Μικτή Νόσος Συνδετικού Ιστού

Τι είναι η μικτή νόσος του συνδετικού ιστού;

Η μικτή νόσος του συνδετικού ιστού (MCTD) είναι μια σπάνια αυτοάνοση διαταραχή. Μερικές φορές ονομάζεται ασθένεια επικάλυψης επειδή πολλά από τα συμπτώματά της επικαλύπτονται με εκείνα άλλων διαταραχών του συνδετικού ιστού, όπως:

• Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος
• σκληρόδερμα
• πολυμυοσίτιδα

Ορισμένες περιπτώσεις MCTD μοιράζονται επίσης συμπτώματα με τη ρευματοειδή αρθρίτιδα.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το MCTD, αλλά συνήθως μπορεί να αντιμετωπιστεί με φάρμακα και αλλαγές στον τρόπο ζωής.

Δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει διάφορα όργανα όπως το δέρμα, τους μύες, το πεπτικό σύστημα και τους πνεύμονες, καθώς και τις αρθρώσεις σας, η θεραπεία στοχεύει στη διαχείριση των κύριων περιοχών εμπλοκής.

Η κλινική εικόνα μπορεί να είναι ήπια έως μέτρια έως σοβαρή, ανάλογα με τα εμπλεκόμενα συστήματα.

Μπορούν να χρησιμοποιηθούν αρχικά παράγοντες πρώτης γραμμής, όπως μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη, αλλά ορισμένοι ασθενείς μπορεί να χρειαστούν πιο προηγμένη θεραπεία με το ανθελονοσιακό φάρμακο υδροξυχλωροκίνη (Plaquenil) ή άλλους παράγοντες τροποποίησης της νόσου και βιολογικά.

Σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, το ποσοστό 10ετούς επιβίωσης για άτομα με MCTD είναι περίπου 80 τοις εκατό. Αυτό σημαίνει ότι το 80 τοις εκατό των ατόμων με MCTD είναι ακόμα ζωντανοί 10 χρόνια μετά τη διάγνωση.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Τα συμπτώματα της MCTD συνήθως εμφανίζονται διαδοχικά για αρκετά χρόνια, όχι όλα ταυτόχρονα.

Περίπου το 90 τοις εκατό των ατόμων με MCTD έχουν το φαινόμενο Raynaud. Αυτή είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από σοβαρές κρίσεις ψυχρών, μουδιασμένων δακτύλων που γίνονται μπλε, λευκά ή μοβ. Μερικές φορές εμφανίζεται μήνες ή χρόνια πριν από άλλα συμπτώματα.

Τα πρόσθετα συμπτώματα της MCTD διαφέρουν από άτομο σε άτομο, αλλά μερικά από τα πιο κοινά περιλαμβάνουν:

• κούραση
• πυρετός
• πόνος σε πολλαπλές αρθρώσεις
• εξάνθημα
• πρήξιμο στις αρθρώσεις
• μυϊκή αδυναμία
• ευαισθησία στο κρύο με αλλαγή χρώματος στα χέρια και στα πόδια

Άλλα πιθανά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• πόνος στο στήθος
• φλεγμονή του στομάχου
• γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση
• δυσκολία στην αναπνοή λόγω αυξημένης αρτηριακής πίεσης στους πνεύμονες ή φλεγμονής του πνευμονικού ιστού
• σκλήρυνση ή σύσφιξη των κηλίδων του δέρματος
• πρησμένα χέρια

Τι το προκαλεί;

Η ακριβής αιτία της MCTD είναι άγνωστη. Είναι μια αυτοάνοση διαταραχή, που σημαίνει ότι περιλαμβάνει το ανοσοποιητικό σας σύστημα να επιτίθεται κατά λάθος σε υγιή ιστό.

Το MCTD εμφανίζεται όταν το ανοσοποιητικό σας σύστημα επιτίθεται στον συνδετικό ιστό που παρέχει το πλαίσιο για τα όργανα του σώματός σας.

Υπάρχουν κάποιοι παράγοντες κινδύνου;

Μερικοί άνθρωποι με MCTD έχουν οικογενειακό ιστορικό, αλλά οι ερευνητές δεν έχουν βρει μια σαφή γενετική σύνδεση.

Σύμφωνα με το Κέντρο Πληροφοριών Γενετικής και Σπάνιων Ασθενειών (GARD), οι γυναίκες έχουν τρεις φορές περισσότερες πιθανότητες από τους άνδρες να εμφανίσουν την πάθηση. Μπορεί να χτυπήσει σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά η τυπική ηλικία έναρξης είναι μεταξύ 15 και 25 ετών.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Το MCTD μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί επειδή μπορεί να μοιάζει με διάφορες καταστάσεις. Μπορεί να έχει κυρίαρχα χαρακτηριστικά σκληρόδερμα, λύκο, μυοσίτιδα ή ρευματοειδή αρθρίτιδα ή συνδυασμό αυτών των διαταραχών.

Για να κάνετε μια διάγνωση, ο γιατρός σας θα σας κάνει μια φυσική εξέταση. Θα σας ζητήσουν επίσης ένα λεπτομερές ιστορικό των συμπτωμάτων σας. Εάν είναι δυνατόν, κρατήστε ένα αρχείο καταγραφής των συμπτωμάτων σας, σημειώνοντας πότε συμβαίνουν και πόσο καιρό διαρκούν. Αυτές οι πληροφορίες θα είναι χρήσιμες για τον γιατρό σας.

Εάν ο γιατρός σας αναγνωρίσει κλινικά σημεία του MCTD, όπως οίδημα γύρω από τις αρθρώσεις, εξάνθημα ή ένδειξη ευαισθησίας στο κρύο, μπορεί να ζητήσει μια εξέταση αίματος για να ελέγξει για ορισμένα αντισώματα που σχετίζονται με το MCTD, όπως το anti-RNP, καθώς και την παρουσία φλεγμονωδών δεικτών.

Μπορούν επίσης να παραγγείλουν εξετάσεις για να αναζητήσουν την παρουσία αντισωμάτων που συνδέονται στενότερα με άλλες αυτοάνοσες ασθένειες για να διασφαλίσουν την ακριβή διάγνωση ή/και να επιβεβαιώσουν ένα σύνδρομο επικάλυψης.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Η φαρμακευτική αγωγή μπορεί να βοηθήσει στη διαχείριση των συμπτωμάτων του MCTD. Μερικοί άνθρωποι χρειάζονται θεραπεία της νόσου τους μόνο όταν αυτή ξεσπάσει, αλλά άλλοι μπορεί να χρειαστούν μακροχρόνια θεραπεία.

Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του MCTD περιλαμβάνουν:

• Μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ). Τα μη συνταγογραφούμενα ΜΣΑΦ, όπως η ιβουπροφαίνη (Advil, Motrin) και η ναπροξένη (Aleve), μπορούν να θεραπεύσουν τον πόνο και τη φλεγμονή των αρθρώσεων.
• Κορτικοστεροειδή. Τα στεροειδή φάρμακα, όπως η πρεδνιζόνη, μπορούν να θεραπεύσουν τη φλεγμονή και να βοηθήσουν να σταματήσει το ανοσοποιητικό σας σύστημα να επιτεθεί σε υγιείς ιστούς. Επειδή μπορούν να οδηγήσουν σε πολλές παρενέργειες, όπως υψηλή αρτηριακή πίεση, καταρράκτης, εναλλαγές της διάθεσης και αύξηση βάρους, συνήθως χρησιμοποιούνται μόνο για σύντομες χρονικές περιόδους για την αποφυγή μακροπρόθεσμων κινδύνων.
• Ανθελονοσιακά φάρμακα. Η υδροξυχλωροκίνη (Plaquenil) μπορεί να βοηθήσει με ήπια MCTD και πιθανώς να βοηθήσει στην πρόληψη των εξάρσεων.
• Αναστολείς διαύλων ασβεστίου. Φάρμακα όπως η νιφεδιπίνη (Procardia) και η αμλοδιπίνη (Norvasc) βοηθούν στη διαχείριση του φαινομένου Raynaud.
• Ανοσοκατασταλτικά. Η σοβαρή MCTD μπορεί να απαιτεί μακροχρόνια θεραπεία με ανοσοκατασταλτικά, τα οποία είναι φάρμακα που καταστέλλουν το ανοσοποιητικό σας σύστημα. Τα κοινά παραδείγματα περιλαμβάνουν την αζαθειοπρίνη (Imuran, Azasan) και τη μυκοφαινολάτη μοφετίλ (CellCept). Αυτά τα φάρμακα μπορεί να περιοριστούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης λόγω της πιθανότητας για εμβρυϊκές δυσπλασίες ή τοξικότητα.
• Φάρμακα για την πνευμονική υπέρταση. Η πνευμονική υπέρταση είναι η κύρια αιτία θανάτου μεταξύ των ατόμων με MCTD. Οι γιατροί μπορεί να συνταγογραφήσουν φάρμακα όπως το bosentan (Tracleer) ή το sildenafil (Revatio, Viagra) για να βοηθήσουν στην πρόληψη της επιδείνωσης της πνευμονικής υπέρτασης.

Εκτός από τη φαρμακευτική αγωγή, πολλές αλλαγές στον τρόπο ζωής μπορούν επίσης να βοηθήσουν:

• Ασκηθείτε τακτικά όσο το δυνατόν περισσότερο. Ένα μέτριο επίπεδο σωματικής δραστηριότητας τέσσερις έως πέντε φορές την εβδομάδα θα βοηθήσει στη βελτίωση της μυϊκής δύναμης, στη μείωση της αρτηριακής πίεσης και στη μείωση του κινδύνου για καρδιακές παθήσεις.
• Εάν καπνίζετε, προσπαθήστε να το κόψετε. Το κάπνισμα προκαλεί στένωση των αιμοφόρων αγγείων σας, γεγονός που μπορεί να επιδεινώσει τα συμπτώματα του φαινομένου Raynaud. Επίσης ανεβάζει την αρτηριακή πίεση.
• Προσπαθήστε να πάρετε αρκετό σίδηρο. Περίπου το 75 τοις εκατό των ατόμων με MCTD έχουν σιδηροπενική αναιμία.
• Τρώτε μια διατροφή πλούσια σε φυτικές ίνες όσο πιο συχνά μπορείτε. Προσπαθώντας να τρώτε μια υγιεινή διατροφή πλούσια σε δημητριακά ολικής αλέσεως, φρούτα και λαχανικά μπορεί να σας βοηθήσει να διατηρήσετε το πεπτικό σας σύστημα υγιές.
• Προστατέψτε τα χέρια σας. Η προστασία των χεριών σας από το κρύο μπορεί να σας βοηθήσει να μειώσετε τις πιθανότητές σας να εμφανίσετε έξαρση του φαινομένου Raynaud.
• Περιορίστε την πρόσληψη αλατιού όποτε είναι δυνατόν. Το αλάτι μπορεί να συμβάλει στην υψηλή αρτηριακή πίεση, η οποία παρουσιάζει πρόσθετους κινδύνους για την υγεία των ατόμων με MCTD.

Ποια είναι η προοπτική;

Παρά το πολύπλοκο φάσμα των συμπτωμάτων της, η MCTD μπορεί να εμφανιστεί και να παραμείνει μια ήπια έως μέτρια ασθένεια.

Ωστόσο, ορισμένοι ασθενείς μπορεί να προχωρήσουν και να αναπτύξουν πιο σοβαρή έκφραση της νόσου που αφορά σημαντικά όργανα όπως οι πνεύμονες.

Οι περισσότερες ασθένειες του συνδετικού ιστού θεωρούνται πολυσυστηματικές ασθένειες και θα πρέπει να αντιμετωπίζονται ως τέτοιες. Η παρακολούθηση των κύριων οργάνων είναι ένα σημαντικό μέρος της ολοκληρωμένης ιατρικής διαχείρισης.

Στην περίπτωση του MCTD, μια περιοδική ανασκόπηση των συστημάτων θα πρέπει να περιλαμβάνει συμπτώματα και σημεία που σχετίζονται με:

• ΣΕΛ
• πολυμυοσίτιδα
• σκληρόδερμα

Επειδή το MCTD μπορεί να έχει χαρακτηριστικά αυτών των ασθενειών, μπορεί να εμπλέκονται σημαντικά όργανα όπως οι πνεύμονες, το συκώτι, τα νεφρά και ο εγκέφαλος.

Μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τη δημιουργία ενός μακροπρόθεσμου σχεδίου θεραπείας και διαχείρισης που λειτουργεί καλύτερα για τα συμπτώματά σας.

Μια παραπομπή σε ειδικό ρευματολόγο μπορεί να είναι χρήσιμη λόγω της πιθανής πολυπλοκότητας αυτής της ασθένειας.