Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για τη θαλασσαιμία

Συμπτώματα θαλασσαιμίας

Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας μπορεί να ποικίλλουν. Μερικά από τα πιο κοινά περιλαμβάνουν:

• παραμορφώσεις των οστών, ιδιαίτερα στο πρόσωπο
• σκούρα ούρα

• καθυστερημένη ανάπτυξη και ανάπτυξη

• υπερβολική κούραση και κόπωση
• κίτρινο ή χλωμό δέρμα

Δεν έχουν όλοι ορατά συμπτώματα θαλασσαιμίας. Τα σημάδια της διαταραχής τείνουν επίσης να εμφανίζονται αργότερα στην παιδική ή εφηβική ηλικία.

Αιτίες θαλασσαιμίας

Η θαλασσαιμία εμφανίζεται όταν υπάρχει μια ανωμαλία ή μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια που εμπλέκονται στην παραγωγή αιμοσφαιρίνης. Κληρονομείτε αυτή τη γενετική ανωμαλία από τους γονείς σας.

Εάν μόνο ένας από τους γονείς σας είναι φορέας της θαλασσαιμίας, μπορεί να αναπτύξετε μια μορφή της νόσου που είναι γνωστή ως ελάσσονα θαλασσαιμία. Εάν συμβεί αυτό, πιθανότατα δεν θα έχετε συμπτώματα, αλλά θα είστε φορέας. Μερικά άτομα με ελάσσονα θαλασσαιμία εμφανίζουν ήπια συμπτώματα.

Εάν και οι δύο γονείς σας είναι φορείς θαλασσαιμίας, έχετε περισσότερες πιθανότητες να κληρονομήσετε μια πιο σοβαρή μορφή της νόσου.

Η θαλασσαιμία είναι πιο συχνή σε άτομα από την Ασία, τη Μέση Ανατολή, την Αφρική και χώρες της Μεσογείου όπως η Ελλάδα και η Τουρκία.

Διαφορετικοί τύποι θαλασσαιμίας

Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι θαλασσαιμίας (και τέσσερις υποτύποι):

• βήτα θαλασσαιμία, η οποία περιλαμβάνει τους υποτύπους μείζονα και ενδιάμεσο
• άλφα θαλασσαιμία, η οποία περιλαμβάνει τους υποτύπους αιμοσφαιρίνη Η και εμβρυϊκό ύδωρ
• ελάσσονα θαλασσαιμία

Όλοι αυτοί οι τύποι και υποτύποι ποικίλλουν ως προς τα συμπτώματα και τη σοβαρότητα. Η έναρξη μπορεί επίσης να διαφέρει ελαφρώς.

Διάγνωση θαλασσαιμίας

Εάν ο γιατρός σας προσπαθεί να διαγνώσει τη θαλασσαιμία, πιθανότατα θα πάρει δείγμα αίματος. Θα στείλουν αυτό το δείγμα σε ένα εργαστήριο για να εξεταστεί για αναιμία και μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη. Ένας τεχνικός εργαστηρίου θα εξετάσει επίσης το αίμα κάτω από ένα μικροσκόπιο για να δει εάν τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν περίεργο σχήμα.

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια με μη φυσιολογικό σχήμα είναι σημάδι θαλασσαιμίας. Ο τεχνικός του εργαστηρίου μπορεί επίσης να πραγματοποιήσει μια εξέταση γνωστή ως ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης. Αυτή η δοκιμή διαχωρίζει τα διαφορετικά μόρια στα ερυθρά αιμοσφαίρια, επιτρέποντάς τους να αναγνωρίσουν τον μη φυσιολογικό τύπο.

Ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της θαλασσαιμίας, μια φυσική εξέταση μπορεί επίσης να βοηθήσει τον γιατρό σας να κάνει μια διάγνωση. Για παράδειγμα, ένας σοβαρά διευρυμένος σπλήνας μπορεί να προτείνει στον γιατρό σας ότι έχετε νόσο της αιμοσφαιρίνης H.

Θεραπευτικές επιλογές για τη θαλασσαιμία

Η θεραπεία για τη θαλασσαιμία εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου που εμπλέκεται. Ο γιατρός σας θα σας δώσει μια πορεία θεραπείας που θα λειτουργήσει καλύτερα για τη συγκεκριμένη περίπτωσή σας.

Μερικές από τις θεραπείες περιλαμβάνουν:

• μεταγγίσεις αίματος
• μεταμόσχευση μυελού των οστών
• φάρμακα και συμπληρώματα
• πιθανή χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση της σπλήνας ή της χοληδόχου κύστης

Ο γιατρός σας μπορεί να σας δώσει οδηγίες να μην λαμβάνετε βιταμίνες ή συμπληρώματα που περιέχουν σίδηρο. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν χρειάζεστε μεταγγίσεις αίματος, επειδή οι άνθρωποι που τις λαμβάνουν συσσωρεύουν επιπλέον σίδηρο από τον οποίο το σώμα δεν μπορεί εύκολα να απαλλαγεί. Ο σίδηρος μπορεί να συσσωρευτεί στους ιστούς, κάτι που μπορεί να είναι δυνητικά θανατηφόρο.

Εάν λαμβάνετε μετάγγιση αίματος, μπορεί επίσης να χρειαστείτε θεραπεία χηλίωσης. Αυτό γενικά περιλαμβάνει τη λήψη μιας ένεσης μιας χημικής ουσίας που συνδέεται με τον σίδηρο και άλλα βαρέα μέταλλα. Αυτό βοηθά στην απομάκρυνση του επιπλέον σιδήρου από το σώμα σας.

Θαλασσαιμία βήτα

Η βήτα θαλασσαιμία εμφανίζεται όταν το σώμα σας δεν μπορεί να παράγει βήτα σφαιρίνη. Δύο γονίδια, ένα από κάθε γονέα, κληρονομούνται για την παραγωγή βήτα σφαιρίνης. Αυτός ο τύπος θαλασσαιμίας διακρίνεται σε δύο σοβαρούς υποτύπους: μείζονα θαλασσαιμία (αναιμία Cooley) και ενδιάμεση θαλασσαιμία.

Μείζονα θαλασσαιμία

Η μείζονα θαλασσαιμία είναι η πιο σοβαρή μορφή βήτα θαλασσαιμίας. Αναπτύσσεται όταν λείπουν γονίδια βήτα σφαιρίνης.

Τα συμπτώματα της μείζονος θαλασσαιμίας εμφανίζονται γενικά πριν από τα δεύτερα γενέθλια του παιδιού. Η σοβαρή αναιμία που σχετίζεται με αυτήν την κατάσταση μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Άλλα σημεία και συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• σχολαστικότητα
• ωχρότητα
• συχνές λοιμώξεις
• κακή όρεξη
• αποτυχία να ευδοκιμήσουν

• ίκτερος, που είναι κιτρίνισμα του δέρματος ή του λευκού των ματιών

• διευρυμένα όργανα

Αυτή η μορφή θαλασσαιμίας είναι συνήθως τόσο σοβαρή που απαιτεί τακτικές μεταγγίσεις αίματος.

Ενδιάμεση θαλασσαιμία

Η ενδιάμεση θαλασσαιμία είναι μια λιγότερο σοβαρή μορφή. Αναπτύσσεται λόγω αλλαγών και στα δύο γονίδια της βήτα σφαιρίνης. Τα άτομα με ενδιάμεση θαλασσαιμία δεν χρειάζονται μεταγγίσεις αίματος.

Θαλασσαιμία άλφα

Η άλφα θαλασσαιμία εμφανίζεται όταν το σώμα δεν μπορεί να παράγει άλφα σφαιρίνη. Για να φτιάξετε άλφα σφαιρίνη, πρέπει να έχετε τέσσερα γονίδια, δύο από κάθε γονέα.

Αυτός ο τύπος θαλασσαιμίας έχει επίσης δύο σοβαρούς τύπους: τη νόσο της αιμοσφαιρίνης H και τον εμβρυϊκό ύδρωπα.

Αιμοσφαιρίνη Η

Η αιμοσφαιρίνη Η αναπτύσσεται όταν ένα άτομο λείπει τρία γονίδια άλφα σφαιρίνης ή παρουσιάζει αλλαγές σε αυτά τα γονίδια. Αυτή η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα οστών. Τα μάγουλα, το μέτωπο και το σαγόνι μπορεί να υπερμεγαλώσουν. Επιπλέον, η νόσος της αιμοσφαιρίνης H μπορεί να προκαλέσει:

• ικτερός
• μια εξαιρετικά διευρυμένη σπλήνα
• υποσιτισμός

Εμβρυϊκός Ύδρωπος

Το Hydrops fetalis είναι μια εξαιρετικά σοβαρή μορφή θαλασσαιμίας που εμφανίζεται πριν από τη γέννηση. Τα περισσότερα μωρά με αυτή την πάθηση είτε γεννιούνται νεκρά είτε πεθαίνουν λίγο μετά τη γέννησή τους. Αυτή η κατάσταση αναπτύσσεται όταν και τα τέσσερα γονίδια άλφα σφαιρίνης αλλοιώνονται ή λείπουν.

Θαλασσαιμία και αναιμία

Η θαλασσαιμία μπορεί γρήγορα να οδηγήσει σε αναιμία. Αυτή η κατάσταση χαρακτηρίζεται από έλλειψη οξυγόνου που μεταφέρεται σε ιστούς και όργανα. Δεδομένου ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι υπεύθυνα για την παροχή οξυγόνου, ένας μειωμένος αριθμός αυτών των κυττάρων σημαίνει ότι δεν έχετε αρκετό οξυγόνο ούτε στο σώμα.

Η αναιμία σας μπορεί να είναι ήπια έως σοβαρή. Τα συμπτώματα της αναιμίας περιλαμβάνουν:

• ζάλη
• κούραση
• ευερέθιστο
• δυσκολία στην αναπνοή
• αδυναμία

Η αναιμία μπορεί επίσης να σας κάνει να λιποθυμήσετε. Οι σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσουν σε εκτεταμένη βλάβη οργάνων, η οποία μπορεί να είναι θανατηφόρα.

Θαλασσαιμία και γενετική

Η θαλασσαιμία είναι γενετικής φύσης. Για την ανάπτυξη πλήρους θαλασσαιμίας, και τα δυο των γονιών σας πρέπει να είναι φορείς της νόσου. Ως αποτέλεσμα, θα έχετε δύο μεταλλαγμένα γονίδια.

Είναι επίσης πιθανό να γίνετε φορέας θαλασσαιμίας, όπου έχετε μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο και όχι δύο και από τους δύο γονείς. Ο ένας ή και οι δύο γονείς σας πρέπει να έχουν την πάθηση ή να είναι α φορέας από αυτό. Αυτό σημαίνει ότι κληρονομείτε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από τον έναν από τους γονείς σας.

Είναι σημαντικό να υποβληθείτε σε εξέταση εάν ένας από τους γονείς σας ή ένας συγγενής σας έχει κάποια μορφή της νόσου.

Ελάσσονα θαλασσαιμία

Σε ελάσσονες άλφα περιπτώσεις, λείπουν δύο γονίδια. Στη βήτα ελάσσονα, ένα γονίδιο λείπει. Τα άτομα με ελάσσονα θαλασσαιμία συνήθως δεν έχουν συμπτώματα. Εάν το κάνουν, είναι πιθανό να πρόκειται για μικρή αναιμία. Η πάθηση ταξινομείται είτε ως άλφα είτε ως βήτα ελάσσονα θαλασσαιμία.

Ακόμα κι αν η ελάσσονα θαλασσαιμία δεν προκαλεί αξιοσημείωτα συμπτώματα, μπορείτε και πάλι να είστε φορέας της νόσου. Αυτό σημαίνει ότι, εάν έχετε παιδιά, θα μπορούσαν να αναπτύξουν κάποια μορφή γονιδιακής μετάλλαξης.

Θαλασσαιμία στα παιδιά

Από όλα τα μωρά που γεννιούνται με θαλασσαιμία κάθε χρόνο, υπολογίζεται ότι 100.000 γεννιούνται με σοβαρές μορφές παγκοσμίως.

Τα παιδιά μπορούν να αρχίσουν να εμφανίζουν συμπτώματα θαλασσαιμίας κατά τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής τους. Μερικά από τα πιο εμφανή σημάδια περιλαμβάνουν:

• κούραση
• ικτερός
• χλωμό δέρμα
• κακή όρεξη
• αργή ανάπτυξη

Είναι σημαντικό να γίνεται η γρήγορη διάγνωση της θαλασσαιμίας στα παιδιά. Εάν εσείς ή ο άλλος γονέας του παιδιού σας είστε φορείς, θα πρέπει να κάνετε νωρίς το τεστ.

Όταν αφεθεί χωρίς θεραπεία, αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα στο ήπαρ, την καρδιά και τον σπλήνα. Οι λοιμώξεις και η καρδιακή ανεπάρκεια είναι η πιο κοινή απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές της θαλασσαιμίας στα παιδιά.

Όπως οι ενήλικες, τα παιδιά με σοβαρή θαλασσαιμία χρειάζονται συχνές μεταγγίσεις αίματος για να απαλλαγούν από την περίσσεια σιδήρου από το σώμα.

Διατροφή για τη θαλασσαιμία

Μια δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά, φυτικής προέλευσης είναι η καλύτερη επιλογή για τους περισσότερους ανθρώπους, συμπεριλαμβανομένων εκείνων με θαλασσαιμία. Ωστόσο, μπορεί να χρειαστεί να περιορίσετε τις τροφές πλούσιες σε σίδηρο εάν έχετε ήδη υψηλά επίπεδα σιδήρου στο αίμα σας. Τα ψάρια και τα κρέατα είναι πλούσια σε σίδηρο, επομένως ίσως χρειαστεί να τα περιορίσετε στη διατροφή σας.

Μπορείτε επίσης να εξετάσετε το ενδεχόμενο να αποφύγετε τα εμπλουτισμένα δημητριακά, τα ψωμιά και τους χυμούς. Περιέχουν επίσης υψηλά επίπεδα σιδήρου.

Η θαλασσαιμία μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκεια φυλλικού οξέος (φολικό οξύ). Βρίσκεται φυσικά σε τρόφιμα όπως τα σκούρα φυλλώδη πράσινα και τα όσπρια, αυτή η βιταμίνη Β είναι απαραίτητη για την αποτροπή των επιπτώσεων των υψηλών επιπέδων σιδήρου και την προστασία των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Εάν δεν λαμβάνετε αρκετό φολικό οξύ στη διατροφή σας, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει ένα συμπλήρωμα 1 mg ημερησίως.

Δεν υπάρχει μία δίαιτα που μπορεί να θεραπεύσει τη θαλασσαιμία, αλλά το να βεβαιωθείτε ότι τρώτε τις σωστές τροφές μπορεί να σας βοηθήσει. Φροντίστε να συζητήσετε έγκαιρα τυχόν διατροφικές αλλαγές με το γιατρό σας.

Πρόγνωση

Δεδομένου ότι η θαλασσαιμία είναι μια γενετική διαταραχή, δεν υπάρχει τρόπος να την αποτρέψετε. Ωστόσο, υπάρχουν τρόποι με τους οποίους μπορείτε να διαχειριστείτε την ασθένεια για να αποτρέψετε τις επιπλοκές.

Εκτός από τη συνεχή ιατρική περίθαλψη, συνιστά το CDC ότι όλα τα άτομα με διαταραχή προστατεύονται από λοιμώξεις ακολουθώντας τα ακόλουθα εμβόλια:

• αιμόφιλος γρίπης τύπου β
• ηπατίτιδα
• μηνιγγιτιδοκοκκικός
• πνευμονιόκοκκος

Εκτός από μια υγιεινή διατροφή, η τακτική άσκηση μπορεί να βοηθήσει στη διαχείριση των συμπτωμάτων σας και να οδηγήσει σε πιο θετική πρόγνωση. Συνήθως συνιστώνται προπονήσεις μέτριας έντασης, καθώς η βαριά άσκηση μπορεί να επιδεινώσει τα συμπτώματά σας.

Το περπάτημα και η ποδηλασία είναι παραδείγματα προπονήσεων μέτριας έντασης. Το κολύμπι και η γιόγκα είναι άλλες επιλογές, και είναι επίσης καλές για τις αρθρώσεις σας. Το κλειδί είναι να βρείτε κάτι που σας αρέσει και να συνεχίσετε να κινείστε.

Προσδόκιμο ζωής

Η θαλασσαιμία είναι μια σοβαρή ασθένεια που μπορεί να οδηγήσει σε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές όταν αφεθεί χωρίς θεραπεία ή ανεπαρκή θεραπεία. Αν και είναι δύσκολο να προσδιοριστεί με ακρίβεια το προσδόκιμο ζωής, ο γενικός κανόνας είναι ότι όσο πιο σοβαρή είναι η κατάσταση, τόσο πιο γρήγορη η θαλασσαιμία μπορεί να γίνει θανατηφόρα.

Σύμφωνα με ορισμένες εκτιμήσεις, τα άτομα με βήτα θαλασσαιμία – την πιο σοβαρή μορφή – συνήθως πεθαίνουν στην ηλικία των 30. Η συντομότερη διάρκεια ζωής σχετίζεται με την υπερφόρτωση σιδήρου, η οποία μπορεί τελικά να επηρεάσει τα όργανά σας.

Οι ερευνητές συνεχίζουν να διερευνούν γενετικές δοκιμές καθώς και τη δυνατότητα γονιδιακής θεραπείας. Όσο νωρίτερα εντοπιστεί η θαλασσαιμία, τόσο πιο γρήγορα μπορείτε να λάβετε θεραπεία. Στο μέλλον, η γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε ενδεχομένως να επανενεργοποιήσει την αιμοσφαιρίνη και να απενεργοποιήσει μη φυσιολογικές γονιδιακές μεταλλάξεις στο σώμα.

Πώς επηρεάζει η θαλασσαιμία την εγκυμοσύνη;

Η θαλασσαιμία προκαλεί επίσης διάφορες ανησυχίες που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη. Η διαταραχή επηρεάζει την ανάπτυξη των αναπαραγωγικών οργάνων. Εξαιτίας αυτού, οι γυναίκες με θαλασσαιμία μπορεί να αντιμετωπίσουν δυσκολίες γονιμότητας.

Για να διασφαλίσετε την υγεία τόσο εσάς όσο και του μωρού σας, είναι σημαντικό να προγραμματίζετε έγκαιρα όσο το δυνατόν περισσότερο. Εάν θέλετε να αποκτήσετε μωρό, συζητήστε το με το γιατρό σας για να βεβαιωθείτε ότι έχετε την καλύτερη δυνατή υγεία.

Τα επίπεδα σιδήρου σας θα πρέπει να παρακολουθούνται προσεκτικά. Εξετάζονται επίσης προϋπάρχοντα προβλήματα με κύρια όργανα.

Μπορεί να γίνει προγεννητικός έλεγχος για θαλασσαιμία στις 11 και 16 εβδομάδες. Αυτό γίνεται με τη λήψη δειγμάτων υγρών είτε από τον πλακούντα είτε από το έμβρυο, αντίστοιχα.

Η εγκυμοσύνη ενέχει τους ακόλουθους παράγοντες κινδύνου σε γυναίκες με θαλασσαιμία:

• υψηλότερο κίνδυνο για λοιμώξεις
• διαβήτης κύησης
• καρδιακά προβλήματα

• υποθυρεοειδισμός ή χαμηλός θυρεοειδής

• αυξημένος αριθμός μεταγγίσεων αίματος
• χαμηλή οστική πυκνότητα

Αποψη

Εάν έχετε θαλασσαιμία, η προοπτική σας εξαρτάται από τον τύπο της νόσου. Τα άτομα που έχουν ήπιες ή ελάσσονες μορφές θαλασσαιμίας μπορούν συνήθως να ζήσουν φυσιολογική ζωή.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, η καρδιακή ανεπάρκεια είναι πιθανή. Άλλες επιπλοκές περιλαμβάνουν ηπατική νόσο, ανώμαλη σκελετική ανάπτυξη και ενδοκρινικά προβλήματα.

Ο γιατρός σας μπορεί να σας δώσει περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις προοπτικές σας. Θα εξηγήσουν επίσης πώς οι θεραπείες σας μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής σας ή στην αύξηση της διάρκειας ζωής σας.