Νόσος Gaucher: συμπτώματα, αιτία και θεραπεία

Τι είναι η νόσος Gaucher;

Η νόσος Gaucher είναι το αποτέλεσμα της συσσώρευσης ορισμένων λιπαρών ουσιών σε ορισμένα όργανα, ιδιαίτερα στον σπλήνα και στο ήπαρ. Αυτή η διαδικασία προκαλεί μεγέθυνση αυτών των οργάνων και μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργία τους.

Οι λιπαρές ουσίες μπορούν επίσης να συσσωρευτούν στον οστικό ιστό, αποδυναμώνοντας τα οστά και αυξάνοντας τον κίνδυνο καταγμάτων. Εάν επηρεαστεί ο μυελός των οστών, μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα του αίματός σας να πήζει.

Ένα ένζυμο που διασπά αυτές τις λιπαρές ουσίες δεν λειτουργεί σωστά σε άτομα με νόσο Gaucher. Η θεραπεία συχνά περιλαμβάνει θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης.

Ως κληρονομική διαταραχή, η νόσος Gaucher είναι πιο κοινή στους Εβραίους ανατολικής και Κεντρικής Ευρώπης (Ασκενάζι). Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία.

Συμπτώματα της νόσου Gaucher

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι της νόσου του Gaucher και τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου ποικίλλουν ευρέως, ακόμη και στον ίδιο τύπο. Ο τύπος 1 είναι μακράν ο πιο κοινός.

Τα αδέρφια, ακόμη και τα πανομοιότυπα δίδυμα, με τη νόσο μπορεί να έχουν διαφορετικά επίπεδα σοβαρότητας. Μερικοί άνθρωποι που πάσχουν από τη νόσο του Gaucher έχουν μόνο ήπια ή καθόλου συμπτώματα.

Οι περισσότεροι άνθρωποι που πάσχουν από τη νόσο του Gaucher έχουν τα ακόλουθα προβλήματα:

• Κοιλιακά παράπονα. Επειδή το συκώτι και ειδικά ο σπλήνας μπορεί να μεγεθυνθεί δραματικά, η κοιλιά μπορεί να διαταθεί επώδυνα.
• Σκελετικές ανωμαλίες. Η νόσος Gaucher μπορεί να αποδυναμώσει τα οστά, αυξάνοντας τον κίνδυνο επώδυνων καταγμάτων. Αυτή η ασθένεια μπορεί επίσης να επηρεάσει την παροχή αίματος στα οστά, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει τον θάνατο τμημάτων του οστού.
• Διαταραχές του αίματος. Η μείωση των υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων (αναιμία) μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή κόπωση. Η νόσος Gaucher επηρεάζει επίσης τα κύτταρα που είναι υπεύθυνα για την πήξη, η οποία μπορεί να προκαλέσει εύκολους μώλωπες και ρινορραγίες.

Πιο σπάνια, η νόσος Gaucher επηρεάζει τον εγκέφαλο, ο οποίος μπορεί να προκαλέσει μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών, μυϊκή ακαμψία, δυσκολίες στην κατάποση και επιληπτικές κρίσεις. Ένας σπάνιος υπο-τύπος της νόσου του Gaucher ξεκινά στη βρεφική ηλικία και συνήθως οδηγεί σε θάνατο έως την ηλικία των 2 ετών.

Αιτίες της νόσου Gaucher

Η νόσος Gaucher μεταδίδεται με ένα κληρονομικό πρότυπο που ονομάζεται αυτοσωμικό υπολειπόμενο. Και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς ενός αλλαγμένου (μεταλλαγμένου) γονιδίου Gaucher για να κληρονομήσει το παιδί τους την πάθηση.

Παράγοντες κινδύνου

Οι άνθρωποι της Ανατολικής και Κεντρικής Ευρώπης Εβραϊκής καταγωγής (Ασκενάζι) διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν την πιο κοινή ποικιλία της νόσου του Gaucher.

Επιπλοκές της νόσου Gaucher

Η νόσος Gaucher μπορεί να οδηγήσει σε:

• Καθυστερήσεις στην ανάπτυξη και την εφηβεία στα παιδιά
• Γυναικολογικά και μαιευτικά προβλήματα
• Νόσος Πάρκινσον
• Καρκίνοι όπως το μυέλωμα, η λευχαιμία και το λέμφωμα

Διάγνωση της νόσου Gaucher

Κατά τη διάρκεια μιας φυσικής εξέτασης, ο γιατρός θα πιέσει την κοιλιά σας ή του παιδιού σας για να ελέγξει το μέγεθος της σπλήνας και του ήπατος. Για να προσδιορίσει εάν το παιδί σας έχει νόσο του Gaucher, ο γιατρός θα συγκρίνει το ύψος και το βάρος του παιδιού σας με τυποποιημένα διαγράμματα ανάπτυξης.

Ο γιατρός μπορεί επίσης να συστήσει ορισμένες εργαστηριακές εξετάσεις, απεικονιστικές σαρώσεις και γενετική συμβουλευτική.

Εργαστηριακές εξετάσεις

Τα δείγματα αίματος μπορούν να ελεγχθούν για επίπεδα του ενζύμου που σχετίζονται με τη νόσο Gaucher. Η γενετική ανάλυση μπορεί να αποκαλύψει εάν έχετε τη νόσο.

Απεικόνιση τεστ

Τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με τη νόσο του Gaucher συνήθως απαιτούν περιοδικές εξετάσεις για την παρακολούθηση της εξέλιξής της, συμπεριλαμβανομένων:

• Απορρόφηση ακτίνων Χ διπλής ενέργειας (DXA). Αυτή η εξέταση χρησιμοποιεί ακτίνες Χ χαμηλού επιπέδου για τη μέτρηση της οστικής πυκνότητας.
• MRI. Χρησιμοποιώντας ραδιοκύματα και ισχυρό μαγνητικό πεδίο, μια μαγνητική τομογραφία μπορεί να δείξει εάν ο σπλήνας ή το συκώτι έχουν μεγεθυνθεί και εάν έχει επηρεαστεί ο μυελός των οστών.

Έλεγχος προ της σύλληψης και προγεννητικός έλεγχος

Ίσως θελήσετε να εξετάσετε το ενδεχόμενο γενετικού ελέγχου πριν ξεκινήσετε οικογένεια, εάν εσείς ή ο σύντροφός σας είστε εβραϊκής καταγωγής Ασκενάζι ή εάν κάποιος από εσάς έχει οικογενειακό ιστορικό νόσου Gaucher. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γιατροί συνιστούν προγεννητικό έλεγχο για να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο κινδυνεύει από τη νόσο του Gaucher.

Θεραπεία της νόσου Gaucher

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Gaucher, ορισμένες μέθοδοι θεραπείας μπορούν να ελέγξουν τα συμπτώματα, να αποτρέψουν μη αναστρέψιμες βλάβες και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής. Μερικοί άνθρωποι έχουν τόσο ήπια συμπτώματα που δεν χρειάζονται θεραπεία.

Ο γιατρός σας πιθανότατα θα συστήσει τακτική παρακολούθηση για να παρακολουθεί την εξέλιξη της νόσου και τις επιπλοκές. Το πόσο συχνά θα χρειαστεί να παρακολουθείστε θα εξαρτηθεί από την κατάστασή σας.

Φάρμακα

Πολλοί άνθρωποι που πάσχουν από τη νόσο του Gaucher έχουν δει βελτιώσεις στα συμπτώματά τους μετά την έναρξη της θεραπείας με:

• Θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης. Αυτή η προσέγγιση αντικαθιστά το ανεπαρκές ένζυμο με τεχνητά. Αυτά τα ένζυμα υποκατάστασης χορηγούνται σε μια διαδικασία εξωτερικών ασθενών μέσω φλέβας (ενδοφλεβίως), συνήθως σε υψηλές δόσεις σε διαστήματα δύο εβδομάδων. Περιστασιακά οι άνθρωποι έχουν αλλεργική αντίδραση ή αντίδραση υπερευαισθησίας στη θεραπεία με ένζυμα.
• Miglustat (Zavesca). Αυτό το από του στόματος φάρμακο φαίνεται να παρεμβαίνει στην παραγωγή λιπαρών ουσιών που συσσωρεύονται σε άτομα με νόσο του Gaucher. Η διάρροια και η απώλεια βάρους είναι συχνές παρενέργειες.
• Eliglustat (Cerdelga). Αυτό το φάρμακο φαίνεται επίσης να αναστέλλει την παραγωγή λιπαρών ουσιών που συσσωρεύονται σε άτομα με την πιο κοινή μορφή της νόσου του Gaucher. Πιθανές παρενέργειες περιλαμβάνουν κόπωση, πονοκέφαλο, ναυτία και διάρροια.
• Φάρμακα για την οστεοπόρωση. Αυτοί οι τύποι φαρμάκων βοηθούν στην αναδόμηση των οστών που έχουν εξασθενήσει από τη νόσο Gaucher.

Χειρουργική επέμβαση

Εάν τα συμπτώματά σας είναι σοβαρά και δεν είστε υποψήφιος για λιγότερο επεμβατικές θεραπείες, ο γιατρός σας μπορεί να σας προτείνει:

• Μεταμόσχευση μυελού των οστών. Σε αυτή τη διαδικασία, τα κύτταρα που σχηματίζουν αίμα που έχουν καταστραφεί από τη νόσο Gaucher αφαιρούνται και αντικαθίστανται, γεγονός που μπορεί να αναστρέψει πολλά σημεία και συμπτώματα του Gaucher. Επειδή αυτή είναι μια προσέγγιση υψηλού κινδύνου, εκτελείται λιγότερο συχνά από ό,τι είναι η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης.
• Αφαίρεση σπλήνας. Πριν γίνει διαθέσιμη η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης, η αφαίρεση της σπλήνας ήταν μια κοινή θεραπεία για τη νόσο του Gaucher. Τώρα αυτή η διαδικασία χρησιμοποιείται συνήθως ως έσχατη λύση.

Προετοιμασία για ραντεβού με γιατρό

Είναι πιθανό να αρχίσετε να βλέπετε τον κύριο γιατρό σας. Στη συνέχεια, μπορεί να παραπεμφθείτε σε έναν γιατρό που ειδικεύεται στις διαταραχές του αίματος (αιματολόγος) ή σε έναν γιατρό που ειδικεύεται σε κληρονομικές διαταραχές (γενετολόγος).

Τι μπορείτε να κάνετε για να προετοιμαστείτε

Πριν από το ραντεβού, θα πρέπει να γράψετε μια λίστα με απαντήσεις στις ακόλουθες ερωτήσεις:

• Έχει διαγνωστεί κάποιος στην οικογένειά σας με τη νόσο του Gaucher;
• Έχει πεθάνει κάποιο παιδί στην ευρύτερη οικογένειά σας πριν από την ηλικία των 2 ετών;
• Ποια φάρμακα και συμπληρώματα διατροφής παίρνετε τακτικά;

Τι θα σας ρωτήσει ο γιατρός σας

Ο γιατρός σας μπορεί να κάνει τις ακόλουθες ερωτήσεις:

• Ποια είναι τα συμπτώματα και πότε ξεκίνησαν τα συμπτώματα;
• Υπάρχει πόνος στην κοιλιά ή στα οστά;
• Έχετε παρατηρήσει εύκολους μώλωπες ή ρινορραγίες;
• Ποια είναι η προγονική κληρονομιά της οικογένειάς σας;
• Υπάρχουν ασθένειες ή συμπτώματα που έχουν εμφανιστεί σε αρκετές γενιές στην οικογένειά σας;