Η νόσος του Huntington και η ALS επηρεάζουν και τους μύες σας. Αλλά ενώ το ALS προκαλεί μυϊκή αδυναμία και παράλυση, το Χάντινγκτον είναι μια κληρονομική πάθηση που προκαλεί ανεξέλεγκτες κινήσεις και ψυχιατρικά συμπτώματα.
Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) και η νόσος του Huntington είναι δύο προοδευτικές νευρολογικές διαταραχές που προκαλούν προβλήματα στην κίνηση.
Ενώ μοιράζονται ορισμένα συμπτώματα, είναι πολύ διαφορετικές καταστάσεις. Μία από τις κύριες διαφορές είναι ότι η νόσος του Huntington είναι κληρονομική, ενώ η ALS όχι.
Αυτό το άρθρο διερευνά τις βασικές διαφορές μεταξύ της ALS (παλαιότερα γνωστή ως νόσος του Lou Gehrig) και της νόσου του Huntington.
Πώς διαφέρουν τα συμπτώματα της νόσου του Huntington και του ALS;
Η νόσος του Huntington και το ALS επηρεάζουν και τα δύο την κίνηση. Αλλά η νόσος του Huntington σχετίζεται με ακούσιες συσπάσεις που ονομάζεται χορεία, ενώ το ALS είναι πιο πιθανό να προκαλέσει μυϊκή αδυναμία (ατροφία) και παράλυση.
Με την πάροδο του χρόνου, και οι δύο συνθήκες οδηγούν σε δυσκολίες με:
- το περπάτημα
- μάσημα
- κατάποση
- Ομιλία
- αναπνοή
Ωστόσο, το Huntington είναι πιο πιθανό να προκαλέσει ένα ευρύτερο φάσμα συμπτωμάτων.
Εκτός από την κίνηση, το Huntington βλάπτει τη μνήμη, τη συγκέντρωση και τη λήψη αποφάσεων. Μπορεί επίσης να προκαλέσει εναλλαγές στη διάθεση, αλλαγές προσωπικότητας και κατάθλιψη.
Ενώ τα γνωστικά και ψυχιατρικά συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω είναι πιθανά με την ALS, είναι πολύ λιγότερο συχνά και εμφανίζονται αργότερα. Με τη νόσο του Huntington, τα ψυχιατρικά συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως νωρίς, συχνά πριν από τα κινητικά συμπτώματα.
Τι προκαλεί τη νόσο του Huntington και το ALS;
Η νόσος του Huntington προκύπτει από μια γενετική μετάλλαξη που εμφανίζεται σε οικογένειες. Είναι μια αυτοσωμική κυρίαρχη πάθηση, που σημαίνει ότι όταν ο ένας γονέας την έχει, το παιδί του έχει 50% πιθανότητα να το πάρει και αυτό.
Η αιτία του ALS δεν είναι τόσο ξεκάθαρη. Ενώ έχει ένα γενετικό συστατικό, η έκθεση σε περιβαλλοντικές τοξίνες, το ιστορικό τραυματισμών στο κεφάλι και το κάπνισμα επηρεάζουν επίσης ποιος το παθαίνει.
Ποιος νοσεί από τη νόσο του Χάντινγκτον και το ALS;
Τα Huntington’s και ALS έχουν διακριτούς παράγοντες κινδύνου που περιγράφονται στο παρακάτω διάγραμμα.
| Παράγοντας κινδύνου | νόσος του Huntington | ALS |
|---|---|---|
| Ηλικία | Η γενετική μετάλλαξη είναι παρούσα κατά τη γέννηση, αλλά τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως σε άτομα μεταξύ των ηλικιών |
Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως σε άτομα μεταξύ των ηλικιών |
| Οικογενειακό ιστορικό | Τα άτομα που έχουν έναν γονέα με νόσο του Huntington έχουν 50-50 πιθανότητες να αναπτύξουν επίσης συμπτώματα. | Τα άτομα που έχουν οικογενειακό ιστορικό ALS διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο, αλλά μόνο ελαφρά. |
| Φύλο | Επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες. | Τα αρσενικά έχουν ελαφρώς περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν ALS. |
| Φυλή/εθνικότητα | Επηρεάζει εξίσου όλες τις φυλές και τις εθνότητες. | Οι λευκοί και οι μη Ισπανοί διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο. |
Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί τη νόσο του Huntington και το ALS;
Οι διαγνωστικές εξετάσεις για τη νόσο του Huntington και το ALS είναι παρόμοιες. Ένας γιατρός θα πραγματοποιήσει μια φυσική εξέταση και θα συζητήσει τα συμπτώματά σας και το ιατρικό ιστορικό σας. Πρόσθετες εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:
-
μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου ή αξονική τομογραφία
- τεστ νευρικής αγωγιμότητας
- νευρολογική εξέταση
- ψυχιατρική αξιολόγηση
- ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ)
- ηλεκτρομυογραφία (EMG)
- γενετικός έλεγχος
- εξετάσεις αίματος και ούρων
- τεστ γνωστικής λειτουργίας
Η νόσος του Huntington μπορεί να είναι ευκολότερο να διαγνωστεί από την ALS, καθώς οι περισσότεροι άνθρωποι με Huntington έχουν επίσης έναν γονέα που την έχει. Οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν γενετικό έλεγχο για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση της νόσου του Huntington.
Η διάγνωση της ALS μπορεί να διαρκέσει 10-16 μήνες, καθώς αρκετές άλλες καταστάσεις μπορεί να μοιάζουν με την ALS.
Πώς διαφέρει η θεραπεία για τη νόσο Huntington και το ALS;
Η θεραπεία τόσο για τη νόσο του Huntington όσο και για το ALS στοχεύει στη βελτίωση των συμπτωμάτων και της ποιότητας ζωής.
Για τη νόσο του Huntington, οι γιατροί συχνά συνταγογραφούν τετραβεναζίνη (Xenazine) και δευτετραβεναζίνη (Austedo) για να βοηθήσουν στη χορεία. Τα αντιψυχωσικά φάρμακα, τα αντικαταθλιπτικά και τα φάρμακα κατά του άγχους μπορεί να βελτιώσουν τα ψυχιατρικά συμπτώματα.
Οι γιατροί συνήθως συνταγογραφούν ριλουζόλη (Riluetk) για άτομα με ALS, καθώς βοηθά στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Σε
Τα φάρμακα για τη θεραπεία των μυϊκών σπασμών περιλαμβάνουν γκαμπαπεντίνη (Neurontin), βακλοφένη και τιζανιδίνη (Zanaflex).
Άλλες μορφές θεραπείας για άτομα με Χάντινγκτον ή ALS μπορεί να περιλαμβάνουν φυσικοθεραπεία, λογοθεραπεία και ψυχοθεραπεία.
Πώς διαφέρουν οι προοπτικές για τα άτομα με νόσο του Huntington έναντι του ALS;
Η νόσος του Huntington και το ALS είναι και προοδευτικά και θανατηφόρα, πράγμα που σημαίνει ότι τα συμπτώματα επιδεινώνονται και τελικά οδηγούν σε θάνατο.
Αλλά η νόσος του Huntington εξελίσσεται πιο σταδιακά από την ALS. Είναι πιθανό να ζεις με συμπτώματα του Χάντινγκτον
Αντίθετα, το τυπικό προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με ALS είναι
Συχνές ερωτήσεις
Ποιες ασθένειες μιμείται η νόσος του Huntington;
Η νόσος του Huntington μπορεί να μοιάζει με άλλες νευροεκφυλιστικές διαταραχές που επηρεάζουν την κίνηση, όπως η νόσος του Πάρκινσον.
Σε ποιες περιπτώσεις διαγιγνώσκεται λανθασμένα το ALS;
Το ALS μπορεί να διαγνωστεί λανθασμένα για άλλες διαταραχές του κινητικού νευρώνα, συμπεριλαμβανομένης της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας ή της προοδευτικής μυϊκής ατροφίας.
Υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Huntington ή το ALS;
Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Huntington ή το ALS. Και στις δύο περιπτώσεις, οι θεραπείες επικεντρώνονται στο να κάνουν τα άτομα με την πάθηση πιο άνετα.
Το ALS και η νόσος του Huntington επηρεάζουν και τα δύο την κίνηση. Αλλά η νόσος του Huntington είναι πιο πιθανό να προκαλέσει ακούσιες κινήσεις, ενώ το ALS συνήθως προκαλεί αδυναμία.
Μια άλλη βασική διαφορά είναι ότι το Huntington είναι κληρονομικό, ενώ το ALS έχει πολλές πιθανές αιτίες. Το Huntington μπορεί επίσης να είναι πιο απλό στη διάγνωση, καθώς μπορεί να εμφανιστεί σε ένα γενετικό τεστ.
Discussion about this post