Κατανόηση της συγγενούς λευχαιμίας

Τι είναι η λευχαιμία;

Η λευχαιμία περιγράφει μια ομάδα καρκίνων του αίματος. Περαιτέρω ταξινομείται σε διαφορετικούς υποτύπους με βάση τους τύπους των κυττάρων του αίματος που επηρεάζονται (μυελοειδή ή λεμφοειδή κύτταρα) και πόσο γρήγορα αναπτύσσεται (οξεία ή χρόνια).

Ενώ είναι πιθανό να εμφανιστεί λευχαιμία σε οποιαδήποτε ηλικία, είναι πιο συχνή στους ενήλικες. Ωστόσο, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνουεάν τα παιδιά όντως προσβληθούν από καρκίνο, η λευχαιμία είναι ο πιο κοινός τύπος.

Τι είναι η συγγενής λευχαιμία;

Η συγγενής λευχαιμία (CL) σημαίνει ότι αυτός ο τύπος καρκίνου είναι παρών κατά τη γέννηση και τα κλινικά σημεία αναπτύσσονται κατά την πρώτη 4 εβδομάδες της ζωής.

Το CL είναι ένα σπάνιο φαινόμενο και διαφέρει από την παιδική λευχαιμία που αναπτύσσεται αργότερα στη ζωή του παιδιού. Στην πραγματικότητα, εκτιμάται ότι η CL εμφανίζεται μόνο σε 1 στο κάθε 1 εκατομμύριο έως 5 εκατομμύρια ζωντανές γεννήσεις. Θεωρείται επίσης ότι το CL ευθύνεται 0,8% των παιδικών λευχαιμιών συνολικά.

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της συγγενούς λευχαιμίας;

Στα βρέφη, το Το συνηθέστερο Τα συμπτώματα του CL είναι ασυνήθιστες δερματικές βλάβες που μπορεί να ωθήσουν έναν γιατρό να πραγματοποιήσει εξετάσεις.

Ενας 15ετής μελέτη διαπίστωσαν ότι πάνω από το 90% των βρεφών με ΧΛ είχαν σχετικά δερματικά συμπτώματα. Ανάλογα με τον τόνο του δέρματος, αυτό μπορεί να μοιάζει με “εξάνθημα μάφιν βατόμουρου” με κηλίδες μωβ, μπλε, καφέ ή κόκκινο.

Τα παιδιά με λευχαιμία μπορεί να έχουν σημεία και συμπτώματα όπως:

• χλωμό δέρμα
• πυρετός
• κούραση
• μώλωπες

• ρινορραγίες (επίσταση)

• συχνές λοιμώξεις

• κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών (ίκτερος)

• διογκωμένη σπλήνα (σπληνομεγαλία)

• διευρυμένοι νεφροί

• διευρυμένο ήπαρ (ηπατομεγαλία)

• διόγκωση σπλήνας (σπληνομεγαλία)

• διόγκωση ήπατος και σπλήνας (ηπατοσπληνομεγαλία)

• αιμορραγία στον εγκέφαλο (ενδοκρανιακή αιμορραγία)

• αναιμία

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το CL μπορεί να οδηγήσει σε θνησιγένεια.

Τι προκαλεί τη συγγενή λευχαιμία;

Το CL αναπτύσσεται στη μήτρα πριν από τη γέννηση. Επίσης, ενώ ορισμένες παιδικές λευχαιμίες αναπτύσσονται παράλληλα με το σύνδρομο Down, αυτό δεν είναι κοινό με το CL.

Η ακριβής αιτία του CL δεν είναι γνωστή. Ωστόσο, η έκθεση του εμβρύου σε τοξίνες ή κάποια φάρμακα μπορεί να είναι παράγοντες που συμβάλλουν. Οι ερευνητές σημειώνουν επίσης ένα πιθανό γενετικό συστατικό, με έως 40% βρεφών που γεννήθηκαν με λευχαιμία που παρουσιάζουν μεταλλάξεις στο γονίδιο KMTA2A.

Επίσης, σύμφωνα με έναν παλαιότερη κριτική του 2016, οι περισσότερες περιπτώσεις CL επηρεάζουν τα μυελοειδή κύτταρα, έναν από τους δύο κύριους τύπους κυττάρων που εμπλέκονται στη λευχαιμία. Αυτό είναι διαφορετικό από τις παιδικές λευχαιμίες γενικότερα, οι οποίες προέρχονται κυρίως από λεμφοειδή κύτταρα, έναν άλλο τύπο κυττάρων που εμπλέκονται στη λευχαιμία.

Πώς γίνεται η διάγνωση της συγγενούς λευχαιμίας;

Για παιδιά με σημεία ή συμπτώματα λευχαιμίας, μπορούν να γίνουν οι ακόλουθες εξετάσεις:

• φυσική εξέταση
• ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ
• απεικονιστικές εξετάσεις, όπως αξονική τομογραφία και μαγνητική τομογραφία
• οσφυονωτιαία παρακέντηση ή νωτιαία βρύση
• αναρρόφηση μυελού των οστών
• βιοψία

Εάν ένα παιδί χρειάζεται αναρρόφηση μυελού των οστών ή βιοψία, μπορεί να του χορηγηθεί καταστολή ή να του χορηγηθεί φαρμακευτική αγωγή, ώστε να κοιμάται κατά τη διάρκεια της διαδικασίας και να μην αισθάνεται την ενόχληση.

Ποια είναι η θεραπεία για τη συγγενή λευχαιμία;

Η χημειοθεραπεία είναι η πρωταρχική μορφή θεραπείας για CL.

Ερευνα υποδηλώνει ότι η χημειοθεραπεία μπορεί να είναι ιδιαίτερα χρήσιμη παρουσία μεταλλάξεων γονιδίου KMTA2A. Ωστόσο, πέρα ​​από αυτήν την επιλογή θεραπείας, απαιτείται πολύ περισσότερη έρευνα για τον προσδιορισμό πιθανών μελλοντικών θεραπειών για την CL.

Επιπλέον, ένας παιδοογκολόγος μπορεί να συστήσει τεχνικές υποστηρικτικής φροντίδας για να βοηθήσει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής και στη μείωση του κινδύνου επιπλοκών. Αυτά περιλαμβάνουν:

• διατήρηση της ενυδάτωσης και της ισορροπίας των υγρών
• παρακολούθηση της ηπατικής λειτουργίας
• λήψη συχνών αιματολογικών εξετάσεων

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για συγγενή λευχαιμία;

Αν και οι ακριβείς αιτίες της CL δεν είναι γνωστές, πιστεύεται ότι η έκθεση σε φάρμακα ή τοξίνες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να είναι παράγοντες κινδύνου. Οι μεταλλάξεις του γονιδίου KMTA2A είναι άλλοι παράγοντες κινδύνου για αυτόν τον σπάνιο τύπο λευχαιμίας.

Σύμφωνα με μία κλινική ανασκόπησηδεν υπάρχουν αναγνωρίσιμοι παράγοντες κινδύνου που να σχετίζονται με τη φυλή, την εθνικότητα ή το φύλο όταν εξετάζουμε το CL.

Ποιες είναι οι προοπτικές για τα βρέφη που έχουν συγγενή λευχαιμία;

Η CL θεωρείται ότι έχει κακή προοπτική, με μια αναδρομική μελέτη και ανάλυση υπολογίζοντας ένα ποσοστό 2ετούς επιβίωσης 23%. Η διάμεση διάρκεια ζωής καθορίστηκε επίσης σε 210 ημέρες.

Η χημειοθεραπεία βρέθηκε να ελαφρά αύξηση διάρκεια ζωής σε τέτοιες περιπτώσεις, ιδιαίτερα σε βρέφη με μη φυσιολογικά γονίδια KMT2A. Ωστόσο, αυθόρμητη ύφεση είναι επίσης δυνατό με ή χωρίς τη χρήση χημειοθεραπείας.

Συχνές ερωτήσεις

Μπορεί η λευχαιμία να είναι συγγενής;

Ο όρος «συγγενής» σημαίνει ότι υπάρχει μια συγκεκριμένη πάθηση κατά τη γέννηση. Ενώ ορισμένα μωρά μπορεί να γεννηθούν με λευχαιμία, αυτό εξακολουθεί να θεωρείται πολύ σπάνιο γεγονός.

Είναι η συγγενής λευχαιμία κληρονομική;

Όπως και άλλες μορφές λευχαιμίας, το CL δεν μπορεί να μεταδοθεί από γονέα σε παιδί. Ωστόσο, ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις μπορεί να είναι κληρονομικές και μπορούν να συμβάλουν στον σχηματισμό CL σε ένα νεογέννητο. Αυτό είναι ακόμα θεωρείται σπάνιο.

Ποιοι είναι οι πιο συνηθισμένοι τύποι λευχαιμίας;

Το CL είναι μια σπάνια μορφή λευχαιμίας. Οι τέσσερις κύριοι τύποι λευχαιμίας περιλαμβάνουν:

• οξεία λεμφοκυτταρική λευχαιμία (ALL)
• οξεία μυελογενής λευχαιμία (AML)
• χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία (ΧΛΛ)
• χρόνια μυελογενής λευχαιμία (ΧΜΛ)

Το CL είναι ένας σπάνιος τύπος λευχαιμίας που αναπτύσσεται στη μήτρα πριν γεννηθεί ένα παιδί. Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν μέσα στον πρώτο μήνα της ζωής, με τις δερματικές βλάβες να είναι οι πιο συχνές.

Μέχρι σήμερα, η χημειοθεραπεία είναι η πιο αξιόπιστη θεραπευτική επιλογή που μπορεί να είναι ιδιαίτερα χρήσιμη σε βρέφη που μπορεί να έχουν ΧΛ λόγω κληρονομικών γονιδιακών μεταλλάξεων.

Απαιτείται πολύ περισσότερη έρευνα για τον προσδιορισμό των υποκείμενων αιτιών και των θεραπευτικών επιλογών για αυτόν τον σπάνιο καρκίνο.