Αδρενολευκοδυστροφία

Τι είναι η αδρενολευκοδυστροφία;

Τύποι αδρενολευκοδυστροφίας

Υπάρχουν τρεις τύποι ALD:

• Εγκεφαλική ALD παιδικής ηλικίας προσβάλλει κυρίως παιδιά μεταξύ 3 και 10 ετών. Προχωρά πολύ γρήγορα και προκαλεί σοβαρή αναπηρία ακόμη και θάνατο.
• Αδρενομυελοπάθεια επηρεάζει κυρίως τους ενήλικες άνδρες. Είναι πιο ήπια από την παιδική εγκεφαλική ALD. Προχωρά επίσης αργά σε σύγκριση.
• Νόσος του Addison είναι επίσης γνωστή ως επινεφριδιακή ανεπάρκεια. Η νόσος του Addison εμφανίζεται όταν τα επινεφρίδια σας δεν παράγουν αρκετές ορμόνες.

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Η πρωτεΐνη αδρενολευκοδυστροφίας (ALDP) βοηθά το σώμα σας να διασπά τα λιπαρά οξέα πολύ μακράς αλυσίδας (VLCFAs). Εάν η πρωτεΐνη δεν κάνει τη δουλειά της, τα λιπαρά οξέα συσσωρεύονται στο σώμα σας. Αυτό μπορεί να βλάψει το εξωτερικό στρώμα των κελιών στο:

• νωτιαίος μυελός
• εγκέφαλος
• επινεφρίδια
• όρχεις

Τα άτομα με ALD έχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο που κάνει το ALDP. Τα σώματά τους δεν κάνουν αρκετό ALDP.

Οι άνδρες προσβάλλονται συνήθως από ALD σε νεότερη ηλικία από τις γυναίκες και συνήθως έχουν πιο σοβαρά συμπτώματα. Το ALD επηρεάζει τα αρσενικά περισσότερο από τα θηλυκά επειδή κληρονομείται με μοτίβο που συνδέεται με Χ. Αυτό σημαίνει ότι η υπεύθυνη μετάλλαξη γονιδίου βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, ενώ οι γυναίκες δύο. Επειδή οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, μπορούν να έχουν ένα φυσιολογικό γονίδιο και ένα αντίγραφο με τη γονιδιακή μετάλλαξη.

Οι γυναίκες που έχουν μόνο ένα αντίγραφο της μετάλλαξης έχουν πολύ πιο ήπια συμπτώματα από τους άνδρες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γυναίκες που φέρουν το γονίδιο δεν έχουν καθόλου συμπτώματα. Το φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου κάνει αρκετό ALDP για να καλύψει τα συμπτώματά τους. Οι περισσότερες γυναίκες με ALD έχουν αδρενομυελοπάθεια. Η νόσος του Addison και η παιδική εγκεφαλική ALD είναι λιγότερο συχνές.

Συμπτώματα αδρενολευκοδυστροφίας

Τα συμπτώματα της παιδικής εγκεφαλικής ALD περιλαμβάνουν:

• μυικοί σπασμοί
• επιληπτικές κρίσεις
• πρόβλημα κατάποσης
• απώλεια ακοής
• πρόβλημα με την κατανόηση της γλώσσας
• μειωμένη όραση
• υπερκινητικότητα
• παράλυση
• κώμα
• επιδείνωση του λεπτού ελέγχου κινητήρα
• σταυρωμένα μάτια

Τα σημεία της αδρενομυελοπάθειας περιλαμβάνουν:

• κακός έλεγχος της ούρησης
• αδύναμοι μύες
• δυσκαμψία στα πόδια
• δυσκολία σκέψης και μνήμης οπτικών αντιλήψεων

Τα σημάδια της επινεφριδιακής ανεπάρκειας ή της νόσου του Addison περιλαμβάνουν:

• κακή όρεξη
• απώλεια βάρους
• μειωμένη μυϊκή μάζα
• εμετός
• αδύναμοι μύες
• κώμα
• πιο σκούρες περιοχές χρώματος δέρματος ή χρώσης

Διάγνωση αδρενολευκοδυστροφίας

Τα συμπτώματα ALD μπορούν να μιμηθούν εκείνα άλλων ασθενειών. Απαιτούνται εξετάσεις για τη διάκριση της ALD από άλλες νευρολογικές καταστάσεις. Ο γιατρός σας μπορεί να διατάξει εξέταση αίματος για:

• αναζητήστε ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα VLCFA
• ελέγξτε τα επινεφρίδια σας
• βρείτε τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί ALD

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να αναζητήσει βλάβη στον εγκέφαλό σας χρησιμοποιώντας μαγνητική τομογραφία. Δείγματα δέρματος ή βιοψία και καλλιέργεια κυτταρικών ινοβλαστών μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για έλεγχο για VLCFAs.

Τα παιδιά με υποψία ALD μπορεί να χρειαστούν πρόσθετο έλεγχο, συμπεριλαμβανομένων των οθονών όρασης.

Θεραπεία αδρενολευκοδυστροφίας

Οι μέθοδοι θεραπείας εξαρτώνται από τον τύπο της ALD που έχετε. Τα στεροειδή μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία της νόσου του Addison. Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες μέθοδοι για τη θεραπεία των άλλων τύπων ALD.

Μερικοί άνθρωποι έχουν βοηθηθεί από:

• μετάβαση σε δίαιτα που περιέχει χαμηλά επίπεδα VLCFA
• λήψη λαδιού Lorenzo για να μειώσει τα αυξημένα επίπεδα VLCFA
• λήψη φαρμάκων για την ανακούφιση των συμπτωμάτων όπως οι επιληπτικές κρίσεις
• κάνοντας φυσικοθεραπεία για να χαλαρώσουν οι μύες και να μειωθούν οι σπασμοί

Οι γιατροί συνεχίζουν να αναζητούν νέες θεραπείες ALD. Μερικοί γιατροί πειραματίζονται με μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών. Εάν τα παιδιά με παιδική εγκεφαλική ALD διαγνωστούν έγκαιρα, αυτές οι πειραματικές διαδικασίες μπορεί να είναι σε θέση να βοηθήσουν.

Προοπτική αδρενολευκοδυστροφίας

Η παιδική εγκεφαλική ALD μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή αναπηρία, κώμα και θάνατο. Το κώμα συνήθως εμφανίζεται περίπου δύο χρόνια μετά την έναρξη της εμφάνισης των συμπτωμάτων και μπορεί να διαρκέσει έως και 10 χρόνια, μέχρι το θάνατο.

Η αδρενομυελοπάθεια και η νόσος του Addison δεν είναι τόσο σοβαρά όσο η παιδική εγκεφαλική ALD. Προχωρούν με πιο αργό ρυθμό. Τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν, αλλά δεν υπάρχει θεραπεία για την ALD.

Πρόληψη αδρενολευκοδυστροφίας

Επειδή το ALD είναι μια κληρονομική κατάσταση, δεν υπάρχει τρόπος να το αποτρέψουμε. Εάν είστε γυναίκα με οικογενειακό ιστορικό ALD, ο γιατρός σας θα σας συστήσει γενετική συμβουλευτική πριν κάνετε παιδιά. Μπορεί να γίνει αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακών λαχνών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να διαπιστωθεί εάν επηρεάζεται το αγέννητο παιδί σας.