Τι είναι το σύνδρομο ανεπάρκειας ντοπαμίνης;

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Τα συμπτώματα είναι συνήθως τα ίδια ανεξάρτητα από την ηλικία που αναπτύσσονται. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• μυϊκές κράμπες
• μυικοί σπασμοί
• σεισμικές δονήσεις
• οι μύες που κινούνται πολύ αργά (βραδυκινησία)
• μυϊκή δυσκαμψία (ακαμψία)
• δυσκοιλιότητα
• δυσκολία στο φαγητό και στην κατάποση
• δυσκολία στην ομιλία και στο σχηματισμό λέξεων
• προβλήματα συγκράτησης του σώματος σε όρθια θέση
• δυσκολίες στην ισορροπία όταν στέκεστε και περπατάτε
• ανεξέλεγκτες κινήσεις των ματιών

Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση (ΓΟΠΝ)
• συχνές κρίσεις πνευμονίας
• δυσκολία στον ύπνο

Τι προκαλεί αυτή την κατάσταση;

Σύμφωνα με την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ, αυτή η γενετική διαταραχή προκαλείται από μεταλλάξεις στο SLC6A3 γονίδιο. Αυτό το γονίδιο εμπλέκεται στη δημιουργία της πρωτεΐνης μεταφορέα ντοπαμίνης. Αυτή η πρωτεΐνη ελέγχει πόση ντοπαμίνη μεταφέρεται από τον εγκέφαλο σε διαφορετικά κύτταρα.

Η ντοπαμίνη εμπλέκεται σε τα πάντα, από τη γνώση και τη διάθεση, μέχρι την ικανότητα ρύθμισης των κινήσεων του σώματος. Εάν η ποσότητα της ντοπαμίνης στα κύτταρα είναι πολύ χαμηλή, μπορεί να επηρεάσει τον έλεγχο των μυών.

Ποιος κινδυνεύει;

Το σύνδρομο ανεπάρκειας ντοπαμίνης είναι μια γενετική διαταραχή, που σημαίνει ότι ένα άτομο γεννιέται με αυτό. Ο κύριος παράγοντας κινδύνου είναι η γενετική σύνθεση των γονέων του παιδιού. Εάν και οι δύο γονείς έχουν ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου SLC6A3 γονίδιο, το παιδί τους θα λάβει δύο αντίγραφα του τροποποιημένου γονιδίου και θα κληρονομήσει την ασθένεια.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Συχνά, ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να κάνει μια διάγνωση αφού παρατηρήσει τυχόν προκλήσεις που μπορεί να έχει με την ισορροπία ή την κίνηση. Ο γιατρός θα επιβεβαιώσει τη διάγνωση λαμβάνοντας δείγμα αίματος για να ελέγξει τους γενετικούς δείκτες της πάθησης.

Μπορούν επίσης να πάρουν ένα δείγμα εγκεφαλονωτιαίου υγρού για να αναζητήσουν οξέα που σχετίζονται με την ντοπαμίνη. Αυτό είναι γνωστό ως α προφίλ νευροδιαβιβαστών.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Δεν υπάρχει τυποποιημένο σχέδιο θεραπείας για αυτήν την πάθηση. Η δοκιμή και το λάθος είναι συχνά απαραίτητο για να καθοριστεί ποια φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διαχείριση των συμπτωμάτων.

Ερευνητές είχαν μεγαλύτερη επιτυχία στη διαχείριση άλλων κινητικών διαταραχών που σχετίζονται με την παραγωγή ντοπαμίνης. Για παράδειγμα, η λεβοντόπα έχει χρησιμοποιηθεί με επιτυχία για την ανακούφιση των συμπτωμάτων της νόσου του Πάρκινσον.

Η ροπινιρόλη και η πραμιπεξόλη, που είναι ανταγωνιστές της ντοπαμίνης, έχουν χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της νόσου του Πάρκινσον σε ενήλικες. Οι ερευνητές έχουν εφαρμόσει αυτό το φάρμακο στο σύνδρομο ανεπάρκειας ντοπαμίνης με κάποια επιτυχία. Ωστόσο, απαιτείται περισσότερη έρευνα για τον προσδιορισμό των πιθανών βραχυπρόθεσμων και μακροπρόθεσμων παρενεργειών.

Άλλες στρατηγικές για τη θεραπεία και τη διαχείριση των συμπτωμάτων είναι παρόμοιες με αυτές άλλων κινητικών διαταραχών. Αυτό περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή και αλλαγές στον τρόπο ζωής για τη θεραπεία:

• μυϊκή δυσκαμψία
• πνευμονικές λοιμώξεις
• αναπνευστικά προβλήματα
• ΓΟΠΝ
• δυσκοιλιότητα

Πώς επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής;

Βρέφη και παιδιά με σύνδρομο ανεπάρκειας μεταφορέα ντοπαμίνης μπορεί να έχουν μικρότερη διάρκεια ζωής. Αυτό συμβαίνει επειδή είναι πιο ευαίσθητα σε απειλητικές για τη ζωή πνευμονικές λοιμώξεις και άλλες αναπνευστικές ασθένειες.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η προοπτική ενός παιδιού είναι πιο ευνοϊκή εάν τα συμπτώματά του δεν εμφανιστούν κατά τη βρεφική ηλικία.