ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι το σύνδρομο νεανικής πολυποδίασης (JPS);
Το σύνδρομο νεανικής πολυποδίασης (JPS) είναι μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αναπτύξεις, που ονομάζονται πολύποδες, οι οποίοι αναπτύσσονται στην επένδυση της γαστρεντερικής οδού (GI). Αυτοί οι πολύποδες μπορούν να εμφανιστούν οπουδήποτε στο γαστρεντερικό σωλήνα, από το στομάχι μέχρι το ορθό.
Στο JPS, η λέξη «νεανικός» αναφέρεται στον τρόπο με τον οποίο φαίνονται οι πολύποδες στο μικροσκόπιο και όχι στην ηλικία των ατόμων που παρουσιάζουν τη διαταραχή. Ωστόσο, οι περισσότεροι άνθρωποι αναπτύσσουν συμπτώματα JPS μέχρι την ηλικία των 20 ετών.
Οι πολύποδες στο JPS αναπτύσσονται συχνότερα στο παχύ έντερο (κόλον) και στο ορθό, αλλά μπορούν επίσης να αναπτυχθούν στο στομάχι και, πιο σπάνια, στο λεπτό έντερο. Ένα άτομο με JPS μπορεί να έχει λίγους πολύποδες ή περισσότερους από εκατό. Οι πολύποδες μπορεί να ποικίλλουν σε σχήμα και μέγεθος. Μπορεί να είναι επίπεδα ή σε κοτσάνι.
Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο νεανικής πολυποδίασης (JPS);
Το JPS εκτιμάται ότι επηρεάζει από 1 στα 100.000 έως 1 στα 160.000 άτομα.
Συμπτώματα και Αιτίες
Τι προκαλεί το σύνδρομο νεανικής πολύποδας (JPS);
Το JPS είναι μια γενετική διαταραχή, που σημαίνει ότι προκαλείται όταν κάτι δεν πάει καλά με ένα γονίδιο που λέει στο γαστρεντερικό σωλήνα πώς να αναπτυχθεί. Ένα πρόβλημα ή ελάττωμα στη λειτουργία των γονιδίων μπορεί να διαταράξει την κυτταρική ανάπτυξη και θάνατο και τον τρόπο που τα γονίδια συνεργάζονται. Αυτό μπορεί να προκαλέσει τον φυσιολογικό ιστό της γαστρεντερικής οδού να αναπτυχθεί με ανεξέλεγκτη τρόπο, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε σχηματισμό πολύποδων.
Οι περισσότερες περιπτώσεις JPS προκαλούνται από μια γονιδιακή αλλαγή (μετάλλαξη) που μεταδίδεται από έναν από τους γονείς στο μωρό. Περίπου το 75% των ατόμων με JPS έχουν οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής. Εάν ένας από τους γονείς σας έχει γονίδιο με το ελάττωμα, εσείς και οι αδελφοί και οι αδερφές σας έχετε 50% πιθανότητα να κληρονομήσετε το JPS. Περίπου το 25% των περιπτώσεων, το γονίδιο δεν κληρονομείται, αλλά εμφανίζεται τη στιγμή του σχηματισμού του μωρού.
Δύο διαφορετικά γονίδια (BMPR1A και SMAD4) έχουν συνδεθεί με το JPS. Χρειάζεται μόνο ένα για να εμφανιστεί η διαταραχή. Σε περίπου 50 έως 60% των ατόμων που έχουν JPS, υπάρχει ελάττωμα σε ένα από αυτά τα δύο γονίδια. Τα άτομα που έχουν μια μετάλλαξη SMAD4 κινδυνεύουν να εμφανίσουν ένα άλλο σύνδρομο που ονομάζεται κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία (HHT).
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου νεανικής πολυποδίασης (JPS);
Το JPS μπορεί να μην έχει συμπτώματα. Όταν οι πολύποδες είναι μεγάλοι ή πολυάριθμοι, πράγματα που μπορεί να παρατηρήσετε περιλαμβάνουν:
- Αιμορραγία από το ορθό
- Αίμα στα κόπρανα σας
- Διάρροια
- Δυσκοιλιότητα
- Κράμπες/κοιλιακός πόνος
-
Αναιμία – έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων που προκαλεί αδυναμία ή κόπωση (ακραία κόπωση)
- Χρόνια (μακροχρόνια) απώλεια βάρους
Μερικές φορές, οι πολύποδες είναι ορατοί που βγαίνουν από το ορθό.
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου νεανικής πολυποδίασης (JPS);
Το JPS διαγιγνώσκεται εάν ισχύει κάποιο από αυτά:
- Έχετε 5 ή περισσότερους νεανικούς πολύποδες στο κόλον και το ορθό σας.
- Έχετε νεανικούς πολύποδες σε όλο το γαστρεντερικό σωλήνα σας.
- Έχετε νεανικούς πολύποδες και οικογενειακό ιστορικό JPS.
Εάν ο γιατρός υποψιαστεί ότι έχετε πολύποδες, θα κάνει μια ενδοσκοπική εξέταση, που ονομάζεται κολονοσκόπηση. Αυτή είναι η χρήση ενός μακριού σωλήνα με κάμερα και φως στο άκρο που εισάγεται στο ορθό σας για να αναζητήσει πολύποδες στην κατώτερη γαστρεντερική οδό. (Ένας διαφορετικός τύπος ενδοσκόπησης χρησιμοποιείται για την εξέταση του ανώτερου γαστρεντερικού σωλήνα.) Εάν εντοπιστούν μόνο λίγοι πολύποδες, αφαιρούνται κατά τη διάρκεια μιας κολονοσκόπησης και μελετώνται στο μικροσκόπιο.
Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό JPS ή εάν διαπιστωθεί ότι οι πολύποδές σας είναι νεανικοί πολύποδες, μπορείτε να κάνετε μια εξέταση αίματος που θα χρησιμοποιηθεί για να αναζητήσετε το ελάττωμα σε ένα από τα αναγνωρισμένα γονίδια. Αυτό μπορεί να ενημερώσει τον γιατρό εάν έχετε JPS.
Διαχείριση και Θεραπεία
Πώς είναι το σύνδρομο νεανικής πολύποδας (JPS) αντιμετωπίζονται;
Δεν υπάρχουν φάρμακα για τη θεραπεία του JPS. Εάν υπάρχουν μόνο λίγοι πολύποδες, μπορούν να αφαιρεθούν κατά τη διάρκεια ενδοσκοπικής εξέτασης. Για την ανακούφιση των συμπτωμάτων ή εάν υπάρχει μεγάλος αριθμός πολύποδων, ίσως χρειαστεί να αφαιρεθεί μέρος του στομάχου και του εντέρου.
Το πιο σημαντικό μέρος της θεραπείας ενός ατόμου με JPS είναι η προσοχή. Οι συστάσεις διαλογής περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
- Ο προσυμπτωματικός έλεγχος ξεκινά με συνεχή παρακολούθηση για συμπτώματα σε άτομα με JPS.
- Ο προληπτικός έλεγχος που περιλαμβάνει εξέταση αίματος, κολονοσκόπηση και άνω ενδοσκόπηση θα πρέπει να γίνεται μέχρι το άτομο με JPS να είναι 15 ετών ή όταν εμφανιστούν για πρώτη φορά τα συμπτώματα. Εάν τα αποτελέσματα είναι αρνητικά, ο προσυμπτωματικός έλεγχος θα πρέπει να επαναληφθεί σε 3 χρόνια.
- Εάν εντοπιστούν μόνο λίγοι πολύποδες, θα πρέπει να αφαιρούνται πολύποδες και να γίνεται έλεγχος κάθε χρόνο μέχρι να μην εντοπιστούν πολύποδες. Στη συνέχεια, ο προληπτικός έλεγχος μπορεί να γίνεται κάθε 3 χρόνια.
- Εάν χρειαζόταν χειρουργική επέμβαση, ο προσυμπτωματικός έλεγχος θα πρέπει να γίνεται σε ετήσια βάση μέχρι να μην εντοπιστούν άλλοι πολύποδες, τότε ο προληπτικός έλεγχος μπορεί να γίνεται κάθε 3 χρόνια.
Σε άτομα με μεταλλάξεις SMAD4, υπάρχουν τεστ ελέγχου για HHT και επιπλοκές. Αυτά περιλαμβάνουν:
-
Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου για έλεγχο για αγγειακές δυσπλασίες, κατά προτίμηση κατά το πρώτο έτος της ζωής ή τη στιγμή της διάγνωσης JPS, όποιο από τα δύο είναι νωρίτερα. Εάν η πρώτη μελέτη είναι φυσιολογική, δεν προτείνεται επανάληψη της μαγνητικής τομογραφίας.
- Διαθωρακικό ηχοκαρδιογράφημα σκιαγραφικού (υπερηχογράφημα καρδιάς) για έλεγχο για αγγειακές δυσπλασίες του πνεύμονα, κατά προτίμηση κατά το πρώτο έτος της ζωής ή κατά τη στιγμή της διάγνωσης JPS, όποιο από τα δύο είναι νωρίτερα.
- Εάν η αρχική εξέταση είναι φυσιολογική, θα πρέπει να εξετάζεται το ενδεχόμενο επαναληπτικού ελέγχου μετά την εφηβεία, μετά την εγκυμοσύνη, εντός 2 ετών πριν από την προγραμματισμένη εγκυμοσύνη και στη συνέχεια κάθε 5 χρόνια.
- Εάν το τεστ είναι θετικό, θα πρέπει να γίνουν αξονικές τομογραφίες των πνευμόνων για να επιβεβαιωθούν τα ευρήματα στο υπερηχοκαρδιογράφημα.
- Ετήσιες μετρήσεις αιμοσφαιρίνης ή αιματοκρίτη σε όλους τους ασθενείς άνω των 35 ετών λόγω αυξημένου κινδύνου γαστρεντερικών αρτηριοφλεβικών δυσπλασιών
-
Μπορεί να εξεταστεί το ενδεχόμενο υπερηχογραφικής εξέτασης του ήπατος, για έλεγχο για αγγειακές δυσπλασίες.
Πρόληψη
Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο νεανικής πολυποδίασης (JPS);
Το JPS είναι μια κληρονομική ασθένεια, επομένως δεν είναι δυνατή η πρόληψη της. Ωστόσο, η αυξημένη ευαισθητοποίηση, η εκπαίδευση και ο προληπτικός έλεγχος βοηθούν στην έγκαιρη εύρεση του JPS, όταν οι πολύποδες μπορούν να αφαιρεθούν και οποιοσδήποτε καρκίνος μπορεί να αντιμετωπιστεί στα πρώτα του στάδια ή ακόμη και να προληφθεί.
Προοπτική / Πρόγνωση
Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα που έχουν σύνδρομο νεανικής πολυποδίασης (JPS);
Τα άτομα που έχουν JPS έχουν 10 τοις εκατό έως 50 τοις εκατό κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο στο γαστρεντερικό σωλήνα. Επηρεάζει συνήθως το κόλον, αλλά μπορεί να εμφανιστεί στο λεπτό έντερο, στο στομάχι ή στο πάγκρεας. Αυτό καθιστά τόσο σημαντικό τον έλεγχο και την άμεση αφαίρεση των πολυπόδων.
Υπάρχει μια ισχυρή σύνδεση μεταξύ JPS και HHT σε άτομα που έχουν μετάλλαξη SMAD4. Επιπρόσθετες δοκιμές και έλεγχος που σχετίζονται με την HHT ενδείκνυνται σε ασθενείς όπου το JPS οφείλεται σε μετάλλαξη SMAD4. Το HHT είναι ένα άλλο γενετικό σύνδρομο που επηρεάζει το σχηματισμό αιμοφόρων αγγείων.
Ζουν με
Πότε πρέπει να καλέσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με το σύνδρομο νεανικής πολύψης (JPS);
Καλέστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν έχετε τα συμπτώματα του JPS, ειδικά αίμα στα κόπρανα σας. Φροντίστε να ενημερώσετε τον παροχέα σας εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό πολυπόδων ή JPS, ώστε ο έλεγχος να μπορεί να γίνει την κατάλληλη στιγμή.
Πόροι
Υπάρχουν πόροι για άτομα με σύνδρομο νεανικής πολύψης (JPS);
Τα άτομα με JPS και οι οικογένειές τους μπορεί να θεωρήσουν χρήσιμο να εγγραφούν σε ένα μητρώο κληρονομικού καρκίνου. Αυτά τα μητρώα είναι σημαντικά όχι μόνο για την προώθηση της έρευνας, αλλά και επειδή παρακολουθούν τους συμμετέχοντες και τους ενθαρρύνουν να πάνε για έλεγχο. Άλλοι πόροι περιλαμβάνουν:
-
Θεραπεία HHT
https://curehht.org/ -
Συμμαχία για τον καρκίνο του παχέος εντέρου
https://www.ccalliance.org/
Discussion about this post