Η νόσος Tay-Sachs είναι μια σπάνια διαταραχή του κεντρικού νευρικού συστήματος στην οποία τα συμπτώματα αρχίζουν συνήθως στη βρεφική ηλικία. Αυτή η ασθένεια μπορεί να βρεθεί σε όλο τον κόσμο, αλλά είναι πιο διαδεδομένη στους ανθρώπους της εβραϊκής κληρονομιάς Ασκενάζι.
Η νόσος Tay-Sachs είναι μια κληρονομική μεταβολική διαταραχή που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα. Τα συμπτώματα της νόσου συνήθως ξεκινούν στην πρώιμη παιδική ηλικία, περίπου στην ηλικία των ετών
Αν και αυτή η κατάσταση είναι σπάνια, επηρεάζει ορισμένες ομάδες ανθρώπων σε υψηλότερο ποσοστό από άλλες.
Δείτε περισσότερα σχετικά με το τι προκαλεί τη νόσο Tay-Sachs, πόσο συχνή είναι αυτή η ασθένεια παγκοσμίως και ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα που την έχουν.
Μάθετε περισσότερα για τη νόσο Tay-Sachs εδώ.
Πόσο συχνή είναι η νόσος Tay-Sachs στις Ηνωμένες Πολιτείες;
Οι ερευνητές λένε ότι γύρω
Οι άνθρωποι μπορεί επίσης να είναι φορείς της νόσου. Αυτό σημαίνει ότι δεν έχουν τη νόσο, αλλά φέρουν τη γενετική πληροφορία για να τη μεταδώσουν στα παιδιά τους κατά τη σύλληψη.
Στις Ηνωμένες Πολιτείες, υπολογίζεται ότι περίπου
Πόσο συχνή είναι η νόσος Tay-Sachs παγκοσμίως;
Οι ειδικοί εκτιμούν ότι σε όλο τον κόσμο, περίπου 1 στα 200.000 μωρά γεννιούνται με τη νόσο Tay-Sachs. Ωστόσο, όπως και στις Ηνωμένες Πολιτείες, το Tay-Sachs είναι πιο κοινό σε ορισμένες χώρες ή πληθυσμούς από άλλες.
Τι προκαλεί τη νόσο Tay-Sachs και ποιος κινδυνεύει;
Το Tay-Sachs είναι μια γενετική ασθένεια που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει δύο προσβεβλημένα γονίδια εξοσαμινιδάσης-Α – ένα από κάθε γονέα – προκειμένου να αναπτύξει τη νόσο.
Το Tay-Sachs παρατηρείται σε ίσους αριθμούς ανεξαρτήτως φύλου. Ο κίνδυνος σας είναι υψηλότερος εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό της νόσου, που σημαίνει ότι το προσβεβλημένο γονίδιο βρίσκεται κάπου στη γραμμή αίματος σας.
Στην πραγματικότητα, ο κύριος παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη της νόσου είναι οι βιολογικοί γονείς που είναι και οι δύο φορείς. Εάν δύο φορείς έχουν παιδί, υπάρχει 1 στις 4 πιθανότητες το παιδί να αναπτύξει τη νόσο και 2 στις 4 πιθανότητες να είναι φορέας.
Ακολουθεί μια ανάλυση των σεναρίων κληρονομιάς:
- Μόνο ένας γονέας μεταδίδει το προσβεβλημένο γονίδιο: Το παιδί θα είναι φορέας.
- Και οι δύο γονείς μεταβιβάζουν προσβεβλημένα γονίδια: Το παιδί θα έχει την Tay-Sachs.
- Και οι δύο γονείς μεταβιβάζουν μη επηρεασμένα γονίδια: Το παιδί δεν θα επηρεαστεί.
Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με νόσο Tay-Sachs;
Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Tay-Sachs. Η θεραπεία μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της πάθησης και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής του παιδιού. Οι επιπλοκές και το προσδόκιμο ζωής εξαρτώνται από την έναρξη της νόσου και τον τύπο που έχει ένα άτομο.
Με τη βρεφική μορφή, αυτή η νευροεκφυλιστική ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, όπως η πνευμονία από εισρόφηση. Τα παιδιά συνήθως ζουν μεταξύ τους
Με τη νεανική έναρξη, τα παιδιά μπορεί να εμφανίσουν κινητικά προβλήματα και ψυχολογικά συμπτώματα και μπορεί τελικά να εξελιχθούν σε βλαστική κατάσταση. Το προσδόκιμο ζωής είναι μεταξύ
Οι ερευνητές εργάζονται επί του παρόντος σε θεραπείες, όπως η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης, με την ελπίδα να βελτιώσουν τα συμπτώματα και να παρατείνουν τη ζωή.
Συχνές ερωτήσεις
Πού είναι πιο συχνή η νόσος Tay-Sachs;
Περιοχές στη Βόρεια Αμερική με τις υψηλότερες
- Νοτιοδυτική Λουιζιάνα, ΗΠΑ (πληθυσμός Cajun)
- Πενσυλβάνια, ΗΠΑ (Amish)
- Νοτιοανατολικό Κεμπέκ, Καναδάς (Γάλλοι-Καναδοί)
Σε παγκόσμιο επίπεδο, οι ομάδες που πλήττονται περισσότερο από τη νόσο Tay-Sachs είναι πληθυσμοί που προέρχονται από την Κεντρική και Ανατολική Ευρώπη.
Είναι η Tay-Sachs μια σπάνια ασθένεια;
Ναί. Ο Tay-Sachs θεωρείται
Ποιες είναι οι πιθανότητες να μεταδώσετε τη νόσο Tay-Sachs στα παιδιά σας;
Εάν και οι δύο βιολογικοί γονείς είναι φορείς του προσβεβλημένου γονιδίου, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί τους να αναπτύξει Tay-Sachs. Υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί τους να είναι φορέας και 25% πιθανότητα το παιδί τους να μην επηρεαστεί.
Πάρε μακριά
Κλείστε ένα ραντεβού με το γιατρό σας εάν υποψιάζεστε ότι εσείς ή ο σύντροφός σας μπορεί να είστε φορέας ενός προσβεβλημένου γονιδίου. Μπορείτε να μάθετε την κατάστασή σας κάνοντας μια απλή εξέταση αίματος. Εάν είστε ήδη έγκυος, ο γενετικός έλεγχος είναι μια άλλη επιλογή.
Θυμηθείτε: Ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει δύο προσβεβλημένα γονίδια για να αναπτύξει Tay-Sachs. Ο γιατρός σας μπορεί να εξετάσει τους κινδύνους σας και, εάν είναι απαραίτητο, να συζητήσει εναλλακτικούς τρόπους αναπαραγωγής, όπως εξωσωματική γονιμοποίηση, χρήση ωαρίων ή σπερματοζωαρίων δότη ή υιοθεσία.
Discussion about this post