Ποιος εντόπισε για πρώτη φορά την κυστική ίνωση και πότε ανακαλύφθηκε;

Τι είναι η κυστική ίνωση;

Η ΚΙ είναι μια γενετική πάθηση που εμφανίζεται λόγω δομικών αλλαγών σε ορισμένες πρωτεΐνες στο σώμα. Αυτές οι πρωτεΐνες συνήθως διαχειρίζονται τον τρόπο με τον οποίο τα κύτταρα, οι ιστοί και οι αδένες ρυθμίζουν την παραγωγή ιδρώτα και βλέννας. Αυτές οι αλλαγές κάνουν τη βλέννα να είναι παχιά και κολλώδης. Αυτή η κολλώδης βλέννα συσσωρεύεται, οδηγώντας σε βλάβη οργάνων, μόλυνση και φλεγμονή.

Τα συμπτώματα της ΚΙ περιλαμβάνουν:

• εντερική απόφραξη
• μολύνσεις κόλπων

• μείωσε το οξυγόνο στα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών, κάνοντάς τα να φαίνονται κομμένα

• νυχτερινοί ιδρώτες και πυρετοί
• έντονο κοιλιακό άλγος, πόνο στις αρθρώσεις και μυϊκή δυσκαμψία

• χρόνια διάρροια ή δυσκοιλιότητα

• κίτρινο δέρμα
• χαμηλό δείκτη μάζας σώματος
• αργή ανάπτυξη
• καθυστερημένη εφηβεία
• αλμυρό δέρμα
• πιο αλμυρός από τον συνηθισμένο ιδρώτας

Πότε ανακαλύφθηκε η κυστική ίνωση;

Το 1938, η Άντερσεν ανακάλυψε την ΚΙ όταν εντόπισε μια νέα πάθηση που προκαλούσε τον θάνατο των παιδιών και αναγνώρισε ότι ήταν διαφορετική από την κοιλιοκάκη. Το ονόμασε ΚΙ του παγκρέατος λόγω των κύστεων και των ουλών που είδε στο πάγκρεας των παιδιών που πέθαναν από αυτή τη νέα ασθένεια.

Ιστορία των ανακαλύψεων της κυστικής ίνωσης

Τα επόμενα 80 χρόνια, πολλές ανακαλύψεις οδήγησαν σε επαναστατικές θεραπείες για την κυστική ίνωση και άλλες ασθένειες.

Υπερβολικός ιδρώτας

Το 1948, κατά τη διάρκεια ενός κύματος καύσωνα στην πόλη της Νέας Υόρκης, ο παιδίατρος Paul di Sant’Agnese ανακάλυψε πενταπλάσια περίσσεια νατρίου και χλωρίου στον ιδρώτα των βρεφών με κυστική ίνωση – αυτό συνεχίστηκε ακόμη και μετά το τέλος του κύματος καύσωνα. Αυτή η ανακάλυψη θα οδηγήσει σε διαγνωστικά τεστ και θεραπείες που χρησιμοποιούνται ακόμα και σήμερα.

Τεστ ιδρώτα

Οι ειδικοί ανέπτυξαν ένα τυποποιημένο τεστ ιδρώτα το 1959 με βάση την ανακάλυψή του και άλλες έρευνες. Αυτό το νέο τεστ επέτρεψε την ταυτοποίηση πιο ήπιων περιπτώσεων ΚΙ και διεύρυνε το πεδίο της έρευνας πέρα ​​από την ΚΙ ως διαταραχή της βλέννας. Οι γιατροί χρησιμοποιούν σήμερα μια έκδοση του τεστ ιδρώτα για να βοηθήσουν στην αναγνώριση παιδιών με ΚΙ.

Κέντρα φροντίδας κυστικής ίνωσης

Ταυτόχρονα, το 1955, άνοιξε το πρώτο κέντρο στις Ηνωμένες Πολιτείες για να παρέχει φροντίδα ειδικά σε παιδιά με ΚΙ και να επικεντρώνεται στην εκμάθηση περισσότερων για τη νόσο.

Αυτά τα κέντρα ανέπτυξαν τα πρότυπα περίθαλψης, προσοχής στη διατροφή, κάθαρση των αεραγωγών και θεραπεία πνευμονικών λοιμώξεων, τα οποία εξακολουθούν να αποτελούν τα θεμέλια της φροντίδας της ΚΙ σήμερα. Η διάρκεια ζωής των παιδιών με ΚΙ αυξήθηκε. Το 1965 άνοιξαν περισσότερα κέντρα στην Ευρώπη.

Σύνδεση χλωρίου και νατρίου

Το 1980, μια ομάδα του Πανεπιστημίου της Βόρειας Καρολίνας ανακάλυψε ότι η νόσος της ΚΙ σχετίζεται με ιόντα χλωρίου και νατρίου εντός των κυττάρων ΚΙ. Με αυτή την ανακάλυψη, κατάλαβαν πώς αυτά τα ιόντα προκάλεσαν ασθένεια σχεδόν 10 χρόνια πριν οι ειδικοί εντοπίσουν το γονίδιο CF.

Ταυτοποιήθηκε το γονίδιο CFTR

Το 1989, μια σημαντική ανακάλυψη έγινε όταν μια καναδική ομάδα με επικεφαλής τον Δρ. Lap-Chee Tsui ανακάλυψε το γονίδιο CFTR. Αυτή ήταν η πρώτη φορά που οι ειδικοί εντόπισαν ένα συγκεκριμένο γονίδιο για μια μεμονωμένη ασθένεια. Αυτό οδήγησε στην έναρξη της γονιδιακής θεραπείας ως ερευνητικού πεδίου.

Ανακαλύφθηκαν μεταλλάξεις CFTR

Τα επόμενα 30 χρόνια, οι ειδικοί εντόπισαν 2.000 διαφορετικές μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR, που οδήγησαν σε νέες θεραπείες και φάρμακα που θα βοηθήσουν στη θεραπεία ατόμων με ΚΙ.

Σταματήστε τα γονίδια

Στη δεκαετία του 2000, οι ειδικοί αναζωογόνησαν την έρευνα γονιδιακής θεραπείας ανακαλύπτοντας «γονίδια διακοπής» στο γονίδιο CFTR. Αυτά τα γονίδια σταματούν τον σχηματισμό πρωτεϊνών, ανοίγοντας νέες περιοχές γονιδιακής έρευνας στην ΚΙ.

Επί του παρόντος, η έρευνα για νέα φάρμακα και θεραπείες βρίσκεται σε εξέλιξη. Η διάρκεια ζωής των ατόμων με αξονική τομογραφία έχει αυξηθεί από 6 μήνες σε 30 χρόνια και περισσότερο.

Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με κυστική ίνωση;

Οι προοπτικές για τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν βελτιωθεί δραματικά λόγω της προόδου στη διάγνωση και τη θεραπεία. Σήμερα, τα άτομα με τη νόσο ζουν συνήθως στα 30 τους, και μερικά ζουν στα 40 και τα 50 τους.

Δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία για την ΚΙ και η λειτουργία των πνευμόνων μπορεί να μειωθεί σταθερά για τα άτομα με ΚΙ. Μπορούν επίσης να υποστούν βλάβη άλλων οργάνων. Τα άτομα με ΚΙ εξακολουθούν να παρουσιάζουν σοβαρά συμπτώματα, όπως δυσκολία στην αναπνοή, λοιμώξεις και πόνο.

Το 1938, ο Άντερσεν ανακάλυψε μια νέα ασθένεια και την ονόμασε ΚΙ. Τα επόμενα 84 χρόνια, οι ειδικοί έκαναν καινοτομίες στη γονιδιακή θεραπεία, τη θεραπεία της ΚΙ και την παράταση της ζωής των ατόμων με ΚΙ.

Ανέπτυξαν και άνοιξαν εξειδικευμένα κέντρα σε όλο τον κόσμο για άτομα με ΚΙ και το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με ΚΙ έχει αυξηθεί από μήνες σε 30 χρόνια ή περισσότερο.