Επισκόπηση της Σποραδικής Θανατηφόρας Αϋπνίας, μιας Εξαιρετικά Σπάνιας Διαταραχής

Τα συμπτώματα του sFI ποικίλλουν από άτομο σε άτομο και συχνά μιμούνται άλλες εγκεφαλικές διαταραχές.

Στο πρώιμο στάδιο της νόσου, μπορεί να αντιμετωπίσετε προβλήματα ύπνου (αϋπνία), αλλά δεν αναφέρουν αϋπνία όλοι με sFI. Οι μελέτες ύπνου συχνά δείχνουν αποδιοργανωμένα και διακοπτόμενα πρότυπα ύπνου.

Άλλα πρώιμα συμπτώματα του sFI μπορεί να περιλαμβάνουν:

• ασυντονισμός
• αλλαγές συμπεριφοράς και προσωπικότητας
• απώλεια μνήμης

• προβλήματα όρασης, όπως διπλή όραση

• σεισμικές δονήσεις

• ασυνήθιστο μοτίβο βάδισης (αστάθεια βάδισης)

• κούραση
• ανησυχία
• κατάθλιψη
• οπτικές παραισθήσεις
• αυταπάτες

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, μπορεί να εμφανίσετε:

• άνοια
• σπαστικότητα
• αδυναμία
• απώλεια βάρους

• συσπάσεις ή τραντάγματα των μυών στα χέρια, τα πόδια και το πρόσωπό σας

• κώμα

Ενώ η οικογενειακή θανατηφόρα αϋπνία είναι γνωστό ότι εμφανίζεται σε μια σειρά τεσσάρων σταδίων, το sFI δεν έχει μια σαφώς καθορισμένη πορεία της νόσου. Η ασθένεια είναι τόσο σπάνια που οι ερευνητές δεν γνωρίζουν πολλά για την εξέλιξή της. Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο και δεν βιώνουν όλοι αϋπνία στα αρχικά στάδια της νόσου.

Μόλις ξεκινήσουν τα συμπτώματα, τείνουν να εξελίσσονται γρήγορα σε απώλεια συνείδησης και θάνατο.

Το SFI οφείλεται σε μια λανθασμένη αναδίπλωση πρωτεΐνης στον εγκέφαλο, αλλά ο λόγος για τον οποίο η πρωτεΐνη αναδιπλώνεται λάθος δεν είναι κατανοητός. Εμφανίζεται σε άτομα χωρίς γνωστούς παράγοντες κινδύνου ή γονιδιακές μεταλλάξεις.

Η νόσος θεωρείται ένας σπάνιος υποτύπος της νόσου Creutzfeldt-Jakob, που συνήθως προσβάλλει άτομα στα 60 τους. Ωστόσο, η διάμεση ηλικία έναρξης σε α μελέτη από 44 άτομα με sFI ήταν μόλις 49 ετών.

Τόσο η νόσος sFI όσο και η νόσος Creutzfeldt-Jakob συγκαταλέγονται σε μια ομάδα νευροεκφυλιστικών διαταραχών γνωστών ως ασθένειες πριόν. Αυτές οι ασθένειες επηρεάζουν περίπου 1-2 εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο κάθε χρόνο, σύμφωνα με μια μελέτη του 2016.

Το SFI επηρεάζει ένα μέρος του εγκεφάλου που ονομάζεται θάλαμος. Ο θάλαμος λειτουργεί ως σταθμός αναμετάδοσης όπου οι πληροφορίες πρέπει πρώτα να περάσουν πριν κατευθυνθούν στον εγκεφαλικό φλοιό του εγκεφάλου για ερμηνεία.

Μεταξύ άλλων, ο θάλαμος είναι υπεύθυνος για την κίνηση, τη μάθηση, τη μνήμη, τη συνείδηση, τις αισθητηριακές διεργασίες και τον ύπνο.

Η βλάβη σε αυτό το τμήμα του εγκεφάλου από το sFI παρεμβαίνει σε πολλές σωματικές διαδικασίες, συμπεριλαμβανομένου του ύπνου, της κίνησης και της μνήμης. Γρήγορα εξελίσσεται σε άνοια, απώλεια συνείδησης και θάνατο.

Η θανατηφόρα αϋπνία είναι δύσκολο να διαγνωστεί επειδή η ασθένεια εμφανίζεται αυθόρμητα και τα συμπτώματά της συχνά μιμούνται άλλες νευροεκφυλιστικές διαταραχές όπως η νόσος του Πάρκινσον.

Μόλις ο γιατρός σας αποκλείσει άλλες παρόμοιες καταστάσεις, μπορεί να είναι σε θέση να επιβεβαιώσει τη διάγνωση με μια μελέτη ύπνου ή πολυυπνογραφία και μια τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (PET) του εγκεφάλου.

Για πολλούς ανθρώπους, η διάγνωση δεν επιβεβαιώνεται μέχρι να γίνει νεκροψία μετά το θάνατο.

Προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία για το sFI. Η έρευνα για τις θεραπείες βρίσκεται σε εξέλιξη, αλλά δεδομένου ότι η ασθένεια είναι σπάνια και δύσκολο να διαγνωστεί, μικρή πρόοδος έχει σημειωθεί μέχρι στιγμής.

Μερικά νέα φάρμακα έχουν εντοπιστεί για τη θεραπεία ασθενειών πριόν. Το πιο προχωρημένο είναι PRN100, ένα μονοκλωνικό αντίσωμα, το οποίο έχει αποδειχθεί ότι επεκτείνει την επιβίωση σε ποντίκια που έχουν μολυνθεί με ασθένεια πριόν. Το φάρμακο βρίσκεται επί του παρόντος σε κλινικές δοκιμές πρώιμου σταδίου σε ανθρώπους.

Η θεραπεία για sFI είναι υποστηρικτική. Σκοπός του είναι να σας κάνει να αισθάνεστε πιο άνετα καθώς εξελίσσεται η ασθένεια και να επιβραδύνει ενδεχομένως την εξέλιξη της νόσου.

Μια ομάδα γιατρών θα προσπαθήσει να διαχειριστεί τα συμπτώματά σας με φάρμακα όπως αντισπασμωδικά φάρμακα, ηρεμιστικά και άλλα φάρμακα που χρησιμοποιούνται συνήθως για κινητικές διαταραχές.

Θεραπεία με βιταμίνες Β6, Β12, σίδηρο και φολικό οξύ έχει επίσης αποδειχθεί ότι βελτιώνει την ευημερία των ατόμων με sFI. Τα φάρμακα που συνήθως αντιμετωπίζουν την αϋπνία δεν λειτουργούν για το sFI.

Δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί το sFI. Η ασθένεια δεν είναι μεταδοτική και δεν μπορείτε να την κολλήσετε από την επαφή με κάποιον άλλο.

Επικοινωνήστε με το γιατρό σας εάν αντιμετωπίζετε κάποια ταχεία εξέλιξη:

• γνωστικά θέματα
• αλλαγές συμπεριφοράς ή διάθεσης
• απώλεια συντονισμού
• προβλήματα όρασης
• ξαφνικά και προοδευτικά προβλήματα με τον ύπνο

Αυτά τα συμπτώματα είναι πολύ πιο πιθανό να προκληθούν από κάτι διαφορετικό από το sFI, αλλά το sFI θα πρέπει να θεωρείται ως μια σπάνια πιθανή αιτία.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το sFI και είναι γνωστό ότι η ασθένεια εξελίσσεται ταχέως και είναι θανατηφόρα σε όλες τις περιπτώσεις.

Σε μια μελέτη 13 ατόμων με sFI στην Ευρώπη τα τελευταία 20 χρόνια, η μέση διάρκεια της νόσου ήταν 30 μήνες, με εύρος 7–96 μηνών. Σε ένα άλλο μελέτη από 44 άτομα με διάγνωση sFI, η διάμεση διάρκεια της νόσου ήταν 24 μήνες, επίσης με εύρος 7–96 μηνών.

Το SFI είναι εξαιρετικά σπάνιο. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, οι ερευνητές εξετάζουν και χαρακτηρίζουν τα πριόν που σχετίζονται με το sFI και άλλες ασθένειες πριόν και αναζητούν νέους θεραπευτικούς στόχους για τη θεραπεία τους.

Εάν εσείς ή κάποιο αγαπημένο σας πρόσωπο έχετε sFI, ίσως θέλετε να εξετάσετε το ενδεχόμενο να συμμετάσχετε σε μια κλινική δοκιμή, ώστε οι επιστήμονες να μάθουν περισσότερα για την ασθένεια και μια μέρα να βρουν μια θεραπεία.