Επισκόπηση του συνδρόμου Joubert

Το σύνδρομο Joubert είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί υπανάπτυξη σε ένα τμήμα του εγκεφάλου που ονομάζεται παρεγκεφαλιδικό άκρο και δυσπλασία του εγκεφαλικού στελέχους.

Ο παρεγκεφαλιδικός κορμός συντονίζει τις κινήσεις του κεφαλιού, του κορμού και των άνω άκρων σας. Το εγκεφαλικό στέλεχος ελέγχει λειτουργίες όπως η αναπνοή, η αρτηριακή πίεση και ο καρδιακός ρυθμός. Το σύνδρομο Joubert επηρεάζει και τα δύο.

Το σύνδρομο Joubert έχει πολλά άλλα ονόματα:

Σύνδρομο Joubert-Bolthauser
παρεγκεφαλοφθαλμικό σύνδρομο 1
παρεγκεφαλοπαρεγχυματική διαταραχή IV οικογενής

Εξετάζουμε το σύνδρομο Joubert σε μεγαλύτερο βάθος, συμπεριλαμβανομένων των συμπτωμάτων, των αιτιών και των προοπτικών του.

Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Joubert;

Ο Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές εκτιμά ότι το σύνδρομο Joubert αναπτύσσεται σε 1 στις 80.000 έως 1 στις 100.000 γεννήσεις ζωντανών.

Οι ερευνητές βρήκαν ότι εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 34.000 σε 1 στους 40.000 ανθρώπους εβραϊκής καταγωγής Ασκενάζι λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο TMEM216. Οι Καναδοί Hutterites έχουν περίπου 1 στις 1.150 πιθανότητες να αναπτύξουν σύνδρομο Joubert λόγω μιας μετάλλαξης στο γονίδιο TMEM237.

Συμπτώματα και σημεία του συνδρόμου Joubert

Τα περισσότερα σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Joubert εμφανίζονται στη βρεφική ηλικία. Μπορούν να κυμαίνονται από ήπιες έως σοβαρές.

Τα σημεία και συμπτώματα περιλαμβάνουν:

μειωμένος μυϊκός τόνος και έλεγχος
άτυπη κίνηση της γλώσσας
άπνοια ύπνου
γρήγορη αναπνοή
αδυναμία συντονισμού των μυϊκών κινήσεων
νοητική αναπηρία
επιληπτικές κρίσεις
ανωμαλίες των νεφρών ή του ήπατος
φυσικές διαφορές, όπως:
- επιπλέον δάχτυλα των χεριών και των ποδιών (πολυδακτυλία)
- σχιστό χείλος ή υπερώα
- ένα κενό στο κρανίο
- ορμονικά προβλήματα
- ανωμαλίες της γλώσσας
προβλήματα στα μάτια, όπως:
- άτυπη ανάπτυξη του αμφιβληστροειδούς ή της ίριδας
- μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών
- σταυρωμένα μάτια
- πεσμένα βλέφαρα

Ποιες είναι οι συμπεριφορές ενός ατόμου με σύνδρομο Joubert;

Άτομα με σύνδρομο Joubert μπορεί να αναπτυχθεί μια ποικιλία θεμάτων συμπεριφοράς που σχετίζονται με:

έλεγχος προσοχής
συναισθηματικός έλεγχος
ψύχωση
κοινωνικές δεξιότητες

Σε Μελέτες περιπτώσεων 2018, οι ερευνητές πραγματοποίησαν ολοκληρωμένες νευρολογικές και ψυχολογικές αξιολογήσεις σε τρία αδέρφια με σύνδρομο Joubert. Βρήκαν:

Ο πρώτος αδελφός είχε ακουστικές και οπτικές παραισθήσεις που οδήγησαν σε πολλαπλές νοσηλεύσεις.
Ο δεύτερος αδερφός είχε κατάθλιψη και γενική αγχώδη διαταραχή.
Ο τρίτος αδελφός νοσηλεύτηκε δύο φορές στα 20 του για:
- ακουστικές παραισθήσεις
- αυταπάτες μεγαλείου
- απρόκλητη επιθετικότητα
- αυτοκτονική κατάθλιψη

Και τα τρία αδέρφια είχαν:

ιστορικό συμπεριφορικής και συναισθηματικής απορρύθμισης
νοητική αναπηρία
coloboma, μια τρύπα σε μια από τις δομές του ματιού

Υπότυποι του συνδρόμου Joubert

Το σύνδρομο Joubert μπορεί να χωριστεί σε υποτύπους ανάλογα με τα κύρια χαρακτηριστικά. Οι υποτύποι περιλαμβάνουν:

Υποτύπος	χαρακτηριστικό
Κλασικό σύνδρομο Joubert	• προβλήματα με την κίνηση των ματιών • αναπνευστικά προβλήματα • επιπλέον δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών
Σύνδρομο Joubert με νόσο του αμφιβληστροειδούς	• προβλήματα αμφιβληστροειδούς
Σύνδρομο Joubert με νεφρική νόσο	• προβλήματα στα νεφρά
Σύνδρομο Joubert με οφθαλμική νόσο	• προβλήματα αμφιβληστροειδούς και νεφρών
Σύνδρομο Joubert με ηπατική νόσο	• προβλήματα στο συκώτι
Σύνδρομο Joubert με στοματικά-προσωπο-ψηφιακά χαρακτηριστικά	• σχιστία χείλους και υπερώας • γλωσσικά προβλήματα • επιπλέον δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών
Σύνδρομο Joubert με ακροκαλλοζωικά χαρακτηριστικά	• άτυπη ανάπτυξη του ιστού που συνδέει την αριστερή και τη δεξιά πλευρά του εγκεφάλου
Σύνδρομο Joubert με ασφυκτική δυστροφία Juene	• επιπλέον δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών • στενό κλουβί • κοντό ανάστημα

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου του συνδρόμου Joubert

Το σύνδρομο Joubert μπορεί να αναπτυχθεί λόγω γονιδιακών μεταλλάξεων που κληρονομήθηκαν από γονείς που γεννήθηκαν ή από γονιδιακές μεταλλάξεις που αναπτύσσονται σποραδικά.

Μεταλλάξεις σε περισσότερα από 40 γονίδια έχουν ανακαλυφθεί που συνδέονται με το σύνδρομο Joubert. Αυτές οι γονιδιακές μεταλλάξεις εξηγούν το 94% των περιπτώσεων του συνδρόμου Joubert. Η γενετική αιτία του υπόλοιπου 6% των περιπτώσεων δεν είναι ακόμη γνωστή.

Μερικές από τις πιο κοινές αιτίες περιλαμβάνουν μεταλλάξεις σε:

AHI1
CEP290
NPHP1

Το σύνδρομο Joubert είναι ιδιαίτερα συχνό σε ορισμένες ομάδες, όπως:

Γάλλοι Καναδοί
Εβραίοι Ασκενάζι
Χουτερίτες

Οι άνδρες αναπτύσσουν σύνδρομο Joubert περίπου εις διπλούν τόσο συχνά όσο και τα θηλυκά.

Κληρονομικότητα με σύνδρομο Joubert

Τα περισσότερα από τα γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο Joubert είναι υπολειπόμενα, που σημαίνει ότι πρέπει να κληρονομήσετε ένα σχετικό γονίδιο από κάθε γονέα για να αναπτύξετε το σύνδρομο Joubert.

Μια σπάνια μετάλλαξη στο γονίδιο OFD1 που σχετίζεται με το σύνδρομο Joubert βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και τα αρσενικά ένα.

Τα θηλυκά που φέρουν αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη OFD1 έχουν 25% πιθανότητα να έχουν:

μια κόρη που φέρει το γονίδιο
μια κόρη που δεν φέρει το γονίδιο
ένας γιος που έχει σύνδρομο Joubert
ένας γιος που δεν έχει σύνδρομο Joubert

Τα αρσενικά με αυτό το γονίδιο έχουν 100% πιθανότητα να περάσουν το σύνδρομο Joubert στις κόρες τους και 0% πιθανότητα να το μεταδώσουν στους γιους τους.

Μπορείτε να αποτρέψετε το σύνδρομο Joubert;

Το σύνδρομο Joubert είναι μια γενετική πάθηση. Προς το παρόν δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης.

Διάγνωση του συνδρόμου Joubert

Τα ακόλουθα τρία κριτήρια πρέπει να πληρούνται για τη διάγνωση του συνδρόμου Joubert:

Ένα σημάδι γομφίων δοντιών σε μαγνητική τομογραφία. Αυτή είναι η στιγμή που οι γιατροί μπορούν να δουν την παρεγκεφαλιδική ρίζα σας να απουσιάζει και το εγκεφαλικό σας στέλεχος είναι άτυπο. Σε μια μαγνητική τομογραφία, ένας επαγγελματίας υγείας θα δει ένα σχέδιο που μοιάζει με δόντι.
Αδύναμος μυϊκός τόνος (υποτονία) εμφανίζεται στη βρεφική ηλικία, με μεταγενέστερα προβλήματα συντονισμού (αταξία).
Υπάρχουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή διανοητικές καθυστερήσεις.

Μια εξέταση αίματος μπορεί επίσης να δείξει εάν έχετε γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο Joubert.

Θεραπεία του συνδρόμου Joubert

Το σύνδρομο Joubert δεν έχει επί του παρόντος θεραπεία. Οι θεραπείες περιστρέφονται γύρω από τη διαχείριση των προβλημάτων υγείας που μπορεί να αναπτυχθούν.

Οι πιθανές θεραπευτικές επιλογές περιλαμβάνουν:

εργοθεραπεία
φυσικοθεραπεία
λογοθεραπεία
ετήσιος έλεγχος για ηπατική νόσο, νεφρική νόσο και προβλήματα αμφιβληστροειδούς
οξυγόνο ή άλλες θεραπείες για τη βελτίωση της αναπνοής
εκπαιδευτική υποστήριξη
σίτιση με σωλήνα γαστροστομίας
χειρουργική επέμβαση για σωματικές διαφορές
διορθωτικοί φακοί για προβλήματα ματιών
αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής με το σύνδρομο Joubert;

Το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με σύνδρομο Joubert εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου. Μερικοί άνθρωποι ζουν στην ενηλικίωση.

Σε ένα μελέτη 2017, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η μέση ηλικία θανάτου μεταξύ 40 ατόμων με σύνδρομο Joubert ήταν 7,2 έτη. Οι πιο συχνές αιτίες θανάτου ήταν η αναπνευστική ανεπάρκεια και η νεφρική ανεπάρκεια.

Αυτή είναι μια σοβαρή κατάσταση που αλλάζει τη ζωή.

Πόροι και επόμενα βήματα

Το να ανακαλύψετε ότι το παιδί σας έχει σύνδρομο Joubert μπορεί να είναι δύσκολο. Μπορεί να ανησυχείτε για το πώς θα επηρεάσει την υγεία και την ποιότητα ζωής τους.

Δεν είσαι μόνος σε αυτό. Το Joubert Syndrome & Related Disorders Foundation είναι μια εθελοντική μη κερδοσκοπική οργάνωση που παρέχει πόρους και υποστήριξη σε γονείς παιδιών με σύνδρομο Joubert.

Η εγγραφή του παιδιού σας σε κλινικές δοκιμές μπορεί να βοηθήσει τους ερευνητές να βελτιώσουν την κατανόησή τους για τη νόσο. Μπορείτε να βρείτε μια λίστα με τις τρέχουσες κλινικές δοκιμές από τον ιστότοπο της Εθνικής Βιβλιοθήκης Ιατρικής.

Πάρε μακριά

Το σύνδρομο Joubert μπορεί να οδηγήσει σε πολλά διαφορετικά προβλήματα, όπως προβλήματα αμφιβληστροειδούς, σωματικές αλλαγές και διαφορές και διανοητική αναπηρία.

Οι προοπτικές για τα παιδιά με σύνδρομο Joubert ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου τους. Τα παιδιά με ήπια νόσο μπορεί να ζήσουν μέχρι την ενηλικίωση.