Γεγονότα και μύθοι για τη ζωή με SMA

Υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (SMA), με πολλές παραλλαγές. Με τόσες πολλές συνθήκες που ταξινομούνται στη γενική επικεφαλίδα SMA, η ταξινόμηση των γεγονότων από τους μύθους μπορεί να είναι δύσκολη.

Ακολουθούν σαφείς απαντήσεις σε μερικές από τις πιο κοινές εσφαλμένες αντιλήψεις για το SMA, από τη διάγνωση και τους γενετικούς φορείς μέχρι το προσδόκιμο ζωής και την ποιότητα ζωής.

Μύθος: Μια διάγνωση SMA σημαίνει συντομότερη διάρκεια ζωής, περίοδο

Γεγονός: Ευτυχώς, αυτό δεν ισχύει. Τα βρέφη με τύπου 0 SMA συνήθως δεν επιβιώνουν μετά την ηλικία των 6 μηνών. Τα παιδιά με σοβαρό SMA τύπου 1 συχνά δεν επιβιώνουν μέχρι την ενηλικίωση, αν και υπάρχουν πολλοί παράγοντες που μπορούν να παρατείνουν και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής σε αυτά τα παιδιά. Αλλά τα παιδιά με τύπους 2 και 3 ζουν γενικά στην ενήλικη ζωή. Με τις κατάλληλες θεραπείες, συμπεριλαμβανομένων των φυσικών και αναπνευστικών θεραπειών, μαζί με τη διατροφική υποστήριξη, πολλοί ζουν γεμάτοι ζωή. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων έχει επίσης αντίκτυπο. Αλλά μια διάγνωση από μόνη της δεν αρκεί για να καθορίσει τη μακροζωία.

Μύθος: Τα παιδιά με SMA δεν μπορούν να ευδοκιμήσουν σε χώρους δημόσιας εκπαίδευσης

Γεγονός: Το SMA δεν επηρεάζει με κανέναν τρόπο τη διανοητική ή πνευματική ικανότητα ενός ατόμου. Ακόμα κι αν ένα παιδί είναι εξαρτημένο από αναπηρικό καροτσάκι μέχρι να φτάσει στη σχολική ηλικία, τα δημόσια σχολεία στις Ηνωμένες Πολιτείες απαιτείται να διαθέτουν προγράμματα για την αντιμετώπιση ειδικών σωματικών αναγκών. Τα δημόσια σχολεία πρέπει επίσης να διευκολύνουν εξειδικευμένα προγράμματα μάθησης, όπως ένα Πρόγραμμα Εξατομικευμένης Εκπαίδευσης (IEP) ή ένα «Σχέδιο 504», ένα όνομα που προέρχεται από την ενότητα 504 του νόμου περί αποκατάστασης και του νόμου για τους Αμερικανούς με Αναπηρίες. Επιπλέον, πολλές προσαρμοστικές συσκευές είναι διαθέσιμες για παιδιά που θέλουν να συμμετέχουν σε αθλήματα. Για πολλά παιδιά με SMA, μια πιο «κανονική» σχολική εμπειρία είναι εφικτή.

Μύθος: Το SMA μπορεί να συμβεί μόνο εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς

Γεγονός: Το SMA είναι μια υπολειπόμενη ασθένεια, επομένως συνήθως ένα παιδί θα έχει SMA μόνο εάν και οι δύο γονείς το μεταδώσουν SMN1 μετάλλαξη. Υπάρχουν, ωστόσο, μερικές αξιοσημείωτες εξαιρέσεις.

Σύμφωνα με τη μη κερδοσκοπική ομάδα υπεράσπισης Cure SMA, όταν δύο γονείς είναι φορείς:

Το παιδί τους έχει 25 τοις εκατό πιθανότητες να είναι
ανεπηρέαστος.
Το παιδί τους έχει 50 τοις εκατό πιθανότητες να γίνει
ένας μεταφορέας.
Το παιδί τους έχει 25 τοις εκατό πιθανότητα ότι
θα έχει SMA.

Εάν μόνο ένας γονέας είναι φορέας, το παιδί συνήθως δεν διατρέχει κίνδυνο για SMA, αν και έχει 50 τοις εκατό κίνδυνο να είναι φορέας. Ωστόσο, σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, μεταλλάξεις στο SMN1 γονίδιο μπορεί να εμφανιστεί κατά την παραγωγή ωαρίου ή σπέρματος. Ως αποτέλεσμα, μόνο ένας γονέας θα είναι φορέας του SMN1 μετάλλαξη. Επιπλέον, ένα μικρό ποσοστό φορέων έχει μια μετάλλαξη που δεν μπορεί να εντοπιστεί μέσω της τρέχουσας δοκιμής. Σε αυτή την περίπτωση, θα φαίνεται ότι η ασθένεια έχει προκληθεί από έναν μόνο φορέα.

Μύθος: Το 95 τοις εκατό όλων των φορέων SMA μπορεί να εντοπιστεί με μια απλή αιμοληψία

Γεγονός: Σύμφωνα με έναν μελέτη, πέντε από τις έξι εθνοτικές ομάδες που προσδιορίστηκαν για δοκιμή στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν ποσοστά ανίχνευσης άνω του 90 τοις εκατό, συμπεριλαμβανομένων των Καυκάσιων, των Ασκενάζι Εβραίων, των Ισπανόφωνων, των Ασιατών και των Ινδιάνων της Ασίας. Μεταξύ των Αφροαμερικανών, το τεστ είναι μόνο περίπου 70 τοις εκατό αποτελεσματικό. Αυτό πιστεύεται ότι οφείλεται σε μια γενικά αυξημένη πιθανότητα μη ανιχνεύσιμων μεταλλάξεων σε αυτόν τον πληθυσμό.

Μύθος: Εάν ο ένας ή και οι δύο γονείς φέρουν το SMN1 μετάλλαξη, δεν υπάρχει καμία εγγύηση ότι ένα παιδί δεν θα είναι φορέας ή δεν θα επηρεαστεί άμεσα από το SMA

Γεγονός: Εκτός από τις προγεννητικές εξετάσεις, οι γονείς που επιλέγουν την εμφύτευση μπορούν εκ των προτέρων να κάνουν εξετάσεις για γενετικές διαγνώσεις. Αυτό είναι γνωστό ως προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) και επιτρέπει την εμφύτευση μόνο υγιών εμβρύων. Φυσικά, η εμφύτευση και ο προγεννητικός έλεγχος είναι όλα άκρως προσωπικές αποφάσεις και δεν υπάρχει ενιαία σωστή απάντηση. Οι υποψήφιοι γονείς πρέπει να κάνουν αυτές τις επιλογές μόνοι τους.

Το takeaway

Με τη διάγνωση του SMA, η ζωή ενός ατόμου αλλάζει οριστικά. Ακόμα και στις πιο ήπιες περιπτώσεις, οι σωματικές δυσκολίες που αυξάνονται με την πάροδο του χρόνου είναι βέβαιες. Ωστόσο, εξοπλισμένο με καλές πληροφορίες και δέσμευση στην προσπάθεια για την καλύτερη δυνατή ζωή του, ένα άτομο με SMA δεν χρειάζεται να ζει χωρίς όνειρα και επιτεύγματα. Πολλοί με SMA ζουν γεμάτες ζωές, αποφοιτούν από κολέγιο και κάνουν ουσιαστικές συνεισφορές στον κόσμο. Η γνώση των γεγονότων είναι το καλύτερο μέρος για να ξεκινήσετε το ταξίδι.