Χρόνια κοκκιωματώδης νόσος (CGD)

Αιτίες

Η μόνη αιτία της CGD είναι η κληρονομιά της μέσω της γενετικής. Προσβάλλει κυρίως άνδρες, αλλά υπάρχουν και μορφές CGD που επηρεάζουν και τα δύο φύλα.

Συμπτώματα

Τα άτομα με CGD έχουν συνήθως τουλάχιστον μία σοβαρή βακτηριακή ή μυκητιασική λοίμωξη κάθε τρία έως τέσσερα χρόνια.

Η CGD μπορεί να περιλαμβάνει οποιοδήποτε σύστημα οργάνων ή ιστό στο σώμα, αλλά οι λοιμώξεις εντοπίζονται συνήθως σε αυτές τις περιοχές:

• δέρμα
• πνεύμονες
• λεμφαδένες
• συκώτι
• οστά
• εγκέφαλος (αν και μόνο περιστασιακά)

Τα άτομα με CGD μπορεί επίσης να διαπιστώσουν ότι έχουν πρόβλημα στην επούλωση εάν αποκτήσουν μια πληγή και μπορεί να αναπτυχθεί μια φλεγμονώδης κατάσταση γνωστή ως κοκκίωμα.

Η πνευμονία που έχει προκληθεί από έναν μύκητα είναι μια κόκκινη σημαία για την CGD και συχνά οδηγεί σε εξετάσεις ατόμων για την πάθηση. Η πνευμονία είναι η πιο κοινή λοίμωξη που προσβάλλεται από άτομα με CGD.

Προσδόκιμο ζωής και πρόγνωση

Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με CGD μειώνεται ελαφρώς λόγω επαναλαμβανόμενων επεισοδίων μόλυνσης και φλεγμονής. Ωστόσο, εάν τα άτομα με CGD έχουν τη σωστή θεραπεία, τα περισσότερα θα ζήσουν στη μέση έως την όψιμη ενήλικη ζωή.

Επιλογές θεραπείας

Το καλύτερο σχέδιο θεραπείας για το CGD είναι η πρόληψη της μόλυνσης. Οι παρακάτω συμβουλές μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη της μόλυνσης:

• Αποφύγετε το κολύμπι σε νερό εκτός από χλωριωμένες πισίνες. Το φρέσκο ​​ή αλμυρό νερό μπορεί να περιέχει οργανισμούς που, αν και είναι ασφαλείς για υγιείς ανθρώπους, μπορεί να προκαλέσουν μόλυνση σε άτομα με CGD.
• Αποφύγετε να χρησιμοποιείτε σάπια φύλλα κατά την κηπουρική. Η έκθεση σε σάπια φύλλα κήπου μπορεί να προκαλέσει μια απειλητική για τη ζωή μορφή πνευμονίας από Ασπέργιλλος μόλυνση.
• Το γύρισμα στοίβων κομποστοποίησης, η μεταφύτευση φυτών, ο καθαρισμός των κελαριών και η πεζοπορία είναι άλλες δραστηριότητες που πρέπει να αποφεύγονται από άτομα με CGD.

Όταν συμβεί λοίμωξη, η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει προφυλακτικά αντιβιοτικά και αντιμυκητιακά φάρμακα. Μια λοίμωξη σε κάποιον με CGD απαιτεί γενικά μεγάλο χρονικό διάστημα για να αντιμετωπιστεί.

Η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι μια άλλη θεραπευτική επιλογή για ορισμένα άτομα με σοβαρά συμπτώματα CGD. Η μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να θεραπεύσει την CGD. Ωστόσο, αυτή η θεραπεία είναι εξαιρετικά περίπλοκη και οι υποψήφιοι για μεταμόσχευση και οι δότες πρέπει να επιλέγονται προσεκτικά.

CGD σε παιδιά

Η CGD μπορεί να γίνει εμφανής ανά πάσα στιγμή από τη γέννηση έως την όψιμη ενήλικη ζωή. Η συντριπτική πλειοψηφία των προσβεβλημένων ατόμων διαγιγνώσκεται πριν από την ηλικία των 5 ετών. Τα παιδιά με CGD είναι συχνά υγιή κατά τη γέννηση, αλλά αναπτύσσουν σοβαρές λοιμώξεις στη βρεφική ή πρώιμη παιδική ηλικία.

Εάν είστε γονέας με CGD, ρωτήστε το γιατρό σας σχετικά με την αναζήτηση διάγνωσης για το παιδί σας.

Αποψη

Στη CGD, εκτός από την ελαττωματική λειτουργία ορισμένων κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος, το υπόλοιπο ανοσοποιητικό σύστημα είναι φυσιολογικό. Τα άτομα με CGD μπορούν να είναι γενικά υγιή μέχρι να μολυνθούν με ένα από τα μικρόβια που αυτά τα ελαττωματικά κύτταρα δεν μπορούν να καταπολεμήσουν. Η σοβαρότητα αυτών των λοιμώξεων μπορεί συχνά να οδηγήσει σε παρατεταμένη νοσηλεία για θεραπεία.

Η έρευνα επιβεβαιώνει ότι η σοβαρότητα της CGD δεν είναι ίδια για όλους και ότι το μακροπρόθεσμο προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με CGD έχει πλέον αυξηθεί σημαντικά. Ωστόσο, προτείνεται ότι τα άτομα που αρχίζουν να εμφανίζουν τα συμπτώματα της CGD νωρίτερα μπορεί να έχουν μικρότερη διάρκεια ζωής.