ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι η αγένεση του σκληρού σώματος;
Η αγενεσία του σκληρού σώματος (ACC) είναι ένα γενετικό ελάττωμα που επηρεάζει τον εγκέφαλο. Ένα άτομο με ACC έχει λείπει ή λείπει εν μέρει ένα σωρό σώμα. Το corpus callosum είναι μια παχιά δέσμη νευρικών ινών που συνδέει το δεξί και το αριστερό ημισφαίριο (μισά) του εγκεφάλου. Επιτρέπει στις δύο πλευρές του εγκεφάλου να επικοινωνούν μεταξύ τους.
Πώς επηρεάζει ένα άτομο που απουσιάζει το corpus callosum;
Οι επιπτώσεις του ACC μπορεί να είναι ανεπαίσθητες ή σοβαρές. Εξαρτάται από το πόσο λείπει από το corpus callosum και αν υπάρχουν άλλα προβλήματα με τον εγκέφαλο. Μερικοί βιώνουν ήπιες κοινωνικές, συναισθηματικές ή ψυχικές επιπτώσεις. Άλλοι μπορεί να έχουν σοβαρές βλάβες ή επιληπτικές κρίσεις.
Συνδέεται το ACC με άλλες διαταραχές;
Ένα ανύπαρκτο κάλλος του σώματος μπορεί να συμβεί από μόνο του, αλλά μερικές φορές σχετίζεται με άλλες συγγενείς διαταραχές (ελαττώματα που υπάρχουν κατά τη γέννηση), όπως:
-
σύνδρομο Aicardi.
- Σύνδρομο Andermann (βλάβη στα νεύρα που ελέγχουν τους μύες).
-
Δυσπλασία Chiari.
-
Σύνδρομο Dandy-Walker.
- Ολοπροσεγκεφαλία (αδυναμία του εγκεφάλου να χωριστεί σε δύο ημισφαίρια).
- Σχιζεγκεφαλία (σχισμές στα ημισφαίρια του εγκεφάλου).
-
Δισχιδής ράχη.
Πόσο συχνή είναι η αγενεσία του σκληρού σώματος;
Το ACC είναι το πιο κοινό συγγενές ελάττωμα του εγκεφάλου. Αλλά εξακολουθεί να είναι σπάνιο, επηρεάζοντας μόνο το 0,05 έως 0,07% του πληθυσμού.
Συμπτώματα και Αιτίες
Τι προκαλεί την αγένεση του σκληρού σώματος;
Οι επιστήμονες δεν κατανοούν πλήρως τα αίτια του ACC, αλλά έχει συσχετιστεί με:
- Γενετική κληρονομικότητα.
-
Το εμβρυϊκό αλκοολικό σύνδρομο.
- Λοίμωξη ή τραυματισμός σε έμβρυο κατά τη διάρκεια της 12ης έως 24ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης.
Ποια είναι τα συμπτώματα ενός σωρού που λείπει;
Τα σημεία και τα συμπτώματα του ACC ποικίλλουν. Εξαρτάται από το πόσο λείπει από το κάλλος του σώματος και από την παρουσία οποιωνδήποτε άλλων σχετικών διαταραχών.
Τα σημάδια εμφανίζονται συχνά κατά τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής, αλλά οι ήπιες περιπτώσεις μερικές φορές δεν παρατηρούνται για πολλά χρόνια.
Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
-
Επιληπτικές κρίσεις.
-
Αναπτυξιακές καθυστερήσεις (για παράδειγμα, κρατώντας ψηλά το κεφάλι, κάθισμα, ορθοστασία, περπάτημα).
- Προβλήματα σίτισης.
-
Πονοκέφαλοι.
- Βλάβη ακοής ή όρασης.
-
Υδροκέφαλος.
- Προβλήματα στον συντονισμό χεριού-ματιού ή μεταξύ της δεξιάς και της αριστερής πλευράς του σώματος.
- Προβλήματα με τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις.
- Επαναλαμβανόμενη ομιλία.
-
Σπαστικότητα.
Μερικά άτομα με ACC μπορεί επίσης να έχουν σωματικά σημάδια της διαταραχής:
- Μύτη ή αυτιά με μη φυσιολογικό σχήμα.
- Λυγισμένα δάχτυλα.
- Βαθιά ή πλατιά μάτια.
- Έλλειψη μυϊκού τόνου.
- Μεγαλύτερο μέτωπο.
- Ετικέτες δέρματος.
- Ασυνήθιστα μικρό ή μεγάλο κεφάλι.
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς διαγιγνώσκεται ένα απουσία σωμάτων;
Εάν ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης υποψιάζεται ότι εσείς ή το παιδί σας έχετε ACC, θα χρειαστείτε φυσική εξέταση. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα σας μιλήσει για τυχόν συμπτώματα και αναπτυξιακές καθυστερήσεις και στη συνέχεια θα εξετάσει το σώμα.
Ο παροχέας σας θα παραγγείλει εξετάσεις απεικόνισης για τη λήψη φωτογραφιών μέσα στο κεφάλι. Η αξονική τομογραφία (CT) ή η μαγνητική τομογραφία (MRI) θα δείξει εάν το σωμάτιο λείπει ή έχει αναπτυχθεί μερικώς.
Διαχείριση και Θεραπεία
Πώς αντιμετωπίζεται η αγενεσία του σκληρού σώματος;
Η θεραπεία για ένα απουσία σωμάτων εξαρτάται από το πώς η διαταραχή επηρεάζει ένα άτομο. Συχνά περιλαμβάνει:
- Γενετική συμβουλευτική για να προσδιοριστεί εάν η διαταραχή εμφανίζεται στην οικογένεια.
- Φάρμακα για την πρόληψη των επιληπτικών κρίσεων.
- Φυσική θεραπεία για την ελαχιστοποίηση αναπτυξιακών καθυστερήσεων ή προβλημάτων με την κίνηση.
- Παροχέτευση στον εγκέφαλο για την αποστράγγιση υγρού, στην περίπτωση του υδροκεφαλίου.
- Ειδική αγωγή για την αντιμετώπιση πνευματικών ζητημάτων.
- Λογοθεραπεία.
Πρόληψη
Μπορώ να αποτρέψω την αγένεση του σκληρού σώματος;
Δεν είναι απολύτως δυνατό να αποτραπεί το ACC. Οι έγκυες γυναίκες μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο συγγενών ανωμαλιών αποφεύγοντας το αλκοόλ, τη μόλυνση ή τον τραυματισμό.
Προοπτική / Πρόγνωση
Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με αγένεση του σκληρού σώματος;
Η προοπτική για ένα άτομο με ACC εξαρτάται από το πόσο σοβαρή είναι η κατάσταση. Πολλά παιδιά με ACC ζουν φυσιολογικές ζωές με μικρές μόνο επιπτώσεις. Άλλοι χρειάζονται φάρμακα για την πρόληψη των επιληπτικών κρίσεων και θεραπεία για τη βελτίωση της λειτουργίας. Για όσους έχουν διανοητική αναπηρία, δεν επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου.
Το ACC συνήθως δεν προκαλεί θάνατο.
Ζουν με
Τι άλλο μπορώ να ζητήσω από τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης;
Επειδή το ACC επηρεάζει τους ανθρώπους με διαφορετικούς τρόπους, εξετάστε το ενδεχόμενο να ρωτήσετε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης:
- Πόσο από το corpus callosum λείπει;
- Πρέπει κάποιος στην οικογένειά μας να κάνει γενετικό έλεγχο;
- Πρέπει να σκεφτούμε αντισπασμωδικά φάρμακα;
- Πρέπει να κάνουμε λογοθεραπεία, φυσικοθεραπεία ή άλλου είδους θεραπεία;
Σημείωμα από την κλινική του Κλίβελαντ
Η αγενεσία του σκληρού σώματος, ένα εγκεφαλικό ελάττωμα που υπάρχει κατά τη γέννηση, μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρή. Συνήθως δεν είναι θανατηφόρο και συγκεκριμένες θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν. Αν και η διαταραχή γενικά διαγιγνώσκεται στα δύο πρώτα χρόνια της ζωής, ορισμένες περιπτώσεις διαγιγνώσκονται αργότερα. Μιλήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν εσείς ή το παιδί σας αντιμετωπίζετε οποιαδήποτε ανησυχητικά συμπτώματα.
Discussion about this post