Νόσος Tay-Sachs: συμπτώματα, αιτία, θεραπεία

Συμπτώματα και Αιτίες

Τι προκαλεί τη νόσο Tay-Sachs;

Το Tay-Sachs προέρχεται από μια παραλλαγή (αλλαγή) που προκαλεί ασθένεια στο γονίδιο HEXA. Κάθε μωρό έχει δύο αντίγραφα του γονιδίου HEXA, ένα από τον βιολογικό του πατέρα και ένα από τη βιολογική του μητέρα.

Η Tay-Sachs συμβαίνει όταν και οι δύο γονείς είχαν ένα παραλλαγή γονιδίου HEXA και το μετέδωσαν. Αυτό σημαίνει ότι κανένα αντίγραφο του γονιδίου HEXA του μωρού δεν λειτουργεί καλά. Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης αποκαλούν αυτήν την ανεπάρκεια εξοσαμινιδάσης Α ή ανεπάρκεια εξάμινου Α.

Τι σημαίνει να είσαι μεταφορέας Tay-Sachs;

Ένας φορέας έχει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου HEXA και ένα αντίγραφο με μια παραλλαγή που προκαλεί νόσο. Οι φορείς δεν έχουν τη νόσο ούτε παρουσιάζουν συμπτώματα, καθώς το σώμα τους μπορεί να βασίζεται στο λειτουργικό γονίδιο. Αλλά αν δύο μεταφορείς έχουν παιδιά μαζί, υπάρχει ένα:

• 25% (1 στα 4) πιθανότητα το παιδί να μην κληρονομήσει οποιαδήποτε παραλλαγή γονιδίων HEXA. Το παιδί δεν θα έχει Tay-Sachs ούτε θα είναι φορέας.
• 50% (1 στις 2) πιθανότητα το παιδί να πάρει ένα παραλλαγή γονιδίου από έναν γονέα. Όταν συμβεί αυτό, το παιδί θα είναι φορέας αλλά δεν θα έχει την Tay-Sachs. Δεδομένου ότι είναι μεταφορέας, μπορούν να το δώσουν στα παιδιά τους.
• 25% (1 στους 4) πιθανότητα το παιδί να πάρει ένα παραλλαγή γονιδίου και από τους δύο γονείς. Σε αυτή την περίπτωση, το παιδί έχει νόσο Tay-Sachs.

Ποια είναι τα τυπικά συμπτώματα της νόσου Tay-Sachs;

Τα συμπτώματα της πιο κοινής μορφής Tay-Sachs αρχίζουν να αναπτύσσονται όταν τα μωρά είναι περίπου 3 έως 6 μηνών. Τα συμπτώματα συνεχίζουν να εξελίσσονται καθώς το παιδί μεγαλώνει. Τα παιδιά συχνά δεν ανταποκρίνονται στα αναπτυξιακά τους ορόσημα.

Συμπτώματα σε 3 έως 6 μήνες:

• Αυξημένη απόκριση ξαφνιάσματος.
• Χαμηλός μυϊκός τόνος.
• Μυϊκή αδυναμία.
• Ξαφνικές συσπάσεις μεγάλων μυών όταν πέφτουν για ύπνο, που ονομάζονται μυοκλονικά τραντάγματα.

Συμπτώματα στους 6 έως 10 μήνες:

• Μειωμένη κίνηση των ματιών και οπτική επαφή.
• Έλλειψη προσοχής.
• Χάνουν την ικανότητα να κάνουν εργασίες που μπορούσαν να κάνουν πριν, όπως το να κάθονται.
• Δεν ανταποκρίνονται στα ορόσημα του κινητήρα (να κάθονται μόνοι τους, να σηκώνονται μέχρι να στέκονται, να μαζεύουν αντικείμενα με όλα τα δάχτυλά τους).
• Κόκκινη κηλίδα στο μάτι, την οποία οι πάροχοι μπορούν να δουν κατά τη διάρκεια μιας οφθαλμολογικής εξέτασης.

Συμπτώματα στους 8 έως 10 μήνες:

• Λιγότερη κίνηση.
• Λιγότερη ανταπόκριση.
• Απώλεια όρασης.
• Έναρξη επιληπτικών κρίσεων.

Περίπου σε ενάμιση χρόνο (18 μήνες), το μέγεθος του κεφαλιού του παιδιού αρχίζει να μεγαλώνει. Όταν είναι 2 ετών, έχουν συχνά πρόβλημα στην κατάποση. Μπορεί να καταλήξουν σε κατάσταση που δεν ανταποκρίνεται. Αυτό σημαίνει ότι δεν έχουν μεγάλη εγκεφαλική λειτουργία. Η ηλικία θανάτου είναι συνήθως μεταξύ 2 και 4 ετών. Η πνευμονία είναι συχνά η αιτία θανάτου.

Πώς προχωρούν άλλες μορφές Tay-Sachs;

Λιγότερο συχνά, κάποιος μπορεί να έχει άλλη μορφή Tay-Sachs, που προκαλείται επίσης από ανεπάρκεια εξοσαμινιδάσης Α. Αυτές οι άλλες μορφές εξελίσσονται διαφορετικά και μπορεί να περιλαμβάνουν πρόσθετα συμπτώματα:

Ανεπάρκεια νεανικής εξοσαμινιδάσης Α:

• Τα συμπτώματα αναπτύσσονται αργότερα από το κλασικό βρεφικό Tay-Sachs, συνήθως μετά την ηλικία των 2 ετών.
• Τα παιδιά έχουν αταξία (προβλήματα στο περπάτημα) και έλλειψη συντονισμού.
• Άλλα συμπτώματα είναι όπως το κλασικό Tay-Sachs, αν και η κεράσι-κόκκινη κηλίδα στο μάτι είναι λιγότερο συχνή.
• Τα παιδιά μπορούν να ζήσουν μέχρι την εφηβεία.

Χρόνια ανεπάρκεια εξαμινιδάσης Α:

• Αυτή η κατάσταση αναπτύσσεται συνήθως πριν από την ηλικία των 10 ετών.
• Τα παιδιά δεν χάνουν τόσες κινητικές δεξιότητες όπως με το κλασικό Tay-Sachs.
• Επηρεάζει τις γνωστικές και λεκτικές δεξιότητες αργότερα κατά την πορεία της νόσου.
• Τα παιδιά μπορεί να ζήσουν μέχρι τα τέλη της εφηβείας τους.

Ανεπάρκεια εξοσαμινιδάσης Α όψιμης έναρξης:

• Τα άτομα με αυτή την πάθηση βιώνουν αργή αλλά προοδευτική μυϊκή αδυναμία και απώλεια.
• Μπορεί επίσης να έχουν πρόβλημα να μιλήσουν καθαρά, προβλήματα με τη σκέψη, τη μνήμη και τη συγκέντρωση και άνοια.
• Έως και το 40% των ανθρώπων έχουν ψυχιατρικά προβλήματα, ακόμα κι αν δεν έχουν άνοια.
• Το προσδόκιμο ζωής ποικίλλει ευρέως. Μερικοί άνθρωποι ζουν μια τυπική διάρκεια ζωής.