Οζώδης Σκλήρυνση

Μάθετε για το σύμπλεγμα κονδυλώδους σκλήρυνσης, μια γενετική πάθηση με ένα φάσμα πιθανών συμπτωμάτων.

Παρακάτω, βρείτε τις συχνές ερωτήσεις σχετικά με το Σύμπλεγμα Οζώδους Σκλήρυνσης:

Τι είναι το σύμπλεγμα κονδυλώδους σκλήρυνσης;

Το σύμπλεγμα κονδυλώδους σκλήρυνσης (TSC) είναι μια γενετική πάθηση με ένα φάσμα κλινικών εκφράσεων. Είναι συνήθως παρούσα με επιληψία, αυτισμό ή αναπτυξιακή καθυστέρηση και σημάδια στο δέρμα στην πρώιμη παιδική ηλικία. Μερικές φορές, κατά τη διάρκεια της εφηβείας, δερματικές βλάβες που μοιάζουν με σοβαρή ακμή μπορεί να είναι το χαρακτηριστικό.

Άλλα όργανα όπως η καρδιά και οι πνεύμονες μπορεί να εμπλέκονται κατά τη διάρκεια της πρώιμης ή όψιμης ζωής, παρουσιάζοντας καρδιακή ανεπάρκεια, ανωμαλίες αγωγιμότητας, αίσθημα παλμών και δύσπνοια. Αργότερα στη ζωή, το TSC μπορεί να αφήσει το σημάδι του με όγκους νεφρών και νεφρική ανεπάρκεια. Οι ασθενείς με ήπια μορφή της νόσου μπορεί να παραμείνουν αδιάγνωστοι – και τα μέλη της οικογένειας να αγνοούν τους γενετικούς κινδύνους τους – μέχρι αργότερα στη ζωή τους, όταν το TSC μπορεί να επιτεθεί σε ζωτικά όργανα.

Εάν εξαπλωθούν για να εμπλέξουν μια αρκετά μεγάλη περιοχή του εγκεφάλου, οι μερικές κρίσεις μπορεί να μετατραπούν σε γενικευμένη τονικοκλονική κρίση. Είναι λοιπόν πιθανό ένας ασθενής να έχει και τους δύο τύπους κρίσεων.

Ποιοι είναι οι κίνδυνοι για την υγεία που ενέχει το σύμπλεγμα κονδυλώδους σκλήρυνσης;

Η επιληψία, εάν δεν ελέγχεται καλά, μπορεί να έχει καταστροφικές συνέπειες στην ποιότητα ζωής του ασθενούς και της οικογένειάς του. Μπορεί επίσης να προκύψουν τα ακόλουθα:

• Οι όγκοι μπορούν να σχηματιστούν στην επιφάνεια ή στις βαθιές περιοχές του εγκεφάλου, συμπεριλαμβανομένων των τοιχωμάτων των κοιλιών. Όταν συμβεί αυτό, οι όγκοι εμποδίζουν τη ροή του νωτιαίου υγρού. Η πίεση από τη συσσώρευση (υδροκεφαλία) μπορεί να προκαλέσει πονοκεφάλους, ναυτία και αλλαγές στη συμπεριφορά.
• Οι νεαροί ασθενείς μπορεί να υποφέρουν από όγκους στην καρδιά που μπορεί να οδηγήσουν σε καρδιακή ανεπάρκεια ή ανωμαλίες αγωγιμότητας. Αυτοί ονομάζονται όγκοι καρδιακού ραβδομυώματος και γενικά μειώνονται σε μέγεθος με την ηλικία.
• Όταν οι όγκοι μεγαλώνουν πολύ στα νεφρά και δεν αντιμετωπίζονται, ο ασθενής μπορεί να αναπτύξει νεφρική ανεπάρκεια. Σπάνια, αυτοί οι όγκοι μπορεί να γίνουν κακοήθεις.
• Οι βλάβες που μοιάζουν με ακμή και οι δερματικές αυξήσεις μεγέθους μπιζελιού, ειδικά στο πρόσωπο, μπορεί να προκαλέσουν αισθητική παραμόρφωση και ψυχολογικές δυσκολίες. Αυτό μπορεί να αντιμετωπιστεί έγκαιρα με δερματολογική χειρουργική επέμβαση.
• Οι όγκοι των ματιών που μεγαλώνουν πολύ στον αμφιβληστροειδή μπορεί να προκαλέσουν μαζική επίδραση ή αιμορραγία που μπορεί να οδηγήσει σε εξασθενημένη όραση.

Πώς αντιμετωπίζεται η κονδυλώδης σκλήρυνση;

Η επιληψία είναι συνήθως το πρώτο και πιο κοινό σύμπτωμα της προσβολής του εγκεφάλου σε ασθενείς με TSC. Η έγκαιρη και επιθετική αντιμετώπιση της επιληψίας είναι απαραίτητη για τη βελτίωση της γνωστικής έκβασης, καθώς και της ποιότητας ζωής, όπως έχει αποδειχθεί σε διάφορες μελέτες από άλλα κέντρα μας. Όταν η ιατρική θεραπεία αποτύχει, η αξιολόγηση για την πιθανότητα χειρουργικής επέμβασης επιληψίας θα πρέπει να εξετάζεται έγκαιρα σε κάθε ασθενή με TSC.

Πολλαπλοί κόνδυλοι εμφανίζονται ως «κρύοι» στο Brain PET. Αυτή η τεχνική είναι χρήσιμη για αξιολόγηση για χειρουργική επέμβαση επιληψίας.

Οι προκλήσεις της χειρουργικής επέμβασης επιληψίας σε έναν ασθενή με TSC είναι πιο σύνθετες, αλλά όχι ανυπέρβλητες, στα χέρια έμπειρων ειδικών επιληψίας και χειρουργών που εργάζονται ως ομάδα. Στο Cleveland Clinic Epilepsy Center έχουμε δημιουργήσει μια διεπιστημονική ομάδα αφοσιωμένων ειδικών στην επιληψία παιδιατρικών και ενηλίκων, νευροχειρουργών, νευροψυχολόγων, νευροακτινολόγων, ειδικών λειτουργικής νευροαπεικόνισης, ειδικών γνωσιακής και συμπεριφοράς, ψυχολόγων υγείας και βιοηθικών για τη χορήγηση φροντίδας επιληψίας σε ασθενείς με TSC. Η ομάδα συνεδριάζει σε εβδομαδιαία βάση για να συζητήσει το καλύτερο εξατομικευμένο σχέδιο φροντίδας για ασθενείς με σύνθετη επιληψία.

Το Πρόγραμμα Tuberous Sclerosis της Cleveland Clinic παρέχει ολοκληρωμένη διαχρονική ιατρική και χειρουργική φροντίδα σε ασθενείς και οικογένειες με σύμπλεγμα κονδυλώδους σκλήρυνσης (TSC) μέσω ενός συντονισμένου πολυεπιστημονικού προγράμματος που στεγάζεται στο Cleveland Clinic Epilepsy Center.

Μέσω αυτού του προγράμματος, προωθούμε επίσης την κατανόηση και τη θεραπεία της Οζώδους Σκλήρυνσης μέσω συνεργατικής έρευνας, παρέχοντας παράλληλα μια εκπαιδευτική λεωφόρο σε οικογένειες με Οζώδη Σκλήρυνση.

Το Πρόγραμμα Tuberous Sclerosis της Cleveland Clinic προσφέρει:

• Μια εστιασμένη ομαδική προσέγγιση από ειδικούς γιατρούς που παρέχουν ολοκληρωμένη, πολυεπιστημονική ιατρική και χειρουργική φροντίδα. Αυτοί οι γιατροί συζητούν τη φροντίδα των ασθενών, όπως απαιτείται, για να παρέχουν την καλύτερη επιλογή θεραπείας.
• Μια παγκόσμια φήμη για τη διάγνωση και τη θεραπεία παθήσεων που σχετίζονται με το TSC, συμπεριλαμβανομένου ενός από τα μεγαλύτερα προγράμματα στον κόσμο για την αξιολόγηση της επιληψίας, τη χειρουργική επέμβαση επιληψίας και τη θεραπεία.
• Έμφαση στις οικογένειες, με ειδικούς που αντιμετωπίζουν τις ανάγκες ενηλίκων και παιδιατρικών ασθενών.
• Συντονισμένη φροντίδα ώστε οι ασθενείς να έχουν πρόσβαση σε πολλές υπηρεσίες μέσω ενός καναλιού.

Εκτός ενός εστιασμένου προγράμματος TSC, η κατακερματισμένη φροντίδα θα μπορούσε να προέρχεται από όλες τις κατευθύνσεις. Η διαχείριση μιας πολυοργανικής δυσλειτουργίας, ο έλεγχος παρακολούθησης, η έγκαιρη παρέμβαση, η θεραπεία και η παροχή συμβουλών αποτελούν πρόκληση για τον ασθενή καθώς και για τους μεμονωμένους γιατρούς που βλέπουν ασθενείς σε διαφορετικά περιβάλλοντα.

Αντίθετα, αυτές οι αρμοδιότητες μπορούν να ανατεθούν στο πρόγραμμα TSC όπου μια ειδική ομάδα εξειδικευμένων ιατρών σε ένα κέντρο τριτοβάθμιας φροντίδας μοιράζεται τις ιατρικές πληροφορίες ενός ασθενούς μέσω ηλεκτρονικών ιατρικών αρχείων και παρέχει εξατομικευμένη φροντίδα μέσω μιας εξειδικευμένης ομαδικής προσέγγισης. Με αυτόν τον συντονισμό, το πρόγραμμα παρέχει απρόσκοπτη φροντίδα στους ασθενείς και τις οικογένειές τους.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το TSC, αλλά όταν παρέχουμε φροντίδα σε ασθενείς μέσω του Προγράμματός μας TSC, συντονίζουμε υπηρεσίες που ικανοποιούν τις συνεχείς ανάγκες τους από ένα προσωπικό επαγγελματιών που κατανοούν την πάθηση. Το Πρόγραμμα TSC της Cleveland Clinic θα συνεργαστεί με τους παραπέμποντες γιατρούς, ανάλογα με τις ανάγκες του ασθενούς και της οικογένειας, και μπορεί να χρησιμεύσει ως ειδικός και συμβουλευτικός βραχίονας ενώ η συνεχής φροντίδα συνεχίζεται τοπικά.

Η συνεχής φροντίδα από ειδικούς που κατανοούν τη Οζωώδη Σκλήρυνση είναι το κλειδί για την επιτυχή διαχείριση της πάθησης, τον μετριασμό των επιπλοκών της και την παροχή της καλύτερης δυνατής ζωής σε κάθε άτομο και οικογένεια με TSC.

Τι έρευνες γίνονται για τη θεραπεία της κονδυλώδους σκλήρυνσης;

Οι γιατροί στο πρόγραμμα Tuberous Sclerosis βρίσκονται στην αιχμή της θεραπείας με TSC και είναι αφοσιωμένοι στην έρευνα και την εκπαίδευση για τη βελτίωση της ζωής των ασθενών και των οικογενειών με TSC. Δυστυχώς, πολλά ερωτήματα σχετικά με τη διαταραχή είναι ακόμα ανεξήγητα. Τι καθορίζει την επιληπτογένεση στους κονδύλους; Ποιες είναι οι καλύτερες ιατρικές ή χειρουργικές προσεγγίσεις για τη θεραπεία της νόσου του εγκεφάλου, των ματιών και των νεφρών; Ποια είναι η αιτία της αυθόρμητης γενετικής μετάλλαξης που προκαλεί το TSC;

Το πρόγραμμα TSC της Cleveland Clinic είναι επιφορτισμένο με την εύρεση αυτών των απαντήσεων μέσω ερευνητικών πρωτοβουλιών.