ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι η νόσος Tay-Sachs;
Η νόσος Tay-Sachs επηρεάζει τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Τα μωρά με Tay-Sachs στερούνται ένα συγκεκριμένο ένζυμο, το οποίο είναι μια πρωτεΐνη που πυροδοτεί χημικές αντιδράσεις στα κύτταρα. Η έλλειψη του ενζύμου, της εξοσαμινιδάσης Α, προκαλεί τη συλλογή μιας λιπαρής ουσίας. Η συσσώρευση αυτής της ουσίας, της γαγγλιοσίδης GM2, οδηγεί σε συμπτώματα Tay-Sachs, όπως μυϊκή αδυναμία.
Η Tay-Sachs είναι μια γενετική πάθηση. Προκαλείται από αλλαγές σε ένα ζευγάρι γονιδίων που κληρονομήθηκαν από τους γονείς. Είναι μια προοδευτική ασθένεια, που σημαίνει ότι επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Τα παιδιά που γεννιούνται με Tay-Sachs συχνά πεθαίνουν στην ηλικία των 4 ετών, συνήθως από επιπλοκές πνευμονίας. Δεν υπάρχει θεραπεία, με τη θεραπεία που στοχεύει στη στήριξη του παιδιού και στην άνεση του.
Ο γενετικός έλεγχος είναι διαθέσιμος για ζευγάρια που μπορεί να αντιμετωπίζουν υψηλότερο κίνδυνο απόκτησης μωρού με Tay-Sachs. Ο γενετικός έλεγχος και η συμβουλευτική μπορούν να βοηθήσουν τους μελλοντικούς γονείς να λάβουν ενημερωμένες αποφάσεις σχετικά με τον οικογενειακό προγραμματισμό.
Ποιος κινδυνεύει για την Tay-Sachs;
Άτομα από φυλετικές και εθνοτικές ομάδες μπορεί να φέρουν μια γενετική αλλαγή που συνδέεται με τη νόσο Tay-Sachs. Αλλά είναι πολύ πιο συνηθισμένο μεταξύ των ανθρώπων εβραϊκής καταγωγής Ασκενάζι (Ανατολικής Ευρώπης).
Άλλοι πληθυσμοί με υψηλότερο αριθμό ατόμων που φέρουν τη γενετική αλλαγή που προκαλεί τη νόσο περιλαμβάνουν:
- Γάλλοι Καναδοί.
- Cajuns (από τη Λουιζιάνα).
- Old Order Amish (στην Πενσυλβάνια).
- Αυτοί με ιρλανδική καταγωγή. Μερικές μελέτες έχουν δείξει ότι έχουν 1 στις 50 πιθανότητες να φέρουν ένα τέτοιο γονίδιο.
Πόσο συχνή είναι η νόσος Tay-Sachs;
Για άτομα που δεν προέρχονται από υπόβαθρα υψηλού κινδύνου, περίπου 1 στα 300 άτομα φέρουν τη γενετική αλλαγή (ή παραλλαγή γονιδίου) για την Tay-Sachs. Για άτομα εβραϊκής καταγωγής Ασκενάζι:
- Περίπου 1 στους 30 ανθρώπους φέρει το παραλλαγή του γονιδίου.
- Περίπου 1 στα 3.600 νεογνά επηρεάζεται.
Ποιες είναι οι μορφές του Tay-Sachs;
Υπάρχουν διάφορες μορφές της νόσου Tay-Sachs. Ο τύπος ενός παιδιού εξαρτάται από το πότε εμφανίζονται τα συμπτώματα. Οι οικογένειες έχουν συνήθως μόνο μία μορφή της νόσου. Έτσι, εάν ένα παιδί έχει βρεφική Tay-Sachs, δεν είναι πιθανό τα μεγαλύτερα αδέρφια να αναπτύξουν νεανική ή όψιμη έναρξη Tay-Sachs:
- Κλασικός βρεφικός Tay-Sachs: Αυτή είναι η πιο κοινή μορφή Tay-Sachs. Τα παιδιά εμφανίζουν συμπτώματα γύρω στους 6 μήνες.
- Juvenile Tay-Sachs: Τα παιδιά αναπτύσσουν συμπτώματα μεταξύ 2 και 5 ετών. Αυτή η μορφή είναι πολύ σπάνια.
- Χρόνια Tay-Sachs: Τα παιδιά εμφανίζουν συμπτώματα πριν από την ηλικία των 10 ετών.
- Tay-Sachs όψιμης έναρξης: Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν κατά την εφηβεία ή την πρώιμη ενήλικη ζωή. Μπορούν επίσης να αναπτυχθούν αργότερα. Αυτός ο τύπος ασθένειας μπορεί να μην επηρεάσει το προσδόκιμο ζωής. Είναι επίσης μια πολύ σπάνια μορφή Tay-Sachs.
Υπάρχουν παρόμοιες ασθένειες;
Τα συμπτώματα και η εξέλιξη του Tay Sachs είναι όπως αυτά της νόσου Sandhoff, μιας άλλης κληρονομικής πάθησης. Η νόσος Sandhoff περιλαμβάνει την εξοσαμινιδάση Α και ένα δεύτερο ένζυμο, την εξοσαμινιδάση Β.
Συμπτώματα και Αιτίες
Τι προκαλεί τη νόσο Tay-Sachs;
Το Tay-Sachs προέρχεται από μια παραλλαγή (αλλαγή) που προκαλεί ασθένεια στο γονίδιο HEXA. Κάθε μωρό έχει δύο αντίγραφα του γονιδίου HEXA, ένα από τον βιολογικό του πατέρα και ένα από τη βιολογική του μητέρα.
Η Tay-Sachs συμβαίνει όταν και οι δύο γονείς είχαν ένα παραλλαγή γονιδίου HEXA και το μετέδωσαν. Αυτό σημαίνει ότι κανένα αντίγραφο του γονιδίου HEXA του μωρού δεν λειτουργεί καλά. Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης αποκαλούν αυτήν την ανεπάρκεια εξοσαμινιδάσης Α ή ανεπάρκεια εξάμινου Α.
Τι σημαίνει να είσαι μεταφορέας Tay-Sachs;
Ένας φορέας έχει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου HEXA και ένα αντίγραφο με μια παραλλαγή που προκαλεί νόσο. Οι φορείς δεν έχουν τη νόσο ούτε παρουσιάζουν συμπτώματα, καθώς το σώμα τους μπορεί να βασίζεται στο λειτουργικό γονίδιο. Αλλά αν δύο μεταφορείς έχουν παιδιά μαζί, υπάρχει ένα:
- 25% (1 στα 4) πιθανότητα το παιδί να μην κληρονομήσει οποιαδήποτε παραλλαγή γονιδίων HEXA. Το παιδί δεν θα έχει Tay-Sachs ούτε θα είναι φορέας.
- 50% (1 στις 2) πιθανότητα το παιδί να πάρει ένα παραλλαγή γονιδίου από έναν γονέα. Όταν συμβεί αυτό, το παιδί θα είναι φορέας αλλά δεν θα έχει την Tay-Sachs. Δεδομένου ότι είναι μεταφορέας, μπορούν να το δώσουν στα παιδιά τους.
- 25% (1 στους 4) πιθανότητα το παιδί να πάρει ένα παραλλαγή γονιδίου και από τους δύο γονείς. Σε αυτή την περίπτωση, το παιδί έχει νόσο Tay-Sachs.
Ποια είναι τα τυπικά συμπτώματα της νόσου Tay-Sachs;
Τα συμπτώματα της πιο κοινής μορφής Tay-Sachs αρχίζουν να αναπτύσσονται όταν τα μωρά είναι περίπου 3 έως 6 μηνών. Τα συμπτώματα συνεχίζουν να εξελίσσονται καθώς το παιδί μεγαλώνει. Τα παιδιά συχνά δεν ανταποκρίνονται στα αναπτυξιακά τους ορόσημα.
Συμπτώματα σε 3 έως 6 μήνες:
- Αυξημένη απόκριση ξαφνιάσματος.
- Χαμηλός μυϊκός τόνος.
- Μυϊκή αδυναμία.
- Ξαφνικές συσπάσεις μεγάλων μυών όταν πέφτουν για ύπνο, που ονομάζονται μυοκλονικά τραντάγματα.
Συμπτώματα στους 6 έως 10 μήνες:
- Μειωμένη κίνηση των ματιών και οπτική επαφή.
- Έλλειψη προσοχής.
- Χάνουν την ικανότητα να κάνουν εργασίες που μπορούσαν να κάνουν πριν, όπως το να κάθονται.
- Δεν ανταποκρίνονται στα ορόσημα του κινητήρα (να κάθονται μόνοι τους, να σηκώνονται μέχρι να στέκονται, να μαζεύουν αντικείμενα με όλα τα δάχτυλά τους).
- Κόκκινη κηλίδα στο μάτι, την οποία οι πάροχοι μπορούν να δουν κατά τη διάρκεια μιας οφθαλμολογικής εξέτασης.
Συμπτώματα στους 8 έως 10 μήνες:
- Λιγότερη κίνηση.
- Λιγότερη ανταπόκριση.
- Απώλεια όρασης.
- Έναρξη επιληπτικών κρίσεων.
Περίπου σε ενάμιση χρόνο (18 μήνες), το μέγεθος του κεφαλιού του παιδιού αρχίζει να μεγαλώνει. Όταν είναι 2 ετών, έχουν συχνά πρόβλημα στην κατάποση. Μπορεί να καταλήξουν σε κατάσταση που δεν ανταποκρίνεται. Αυτό σημαίνει ότι δεν έχουν μεγάλη εγκεφαλική λειτουργία. Η ηλικία θανάτου είναι συνήθως μεταξύ 2 και 4 ετών. Η πνευμονία είναι συχνά η αιτία θανάτου.
Πώς προχωρούν άλλες μορφές Tay-Sachs;
Λιγότερο συχνά, κάποιος μπορεί να έχει άλλη μορφή Tay-Sachs, που προκαλείται επίσης από ανεπάρκεια εξοσαμινιδάσης Α. Αυτές οι άλλες μορφές εξελίσσονται διαφορετικά και μπορεί να περιλαμβάνουν πρόσθετα συμπτώματα:
Ανεπάρκεια νεανικής εξοσαμινιδάσης Α:
- Τα συμπτώματα αναπτύσσονται αργότερα από το κλασικό βρεφικό Tay-Sachs, συνήθως μετά την ηλικία των 2 ετών.
- Τα παιδιά έχουν αταξία (προβλήματα στο περπάτημα) και έλλειψη συντονισμού.
- Άλλα συμπτώματα είναι όπως το κλασικό Tay-Sachs, αν και η κεράσι-κόκκινη κηλίδα στο μάτι είναι λιγότερο συχνή.
- Τα παιδιά μπορούν να ζήσουν μέχρι την εφηβεία.
Χρόνια ανεπάρκεια εξαμινιδάσης Α:
- Αυτή η κατάσταση αναπτύσσεται συνήθως πριν από την ηλικία των 10 ετών.
- Τα παιδιά δεν χάνουν τόσες κινητικές δεξιότητες όπως με το κλασικό Tay-Sachs.
- Επηρεάζει τις γνωστικές και λεκτικές δεξιότητες αργότερα κατά την πορεία της νόσου.
- Τα παιδιά μπορεί να ζήσουν μέχρι τα τέλη της εφηβείας τους.
Ανεπάρκεια εξοσαμινιδάσης Α όψιμης έναρξης:
- Τα άτομα με αυτή την πάθηση βιώνουν αργή αλλά προοδευτική μυϊκή αδυναμία και απώλεια.
- Μπορεί επίσης να έχουν πρόβλημα να μιλήσουν καθαρά, προβλήματα με τη σκέψη, τη μνήμη και τη συγκέντρωση και άνοια.
- Έως και το 40% των ανθρώπων έχουν ψυχιατρικά προβλήματα, ακόμα κι αν δεν έχουν άνοια.
- Το προσδόκιμο ζωής ποικίλλει ευρέως. Μερικοί άνθρωποι ζουν μια τυπική διάρκεια ζωής.
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου Tay-Sachs;
Για τη διάγνωση της νόσου Tay-Sachs, οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης κάνουν μια εξέταση αίματος. Μετρούν το επίπεδο της εξοζαμινιδάσης Α στο σώμα. Σε ένα παιδί με κλασικό Tay-Sachs, αυτή η πρωτεΐνη λείπει κυρίως ή εντελώς. Τα άτομα με άλλες μορφές της νόσου έχουν μειωμένα επίπεδα.
Ένας πάροχος μπορεί επίσης να κάνει μια οφθαλμολογική εξέταση για να δει εάν το παιδί έχει την κλασική κεράσι-κόκκινη κηλίδα στο μάτι.
Πώς μπορεί η γενετική συμβουλευτική να βοηθήσει τις οικογένειες που διατρέχουν κίνδυνο για τη νόσο Tay-Sachs;
Η γενετική συμβουλευτική είναι διαθέσιμη για:
- Γονείς και συγγενείς παιδιών με Tay-Sachs.
- Άτομα που ανησυχούν ότι μπορεί να είναι φορείς Tay-Sachs λόγω της εθνικότητάς τους.
Πώς λειτουργεί η γενετική συμβουλευτική:
- Ένας γενετικός σύμβουλος εξηγεί τις επιλογές προσυμπτωματικού ελέγχου (εξετάσεις που μπορούν να δείξουν εάν είστε φορέας).
- Υποβάλλεστε σε εξετάσεις, οι οποίες συχνά περιλαμβάνουν αιμοληψία.
- Ο γενετικός σας σύμβουλος ερμηνεύει και συζητά τα αποτελέσματα μαζί σας. Ο σύμβουλος σας βοηθά να κατανοήσετε τι σημαίνουν τα αποτελέσματα για εσάς και την οικογένειά σας. Μπορούν επίσης να σας καθοδηγήσουν σε οποιεσδήποτε αποφάσεις μπορεί να χρειαστεί να πάρετε.
Μπορείτε επίσης να μιλήσετε με τον πάροχο σας για:
- Προγεννητική διάγνωση: Δοκιμές όπως η δειγματοληψία χοριακής λάχνης (δειγματοληψία πλακούντα) και η αμνιοπαρακέντηση (δειγματοληψία αμνιακού υγρού) μπορούν να διαγνώσουν το Tay-Sachs στα μωρά πριν γεννηθούν.
- Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση: Οι ειδικοί πραγματοποιούν εξετάσεις σε έμβρυα πριν τα εμφυτεύσουν (τοποθετήσουν) στη μήτρα. Το κάνουν αυτό για να δουν αν τα έμβρυα φέρουν Tay-Sachs.
Πότε πρέπει να κάνω γενετικό έλεγχο για Tay-Sachs;
Η καλύτερη στιγμή για να κάνετε γενετική συμβουλευτική και εξέταση είναι πριν την εγκυμοσύνη. Με αυτόν τον τρόπο, θα έχετε όλες τις πληροφορίες που χρειάζεστε για να πάρετε τις καλύτερες αποφάσεις για εσάς και την οικογένειά σας.
Διαχείριση και Θεραπεία
Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος Tay-Sachs;
Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Tay-Sachs. Οι θεραπευτικές επιλογές στοχεύουν στον έλεγχο ορισμένων από τα συμπτώματα. Για παράδειγμα, ο παροχέας σας μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων. Άλλα μέτρα θεραπείας περιλαμβάνουν την παροχή σωστής διατροφής και ενυδάτωσης. Τα παιδιά γίνονται επίσης όσο το δυνατόν πιο άνετα. Οι ερευνητές συνεχίζουν να διερευνούν περισσότερες επιλογές φροντίδας.
Πρόληψη
Μπορεί να προληφθεί η νόσος Tay-Sachs;
Δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της νόσου Tay-Sachs. Είναι μια κληρονομική πάθηση. Τα παιδιά το παίρνουν από τη λήψη δύο παραλλαγών γονιδίων από τους γονείς τους. Ο καλύτερος τρόπος για να αποτρέψετε την Tay-Sachs είναι να κάνετε γενετικό έλεγχο πριν μείνετε έγκυος. Η συμβουλευτική προ της σύλληψης με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να σας βοηθήσει να σχεδιάσετε μια μελλοντική εγκυμοσύνη.
Προοπτική / Πρόγνωση
Ποιες είναι οι προοπτικές για τα παιδιά με νόσο Tay-Sachs;
Οι περισσότερες μορφές της νόσου Tay-Sachs είναι θανατηφόρες. Τα παιδιά με Tay-Sachs συχνά πεθαίνουν στην ηλικία των 5 ετών. Η ομάδα φροντίδας του παιδιού σας θα σας μιλήσει για ζητήματα στο τέλος της ζωής του. Θα σας καθοδηγήσουν στις αποφάσεις σχετικά με το πώς και πού θέλετε να λάβει το παιδί σας φροντίδα. Θα συζητήσουν επίσης τι θα προτιμούσατε να κάνετε εάν οι πνεύμονες του παιδιού σας σταματήσουν να λειτουργούν.
Ζουν με
Πώς μπορώ να φροντίσω το παιδί μου με τη νόσο Tay-Sachs;
Ο καλύτερος τρόπος για να φροντίσετε το παιδί σας είναι να διαχειριστείτε τα συμπτώματά του και να το διατηρήσετε άνετα. Η ομάδα φροντίδας σας θα συνεργαστεί μαζί σας σε:
- Βοήθεια στην αναπνοή: Πολλά παιδιά με Tay-Sachs έχουν αναπνευστικά προβλήματα. Μπορεί να αναπτύξουν πνευμονικές λοιμώξεις επειδή έχουν πολύ σάλιο και δυσκολία στην κατάποση. Διαφορετικά φάρμακα, συσκευές ή τοποθέτηση σώματος μπορούν να βοηθήσουν το παιδί σας να αναπνεύσει ευκολότερα.
- Θρέψη: Ένας παθολόγος λόγου μπορεί να βοηθήσει το παιδί σας να μάθει τεχνικές για να τρώει και να πίνει. Καθώς η κατάποση επιδεινώνεται, το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί ένα σωλήνα σίτισης.
- Έλεγχος κρίσεων: Ένας νευρολόγος μπορεί να σας βοηθήσει να βρείτε το σωστό σχέδιο θεραπείας για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων.
- Αισθητηριακή διέγερση: Τα παιδιά με Tay-Sachs έχουν κάποια αισθητηριακά προβλήματα (προβλήματα με τις πέντε αισθήσεις τους). Μπορείτε να δοκιμάσετε μουσική, γυαλιστερά κινητά, χαλαρωτικά αρώματα και απαλά υλικά για να τονώσετε τις αισθήσεις τους.
Πότε πρέπει να δω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης;
Μιλήστε με τον πάροχο σας εάν:
- Σχεδιάζετε μια εγκυμοσύνη: Εάν σκέφτεστε να μείνετε έγκυος και διατρέχετε υψηλό κίνδυνο για τη νόσο Tay-Sachs, μιλήστε με τον παροχέα σας. Υψηλός κίνδυνος μπορεί να σημαίνει ότι είστε Εβραϊκής καταγωγής Ασκενάζι. Μπορεί επίσης να σημαίνει ότι εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε ιστορικό Tay-Sachs στις οικογένειές σας ή ο ένας ή και οι δύο είστε μεταφορέας Tay-Sachs.
- Έχετε ανησυχίες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: Εάν είστε έγκυος και πιστεύετε ότι το μωρό σας μπορεί να έχει Tay-Sachs, απευθυνθείτε σε έναν πάροχο.
- Παρατηρείτε συμπτώματα στο παιδί σας: Εάν ανησυχείτε ότι το παιδί σας εμφανίζει συμπτώματα Tay-Sachs, όπως το να μην φτάσει εγκαίρως τα ορόσημα, μιλήστε με τον πάροχο του παιδιού σας.
Τι άλλο πρέπει να ζητήσω από τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης;
Εάν διατρέχετε υψηλό κίνδυνο να αποκτήσετε μωρό με Tay-Sachs, ρωτήστε τον παροχέα σας:
- Ποιες είναι οι πιθανότητές μου να κάνω μωρό με την Tay-Sachs;
- Πρέπει να κάνω γενετικό έλεγχο;
- Πώς αλλιώς μπορώ να μειώσω τον κίνδυνο να αποκτήσω μωρό με την Tay-Sachs;
- Τι γίνεται αν ο σύντροφός μου και εγώ είμαστε και οι δύο μεταφορείς;
- Υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για μωρά που γεννιούνται με Tay-Sachs;
Η νόσος Tay-Sachs είναι μια σπάνια γενετική πάθηση. Συμβαίνει όταν κάθε βιολογικός γονέας μεταβιβάζει μια παραλλαγή γονιδίου HEXA σε ένα παιδί. Είναι πιο συνηθισμένο σε άτομα από συγκεκριμένο υπόβαθρο, όπως οι Εβραίοι Ασκενάζι. Τα συμπτώματα της νόσου Tay-Sachs περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία. Τα παιδιά χάνουν επίσης κινητικά ορόσημα, όπως το να μην σηκώνονται μέχρι να στέκονται. Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Tay-Sachs. Η θεραπεία επιδιώκει να βελτιώσει την ποιότητα ζωής και να κρατήσει τα παιδιά άνετα. Τα περισσότερα παιδιά που γεννιούνται με Tay-Sachs πεθαίνουν πριν από τα πέμπτα γενέθλιά τους. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε εάν εσείς ή ο σύντροφός σας είστε φορέας Tay-Sachs. Στη συνέχεια, μπορείτε να πάρετε τεκμηριωμένες αποφάσεις σχετικά με τον οικογενειακό προγραμματισμό. Εάν σχεδιάζετε εγκυμοσύνη και διατρέχετε υψηλό κίνδυνο για την Tay-Sachs, μιλήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης.
Discussion about this post