Γιατί το παιδί μου έχει Agenesis of the Corpus Callosum;

Τι είναι το ACC;

Ποια είναι άλλα συμπτώματα του ACC;

Άλλα πιθανά συμπτώματα του ACC περιλαμβάνουν:

• επιληπτικές κρίσεις
• προβλήματα όρασης
• Πρόβλημα ακοής
• χρόνια δυσκοιλιότητα
• κακός μυϊκός τόνος
• υψηλή ανοχή στον πόνο
• δυσκολίες ύπνου
• κοινωνική ανωριμότητα
• δυσκολεύεται να δει τις απόψεις των άλλων
• δυσκολία στην ερμηνεία των εκφράσεων του προσώπου
• κακή κατανόηση της αργκό, των ιδιωμάτων ή των κοινωνικών ενδείξεων
• δυσκολία διαχωρισμού της αλήθειας από την αναλήθεια
• δυσκολία με αφηρημένο συλλογισμό
• εμμονικές συμπεριφορές
• ελλειμματικη ΠΡΟΣΟΧΗ
• φόβος
• μειωμένος συντονισμός

Τι προκαλεί το ACC;

Το ACC είναι ένα συγγενές ελάττωμα. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει κατά τη γέννηση.

Το σώμα του παιδιού σχηματίζεται αργά στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Μια ποικιλία παραγόντων κινδύνου μπορεί να αυξήσει τις πιθανότητες εμφάνισης ACC.

Κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης, η έκθεση σε ορισμένα φάρμακα, όπως το βαλπροϊκό, αυξάνει τον κίνδυνο του παιδιού να αναπτύξει ACC. Η έκθεση σε ορισμένα φάρμακα και αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ένας άλλος παράγοντας κινδύνου.

Εάν η γενέτειρα μητέρα του παιδιού σας αναπτύξει ορισμένες ιογενείς λοιμώξεις ενώ είναι έγκυος, όπως η ερυθρά, μπορεί επίσης να προκαλέσει ACC.

Οι χρωμοσωμικές βλάβες και οι ανωμαλίες μπορούν επίσης να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης ACC στο παιδί. Για παράδειγμα, η τρισωμία συνδέεται με το ACC. Στην τρισωμία, το παιδί σας έχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 8, 13 ή 18.

Οι περισσότερες περιπτώσεις ACC συμβαίνουν παράλληλα με άλλες ανωμαλίες του εγκεφάλου. Για παράδειγμα, εάν αναπτυχθούν κύστεις στον εγκέφαλο ενός παιδιού, μπορούν να εμποδίσουν την ανάπτυξη του σωρού του και να προκαλέσουν ACC.

Άλλες καταστάσεις μπορεί επίσης να σχετίζονται με το ACC, όπως:

• Δυσπλασία Arnold-Chiari
• Σύνδρομο Dandy-Walker
• σύνδρομο Aicardi
• σύνδρομο Andermann
• σύνδρομο ακροκαλλώσεως

• σχιζεγκεφαλία ή βαθιές σχισμές στον εγκεφαλικό ιστό ενός παιδιού

• ολοπροσεγκεφαλία ή αποτυχία του εγκεφάλου ενός παιδιού να χωριστεί σε λοβούς

• υδροκέφαλος ή περίσσεια υγρού στον εγκέφαλο ενός παιδιού

Ορισμένες από αυτές τις καταστάσεις προκαλούνται από γενετικές διαταραχές.

Πώς γίνεται η διάγνωση του ACC;

Εάν το παιδί σας έχει ACC, ο γιατρός του μπορεί να το εντοπίσει πριν γεννηθεί, κατά τη διάρκεια ενός προγεννητικού υπερηχογραφήματος. Εάν δουν σημάδια ACC, μπορεί να ζητήσουν μαγνητική τομογραφία για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση.

Σε άλλες περιπτώσεις, το ACC του παιδιού σας μπορεί να μείνει απαρατήρητο μέχρι τη γέννηση. Εάν ο γιατρός τους υποψιάζεται ότι έχουν ACC, μπορεί να παραγγείλει μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία για να ελέγξει την πάθηση.

Ποιες είναι οι θεραπείες για το ACC;

Δεν υπάρχει θεραπεία για το ACC, αλλά ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να συνταγογραφήσει θεραπείες για να βοηθήσει στη διαχείριση των συμπτωμάτων του.

Για παράδειγμα, μπορεί να συστήσουν φάρμακα για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων. Μπορεί επίσης να συστήσουν ομιλία, σωματική ή εργοθεραπεία για να βοηθήσουν το παιδί σας να διαχειριστεί άλλα συμπτώματα.

Ανάλογα με τη σοβαρότητα της κατάστασής του, το παιδί σας μπορεί να είναι σε θέση να ζήσει μια μακρά και υγιή ζωή με το ACC. Ρωτήστε το γιατρό τους για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη συγκεκριμένη κατάστασή τους, τις επιλογές θεραπείας και τη μακροπρόθεσμη προοπτική τους.

Το takeaway

Το ACC είναι ένα γενετικό ελάττωμα που μπορεί να προκαλέσει ήπιες έως σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Περιβαλλοντικοί και γενετικοί παράγοντες μπορούν να παίξουν ρόλο στην ανάπτυξή του.

Εάν έχετε παιδί με ACC, ο γιατρός του μπορεί να συστήσει φάρμακα, θεραπεία αποκατάστασης ή άλλες θεραπείες για να βοηθήσει στη διαχείριση των συμπτωμάτων του. Ο γιατρός τους μπορεί να παρέχει περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις θεραπευτικές επιλογές και τη μακροπρόθεσμη προοπτική τους.