Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό

Τι είναι το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό;

Το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό (SCT) είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος. Επηρεάζει 1 έως 3 εκατομμύρια Αμερικανούς. Οι αριθμοί ποικίλλουν ανάλογα με τη φυλή και την εθνικότητα. Για παράδειγμα, η Αμερικανική Αιματολογική Εταιρεία εκτιμά ότι το 8 με 10 τοις εκατό των Μαύρων έχουν αυτό το χαρακτηριστικό. Παρατηρείται επίσης σε Ισπανόφωνους, Νοτιοασιάτες, σε ανθρώπους νοτιοευρωπαϊκής καταγωγής και σε ανθρώπους από τη Μέση Ανατολή.

Ένα άτομο με SCT έχει κληρονομήσει μόνο ένα αντίγραφο του δρεπανοκυτταρικού γονιδίου από έναν γονέα. Ένα άτομο με δρεπανοκυτταρική αναιμία (SCD) έχει δύο αντίγραφα του γονιδίου, ένα από κάθε γονέα. Επειδή ένα άτομο με SCT έχει μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου, δεν θα αναπτύξει ποτέ δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αντίθετα, θεωρούνται φορείς της νόσου. Αυτό σημαίνει ότι μπορούν να περάσουν το γονίδιο της νόσου στα παιδιά τους. Ανάλογα με τη γενετική σύνθεση κάθε γονέα, κάθε παιδί μπορεί να έχει διαφορετικές πιθανότητες να έχει SCT και να αναπτύξει δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία έναντι δρεπανοκυτταρικού χαρακτηριστικού

Δρεπανοκυτταρική αναιμία

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Τα άτομα με SCD έχουν ελαττωματική αιμοσφαιρίνη, το συστατικό που μεταφέρει οξυγόνο των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτή η μειωμένη αιμοσφαιρίνη κάνει τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία είναι συνήθως πεπλατυσμένοι δίσκοι, να αποκτήσουν σχήμα ημισελήνου. Τα κύτταρα μοιάζουν με δρεπάνι, ένα εργαλείο που χρησιμοποιείται στη γεωργία. Από εκεί προέρχεται το όνομα.

Τα άτομα με SCD συνήθως έχουν επίσης έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια που είναι διαθέσιμα μπορεί να γίνουν άκαμπτα και κολλώδη, εμποδίζοντας τη ροή του αίματος μέσω του σώματος. Αυτός ο περιορισμός στη ροή του αίματος μπορεί να προκαλέσει:

• πόνος
• αναιμία
• θρόμβοι αίματος
• χαμηλή παροχή οξυγόνου στους ιστούς
• άλλες διαταραχές
• θάνατος

Δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό

Από την άλλη πλευρά, το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό σπάνια οδηγεί σε παραμόρφωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων και μόνο υπό ορισμένες συνθήκες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα με SCT έχουν αρκετή φυσιολογική αιμοσφαιρίνη για να αποτρέψουν τα κύτταρα από το να αποκτήσουν δρεπανοειδή. Χωρίς το δρεπανάκι, τα ερυθρά αιμοσφαίρια συμπεριφέρονται όπως θα έπρεπε, μεταφέροντας αίμα πλούσιο σε οξυγόνο στους ιστούς και τα όργανα του σώματος.

Δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό και κληρονομικότητα

Το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό μεταδίδεται από γονέα σε παιδί. Εάν και οι δύο γονείς έχουν SCT, τα βιολογικά τους παιδιά έχουν α 50 τοις εκατό πιθανότητα να έχετε SCT και α 25 τοις εκατό πιθανότητα να έχετε την πιο σοβαρή δρεπανοκυτταρική αναιμία. Εάν μόνο ένας γονέας έχει δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό, τα παιδιά τους έχουν α 50 τοις εκατό πιθανότητα να κληρονομήσετε SCT, αλλά δεν έχετε καμία πιθανότητα να αναπτύξετε SCD.

Δρεπανοκυτταρικά χαρακτηριστικά συμπτώματα

Σε αντίθεση με την πιο σοβαρή δρεπανοκυτταρική αναιμία, η SCT γενικά δεν προκαλεί συμπτώματα. Τα περισσότερα άτομα με την πάθηση δεν έχουν άμεσες συνέπειες για την υγεία λόγω της διαταραχής.

Μερικά άτομα με SCT μπορεί να έχουν αίμα στα ούρα τους. Επειδή το αίμα στα ούρα μπορεί να είναι σημάδι σοβαρής πάθησης, όπως ο καρκίνος της ουροδόχου κύστης, θα πρέπει να ελεγχθεί από έναν επαγγελματία ιατρό.

Αν και είναι σπάνιο, τα άτομα με SCT μπορεί να αναπτύξουν συμπτώματα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας κάτω από ακραίες συνθήκες. Αυτές οι προϋποθέσεις περιλαμβάνουν:

• αυξημένη πίεση στην ατμόσφαιρα, όπως με καταδύσεις
• χαμηλά επίπεδα οξυγόνου, τα οποία μπορεί να προκύψουν κατά την άσκηση έντονης σωματικής δραστηριότητας
• μεγάλα υψόμετρα
• αφυδάτωση

Οι αθλητές με SCT πρέπει να λαμβάνουν προφυλάξεις κατά την εκτέλεση. Η παραμονή ενυδατωμένη είναι εξαιρετικά σημαντική.

Διάγνωση

Εάν ανησυχείτε ότι η SCT μπορεί να εμφανιστεί στην οικογένειά σας, ο γιατρός σας ή το τοπικό τμήμα υγείας μπορεί να κάνει μια απλή εξέταση αίματος. Όλα τα μωρά που γεννιούνται σε νοσοκομείο στις Ηνωμένες Πολιτείες ελέγχονται για δρεπανοκυτταρική αναιμία και δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό.

Επιπλοκές

Η SCT είναι συνήθως μια αρκετά καλοήθης διαταραχή. Υπό ορισμένες συνθήκες, μπορεί να είναι επιβλαβές. Σε μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο New England Journal of Medicine, νεοσύλλεκτοι στρατού με SCT που υποβλήθηκαν σε αυστηρή φυσική εκπαίδευση δεν είχαν μεγαλύτερες πιθανότητες να πεθάνουν από νεοσύλλεκτους που δεν είχαν αυτό το χαρακτηριστικό. Ήταν, ωστόσο, πολύ πιο πιθανό να έχουν διάσπαση του μυϊκού ιστού που μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική βλάβη. Σε αυτές τις συνθήκες, το αλκοόλ μπορεί επίσης να έπαιξε ρόλο.

Σε άλλη μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Journal of Thrombosis and Haemostasis, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι μαύροι με SCT είχαν διπλάσιο κίνδυνο να αναπτύξουν θρόμβο αίματος στους πνεύμονές τους σε σύγκριση με τους μαύρους άνδρες χωρίς αυτό το χαρακτηριστικό. Οι θρόμβοι αίματος μπορεί να γίνουν απειλητικοί για τη ζωή όταν διακόπτουν την παροχή οξυγόνου στον πνεύμονα, την καρδιά ή τον εγκέφαλο.

Αποψη

Το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό είναι μια κοινή διαταραχή, ειδικά μεταξύ των Μαύρων. Γενικά δεν παρουσιάζει προβλήματα εκτός και αν αντιμετωπίζει ακραίες φυσικές συνθήκες. Για αυτόν τον λόγο, και λόγω της μεγάλης πιθανότητας μετάδοσης, θα πρέπει να μιλήσετε με το γιατρό σας σχετικά με την εξέταση και την παρακολούθηση για την πάθηση εάν ανήκετε σε ομάδα υψηλού κινδύνου. Στις ομάδες υψηλού κινδύνου περιλαμβάνονται οι μαύροι και οι ισπανόφωνοι, νοτιοασιάτες, νοτιοευρωπαϊκοί ή μεσανατολικοί. Η παρακολούθηση είναι ιδιαίτερα σημαντική εάν είστε γνωστός φορέας και αθλητής ή εάν σκέφτεστε να δημιουργήσετε οικογένεια.