Το CAMT είναι μια σοβαρή και συχνά απειλητική για τη ζωή γενετική διαταραχή. Οδηγεί σε προβλήματα αιμορραγίας που είναι συνήθως παρόντα από τη γέννηση. Η έγκαιρη μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων είναι η μόνη θεραπεία.
Η συγγενής μεγακαρυοκυτταρική θρομβοπενία (CAMT) είναι μια σπάνια και σοβαρή κληρονομική γενετική διαταραχή. Συχνά οδηγεί σε αιμορραγία και χαμηλό αριθμό πολλών τύπων αιμοσφαιρίων.
“Συγγενές” σημαίνει ότι υπάρχει ένα χαρακτηριστικό ή μια κατάσταση όταν γεννιέστε.
Τα μεγακαρυοκύτταρα είναι κύτταρα που βοηθούν το σώμα σας να παράγει αιμοπετάλια. Ο όρος “αμεγακαρυοκύτταρα” στο CAMT σημαίνει ότι έχετε λίγα ή καθόλου μεγακαρυοκύτταρα.
Τα αιμοπετάλια, γνωστά και ως θρομβοκύτταρα, είναι υπεύθυνα για την πήξη του αίματος. Εάν ο αριθμός των αιμοπεταλίων σας είναι χαμηλός, ονομάζεται θρομβοπενία.
Ας εξετάσουμε τι προκαλεί το CAMT και τι μπορούν να κάνουν οι γιατροί για αυτό.
Τι προκαλεί τη συγγενή μεγακαρυοκυτταρική θρομβοπενία;
Το CAMT προκύπτει από μια αλλαγή (μετάλλαξη) στα γονίδιά σας. Με βάση το υπεύθυνο γονίδιο, οι γιατροί μπορούν να χωρίσουν το CAMT σε δύο κατηγορίες: CAMT-MPL και CAMT-THPO.
Το γονίδιο THPO σας είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της ορμόνης θρομβοποιητίνης στο ήπαρ σας, η οποία λέει στο σώμα σας να παράγει μεγακαρυοκύτταρα. Αυτά τα μεγακαρυοκύτταρα, με τη σειρά τους, παράγουν αιμοπετάλια.
Όταν το σώμα σας παράγει θρομβοποιητίνη, αυτή η ορμόνη συνδέεται με άλλα κύτταρα με έναν συγκεκριμένο υποδοχέα. Οδηγίες για το πώς να φτιάξετε αυτόν τον υποδοχέα βρίσκονται στο γονίδιο MPL σας.
Οι μεταλλάξεις σε οποιοδήποτε γονίδιο μπορεί να οδηγήσουν σε έλλειψη μεγακαρυοκυττάρων. Και οι δύο τύποι μεταλλάξεων μπορούν να οδηγήσουν σε CAMT με πολλά από τα ίδια συμπτώματα, αλλά ο χρόνος και οι επιλογές θεραπείας είναι διαφορετικές.
Πώς κληρονομείται η συγγενής μεγακαρυοκυτταρική θρομβοπενία;
Το CAMT είναι μια κληρονομική γενετική πάθηση. Αυτό σημαίνει ότι προκύπτει από τον συνδυασμό γονιδίων που παίρνετε από τους βιολογικούς σας γονείς.
Είναι επίσης μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος. Αυτό σημαίνει ότι χρειάζεστε δύο αντίγραφα της μετάλλαξης (ένα από κάθε γονέα) που προκαλεί το CAMT να έχει την πάθηση.
Εάν έχετε μόνο ένα αντίγραφο, είστε φορέας CAMT. Δεν θα έχετε τη νόσο, αλλά μπορείτε να κάνετε παιδιά με CAMT εάν ο άλλος γονέας έχει επίσης τη μετάλλαξη.
Είναι πιθανό να είστε φορέας CAMT και να μην το γνωρίζετε. Εάν έχετε συγγενείς με CAMT, μπορείτε να εξετάσετε τη γενετική συμβουλευτική για να μάθετε εάν είστε φορέας.
Ποιος παθαίνει συγγενή μεγακαρυοκυτταρική θρομβοπενία;
Οποιοσδήποτε μπορεί να έχει CAMT. Οι γιατροί συνήθως το ανακαλύπτουν μέσα στον πρώτο μήνα μετά τη γέννηση.
Μπορεί να είναι πιο συχνό εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό CAMT ή άλλες μορφές θρομβοπενίας.
Οι ειδικοί ανέφεραν ότι το CAMT είναι ελαφρώς
Το CAMT έχει επίσης βρεθεί σε συγγενείς οικογένειες ή σε εκείνες στις οποίες οι γονείς είναι συγγενείς. Τέτοιες οικογενειακές δομές είναι ασυνήθιστες στις Ηνωμένες Πολιτείες, αλλά μπορεί να είναι πιο συνηθισμένες σε άλλα μέρη του κόσμου.
Ποια είναι τα συμπτώματα της συγγενούς μεγακαρυοκυτταρικής θρομβοπενίας;
Σε άτομα με CAMT, υπάρχει γενικά σοβαρή έλλειψη αιμοπεταλίων κατά τη γέννηση. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα αιμορραγίας κατά τον πρώτο μήνα της ζωής. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν πριν από τη γέννηση.
Μερικά συμπτώματα του CAMT περιλαμβάνουν:
- αιμορραγία κάτω από το δέρμα σας
- αιμορραγία στο κρανίο ή τον εγκέφαλό σας
-
αιμορραγία από το ορθό, ιδιαίτερα πολλαπλά επεισόδια
- πνευμονική αιμορραγία
Μερικές φορές νευρολογικά συμπτώματα και αναπτυξιακές καθυστερήσεις έχουν σημειωθεί με το CAMT. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- σταυρωμένα μάτια
- λείπει παρεγκεφαλίδα
- υπανάπτυκτο κάλλος και εγκεφαλικό στέλεχος
- δυσπλασία του φλοιού (μη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου)
- δομικές ανωμαλίες στο πρόσωπο
Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να είναι αποτέλεσμα μεταλλάξεων του γονιδίου MPL ή αποτέλεσμα διαρκούς βλάβης από αιμορραγία στον εγκέφαλο.
Πότε αρχίζουν να εμφανίζονται τα συμπτώματα του CAMT;
Τα συμπτώματα του CAMT μπορούν να ξεκινήσουν πριν γεννηθεί ένα μωρό, αν και μπορεί να μην είναι πάντα εμφανή.
Η εμφανής αιμορραγία εμφανίζεται συνήθως την πρώτη ημέρα μετά τη γέννηση. Τα συμπτώματα είναι παρόντα μέσα στον πρώτο μήνα για σχεδόν όλους με CAMT.
Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί τη συγγενή μεγακαρυοκυτταρική θρομβοπενία;
Ο κύριος τρόπος με τον οποίο οι γιατροί διαγιγνώσκουν το CAMT είναι να λάβουν βιοψία μυελού των οστών.
Πολλοί τύποι θρομβοπενίας μπορεί να επηρεάσουν τα νεογνά. Μια βιοψία μυελού των οστών μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να προσδιορίσουν εάν το CAMT είναι η αιτία.
Ένα οικογενειακό ιστορικό CAMT ή άλλων μορφών θρομβοπενίας μπορεί επίσης να βοηθήσει τους γιατρούς να φτάσουν στη διάγνωση.
Εάν η βιοψία δείξει έλλειψη μεγακαρυοκυττάρων, μπορεί να χρησιμοποιηθεί περαιτέρω γενετικός έλεγχος για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση του CAMT.
Ποια είναι η θεραπεία για τη συγγενή μεγακαρυοκυτταρική θρομβοπενία;
Η θεραπεία για CAMT εξαρτάται από το εάν έχετε CAMT-MPL ή CAMT-THPO.
Το CAMT-MPL είναι πιο συνηθισμένο. Η κύρια θεραπεία είναι η αλλογενής μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων (HSCT). Αυτός ο τύπος βλαστοκυττάρων μπορεί να μετατραπεί σε οποιοδήποτε τύπο κυττάρου αίματος. Μπορεί να προέρχεται από δότες που είναι γενετικά παρόμοιοι (αλλά όχι πανομοιότυπα δίδυμα).
Η HSCT μπορεί να είναι μια θεραπεία για το CAMT. Οι γιατροί τείνουν να το εξετάζουν όσο το δυνατόν νωρίτερα, συνήθως πριν από την ηλικία των 3 ετών. Οι επιπλοκές από HSCT μπορεί να είναι θανατηφόρες
Η HSCT δεν είναι αποτελεσματική θεραπεία για το CAMT-THPO. Αντίθετα, ένας γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα, όπως το romiplostim και το eltrombopag, για να αυξήσει τον αριθμό των αιμοπεταλίων.
Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της συγγενούς μεγακαρυοκυτταρικής θρομβοπενίας;
Το CAMT συχνά εξελίσσεται τελικά σε πανκυτταροπενία. Είναι μια σοβαρή και απειλητική για τη ζωή κατάσταση κατά την οποία δεν έχετε αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια ή λευκά αιμοσφαίρια. Αυτό είναι επιπλέον του ότι δεν έχουμε αρκετά αιμοπετάλια.
Μόλις εμφανιστεί η πανκυτταροπενία, μπορεί να μην είναι δυνατή η διάγνωση του CAMT εάν δεν έχει ήδη διαγνωστεί, γεγονός που καθιστά πιο δύσκολη τη θεραπεία.
Εάν οι γιατροί σκοπεύουν να χρησιμοποιήσουν HSCT ως θεραπευτική μέθοδο, πρέπει να ολοκληρώσουν τη διαδικασία πριν ξεκινήσει η πανκυτταροπενία.
Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με συγγενή μεγακαρυοκυτταρική θρομβοπενία;
Οι προοπτικές για τα άτομα με CAMT είναι συνήθως κακές. Η θεραπεία – ειδικά η HSCT πριν από την ανάπτυξη της πανκυτταροπενίας – είναι απαραίτητη για να ενηλικιωθεί κάποιος με CAMT.
Η αιμορραγία ή τα προβλήματα του μυελού των οστών είναι κοινά στην πρώιμη παιδική ηλικία. Μπορούν να οδηγήσουν σε πιο σοβαρές επιπλοκές ή θάνατο.
Το CAMT είναι μια πολύ σπάνια και σοβαρή γενετική πάθηση. Κληρονομείτε το CAMT εάν και οι δύο γονείς φέρουν ένα συγκεκριμένο ελαττωματικό γονίδιο. Μπορείτε να είστε φορέας του CAMT χωρίς σημεία ή συμπτώματα.
Το CAMT οδηγεί σε προβλήματα αιμορραγίας τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση λόγω έλλειψης αιμοπεταλίων. Για τον πιο κοινό τύπο CAMT, η μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων είναι συνήθως η καλύτερη διαθέσιμη θεραπεία.
Discussion about this post