Κατανόηση της Επιληπτικής Εγκεφαλοπάθειας

Τι είναι η επιληπτική εγκεφαλοπάθεια;

ο International League Against Epilepsy ορίζει τις καταστάσεις EE ως εκείνες στις οποίες η ίδια η επιληπτική δραστηριότητα συμβάλλει σε σοβαρές γνωστικές και συμπεριφορικές βλάβες, μεγαλύτερες από ό,τι θα αναμενόταν μόνο από την υποκείμενη πάθηση. Αυτές οι βλάβες μπορεί να επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου.

Σε βρέφη με EE, οι κρίσεις μπορεί να είναι συνεχείς και οι κρίσεις μπορεί να τραυματίσουν τον εγκέφαλο, επηρεάζοντας τη γνωστική και συμπεριφορική λειτουργία. Τα βρέφη μπορεί να έχουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις, οπισθοδρόμηση στην ανάπτυξη ή να σταματήσουν να προοδεύουν.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι EE που έχουν μοναδικές αιτίες και συμπτώματα:

• Σύνδρομο Ohtahara
• Σύνδρομο West (βρεφικοί σπασμοί)
• Σύνδρομο Dravet
• μυοκλονική κατάσταση σε μη προοδευτικές εγκεφαλοπάθειες
• Σύνδρομο Lennox-Gastaut
• Σύνδρομο Landau-Kleffner
• πρώιμη μυοκλονική εγκεφαλοπάθεια
• επιληψία με συνεχή κύματα αιχμής κατά τον ύπνο βραδέων κυμάτων

Μάθετε περισσότερα για την εγκεφαλοπάθεια.

Ποια είναι τα συμπτώματα της επιληπτικής εγκεφαλοπάθειας;

Τα συμπτώματα της EE θα εξαρτηθούν από τη συγκεκριμένη πάθηση που έχει ένα άτομο. Ωστόσο, όλοι οι τύποι περιλαμβάνουν συχνές κρίσεις και οι περισσότεροι περιλαμβάνουν περισσότερους από έναν τύπους κρίσεων.

Οι πιο συνηθισμένοι τύποι επιληπτικών κρίσεων που παρατηρούνται στην ΕΕ είναι:

• Τονωτικοί σπασμοί: Αυτά συμβαίνουν συχνά κατά τη διάρκεια του ύπνου και περιλαμβάνουν σκλήρυνση των μυών στα άκρα ή τον κορμό.
• Ατονικές κρίσεις: Οι ατονικές κρίσεις που ονομάζονται επίσης ακινητικές κρίσεις ή κρίσεις πτώσης, περιλαμβάνουν ξαφνική απώλεια μυϊκής δύναμης.
• Μυοκλονικοί σπασμοί: Οι μυοκλονικές κρίσεις περιλαμβάνουν σύντομες, σπασμωδικές κινήσεις και μπορεί να επηρεάσουν έναν μόνο μυ ή μια ομάδα μυών.

Τα άτομα που έχουν EE μπορεί επίσης να εμφανίσουν άλλους τύπους επιληπτικών κρίσεων, όπως:

• γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις
• επιληπτικές κρίσεις απουσίας
• εστιακές κρίσεις
• μη επιληπτικές κρίσεις

Τα μωρά και τα παιδιά με EE μπορεί να εμφανίσουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή οπισθοδρόμηση — απώλεια δεξιοτήτων που είχαν αποκτήσει προηγουμένως.

Τι προκαλεί την επιληπτική εγκεφαλοπάθεια;

Οι δομικές αλλαγές στον εγκέφαλο ενός βρέφους είναι η πιο κοινή αιτία EE. Οι αλλαγές μπορεί να είναι συγγενείς (παρούσες πριν από τη γέννηση) ή μπορεί να αναπτυχθούν μετά τον τοκετό λόγω άλλων παραγόντων, όπως η έλλειψη οξυγόνου στον εγκέφαλο πριν ή κατά τη διάρκεια του τοκετού.

Η EE έχει πολλές άλλες πιθανές αιτίες:

• Γενετικές μεταλλάξεις: Τα περισσότερα γενετικά αίτια της επιληψίας είναι τυχαίες γονιδιακές μεταλλάξεις που δεν εμφανίζονται σε οικογένειες.
• Κληρονομικές γενετικές αλλαγές: Η EE μπορεί να προκληθεί από κληρονομικές αλλαγές στα γονίδια στο χρωμόσωμα 2 ή αλλαγές σε πολλά άλλα μεμονωμένα γονίδια.
• Μεταβολικές διαταραχές: Οι μεταβολικές διαταραχές προκαλούν το σώμα να παράγει πάρα πολύ ή πολύ λίγη πρωτεΐνη ή ένζυμο. Μπορούν να προκαλέσουν επιληπτικές κρίσεις και αρκετές έχουν συνδεθεί με EE.
• Δομικές αλλαγές ή άτυπη ανάπτυξη του εγκεφάλου: Ο εγκέφαλος ενός μωρού μπορεί να αναπτυχθεί με άτυπο τρόπο που θα μπορούσε να αυξήσει τον κίνδυνο επιληπτικών κρίσεων.
• Εγκεφαλική βλάβη: Τραυματισμός στον εγκέφαλο μπορεί να συμβεί κατά την ανάπτυξη ή τον τοκετό ή μετά τη γέννηση και μπορεί να προκαλέσει EE.

Πώς γίνεται η διάγνωση της επιληπτικής εγκεφαλοπάθειας;

Το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ) είναι η κύρια μέθοδος διάγνωσης του ΗΕ. Αυτή η δοκιμή χρησιμοποιεί μικρά ηλεκτρόδια, τα οποία είτε βρίσκονται σε ένα καπάκι που φοράει το μωρό είτε είναι ελαφρώς κολλημένα ή κολλημένα προσωρινά στο κεφάλι του μωρού. Οι επαγγελματίες υγείας συνήθως εκτελούν αυτό το τεστ τόσο όταν το βρέφος είναι ξύπνιο όσο και όταν κοιμάται.

Οι επαγγελματίες υγείας μπορούν επίσης να χρησιμοποιήσουν τις ακόλουθες εξετάσεις κατά τη διάγνωση EE:

• Απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI): Οι επαγγελματίες υγείας χρησιμοποιούν μαγνητική τομογραφία για να αναζητήσουν δομικές αλλαγές στον εγκέφαλο.
• Μεταβολικός έλεγχος: Για τον έλεγχο για κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες, οι ακόλουθες μεταβολικές εξετάσεις μπορεί να είναι χρήσιμες:
  • αέριο αρτηριακού αίματος
  • αμμωνία αίματος
  • φασματομετρία μάζας σε σειρά αίματος
  • ανάλυση γαλακτικού
  • ανάλυση οργανικού οξέος ούρων
• Γενετικό τεστ: Μερικοί τύποι EE είναι σχετίζεται με κληρονομικές γενετικές αλλαγές και αυθόρμητες γενετικές μεταλλάξεις. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να εντοπίσει γενετικές αλλαγές και να βοηθήσει στη διάγνωση και τον σχεδιασμό της θεραπείας.

Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα που έχουν επιληπτική εγκεφαλοπάθεια;

Τα κύρια χαρακτηριστικά της ΕΕ είναι οι σοβαρές κρίσεις και η επιδείνωση της νευρολογικής λειτουργίας. Σε ορισμένους τύπους ΕΕ, αντιμετωπίζοντας με επιτυχία τις κρίσεις μπορεί να βελτιωθεί την αναπτυξιακή προοπτική ενός παιδιού.

Τα βρέφη με EE πιθανότατα θα χρειαστούν δια βίου φροντίδα για την επιληψία, τις αναπτυξιακές καθυστερήσεις και τις γνωστικές αναπηρίες. Ορισμένα βρέφη με EE είναι πιο πιθανό να πεθάνουν ως αποτέλεσμα επιληπτικών κρίσεων ή άλλων καταστάσεων.

Συχνές ερωτήσεις

Είναι θανατηφόρα η επιληπτική εγκεφαλοπάθεια;

Τα βρέφη με ορισμένους τύπους EE διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο πρόωρου θανάτου από τα βρέφη που δεν έχουν EE, αλλά αυτό εξαρτάται από τον τύπο που έχουν και οποιεσδήποτε άλλες υποκείμενες παθήσεις.

Θεραπεύεται η επιληπτική εγκεφαλοπάθεια;

Η έρευνα για τη θεραπεία της EE βρίσκεται σε εξέλιξη, αλλά η κατάσταση δεν είναι συνήθως ιάσιμη. Ανάλογα με τον τύπο, η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη μείωση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ανάπτυξης. Ωστόσο, η ΕΕ είναι σχετίζεται με απώλεια νευρολογικής λειτουργίας με την πάροδο του χρόνου.

Είναι γενετική η επιληπτική εγκεφαλοπάθεια;

Ναι, μπορεί να είναι. Μερικές μορφές EE έχουν συνδεθεί σε κληρονομικές γενετικές αλλαγές και τυχαίες γενετικές μεταλλάξεις.

Η ΕΕ είναι μια ομάδα καταστάσεων που χαρακτηρίζονται από σοβαρές κρίσεις που προκαλούν εγκεφαλική βλάβη και γνωστικές και συμπεριφορικές καθυστερήσεις. Η αντιμετώπιση αυτών των κρίσεων μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της ανάπτυξης. Ωστόσο, ορισμένοι τύποι EE μπορεί να μην ανταποκρίνονται καλά στα αντιεπιληπτικά φάρμακα.

Η EE εμφανίζεται κυρίως σε μωρά και μικρά παιδιά αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστεί και σε ενήλικες. Τα άτομα με EE πιθανότατα θα χρειαστούν δια βίου φροντίδα και θεραπεία.