα γενικά εξαπλώνονται και στις δύο πλευρές του σώματος. Η αμφοτερόπλευρη μυϊκή αδυναμία γίνεται συχνή. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια βάρους από μυϊκή απώλεια. Οι αισθήσεις, το ουροποιητικό σύστημα και η λειτουργία του εντέρου συνήθως παραμένουν ανέπαφα.

Το ALS επηρεάζει τη σκέψη;

Η γνωστική εξασθένηση είναι ένα κοινό σύμπτωμα της ALS. Οι αλλαγές στη συμπεριφορά μπορούν επίσης να συμβούν χωρίς ψυχική παρακμή. Η συναισθηματική αστάθεια μπορεί να εμφανιστεί σε όλους τους πάσχοντες από ALS, ακόμη και σε εκείνους χωρίς άνοια.

Η απροσεξία και η επιβραδυνόμενη σκέψη είναι τα πιο κοινά γνωστικά συμπτώματα της ALS. Η άνοια που σχετίζεται με το ALS μπορεί επίσης να εμφανιστεί εάν υπάρχει εκφυλισμός κυττάρων στον μετωπιαίο λοβό. Η άνοια που σχετίζεται με το ALS είναι πιο πιθανό να συμβεί όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό άνοιας.

Πώς διαγιγνώσκεται το ALS;

Η ALS διαγιγνώσκεται συνήθως από νευρολόγο. Δεν υπάρχει συγκεκριμένη εξέταση για ALS. Η διαδικασία διάγνωσης μπορεί να διαρκέσει από εβδομάδες έως μήνες.

Ο γιατρός σας μπορεί να αρχίσει να υποψιάζεται ότι έχετε ALS εάν έχετε προοδευτική νευρομυϊκή πτώση. Θα παρακολουθούν αυξανόμενα προβλήματα με συμπτώματα όπως:

• μυϊκή αδυναμία
• φθείρων
• συσπάσεις
• κράμπες
• συσπάσεις

Αυτά τα συμπτώματα μπορεί επίσης να προκληθούν από μια σειρά καταστάσεων. Επομένως, μια διάγνωση απαιτεί από το γιατρό σας να αποκλείσει άλλα προβλήματα υγείας. Αυτό γίνεται με μια σειρά διαγνωστικών εξετάσεων που περιλαμβάνουν:

• ένα ΗΜΓ για την αξιολόγηση της ηλεκτρικής δραστηριότητας των μυών σας
• μελέτες αγωγιμότητας νεύρων για να ελέγξετε τη λειτουργία των νεύρων σας
• μια μαγνητική τομογραφία που δείχνει ποια μέρη του νευρικού σας συστήματος επηρεάζονται
• εξετάσεις αίματος για την αξιολόγηση της γενικής υγείας και διατροφής σας

Οι γενετικές εξετάσεις μπορεί επίσης να είναι χρήσιμες για άτομα με οικογενειακό ιστορικό ALS.

Πώς αντιμετωπίζεται το ALS;

Καθώς το ALS εξελίσσεται, γίνεται πιο δύσκολο να αναπνεύσουμε και να χωνέψουμε τα τρόφιμα. Το δέρμα και οι υποδόριοι ιστοί επηρεάζονται επίσης. Πολλά μέρη του σώματος αλλοιώνονται και όλα αυτά πρέπει να αντιμετωπίζονται κατάλληλα.

Εξαιτίας αυτού, μια ομάδα γιατρών και ειδικών συνεργάζεται συχνά για τη θεραπεία ατόμων με ALS. Οι ειδικοί που συμμετέχουν στην ομάδα ALS μπορεί να περιλαμβάνουν:

• νευρολόγος που είναι εξειδικευμένος στη διαχείριση της ALS
• ένας φυσίατρος
• ένας διατροφολόγος
• ένας γαστρεντερολόγος
• εργοθεραπευτής
• ένας αναπνευστικός θεραπευτής
• λογοθεραπευτής
• ένας κοινωνικός λειτουργός
• επαγγελματίας ψυχικής υγείας
• πάροχος ποιμαντικής φροντίδας

Τα μέλη της οικογένειας πρέπει να μιλούν με άτομα με ALS για τη φροντίδα τους. Τα άτομα με ALS μπορεί να χρειάζονται υποστήριξη όταν λαμβάνουν ιατρικές αποφάσεις.

Φάρμακα

Η ριλουζόλη (Rilutek) είναι προς το παρόν το μόνο φάρμακο που έχει εγκριθεί για τη θεραπεία της ALS. Μπορεί να παρατείνει τη ζωή κατά αρκετούς μήνες, αλλά δεν μπορεί να εξαλείψει εντελώς τα συμπτώματα. Άλλα φάρμακα μπορεί να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία των συμπτωμάτων της ALS. Μερικά από αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνουν:

• διθειική κινίνη, βακλοφένη και διαζεπάμη για κράμπες και σπαστικότητα
• μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ), τα αντισπασμωδικά γκαμπαπεντίνη, τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά και μορφίνη για τη διαχείριση του πόνου
• Το Neurodex, το οποίο είναι ένας συνδυασμός βιταμινών Β-1, Β-6 και Β-12, για συναισθηματική αστάθεια

Οι επιστήμονες ερευνούν τη χρήση των παρακάτω για έναν υποτύπο κληρονομικής ALS:

• συνένζυμο Q10
• Αναστολείς COX-2
• κρεατίνη
• μινοκυκλίνη

Ωστόσο, δεν έχουν ακόμη αποδειχθεί αποτελεσματικά.

Η θεραπεία με βλαστοκύτταρα επίσης δεν έχει αποδειχθεί ότι είναι μια αποτελεσματική θεραπεία για την ALS.

Ποιες είναι οι επιπλοκές του ALS;

Οι επιπλοκές του ALS περιλαμβάνουν:

• πνιγμός
• πνευμονία
• υποσιτισμός
• πληγές κατάκλισης

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για άτομα με ALS;

Το τυπικό προσδόκιμο ζωής για ένα άτομο με ALS είναι δύο έως πέντε χρόνια. Περίπου το 20 % των ασθενών ζουν με ALS για πάνω από πέντε χρόνια. Το δέκα τοις εκατό των ασθενών ζουν με τη νόσο για πάνω από 10 χρόνια.

Η πιο κοινή αιτία θανάτου από ALS είναι η αναπνευστική ανεπάρκεια. Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για το ALS. Ωστόσο, η φαρμακευτική αγωγή και η υποστηρικτική φροντίδα μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα της ζωής σας. Η σωστή φροντίδα μπορεί να σας βοηθήσει να ζήσετε ευτυχισμένα και άνετα όσο το δυνατόν περισσότερο.