Τι πρέπει να γνωρίζετε για την επίκτητη αιμορροφιλία

Η επίκτητη αιμορροφιλία είναι μια σπάνια αυτοάνοση πάθηση που προκαλεί υπερβολική αιμορραγία που μπορεί να κυμαίνεται από μικρή έως απειλητική για τη ζωή. Αναπτύσσεται όταν το ανοσοποιητικό σας σύστημα επιτίθεται σε πρωτεΐνες που βοηθούν το αίμα σας να συγκολληθεί. Στα περισσότερα άτομα με επίκτητη αιμορροφιλία, αυτή η πρωτεΐνη είναι ο παράγοντας πήξης του αίματος VIII.

Οι περισσότεροι τύποι αιμορροφιλίας είναι συγγενείς, που σημαίνει ότι προκαλούνται από γονιδιακές μεταλλάξεις που υπάρχουν από τη γέννηση. Ο πιο κοινός τύπος αιμορροφιλίας ονομάζεται αιμορροφιλία Α ή κλασική αιμορροφιλία. Αυτή η κατάσταση συνδέεται με μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ σας.

ο αρχικό σύμπτωμα Η επίκτητη αιμορροφιλία είναι συχνά σοβαρή αιμορραγία που αναπτύσσεται χωρίς ιστορικό αιμορραγικής διαταραχής. Μπορεί να μελανιάσετε πιο εύκολα από το συνηθισμένο και να παρατηρήσετε μεγάλους μώλωπες στο σώμα σας που δεν προκαλούνται από σημαντικό τραυματισμό.

Αιμορραγία ή μώλωπες μπορεί να εμφανιστούν αυθόρμητα, που σημαίνει ότι εμφανίζονται χωρίς προφανή λόγο.

Άλλα συμπτώματα της επίκτητης αιμορροφιλίας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• γαστρεντερική αιμορραγία, η οποία μπορεί να προκαλέσει:

  • μαύρα ή πίσσα κόπρανα
  • έντονο κόκκινο εμετό
  • κοιλιακές κράμπες
• αίμα στα ούρα σας

• ενδοκρανιακή αιμορραγία, η οποία μπορεί να προκαλέσει

  • προοδευτικούς και έντονους πονοκεφάλους
  • εμετός
  • σύγχυση
  • άνισο μέγεθος κόρης

  • παράλυση στη μία πλευρά

  • θάνατος

• αιμορραγία των αρθρώσεων, η οποία είναι λιγότερο συχνή από ό,τι στην κλασική αιμορροφιλία, αλλά μπορεί να προκαλέσει αρθρώσεις:

  • ακαμψία
  • πόνος
  • πρήξιμο

Η επίκτητη αιμορροφιλία είναι μια αυτοάνοση διαταραχή, που σημαίνει ότι εμφανίζεται όταν το ανοσοποιητικό σας σύστημα επιτίθεται κατά λάθος σε υγιή κύτταρα.

Ένας τύπος λευκών αιμοσφαιρίων στο σώμα σας που ονομάζεται Β κύτταρα δημιουργεί πρωτεΐνες που ονομάζονται αντισώματα. Αυτές οι πρωτεΐνες συνδέονται με ουσίες που το ανοσοποιητικό σας σύστημα αντιλαμβάνεται ως επιβλαβείς, έτσι ώστε άλλα κύτταρα του ανοσοποιητικού να μπορούν να τις καταστρέψουν.

Στην περίπτωση της επίκτητης αιμορροφιλίας, το σώμα σας δημιουργεί αυτοαντισώματα έναντι των πρωτεϊνών που ονομάζονται παράγοντες πήξης. Τα αυτοαντισώματα είναι αντισώματα που συνδέονται με τα δικά σας υγιή κύτταρα που δεν είναι επιβλαβή για το σώμα σας.

Οι ερευνητές δεν είναι απολύτως σίγουροι γιατί μερικοί άνθρωποι αναπτύσσουν επίκτητη αιμορροφιλία, αλλά φαίνεται να επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες.

Λοιμώξεις και ορισμένες υποκείμενες παθήσεις υγείας φαίνεται να πυροδοτούν την ανάπτυξη επίκτητης αιμορροφιλίας. Σε περίπου 50% των περιπτώσεων, συνδέεται με μία από τις ακόλουθες συνθήκες:

• λύκος
• πολλαπλή σκλήρυνση
• σύνδρομο Sjogren
• κροταφική αρτηρίτιδα
• φλεγμονώδης νόσος του εντέρου
• λοιμώξεις
• Διαβήτης
• ηπατίτιδα
• καρκίνο του αίματος
• αναπνευστική νόσο ή δερματική νόσο
• ρευματοειδής αρθρίτιδα

Η επίκτητη αιμορροφιλία έχει επίσης συσχετιστεί με αντιδράσεις σε ορισμένα φάρμακα, όπως:

• πενικιλλίνη
• ιντερφερόνη
• σουλφαμίδες
• φαινυτοΐνη
• φλουδαραβίνη

Ο γιατρός σας πιθανότατα θα υποψιαστεί κάποια μορφή αιμορροφιλίας με βάση τα σημεία και τα συμπτώματά σας. Περισσότερο από 80% των ανθρώπων έχουν μώλωπες, και 20% έχουν σημάδια γαστρεντερικής αιμορραγίας.

Ο γιατρός σας μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση με τεστ πήξης. Μια δοκιμή πήξης περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος από το αίμα σας για εργαστηριακή εξέταση για να δείτε πόσο καλά κολλάει μεταξύ τους.

Οι γιατροί πραγματοποιούν τακτικά τις ακόλουθες εξετάσεις για τη διάγνωση της επίκτητης αιμορροφιλίας:

• χρόνος ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης (aPTT)
• χρόνος προθρομβίνης (PT)

Τα άτομα με επίκτητη αιμορροφιλία έχουν α παρατεταμένο αποτέλεσμα aPTT και ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα PT.

Η επίκτητη αιμορροφιλία δεν έχει γνωστή θεραπεία. Η θεραπεία χωρίζεται σε τέσσερις πυλώνες:

1. Αποφυγή δραστηριοτήτων που μπορεί να προκαλέσουν αιμορραγία
2. Έλεγχος αιμορραγίας
3. Απαλλαγή από τα αυτοαντισώματα
4. Αντιμετώπιση υποκείμενων παθήσεων που σχετίζονται με επίκτητη αιμορροφιλία.

Τα άτομα με μικρή αιμορραγία μπορεί να χρειάζονται μόνο παρακολούθηση. Αυθόρμητη ύφεση έχει αναφερθεί σε περίπου 25% των περιπτώσεων. Στις γυναίκες μετά τον τοκετό, συνήθως υποχωρεί μέσα σε λίγους μήνες από τον τοκετό.

Τα άτομα με μεγάλη αιμορραγία πιθανότατα θα χρειαστεί να λάβουν φάρμακα για να διαχειριστούν τα συμπτώματά τους.

Φάρμακα που ελέγχουν την αιμορραγία

Για τη διαχείριση της αιμορραγίας χρησιμοποιούνται δύο τύποι φαρμάκων. Παράκαμψη πράκτορες είναι συχνά η συνιστώμενη θεραπεία πρώτης γραμμής λόγω της ταχείας δράσης και του υψηλού επιπέδου αποτελεσματικότητάς τους. Παρακάμπτουν την ανάγκη για τον παράγοντα πήξης του αίματος στον οποίο επιτίθεται το ανοσοποιητικό σας σύστημα.

Εάν αυτά τα φάρμακα δεν έχουν αποτέλεσμα, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει φάρμακα που αυξάνουν τα επίπεδα του παράγοντα VIII της πήξης του αίματος, όπως το φάρμακο δεσμοπρεσσίνη (DDAVP, Stimate). Αυτά τα φάρμακα συχνά συνδυάζονται με φάρμακα που μειώνουν τα αυτοαντισώματα.

Συνήθως, η θεραπεία πρώτης γραμμής για τη μείωση των αυτοαντισωμάτων είναι τα κορτικοστεροειδή, πιθανώς με κυκλοφωσφαμίδη. Οι ερευνητές εξετάζουν το φάρμακο rituximab (Rituxan) σε κλινικές δοκιμές. Μπορεί να ληφθεί υπόψη σε άτομα που δεν ανταποκρίνονται στην πρώτη τους θεραπεία.

Η επίκτητη αιμορροφιλία μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία που κυμαίνεται από ήπια έως απειλητική για τη ζωή. Οι βελτιώσεις στη θεραπεία έχουν οδηγήσει σε χαμηλότερα ποσοστά θνησιμότητας. Η τρέχουσα έρευνα δείχνει ότι τα ποσοστά θνησιμότητας είναι μεταξύ 8–22%αν και ορισμένες μελέτες δείχνουν χαμηλότερα ποσοστά.

Η επίκτητη αιμορροφιλία έχει εξαιρετική προοπτική σε περίπου 97% των γυναικών που γέννησαν πρόσφατα. Η αυτόματη ύφεση εμφανίζεται κατά μέσο όρο περίπου 30 μηνών.

Με φαρμακευτική αγωγή, περίπου οι μισοί άνθρωποι μπορούν να επιτύχουν ύφεση των αυτοαντισωμάτων μέσα σε 5 εβδομάδες.

Η επίκτητη αιμορροφιλία είναι μια σπάνια αυτοάνοση ασθένεια όπου το ανοσοποιητικό σας σύστημα επιτίθεται σε πρωτεΐνες στο αίμα σας που το βοηθούν να κολλήσει μεταξύ τους. Εμφανίζεται συχνότερα σε άτομα άνω των 60 ετών.

Η επίκτητη αιμορροφιλία δεν έχει θεραπεία, αλλά συχνά μπορεί να αντιμετωπιστεί καλά με φάρμακα. Συχνά υποχωρεί αυθόρμητα σε γυναίκες που γέννησαν πρόσφατα.