Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για το σύνδρομο Waardenburg

Συμπτώματα

Τα πιο κοινά συμπτώματα του συνδρόμου Waardenburg είναι το χλωμό δέρμα και τα ωχρά μάτια. Ένα άλλο κοινό σύμπτωμα είναι μια λωρίδα λευκών μαλλιών κοντά στο μέτωπο.

Σε πολλές περιπτώσεις, κάποιος με αυτή την πάθηση μπορεί να έχει δύο διαφορετικά χρώματα μάτια. Αυτό είναι γνωστό ως ετεροχρωμία iridis. Η ετεροχρωμία μπορεί να υπάρξει χωρίς την παρουσία του συνδρόμου Waardenburg.

Σε ορισμένα νεογνά με σύνδρομο Waardenburg, η κατάσταση είναι εμφανής κατά τη γέννηση. Για άλλους, μπορεί να χρειαστεί λίγος χρόνος για να γίνουν αρκετά εμφανή τα σημάδια για να διαγνώσει ο γιατρός.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Waardenburg διαφέρουν κάπως ανάλογα με τον τύπο της πάθησης.

Συμπτώματα τύπου 1

Τα συμπτώματα τύπου 1 περιλαμβάνουν:

• διάπλατα μάτια
• ετεροχρωμία ή ανοιχτό μπλε μάτια
• λευκές κηλίδες στα μαλλιά και το δέρμα
• κώφωση που προκαλείται από προβλήματα στο εσωτερικό αυτί

Συμπτώματα τύπου 2

Τα συμπτώματα του τύπου 2 είναι παρόμοια με αυτά που παρατηρούνται στον τύπο 1, με τη διαφορά ότι τα μάτια δεν είναι ευρυχωρισμένα.

Συμπτώματα τύπου 3

Ο τύπος 3 είναι επίσης γνωστός ως σύνδρομο Klein-Waardenburg. Τα άτομα με αυτόν τον τύπο μπορεί να έχουν ανωμαλίες στα χέρια, όπως λιωμένα δάχτυλα και στα χέρια.

Συμπτώματα τύπου 4

Ο τύπος 4 είναι επίσης γνωστός ως σύνδρομο Waardenburg-Shah. Τα συμπτώματα είναι παρόμοια με αυτά που παρατηρούνται στον τύπο 2. Τα άτομα με αυτόν τον τύπο έχουν επίσης λείπουν νευρικά κύτταρα στο παχύ έντερο. Αυτό οδηγεί σε συχνή δυσκοιλιότητα.

Αιτίες

Ο τύπος του συνδρόμου Waardenburg που έχετε εξαρτάται από το γονίδιο ή τα γονίδια που έχουν μεταλλαχθεί. Για παράδειγμα, οι τύποι 1 και 3 πυροδοτούνται από μια μετάλλαξη του γονιδίου PAX 3 στη ζώνη χρωμοσώματος 2q35.

Η μετάλλαξη οποιουδήποτε γονιδίου που ευθύνεται για το σύνδρομο Waardenburg επηρεάζει τα μελανοκύτταρα. Αυτά είναι ένας τύπος κυττάρων δέρματος. Τα μελανοκύτταρα επηρεάζουν το χρώμα των μαλλιών, του δέρματος και των ματιών σας. Συμμετέχουν επίσης στη λειτουργία του εσωτερικού αυτιού σας.

Παράγοντες κινδύνου

Η πάθηση είναι κληρονομική. Μπορεί να μεταδοθεί σε εσάς από τον έναν ή και τους δύο γονείς σας. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η μετάλλαξη που προκαλεί το σύνδρομο Waardenburg εμφανίζεται αυθόρμητα. Εάν έχετε μόνο ένα αντίγραφο του προσβεβλημένου γονιδίου, πιθανότατα δεν έχετε εμφανή σημάδια του συνδρόμου Waardenburg.

Τα άτομα με σύνδρομο Waardenburg έχουν 50 τοις εκατό πιθανότητα να περάσουν το γονίδιο στα παιδιά τους.

Επίπτωση

Το σύνδρομο Waardenburg επηρεάζει περίπου 1 στους 42.000 ανθρώπους. Είναι η αιτία του 1 έως 3 τοις εκατό των περιπτώσεων συγγενούς κώφωσης. Άτομα όλων των φυλών και των δύο φύλων είναι εξίσου ευάλωτα στο σύνδρομο Waardenburg. Μπορεί να κληρονομηθεί. Η κατάσταση μπορεί επίσης να αναπτυχθεί αυθόρμητα μέσω μιας γονιδιακής μετάλλαξης.

Οι τύποι 1 και 2 είναι οι πιο συνηθισμένοι. Οι τύποι 3 και 4 είναι πιο σπάνιοι.

Διάγνωση

Το σύνδρομο Waardenburg μπορεί συχνά να διαγνωστεί από γιατρό παρατηρώντας εμφανή κλινικά χαρακτηριστικά. Αυτά περιλαμβάνουν τη μελάγχρωση του δέρματος, το χρώμα των ματιών και των μαλλιών και σε ορισμένες περιπτώσεις, την κώφωση.

Τα κύρια κριτήρια για τη διάγνωση περιλαμβάνουν:

• heterochromia iridis, όταν τα μάτια έχουν δύο εντελώς διαφορετικά χρώματα ή όταν το ένα ή και τα δύο μάτια μπορεί να έχουν δύο χρώματα
• λευκό μπροστινό μέρος ή άλλη ασυνήθιστη μελάγχρωση των μαλλιών
• ανωμαλία μιας εσωτερικής γωνίας του ενός ή και των δύο ματιών, γνωστή και ως κάνθη
• γονέα ή αδερφό με σύνδρομο Waardenburg

Τα δευτερεύοντα κριτήρια για τη διάγνωση περιλαμβάνουν:

• λευκές κηλίδες δέρματος από τη γέννηση
• συνδεδεμένα φρύδια, που μερικές φορές ονομάζονται “unibrow”
• ευρεία ρινική γέφυρα
• ατελής ανάπτυξη του ρουθούνιου
• γκρίζα μαλλιά πριν την ηλικία των 30 ετών

Η διάγνωση του συνδρόμου Waardenburg τύπου 1 απαιτεί δύο κύρια κριτήρια ή ένα μείζον και δύο δευτερεύοντα κριτήρια. Ο τύπος 2 σημαίνει ότι υπάρχουν δύο από τα κύρια κριτήρια, που δεν περιλαμβάνουν ανωμαλίες της εσωτερικής γωνίας του ματιού.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει πραγματική θεραπεία για το σύνδρομο Waardenburg. Τα περισσότερα από τα συμπτώματα δεν απαιτούν θεραπεία.

Εάν υπάρχει κώφωση του εσωτερικού αυτιού, μπορούν να χρησιμοποιηθούν ακουστικά βαρηκοΐας ή κοχλιακά εμφυτεύματα. Όπως συμβαίνει με κάθε ιατρική πάθηση, η αναζήτηση αξιολόγησης και θεραπείας για την κώφωση όσο το δυνατόν νωρίτερα θα βοηθήσει στη γλωσσική ανάπτυξη και την εκπαιδευτική πρόοδο του παιδιού.

Διαβάστε περισσότερα: Πηγές για προβλήματα ακοής και ομιλίας »

Εάν έχετε προβλήματα με τα νεύρα του εντέρου που σχετίζονται με τον τύπο 4, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση. Το τμήμα του εντέρου που επηρεάζεται από την πάθηση μπορεί να αφαιρεθεί χειρουργικά για να βελτιωθεί η πέψη.

Η βαφή μαλλιών μπορεί να σας βοηθήσει να καλύψετε ένα λευκό μπροστινό μέρος. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι λευκές κηλίδες του δέρματος, γνωστές ως υπομελάγχρωση, μπορούν να αντιμετωπιστούν με μια ποικιλία τοπικών αλοιφών για να βοηθήσουν το έμπλαστρο να αναμιχθεί με το χρώμα του δέρματος γύρω του. Τα καλλυντικά μπορεί επίσης να βοηθήσουν.

Εάν η υπομελάγχρωση επηρεάζει περισσότερο από το μισό σώμα, οι θεραπείες αποχρωματισμού μπορεί να βοηθήσουν. Αυτές οι θεραπείες λευκαίνουν όλο το δέρμα σας. Μπορούν να κάνουν τα ελαφρύτερα μπαλώματα λιγότερο εμφανή. Όλες αυτές οι επιλογές θα πρέπει να συζητηθούν προσεκτικά με έναν δερματολόγο που είναι εξοικειωμένος με τη θεραπεία του συνδρόμου Waardenburg και άλλων παρόμοιων δερματικών παθήσεων.

Αποψη

Το σύνδρομο Waardenburg δεν πρέπει να επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής σας. Συνήθως δεν συνοδεύεται από άλλες επιπλοκές, εκτός από την κώφωση του έσω ωτός ή τη νόσο του Hirschsprung, η οποία επηρεάζει το κόλον.

Τα φυσικά χαρακτηριστικά που επηρεάζονται από την πάθηση θα παραμείνουν μαζί σας για μια ζωή. Ωστόσο, μπορεί να μπορέσετε να συγκαλύψετε αυτά τα χαρακτηριστικά με θεραπείες δέρματος, βαφές μαλλιών ή έγχρωμους φακούς επαφής. Λάβετε υπόψη ότι τα χλωμά μπαλώματα του δέρματος είναι πιο πιθανό να καούν από τον ήλιο. Προσέξτε ιδιαίτερα για να προστατέψετε αυτές τις περιοχές από την υπερβολική έκθεση στον ήλιο.

Εάν πιστεύετε ότι φέρετε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο για το σύνδρομο Waardenburg, μπορεί να θέλετε να διερευνήσετε τη γενετική συμβουλευτική εάν σχεδιάζετε οικογένεια.