Τι πρέπει να γνωρίζετε για τον γενετικό έλεγχο για τον καρκίνο του θυρεοειδούς

Αρκετοί διαφορετικοί τύποι γενετικών εξετάσεων για τον καρκίνο του θυρεοειδούς. Η συγκεκριμένη εξέταση που θα συστήσει ο γιατρός σας θα βασίζεται στον συγκεκριμένο όγκο και τον τύπο της ύποπτης μετάλλαξης.

Μεταξύ των πιο κοινών τύπων γενετικών εξετάσεων για τον καρκίνο του θυρεοειδούς είναι:

• υβριδισμός in situ φθορισμού (FISH)
• Ενίσχυση ανιχνευτή εξαρτώμενη από πολυπλεξία (MLPA)
• αλληλουχία επόμενης γενιάς
• αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR)
• Sanger διδεοξυ αλληλουχία

Ο γενετικός έλεγχος γίνεται συνήθως με την ανάλυση ενός δείγματος αίματος ή σάλιου ή κυττάρων που λαμβάνονται από ένα στυλεό του εσωτερικού μάγουλου. Τα δείγματα αποστέλλονται σε εργαστήριο και τα αποτελέσματα είναι συνήθως διαθέσιμα σε 2-3 εβδομάδες.

Πριν δώσετε ένα δείγμα, πιθανότατα θα συναντηθείτε με έναν γενετικό σύμβουλο ή άλλον ιατρό για να μιλήσετε για τα οφέλη και τα όρια της εξέτασης, τι θα συμβεί στη συνέχεια με βάση τα αποτελέσματά σας και τι είδους υπηρεσίες ή συμβουλές θα είναι διαθέσιμες μετά τη λήψη των αποτελεσμάτων σας.

Πολλές από αυτές τις πληροφορίες και άλλα θέματα καλύπτονται σε έγγραφα «ενημερωμένης συγκατάθεσης» που πρέπει να υπογράψετε πριν από τη διεξαγωγή της δοκιμής.

Σε όγκους του θυρεοειδούς μπορεί να ανιχνευθούν αρκετές διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις. Μερικά από τα πιο κοινά περιλαμβάνουν μεταλλάξεις των ακόλουθων γονιδίων:

• ΜΠΡΑΦ: Αυτή είναι η πιο κοινή γενετική μετάλλαξη που εντοπίζεται σε καρκίνους του θυρεοειδούς.
• PAX8-PPAR: Αυτό το γονίδιο συνήθως σχετίζεται με τον ωοθυλακικό καρκίνο του θυρεοειδούς.
• RAS: Αυτή είναι μια άλλη κοινή μετάλλαξη που σχετίζεται κυρίως με θηλώδη ή ωοθυλακικό καρκίνο του θυρεοειδούς.
• RET/PTC: Αυτά τα γονίδια σχετίζονται με μυελώδη και θηλώδη καρκίνο του θυρεοειδούς.

Ο γενετικός έλεγχος συνιστάται σε άτομα που έχουν τουλάχιστον δύο συγγενείς πρώτου βαθμού – γονείς ή αδέρφια – που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του θυρεοειδούς ή που έχουν μάζα αυχένα που έχει αυξηθεί γρήγορα. Και οι δύο αυτές περιπτώσεις υποδηλώνουν ότι ένα άτομο μπορεί να έχει αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του θυρεοειδούς.

Εάν γνωρίζετε ότι έχετε αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του θυρεοειδούς, μπορείτε να βεβαιωθείτε ότι ελέγχετε τακτικά τον θυρεοειδή σας για να ανιχνεύσετε τυχόν πρώιμα σημάδια καρκίνου όταν είναι ακόμα εξαιρετικά θεραπεύσιμο.

Μπορεί επίσης να είστε καλός υποψήφιος για γενετικό έλεγχο εάν μια βιοψία με λεπτή βελόνα ύποπτων κυττάρων του θυρεοειδούς εμφανίσει ασαφή αποτελέσματα. Σε πολλές από αυτές τις περιπτώσεις, ο θυρεοειδής λοβός που περιέχει ένα ύποπτο οζίδιο αφαιρείται χειρουργικά. Ωστόσο, μια ανάλυση του όζου αποκαλύπτει ότι δεν υπάρχει καρκίνος.

ΕΝΑ μελέτη 2019 στο JAMA Oncology προτείνει ότι ορισμένες γενετικές εξετάσεις μπορεί να είναι χρήσιμες για τον εντοπισμό δειγμάτων βιοψίας που είναι καλοήθη και όχι καρκινικά.

Οι παράγοντες κινδύνου για καρκίνο του θυρεοειδούς χωρίζονται σε δύο κατηγορίες: αυτούς που μπορείτε να ελέγξετε και αυτούς που δεν μπορείτε.

Από τους παράγοντες κινδύνου που μπορείτε να επηρεάσετε, μερικοί από τους πιο συνηθισμένους περιλαμβάνουν το υπερβολικό βάρος ή την παχυσαρκία, που σχετίζονται με υψηλότερους κινδύνους πολλών μορφών καρκίνου. Ένας άλλος παράγοντας κινδύνου είναι το ιώδιο στη διατροφή. Πάρα πολύ ιώδιο μπορεί αυξήσει τον κίνδυνο του θηλώδους καρκίνου του θυρεοειδούς, ενώ η έλλειψη ιωδίου μπορεί αυξήσει τον κίνδυνο του ωοθυλακίου καρκίνου του θυρεοειδούς.

Παράγοντες κινδύνου για καρκίνο του θυρεοειδούς που είναι πέρα ​​από τον έλεγχό σας περιλαμβάνουν:

• Ηλικία: Τα άτομα που θεωρούνται γυναίκες κατά τη γέννηση είναι πιο πιθανό να διαγνωστούν στα 40 ή τα 50 τους, ενώ τα άτομα στα οποία έχει οριστεί αρσενικό κατά τη γέννηση είναι συνήθως στα 60 ή τα 70 τους όταν διαγιγνώσκονται.
• Νόσος Cowden: Αυτή η διαταραχή μπορεί να οδηγήσει σε πολλά προβλήματα θυρεοειδούς και άλλες ανησυχίες για την υγεία.
• Οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του θυρεοειδούς: Ένα οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του θυρεοειδούς, ειδικά των μυελικών καρκίνων του θυρεοειδούς που προέρχονται από μια μετάλλαξη του γονιδίου RET, αυξάνει τον κίνδυνο.
• Φύλο: Τα άτομα που έχουν οριστεί γυναίκα κατά τη γέννηση είναι περίπου τρεις φορές πιο πιθανό καθώς οι άνθρωποι αναθέτουν σε άνδρες κατά τη γέννηση να αναπτύξουν καρκίνο του θυρεοειδούς.
• Έκθεση σε ακτινοβολία: Η έκθεση στην ακτινοβολία, ιδιαίτερα σε θεραπείες ακτινοβολίας κεφαλής και τραχήλου που χορηγούνται στην παιδική ηλικία, μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο καρκίνου του θυρεοειδούς. Η έκθεση στην ακτινοβολία στην ενήλικη ζωή για θεραπείες καρκίνου, απεικόνιση και άλλες αιτίες είναι λιγότερο πιθανό να αυξήσει τον κίνδυνο καρκίνου του θυρεοειδούς.

Επειδή ο καρκίνος του θυρεοειδούς μπορεί συχνά να ανιχνευθεί έγκαιρα και να αντιμετωπιστεί με επιτυχία, η πρόγνωση είναι συνήθως ενθαρρυντική για τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με τη νόσο. Το ποσοστό 5ετούς επιβίωσης για τους περισσότερους τύπους καρκίνου του θυρεοειδούς, εξαιρουμένου του σπάνιου αναπλαστικού καρκίνου του θυρεοειδούς, είναι περίπου 99% όταν ο καρκίνος εξακολουθεί να είναι εντοπισμένος, σύμφωνα με την Αμερικανική Αντικαρκινική Εταιρεία.

Εάν ο καρκίνος εξαπλωθεί σε κοντινές δομές – γνωστό ως περιφερειακός καρκίνος – το ποσοστό επιβίωσης μειώνεται ελαφρώς. Τα ποσοστά επιβίωσης του αναπλαστικού καρκίνου του θυρεοειδούς είναι σημαντικά χαμηλότερα από αυτά που σχετίζονται με συχνότερους καρκίνους του θυρεοειδούς.

Ο γενετικός έλεγχος για τον καρκίνο του θυρεοειδούς δεν είναι κατάλληλος για όλους. Αλλά εάν ο καρκίνος του θυρεοειδούς εμφανίζεται στην οικογένειά σας ή εάν έχετε άλλους παράγοντες κινδύνου, θα πρέπει να μιλήσετε με το γιατρό σας ή έναν γενετικό σύμβουλο σχετικά με το εάν η εξέταση είναι κατάλληλη για εσάς.

Κατανοήστε ότι ακόμα κι αν έχετε μια γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του θυρεοειδούς, δεν σημαίνει ότι θα αναπτύξετε απαραίτητα τη νόσο. Αλλά το να έχετε περισσότερες πληροφορίες για τη λήψη προληπτικών ιατρικών αποφάσεων είναι πάντα μια καλή ιδέα.