Σύνδρομο Apert

Συμπτώματα του συνδρόμου Apert

Τα μωρά με σύνδρομο Apert έχουν άτυπο σχήμα κεφαλής και προσώπου. Το κεφάλι τους μπορεί να είναι:

• σημείωσε στην κορυφή
• περισσότερο από το συνηθισμένο
• στενό από μπροστά προς τα πίσω
• φαρδιά από πλευρά σε πλευρά
• πεπλατυσμένο στην πλάτη
• έσπρωξε έξω στο μέτωπο

Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• διογκωμένα, διάπλατα μάτια
• σταυρωμένα μάτια
• ραμφισμένη μύτη
• βυθισμένο πρόσωπο
• επίπεδη μύτη
• μικρή άνω γνάθο
• υποδαγκώνω
• συνωστισμένα, ανομοιόμορφα δόντια
• δικτυωτοί ή συγχωνευμένοι δείκτης, μεσαίος και δακτύλιος των χεριών ή των ποδιών
• επιπλέον δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών
• κοντά, φαρδιά δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών
• δύσκαμπτες αρθρώσεις στα δάχτυλα
• έντονη εφίδρωση (υπεριδρωσία)
• σοβαρή ακμή
• λείπουν μπαλώματα μαλλιών στα φρύδια
• άνοιγμα στην οροφή του στόματος (σχισμή υπερώας)
• θορυβώδης αναπνοή

Αιτίες του συνδρόμου Apert

Το σύνδρομο Apert προκαλείται από μια μετάλλαξη στο υποδοχέας αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών 2 (FGFR2) γονίδιο. Αυτό το γονίδιο παρέχει τις οδηγίες για τη δημιουργία μιας πρωτεΐνης που δίνει σήμα στα οστικά κύτταρα να σχηματιστούν ενώ το μωρό είναι στη μήτρα.

Μια μετάλλαξη στο FGFR2 γονίδιο οδηγεί σε αύξηση των σημάτων που προάγουν τον σχηματισμό οστών. Αυτό προκαλεί το σχηματισμό οστών και τη σύντηξη πολύ νωρίς στο κρανίο του μωρού.

Περίπου στο 95 τοις εκατό των περιπτώσεων, η μετάλλαξη συμβαίνει τυχαία ενώ το μωρό αναπτύσσεται στη μήτρα. Λιγότερο συχνά, τα μωρά μπορούν να κληρονομήσουν τη γενετική αλλαγή από έναν γονέα. Ένας γονέας που έχει σύνδρομο Apert έχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να μεταδώσει την πάθηση σε βιολογικό παιδί.

Επιλογές θεραπείας

Οι γιατροί μερικές φορές μπορούν να διαγνώσουν το σύνδρομο Apert ενώ ένα μωρό είναι ακόμα στη μήτρα με μία από τις παρακάτω μεθόδους:

• Φετοσκόπηση. Ο γιατρός τοποθετεί ένα εύκαμπτο στόμιο στη μήτρα της μητέρας μέσω της κοιλιάς της. Αυτό το πεδίο μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την εξέταση του μωρού και την αφαίρεση δειγμάτων αίματος και ιστών.
• Υπέρηχος. Αυτή η δοκιμή χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να κάνει μια εικόνα του μωρού στη μήτρα.

Ο γιατρός μπορεί να επιβεβαιώσει ότι το μωρό έχει σύνδρομο Apert μετά τη γέννηση χρησιμοποιώντας γονιδιακές εξετάσεις ή αυτές τις απεικονιστικές εξετάσεις:

• Ηλεκτρονική Τομογραφία (CT). Αυτό το τεστ παίρνει μια σειρά ακτινογραφιών από διαφορετικές γωνίες για να δημιουργήσει λεπτομερείς εικόνες του σώματος του μωρού.
• Απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI). Αυτό το τεστ χρησιμοποιεί ισχυρούς μαγνήτες και ραδιοκύματα για να κάνει εικόνες από το εσωτερικό του σώματος του μωρού.

Τα μωρά με σύνδρομο Apert μπορεί να χρειαστεί να δουν πολλούς διαφορετικούς ειδικούς. Η ιατρική τους ομάδα μπορεί να περιλαμβάνει:

• παιδίατρος
• ένας χειρουργός
• ορθοπεδικός (γιατρός που αντιμετωπίζει προβλήματα οστών, μυών και αρθρώσεων)
• ΩΡΛ (ιατρός που αντιμετωπίζει προβλήματα με τα αυτιά, τη μύτη και το λαιμό)
• ένας καρδιολόγος (γιατρός που αντιμετωπίζει προβλήματα με την καρδιά)
• ειδικός ακοής

Μερικά μωρά μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση κατά τους πρώτους μήνες της ζωής τους. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση σε:

• ανακουφίζει από την πίεση ή αποστραγγίζει τη συσσώρευση υγρού (υδροκέφαλος) μέσα στο κρανίο
• ανοίξτε τα οστά του κρανίου και δώστε χώρο στον εγκέφαλο του μωρού να αναπτυχθεί
• αναδιαμορφώστε το πρόσωπο του μωρού για να δημιουργήσετε μια πιο στρογγυλεμένη, ομοιόμορφη εμφάνιση
• μετακινήστε τη γνάθο και τα οστά του προσώπου για να βελτιώσετε την εμφάνιση και να βοηθήσετε στην αναπνοή
• απελευθερώστε τα δάχτυλα των χεριών και μερικές φορές τα δάχτυλα των ποδιών
• αφαιρέστε τα δόντια εάν έχουν πολύ κόσμο

Τα παιδιά με αναπτυξιακές καθυστερήσεις μπορεί να χρειαστούν επιπλέον βοήθεια για να συνεχίσουν στο σχολείο. Μπορεί επίσης να χρειάζονται βοήθεια στις καθημερινές δραστηριότητες.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Apert μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές όπως:

• προβλήματα όρασης
• απώλεια ακοής
• δυσκολία αναπνοής
• πιο αργή μάθηση
• κοντό ανάστημα

Αποψη

Η προοπτική για τα μωρά με σύνδρομο Apert εξαρτάται από το πόσο σοβαρή είναι η πάθηση και ποια συστήματα του σώματος επηρεάζει. Το σύνδρομο Apert μπορεί να είναι πιο σοβαρό εάν επηρεάζει την αναπνοή του παιδιού ή αν αυξάνεται η πίεση στο εσωτερικό του κρανίου, αλλά αυτά τα προβλήματα μπορούν να διορθωθούν χειρουργικά.

Τα παιδιά με σύνδρομο Apert έχουν συχνά μαθησιακές δυσκολίες. Μερικά παιδιά επηρεάζονται πιο σοβαρά από άλλα.

Επειδή η σοβαρότητα του συνδρόμου Apert μπορεί να ποικίλλει ευρέως, είναι δύσκολο να γίνουν προβλέψεις σχετικά με το προσδόκιμο ζωής. Αυτή η κατάσταση μπορεί να μην έχει σημαντική επίδραση στο προσδόκιμο ζωής ενός παιδιού, ιδιαίτερα εάν δεν έχει καρδιακά ελαττώματα.

Πάρε μακριά

Το σύνδρομο Apert μπορεί να αλλάξει το σχήμα του κρανίου και του προσώπου του μωρού κατά τη γέννηση. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε επιπλοκές όπως αναπνευστικά προβλήματα και πιο αργή μάθηση.

Σήμερα, οι χειρουργοί μπορούν να διορθώσουν πολλά από αυτά τα προβλήματα, έτσι ώστε τα παιδιά με σύνδρομο Apert να είναι πολύ ανεξάρτητα. Ωστόσο, ορισμένα παιδιά θα χρειαστούν επιπλέον βοήθεια με το σχολείο και την καθημερινή ζωή καθώς μεγαλώνουν.