Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι μυϊκής δυστροφίας;

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι ο πιο κοινός τύπος μυϊκής δυστροφίας και ένας από τους πιο σοβαρούς. Προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ.

Σχετικά με 1 στα 3.500 Τα αρσενικά γεννιούνται με μυϊκή δυστροφία Duchenne. Είναι πολύ πιο σπάνιο στις γυναίκες αφού τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ τα αρσενικά έχουν μόνο ένα. Μόνο 2,5–20% των θηλυκών που φέρουν το γονίδιο αναπτύσσουν συμπτώματα.

Τα σημεία και τα συμπτώματα, που εμφανίζονται γενικά τα πρώτα χρόνια της ζωής, μπορεί να περιλαμβάνουν:

• νοητική αναπηρία

• δυσκολία στο περπάτημα, που συχνά παρατηρείται για πρώτη φορά μεταξύ των ηλικιών 2 και 3 ετών

• διεύρυνση των μοσχαριών με απώλεια των μυών των μηρών
• κούραση
• αργή κινητική ανάπτυξη
• μυοκαρδιοπάθεια
• ταχέως εξελισσόμενη αδυναμία σας:
  • πόδια
  • λεκάνη
  • όπλα
  • λαιμός

Οι προοπτικές για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι συνήθως δυσμενείς και οι περισσότεροι άνθρωποι με την πάθηση πρέπει να χρησιμοποιούν αναπηρικό καροτσάκι μέχρι την ηλικία των 12 ετών. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτόν τον τύπο μυϊκής δυστροφίας δεν ζουν μετά τα 20 τους λόγω καρδιακών ή πνευμονικών προβλημάτων.

Μάθετε περισσότερα για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne.

Η μυϊκή δυστροφία Becker προκαλείται από μια υπολειπόμενη μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ. “Υπολειπόμενο” σημαίνει ότι η κατάσταση αναπτύσσεται μόνο εάν λάβετε το μεταλλαγμένο γονίδιο και από τους δύο γονείς. Αυτός ο τύπος εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά στους άντρες και προσβάλλει κατά προσέγγιση 1 στα 38.500 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν ανά πάσα στιγμή από την ηλικία των 5-60 ετών. Μερικοί άνθρωποι με αυτή την πάθηση μπορούν να συνεχίσουν να περπατούν μέχρι τα βαθιά γεράματα. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• μυϊκή αδυναμία που ξεκινά από τους μηρούς σας

• κράμπες με έντονη δραστηριότητα

• γνωστική δυσλειτουργία
• καθυστερημένη ικανότητα να τρέξει, να πηδήξει ή να ανέβει σκάλες
• διευρυμένες γάμπες
• καρδιακά προβλήματα

Τα άτομα με μυϊκή δυστροφία Becker ζουν συνήθως 40-50 ετών. Ο θάνατος συμβαίνει συνήθως λόγω διατατικής μυοκαρδιοπάθειας.

Η μυοτονική μυϊκή δυστροφία είναι ο πιο κοινός τύπος μυϊκής δυστροφίας που ξεκινά στην ενήλικη ζωή. Προκαλείται από αυτοσωμικές επικρατούσες μεταλλάξεις στο γονίδιο DMPK ή CNBP. «Αυτοσωματικό» σημαίνει ότι το γονίδιο βρίσκεται σε ένα από τα χρωμοσώματα που δεν σχετίζονται με το φύλο. Το «κυρίαρχο» σημαίνει ότι πρέπει να λάβετε το γονίδιο μόνο από τον έναν γονέα και όχι από τους δύο.

Η μυοτονία είναι η αργή χαλάρωση μετά από μια φυσιολογική μυϊκή σύσπαση. Συνήθως ονομάζεται μυϊκή δυσκαμψία.

Η μυοτονική μυϊκή δυστροφία γενικά επηρεάζει περίπου 1 στις 3.000 άτομα, αλλά είναι πιο συχνή σε ορισμένες περιοχές. Στην καναδική επαρχία του Κεμπέκ, εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 500 ανθρώπους.

Η σοβαρότητα μπορεί να κυμαίνεται από θανατηφόρο στη βρεφική ηλικία έως ήπια χωρίς συμπτώματα μέχρι την όψιμη ενήλικη ζωή. Συνήθως προκαλεί μυϊκή αδυναμία και αδυναμία χαλάρωσης των μικρότερων μυών στα:

• χέρια
• πρόσωπο
• λαιμός

Μπορεί επίσης να προκαλέσει συμπτώματα όπως:

• μυϊκή δυσκαμψία
• καταρράκτη
• αργός και ακανόνιστος καρδιακός παλμός
• προβλήματα του εντέρου
• μπερδεμένη ομιλία
• προβλήματα συμπεριφοράς και προσωπικότητας

Μια πρώιμη ηλικία έναρξης συνδέεται με λιγότερο ευνοϊκό αποτέλεσμα και μειωμένη επιβίωση. Σχετικά με Ήμισυ των ατόμων με τον πιο σοβαρό τύπο 1 χρησιμοποιούν τελικά αναπηρικό καροτσάκι, ενώ τα περισσότερα άτομα με τύπο 2 δεν χρειάζονται συσκευές υποβοήθησης κινητικότητας.

Η μυϊκή δυστροφία της ζώνης των άκρων είναι μια ομάδα μυϊκών δυστροφιών που προκαλούν αδυναμία κυρίως γύρω από τα άνω άκρα σας, αν και επηρεάζει επίσης τους μύες της πυελικής ζώνης (μέσου τμήματος). Εμφανίζεται σε 1 στα 44.000–123.000 άτομα. Μπορεί να κληρονομηθεί μέσω περισσότερων από 25 υπολειπόμενων ή κυρίαρχων γονιδίων.

Η μυϊκή δυστροφία της ζώνης των άκρων μπορεί να ξεκινήσει από την παιδική ηλικία και να προκαλέσει συμπτώματα που μοιάζουν με εκείνα της μυϊκής δυστροφίας Duchenne. Όμως τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανιστούν μέχρι την ενηλικίωση και μπορεί να εξελιχθούν αργά.

Η προοπτική είναι πολύ μεταβλητή μεταξύ των ανθρώπων. Μερικοί άνθρωποι διατηρούν την ικανότητα να περπατούν και μπορεί να χρειαστεί να χρησιμοποιούν αναπηρικό καροτσάκι μόνο αργότερα στη ζωή τους.

Η μυϊκή δυστροφία του προσώπου και του βραχιονίου (FMD) προκαλεί κυρίως μυϊκή αδυναμία και καταστροφή των μυών στα:

• πρόσωπο
• ώμους
• μπράτσα
• κάτω πόδια
• πυελική ζώνη

Ο αφθώδης πυρετός κληρονομείται μέσω μιας κυρίαρχης μετάλλαξης στο γονίδιο DUX4. Πιστεύεται ότι εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 10.000–25.000 ανθρώπους.

Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν πριν από την ηλικία των 20 ετών, αλλά μπορούν να ξεκινήσουν αργότερα. Ο αφθώδης πυρετός γενικά δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής. Χονδρικά 20% των ατόμων με αφθώδη πυρετό τελικά χρησιμοποιούν αναπηρικό καροτσάκι.

Η μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss (EDMD) προκαλεί:

• μειωμένο εύρος κίνησης στις αρθρώσεις στην πρώιμη παιδική ηλικία
• αργά εξελισσόμενη μυϊκή αδυναμία
• απώλεια μυών ξεκινώντας από τα μπράτσα και τις γάμπες και αργότερα επεκτείνοντας τα πόδια και τους ώμους σας

Το EDMD προκαλείται συνήθως από μια κυρίαρχη γονιδιακή μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ, αν και μπορεί να είναι αυτοσωμικά επικρατούσα ή αυτοσωμικά υπολειπόμενη. Υπολογίζεται ότι επηρεάζει περίπου 1 στους 400.000 ανθρώπους.

Οι προοπτικές ποικίλλουν, αλλά πολλοί άνθρωποι ζουν τουλάχιστον μέχρι τη μέση ηλικία.

Η άπω μυϊκή δυστροφία είναι μια ομάδα καταστάσεων που προκαλούν προοδευτική αδυναμία σε:

• χέρια
• αντιβράχια
• κάτω πόδια
• πόδια

Πολλές γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να προκαλέσουν άπω μυϊκή δυστροφία. Οι προοπτικές ποικίλλουν ευρέως μεταξύ των υποτύπων.

Η συγγενής μυϊκή δυστροφία πιστεύεται ότι εμφανίζεται σε ελαφρώς λιγότερους από 1 στις 100.000 Ανθρωποι. Είναι μια ομάδα μυϊκών δυστροφιών, συμπεριλαμβανομένης της μυϊκής δυστροφίας Duchenne, που είναι παρούσα από τη γέννηση ή λίγο μετά τη γέννηση.

Τα συμπτώματα της οφθαλμοφαρυγγικής μυϊκής δυστροφίας εμφανίζονται συνήθως μεταξύ 40 και 60 ετών. Προκαλεί κυρίως προοδευτική αδυναμία των μυών γύρω από τα μάτια και το λαιμό σας.

Τα πιο κοινά αρχικά συμπτώματα είναι η πτώση των βλεφάρων και η δυσκολία στην κατάποση.

Η οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία μπορεί να προκληθεί από κυρίαρχα ή υπολειπόμενα γονίδια. Συνήθως δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής.

Οι διαταραχές που σχετίζονται με το κολλαγόνο τύπου VI μπορούν να κληρονομηθούν μέσω κυρίαρχων ή υπολειπόμενων γονιδίων.

Τα συμπτώματα κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά. Τα άτομα με σοβαρές μορφές μπορεί να μην μπορούν ποτέ να τρέξουν, να πηδήξουν ή να ανέβουν σκάλες χωρίς να χρησιμοποιήσουν κιγκλίδωμα. Τα άτομα με ήπιες μορφές μπορεί να παραμείνουν ανεξάρτητα για τη ζωή.

Οι γιατροί χρησιμοποιούν μια ποικιλία εξετάσεων για τη διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας, τον αποκλεισμό άλλων παθήσεων και την παρακολούθηση των παρενεργειών. Οι πιθανές δοκιμές περιλαμβάνουν:

• μια φυσική εξέταση
• ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ
• βιοψίες μυών
• γενετικές εξετάσεις
• μελέτες νευρικής αγωγιμότητας
• απεικονιστικές εξετάσεις όπως:
  • μαγνητική τομογραφία
  • Η αξονική τομογραφία
  • ακτινογραφια θωρακος
  • ηλεκτροκαρδιογράφημα
  • υπερηχοκαρδιογράφημα

Οι επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν:

• άσκηση χαμηλού αντίκτυπου
• φυσική και εργοθεραπεία
• συσκευές κινητικότητας, όπως αναπηρικό καροτσάκι ή τιράντες
• κορτικοστεροειδή

• γονιδιακή θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne, με φάρμακα όπως το ataluren (Translarna), το eteplirsen (Exondys 51) και το golodirsen (Vyondys 53)

• συμπληρώματα κρεατίνης
• θεραπείες για προβλήματα κατάποσης, όπως χειρουργική επέμβαση

• Αναστολείς ΜΕΑ για καρδιακά προβλήματα

• χειρουργική επέμβαση για την αντιμετώπιση των ανωμαλιών της στάσης του σώματος

Ακολουθούν μερικές συχνές ερωτήσεις που έχουν οι άνθρωποι σχετικά με τη μυϊκή δυστροφία.

Τι προκαλεί τη μυϊκή δυστροφία;

Η μυϊκή δυστροφία προκαλείται συνήθως από κληρονομικές γονιδιακές μεταλλάξεις. Σε σπάνιες περιπτώσεις, αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να αναπτυχθούν χωρίς οικογενειακό ιστορικό.

Πόσα είδη μυϊκής δυστροφίας υπάρχουν;

Περισσότερο από 30 είδη έχουν εντοπιστεί μυϊκή δυστροφία. Ταξινομούνται με βάση παράγοντες όπως:

• ηλικία έναρξης
• συμπτώματα
• σχετιζόμενα γονίδια
• αυστηρότητα

Ποιοι είναι οι πιο συνηθισμένοι τύποι μυϊκής δυστροφίας;

ο Το συνηθέστερο Ο τύπος της μυϊκής δυστροφίας είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne.

Ποιοι τύποι μυϊκής δυστροφίας είναι πιο συχνοί στους ενήλικες;

Η μυοτονική δυστροφία είναι η Το συνηθέστερο τύπος μυϊκής δυστροφίας σε ενήλικες.

Ποιος είναι ο πιο σπάνιος τύπος μυϊκής δυστροφίας;

Η οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία είναι ένας από τους πιο σπάνιους τύπους. Επηρεάζει περίπου 1 στα 770.000 Ανθρωποι.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ μυϊκής δυστροφίας και ατροφίας;

Η μυϊκή δυστροφία είναι μια γενετική πάθηση που προκαλεί προοδευτική μυϊκή αδυναμία. Η μυϊκή ατροφία είναι η απώλεια μυϊκής μάζας. Η ατροφία μπορεί να έχει πολλές αιτίες, συμπεριλαμβανομένης της αδράνειας και μιας γενετικής πάθησης που ονομάζεται νωτιαία μυϊκή ατροφία.

Ποια ασθένεια θεωρείται λανθασμένα με μυϊκή δυστροφία;

Συνθήκες που μπορεί να προκαλέσουν παρόμοια συμπτώματα με τη μυϊκή δυστροφία περιλαμβάνουν:

• νωτιαία μυϊκή ατροφία
• συγγενής μυοπάθεια
• συγγενή μυασθενικά σύνδρομα

Όλοι οι τύποι μυϊκής δυστροφίας προκαλούν μυϊκή αδυναμία. Οι προοπτικές ποικίλλουν ευρέως. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η πάθηση μπορεί να είναι θανατηφόρα μέσα σε χρόνια, ενώ σε άλλες προκαλεί μόνο ήπια συμπτώματα αργά στη ζωή.

Ένας γιατρός μπορεί να σας βοηθήσει να καταλάβετε ποιος τύπος μυϊκής δυστροφίας έχετε εσείς ή το παιδί σας. Μπορούν επίσης να συστήσουν τεχνικές διαχείρισης για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.