ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι η ανεγκεφαλία;
Η ανεγκεφαλία είναι ένα γενετικό ελάττωμα (πρόβλημα υγείας που εντοπίζεται κατά τη γέννηση). Εμφανίζεται όταν το κρανίο, το τριχωτό της κεφαλής και ο εγκέφαλος δεν αναπτύσσονται σωστά στη μήτρα. Λείπουν τμήματα του εγκεφάλου και του κρανίου του μωρού. Ο εγκεφαλικός ιστός που σχηματίζεται συνήθως εκτίθεται επειδή δεν υπάρχει αρκετό δέρμα και οστά για να τον καλύψει.
Οι γενετικές ανωμαλίες στο νευρικό σύστημα (εγκέφαλος, σπονδυλική στήλη και νεύρα), όπως η ανεγκεφαλία, είναι ελαττώματα του νευρικού σωλήνα (NTDs). Τα προβλήματα του νευρικού σωλήνα αναπτύσσονται πολύ νωρίς στην εγκυμοσύνη. Τα μωρά που γεννιούνται με ανεγκεφαλία ζουν μόνο λίγες ώρες ή μέρες μετά τη γέννηση.
Πόσο συχνή είναι η ανεγκεφαλία;
Περίπου ένα στα 5.000 έως 10.000 μωρά γεννιέται με ανεγκεφαλία και η πάθηση επηρεάζει τα κοριτσάκια πιο συχνά από τα αγόρια. Οι περισσότερες εγκυμοσύνες με ανεγκεφαλία καταλήγουν σε αποβολή ή θνησιγένεια. Οι γυναίκες που είχαν ένα άλλο παιδί με NTD, όπως η δισχιδής ράχη, έχουν υψηλότερο κίνδυνο να συλλάβουν ένα παιδί με ανεγκεφαλία.
Συμπτώματα και Αιτίες
Τι προκαλεί την ανεγκεφαλία;
Η ανεγκεφαλία δεν φαίνεται να είναι κληρονομική (μεταβιβάζεται σε οικογένειες). Στις περισσότερες περιπτώσεις, εμφανίζεται χωρίς οικογενειακό ιστορικό της πάθησης. Αλλά αν είχατε ένα παιδί με ελάττωμα του νευρικού σωλήνα (NTD) στο παρελθόν, έχετε περισσότερες πιθανότητες να αποκτήσετε ένα μωρό με ανεγκεφαλία.
Ένας συνδυασμός περιβαλλοντικών παραγόντων, γονιδίων και διατροφής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πιθανότατα προκαλεί ανεγκεφαλία. Ορισμένα φάρμακα και παράγοντες κινδύνου αυξάνουν την πιθανότητα απόκτησης μωρού με ανεγκεφαλία ή άλλο NTD, όπως:
- Έλλειψη φολικού οξέος: Οι γυναίκες που δεν λαμβάνουν αρκετό φολικό οξύ (βιταμίνη Β9) όταν είναι έγκυες έχουν υψηλότερο κίνδυνο να αποκτήσουν μωρό με ανεγκεφαλία. Οι γυναίκες πρέπει να λαμβάνουν μια προγεννητική βιταμίνη με 400 μικρογραμμάρια (mcg) φυλλικού οξέος πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
- Διαβήτης: Ο μη ελεγχόμενος διαβήτης αυξάνει τον κίνδυνο NTD. Αναγκάζει τα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα (σάκχαρο στο αίμα) να είναι πολύ υψηλά και να βλάψουν την ανάπτυξη του μωρού σας.
- Υψηλή θερμοκρασία σώματος: Το να έχετε πυρετό ή να χρησιμοποιείτε υδρομασάζ ή σάουνα κατά την πρώιμη εγκυμοσύνη μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο να αποκτήσετε μωρό με NTD.
- Φάρμακα: Τα αντισπασμωδικά φάρμακα όπως η φαινυτοΐνη (Dilantin®), η καρβαμαζεπίνη (Tegretol®) και το βαλπροϊκό οξύ (Depakote®) μπορούν να προκαλέσουν NTDs. Μερικά από αυτά τα φάρμακα αντιμετωπίζουν επίσης τις ημικρανίες και τη διπολική διαταραχή.
- Ευσαρκία: Οι γυναίκες που έχουν υπερβολικό βάρος πριν από την εγκυμοσύνη έχουν περισσότερες πιθανότητες να αποκτήσουν μωρό με ανεγκεφαλία ή άλλη NTD.
- Χρήση οπιοειδών: Η λήψη οπιοειδών κατά τους δύο πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης μπορεί να προκαλέσει NTDs. Στα οπιοειδή περιλαμβάνονται η ηρωίνη (ένα παράνομο ναρκωτικό) και τα συνταγογραφούμενα παυσίπονα όπως η υδροκωδόνη.
Πώς εμφανίζεται η ανεγκεφαλία;
Μερικές φορές ονομάζεται «ανοιχτό κρανίο», η ανεγκεφαλία συμβαίνει όταν το πάνω μέρος του νευρικού σωλήνα δεν κλείνει εντελώς κατά την ανάπτυξη του μωρού. Ο νευρικός σωλήνας είναι ένα επίπεδο κομμάτι ιστού που μεγαλώνει σε σωλήνα και σχηματίζει τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Χωρίς κλειστό σωλήνα, ο εγκέφαλος και το κρανίο δεν αναπτύσσονται.
Όπως όλα τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, η ανεγκεφαλία εμφανίζεται κατά την τρίτη και τέταρτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Το υπόλοιπο σώμα του μωρού συνεχίζει να σχηματίζεται και να μεγαλώνει καθώς προχωρά η εγκυμοσύνη.
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς γίνεται η διάγνωση της ανεγκεφαλίας;
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να ζητήσει εξετάσεις για την αναζήτηση σημείων που μπορεί να υποδεικνύουν ελάττωμα του νευρικού σωλήνα. Οι πάροχοι μπορούν επίσης να διαγνώσουν ανεγκεφαλία κατά τη γέννηση με βάση την εμφάνιση του νεογέννητου. Οι προγεννητικές εξετάσεις για ανεγκεφαλία περιλαμβάνουν:
- Οθόνη τετραπλής ένδειξης: Αυτή η εξέταση αίματος ελέγχει για ελαττώματα του νευρικού σωλήνα και γενετικές διαταραχές. Ο παροχέας σας παίρνει ένα δείγμα από το αίμα σας και το στέλνει σε εργαστήριο για εξέταση. Ένα από τα τεστ στην οθόνη τετραγωνικών δεικτών είναι για την άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη (AFP). Το τεστ AFP ανιχνεύει υψηλότερα επίπεδα αυτής της πρωτεΐνης. Το συκώτι του μωρού κάνει AFP και υψηλά επίπεδα διαρρέουν στο αίμα της μητέρας εάν υπάρχει ανεγκεφαλία.
- Υπέρηχος: Χρησιμοποιώντας ηχητικά κύματα, αυτό το τεστ απεικόνισης παράγει εικόνες του αγέννητου μωρού σας. Ο παροχέας σας χρησιμοποιεί υπερηχογράφημα (ηχογράφημα) για να εξετάσει το κρανίο, τον εγκέφαλο και τη σπονδυλική στήλη του μωρού.
- Μαγνητική τομογραφία εμβρύου (MRI): Για να δείτε τον εγκέφαλο και τη σπονδυλική στήλη με περισσότερες λεπτομέρειες, ο παροχέας σας μπορεί να παραγγείλει αυτήν την εξέταση απεικόνισης. Η μαγνητική τομογραφία χρησιμοποιεί μαγνήτες υψηλής ισχύος για να παράγει εικόνες ιστών και οστών.
- Αμνιοπαρακέντηση: Ο παροχέας σας εισάγει μια λεπτή βελόνα στον αμνιακό σάκο (τη φυσαλίδα γεμάτη υγρό γύρω από το μωρό στη μήτρα) και αφαιρεί λίγο υγρό. Ένα εργαστήριο ελέγχει το υγρό αμνιοπαρακέντησης για υψηλά επίπεδα AFP και ένα ένζυμο που ονομάζεται ακετυλοχολινεστεράση. Οποιαδήποτε από αυτές τις ουσίες μπορεί να σημαίνει ότι ένα μωρό έχει ελάττωμα του νευρικού σωλήνα.
Διαχείριση και Θεραπεία
Μπορεί να αντιμετωπιστεί η ανεγκεφαλία;
Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης δεν μπορούν να θεραπεύσουν την ανεγκεφαλία. Σχεδόν όλα τα μωρά που γεννιούνται με ανεγκεφαλία πεθαίνουν μέσα σε λίγες ώρες ή ημέρες μετά τη γέννηση. Οι πάροχοι συνεργάζονται με συμπόνια με τις οικογένειες για να τις βοηθήσουν να πουν αντίο.
Πρόληψη
Πώς μπορώ να προλάβω την ανεγκεφαλία;
Αν και δεν είναι πάντα δυνατό να αποφευχθεί η ανεγκεφαλία, μπορεί να είστε σε θέση να μειώσετε την πιθανότητα να αποκτήσετε παιδί με την πάθηση. Για να μειώσετε τον κίνδυνο, θα πρέπει:
- Πάρτε άφθονο φολικό οξύ: Λαμβάνετε 400 mcg φυλλικού οξέος καθημερινά, ακόμα κι αν δεν σκοπεύετε να μείνετε έγκυος αμέσως. Τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα (NTDs) συμβαίνουν τον πρώτο μήνα της εγκυμοσύνης, επομένως είναι απαραίτητο να αρχίσετε να παίρνετε φολικό οξύ προτού προγραμματίσετε να μείνετε έγκυος. Εάν είχατε παιδί με NTD, μιλήστε με τον παροχέα σας σχετικά με τη λήψη περισσότερων από 400 mcg φυλλικού οξέος.
- Αποφύγετε ορισμένα φάρμακα: Φάρμακα που ελέγχουν τις κρίσεις και θεραπεύουν τις ημικρανίες και τη διπολική διαταραχή μπορεί να προκαλέσουν NTDs. Ρωτήστε τον παροχέα σας σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε πριν μείνετε έγκυος. Μην παίρνετε οπιοειδή εάν νομίζετε ότι μπορεί να είστε έγκυος.
- Μείνετε μακριά από σάουνες και υδρομασάζ: Για να μην είναι πολύ υψηλή η θερμοκρασία του σώματός σας, μην πηγαίνετε ποτέ σε σάουνα ή υδρομασάζ εάν νομίζετε ότι μπορεί να είστε έγκυος. Εάν έχετε πυρετό ενώ είστε έγκυος, ρωτήστε τον παροχέα σας σχετικά με τη λήψη ακεταμινοφαίνης (Tylenol®) για να μειώσετε τη θερμοκρασία σας.
- Διαχειριστείτε την υγεία σας: Προσπαθήστε να χάσετε βάρος πριν συλλάβετε, εάν έχετε υπερβολικό βάρος, και διατηρήστε ένα υγιές βάρος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εάν έχετε διαβήτη, μιλήστε με τον παροχέα σας για το πώς να διαχειριστείτε με ασφάλεια τον διαβήτη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Προοπτική / Πρόγνωση
Ποια είναι η προοπτική για τα μωρά που έχουν ανεγκεφαλία;
Η ανεγκεφαλία είναι μια θανατηφόρα κατάσταση. Τα περισσότερα μωρά με ανεγκεφαλία πεθαίνουν πριν τη γέννηση και η εγκυμοσύνη καταλήγει σε αποβολή. Τα μωρά που γεννιούνται με ανεγκεφαλία πεθαίνουν μέσα σε λίγες ώρες, ημέρες ή εβδομάδες.
Τα βρέφη που επιβιώνουν κατά τη γέννηση μπορεί να φαίνεται ότι ανταποκρίνονται στο άγγιγμα ή τον ήχο, αλλά αυτές οι αποκρίσεις είναι ακούσιες. Τα νεογνά με ανεγκεφαλία είναι αναίσθητα, τυφλά και κωφά. Μπορεί να ανησυχείτε ότι το μωρό σας είναι ταλαιπωρημένο ή άβολα, αλλά τα μωρά με ανεγκεφαλία δεν μπορούν να αισθανθούν πόνο.
Ζουν με
Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον παροχέα μου σχετικά με την ανεγκεφαλία;
Εάν σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος, ρωτήστε τον γιατρό σας τι μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε μωρό με ανεγκεφαλία. Στην ιδανική περίπτωση, μιλήστε με τον παροχέα σας πολύ πριν μείνετε έγκυος, ώστε να κάνετε ένα σχέδιο μαζί.
Εάν είχατε ένα παιδί με ελάττωμα του νευρικού σωλήνα, μιλήστε με τον παροχέα σας πριν μείνετε ξανά έγκυος. Ο πάροχός σας μπορεί να συστήσει τη λήψη περισσότερου φολικού οξέος (4.000 mcg αντί για 400 mcg) για να μειώσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε άλλο μωρό με ελάττωμα του νευρικού σωλήνα. Αλλά η λήψη υπερβολικής ποσότητας φυλλικού οξέος μπορεί να είναι επικίνδυνη, γι’ αυτό φροντίστε να ακολουθήσετε τις οδηγίες του παρόχου σας.
Δεν είναι πάντα δυνατό να αποφευχθεί η ανεγκεφαλία και άλλα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα. Αλλά με το να προγραμματίσετε εκ των προτέρων και να παραμείνετε υγιείς, μπορείτε να μειώσετε σημαντικά τον κίνδυνο να αποκτήσετε μωρό με την πάθηση. Εάν είστε σε αναπαραγωγική ηλικία, θα πρέπει να λαμβάνετε 400 mcg φυλλικού οξέος κάθε μέρα, ακόμα κι αν δεν σκοπεύετε να μείνετε έγκυος. Μιλήστε με τον παροχέα σας για το πώς μπορείτε να παραμείνετε υγιείς, ειδικά αν είχατε ένα παιδί με ελάττωμα του νευρικού σωλήνα στο παρελθόν.
Discussion about this post