Τι θα μάθετε από μια σάρωση NT κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Ποιος είναι ο σκοπός μιας σάρωσης NT;

Η σάρωση ΝΤ είναι μια συνηθισμένη εξέταση προσυμπτωματικού ελέγχου που πραγματοποιείται κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Αυτή η εξέταση μετρά το μέγεθος του διαυγούς ιστού, που ονομάζεται αυχενική διαφάνεια, στο πίσω μέρος του λαιμού του μωρού σας.

Δεν είναι ασυνήθιστο για ένα έμβρυο να έχει υγρό ή καθαρό χώρο στο πίσω μέρος του λαιμού του. Αλλά πολύ καθαρός χώρος μπορεί να υποδηλώνει σύνδρομο Down ή μπορεί να δείχνει άλλη χρωμοσωμική ανωμαλία όπως το σύνδρομο Patau ή το σύνδρομο Edwards.

Τα κύτταρα του σώματός μας έχουν πολλά μέρη, συμπεριλαμβανομένου ενός πυρήνα. Ο πυρήνας κρατά το γενετικό μας υλικό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο πυρήνας έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, τα οποία κληρονομούνται εξίσου και από τους δύο γονείς.

Τα άτομα που γεννιούνται με σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Το σύνδρομο Down, το οποίο δεν θεραπεύεται, προκαλεί αναπτυξιακές καθυστερήσεις και διακριτά φυσικά χαρακτηριστικά.

Αυτά περιλαμβάνουν:

• μικρό ανάστημα
• μάτια με κλίση προς τα πάνω
• χαμηλός μυϊκός τόνος

Αυτή η κατάσταση επηρεάζει 1 στα 700 μωρά που γεννιούνται στις Ηνωμένες Πολιτείες. Είναι μια από τις πιο κοινές γενετικές παθήσεις.

Το σύνδρομο Patau και το σύνδρομο Edwards είναι σπάνιες και συχνά θανατηφόρες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Δυστυχώς, τα περισσότερα μωρά που γεννιούνται με αυτές τις ανωμαλίες πεθαίνουν μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής τους.

Πότε προγραμματίζεται η τομογραφία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Ο ελεύθερος χώρος στο πίσω μέρος του λαιμού ενός αναπτυσσόμενου μωρού μπορεί να εξαφανιστεί την 15η εβδομάδα, επομένως η σάρωση NT θα πρέπει να ολοκληρωθεί το πρώτο τρίμηνο.

Αυτή η εξέταση μπορεί επίσης να περιλαμβάνει εξέταση αίματος για τη μέτρηση των επιπέδων της πρωτεΐνης του πλάσματος και της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης (HCG), μιας μητρικής ορμόνης. Τα μη φυσιολογικά επίπεδα ενός από τα δύο μπορεί να υποδηλώνουν πρόβλημα χρωμοσώματος.

Πώς λειτουργεί μια σάρωση NT;

Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, ο γιατρός σας ή ένας τεχνικός θα κάνει υπερηχογράφημα κοιλίας. Θα μπορούσατε εναλλακτικά να κάνετε μια διακολπική εξέταση, όπου ένας καθετήρας υπερήχων εισάγεται μέσω του κόλπου σας.

Ένας υπέρηχος χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα υψηλής συχνότητας για να δημιουργήσει μια εικόνα από το εσωτερικό του σώματός σας. Από αυτήν την εικόνα, ο γιατρός ή ο τεχνικός σας μετρά την ημιδιαφάνεια, ή τον καθαρό χώρο, στο πίσω μέρος του λαιμού του μωρού σας. Στη συνέχεια, μπορούν να εισαγάγουν την ηλικία ή την ημερομηνία γέννησής σας σε ένα πρόγραμμα υπολογιστή για να υπολογίσουν τον κίνδυνο το μωρό σας να έχει μια ανωμαλία.

Μια σάρωση ΝΤ δεν μπορεί να διαγνώσει το σύνδρομο Down ή οποιαδήποτε άλλη χρωμοσωμική ανωμαλία. Το τεστ προβλέπει μόνο τον κίνδυνο. Μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τις διαθέσιμες εξετάσεις αίματος. Μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην αξιολόγηση του κινδύνου του μωρού σας.

Όπως με κάθε πρόβλεψη, το ποσοστό ακρίβειας ποικίλλει. Εάν συνδυάσετε μια σάρωση ΝΤ με εξέταση αίματος, ο έλεγχος είναι περίπου 85 τοις εκατό ακριβής για την πρόβλεψη του κινδύνου του συνδρόμου Down. Εάν δεν συνδυάσετε την εξέταση αίματος με τη σάρωση, το ποσοστό ακρίβειας πέφτει στο 75 τοις εκατό.

Πώς να προετοιμαστείτε για τη δοκιμή σας

Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για μια σάρωση NT. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η δοκιμή ολοκληρώνεται σε περίπου 30 λεπτά. Κατά τη διάρκεια της σάρωσης, θα ξαπλώσετε σε ένα τραπέζι εξέτασης καθώς ο τεχνικός μετακινεί μια ράβδο υπερήχων πάνω από το στομάχι σας.

Οι εικόνες υπερήχων μπορεί να είναι πιο ευανάγνωστες εάν έχετε γεμάτη κύστη, επομένως ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει να πίνετε νερό περίπου μία ώρα πριν από το ραντεβού σας. Η τεχνολογία υπερήχων χρειάζεται πρόσβαση στο κάτω μέρος της κοιλιάς σας, επομένως φροντίστε να φοράτε άνετα ρούχα που την καθιστούν προσβάσιμη.

Τα αποτελέσματα από τη σάρωση μπορεί να είναι διαθέσιμα την ίδια ημέρα της εξέτασης και ο γιατρός σας μπορεί να συζητήσει τα ευρήματα μαζί σας πριν φύγετε. Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι η λήψη ενός μη φυσιολογικού αποτελέσματος από μια σάρωση NT δεν σημαίνει απαραίτητα ότι το μωρό σας έχει πρόβλημα χρωμοσώματος. Ομοίως, τα κανονικά αποτελέσματα των εξετάσεων δεν μπορούν να εγγυηθούν ότι το μωρό σας δεν θα γεννηθεί με σύνδρομο Down.

Αυτό το τεστ δεν είναι τέλειο. Υπάρχει ένα ποσοστό ψευδώς θετικών 5 τοις εκατό. Με άλλα λόγια, το 5 τοις εκατό των γυναικών που ελέγχθηκαν λαμβάνουν θετικά αποτελέσματα, αλλά το μωρό είναι καλά. Μετά από ένα θετικό αποτέλεσμα, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει μια άλλη εξέταση αίματος που ονομάζεται προγεννητικός έλεγχος DNA χωρίς κύτταρα. Αυτό το τεστ εξετάζει το εμβρυϊκό DNA στην κυκλοφορία του αίματός σας για να αξιολογήσει τον κίνδυνο του μωρού σας για σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Προσυμπτωματικός έλεγχος έναντι διαγνωστικού ελέγχου

Μπορεί να είναι τρομακτικό να λαμβάνετε ασαφή ή θετικά αποτελέσματα από μια σάρωση NT. Λάβετε υπόψη ότι μια σάρωση NT μπορεί να προβλέψει μόνο τον κίνδυνο του μωρού σας: Δεν προσφέρει οριστική απάντηση σχετικά με τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η σάρωση NT είναι μια προληπτική εξέταση, όχι μια διαγνωστική εξέταση.

Υπάρχουν διαφορές μεταξύ του προσυμπτωματικού ελέγχου και του διαγνωστικού ελέγχου. Ο σκοπός μιας προληπτικής εξέτασης είναι ο εντοπισμός παραγόντων κινδύνου για μια συγκεκριμένη ασθένεια ή πάθηση. Ο διαγνωστικός έλεγχος, από την άλλη πλευρά, επιβεβαιώνει την παρουσία μιας ασθένειας ή πάθησης.

Πώς να διαγνώσετε μια ανωμαλία

Για να διαγνώσετε μια χρωμοσωμική ανωμαλία, ρωτήστε το γιατρό σας σχετικά με τη διαγνωστική εξέταση. Οι επιλογές περιλαμβάνουν μια αμνιοπαρακέντηση, η οποία είναι όταν μια βελόνα εισάγεται μέσω του στομάχου σας στον αμνιακό σάκο για να ανακτηθεί ένα δείγμα υγρού. Το αμνιακό υγρό περιέχει κύτταρα που παρέχουν γενετικές πληροφορίες για το μωρό σας.

Μια άλλη επιλογή είναι η δειγματοληψία χοριακής λάχνης. Ένα δείγμα του ιστού του πλακούντα αφαιρείται και ελέγχεται για χρωμοσωμικές ανωμαλίες και γενετικά προβλήματα. Υπάρχει ένας μικρός κίνδυνος αποβολής και με τις δύο εξετάσεις.

Το takeaway

Η σάρωση NT είναι μια ασφαλής, μη επεμβατική εξέταση που δεν προκαλεί καμία βλάβη σε εσάς ή το μωρό σας. Λάβετε υπόψη ότι αυτός ο προληπτικός έλεγχος πρώτου τριμήνου συνιστάται, αλλά είναι προαιρετικός. Μερικές γυναίκες παραλείπουν τη συγκεκριμένη εξέταση επειδή δεν θέλουν να γνωρίζουν τον κίνδυνο που αντιμετωπίζουν. Μιλήστε με το γιατρό σας εάν αισθάνεστε άγχος ή ανησυχείτε για το πώς μπορεί να σας επηρεάσουν τα αποτελέσματα.