Η πολυκυστική ηπατική νόσος (PLD) είναι μια σπάνια, κληρονομική πάθηση. Το PLD προκαλεί την ανάπτυξη καλοήθων (μη καρκινικών) κύστεων διαφόρων μεγεθών σε όλο το ήπαρ σας. Αυτές οι κύστεις μεγαλώνουν με την πάροδο του χρόνου, αλλά συχνά δεν προκαλούν συμπτώματα.
Όταν εμφανιστούν συμπτώματα, μπορεί να περιλαμβάνουν σωματική δυσφορία ή πιο σοβαρές επιπλοκές. Τα περισσότερα άτομα με PLD αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα γύρω στην ηλικία των 50 ετών. Τα συμπτώματα της PLD επηρεάζουν επίσης τις γυναίκες σε πολύ υψηλότερα ποσοστά από τους άνδρες.
Σε αυτό το άρθρο, θα εξετάσουμε τις αιτίες και τα συμπτώματα του PLD. Θα εξηγήσουμε επίσης πώς το διαγιγνώσκουν οι γιατροί και τις προτεινόμενες θεραπευτικές επιλογές τους.
Πόσο συχνή είναι η πολυκυστική νόσος του ήπατος;
Το PLD επηρεάζει περίπου 1 στα 100.000 άτομα. Εκτιμήσεις όμως
μπορεί να είναι χαμηλή καθώς τα περισσότερα άτομα με PLD δεν έχουν συμπτώματα.
Τι προκαλεί την πολυκυστική νόσο του ήπατος;
Το PLD είναι συνήθως μια κληρονομική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι ένας γονέας περνά στη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί PLD σε ένα παιδί. Αυτές οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν επίσης να συμβούν τυχαία (που σημαίνει ότι δεν κληρονομούνται), αλλά αυτό είναι πολύ λιγότερο συχνό.
Μερικά από τα γονίδια που συνδέονται με το PLD περιλαμβάνουν:
- PRKCSH
- LRP5
- SEC63
Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια αντιπροσωπεύουν λιγότερο από το 50% όλων των περιπτώσεων PLD, σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό Σπάνιων Διαταραχών. Αυτό σημαίνει ότι πιθανώς εμπλέκονται και άλλα γονίδια. Η συνεχιζόμενη έρευνα εξετάζει άλλα πιθανά γονίδια που παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη της PLD.
Οποιοσδήποτε μπορεί να έχει τις γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν PLD. Αλλά τα θηλυκά είναι
Σε πολλές περιπτώσεις, οι ηπατικές κύστεις μπορεί να είναι σύμπτωμα της νόσου των πολυκυστικών νεφρών (PKD). Μέχρι τη δεκαετία του 1950, οι ειδικοί πίστευαν ότι το PLD ήταν μόνο μια επιπλοκή της PKD. Υπάρχουν δύο τύποι PKD: η αυτοσωμική επικρατούσα (ADPKD) και η αυτοσωματική υπολειπόμενη (ARPKD).
Τα άτομα με ADPKD έχουν μεταλλάξεις στα γονίδια PKD1 και PKD2, που τους προκαλούν να σχηματίσουν ηπατικές κύστεις. Σχετικά με
Το ARPKD είναι πολύ πιο σπάνιο και πιο πιθανό να προκαλέσει ηπατική ίνωση από τις κύστεις.
Η γενετική του PLD: Τι είναι η αυτοσωμική κυριαρχία;
Οι περισσότερες περιπτώσεις PLD εμφανίζουν αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας. Τα αυτοσωματικά γονίδια βρίσκονται στα αριθμημένα (μη φύλου) χρωμοσώματα. Κυρίαρχο σημαίνει ότι ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι αρκετό για να προκαλέσει το χαρακτηριστικό ή την πάθηση.
Αυτό σημαίνει ότι χρειάζεται μόνο να κληρονομήσετε το μεταλλαγμένο γονίδιο από οποιονδήποτε από τους γονείς σας. Το αντίθετο από αυτό είναι ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, το οποίο απαιτεί δύο αντίγραφα — ένα από κάθε γονέα.
Εάν ένας από τους γονείς σας έχει PLD, υπάρχει 50% πιθανότητα να σας μεταδώσει τη μετάλλαξη.
Εάν και οι δύο γονείς σας έχουν PLD, η πιθανότητα φτάνει στο 75%.
Ο γενετικός έλεγχος και η συμβουλευτική μπορεί να είναι επωφελής εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό PLD. Αλλά ο γενετικός έλεγχος μπορεί να μην παρέχει πειστικές πληροφορίες εάν εσείς ή τα παιδιά σας θα αναπτύξετε αυτή την ασθένεια. Ωστόσο, το να γνωρίζετε ότι φέρετε μια μετάλλαξη μπορεί να σας βοηθήσει να αναγνωρίσετε τα συμπτώματα και να αποτρέψετε έγκαιρα τις επιπλοκές, εάν εμφανιστούν.
Ποια είναι τα συμπτώματα και οι επιπλοκές της πολυκυστικής ηπατικής νόσου;
Το PLD συχνά δεν προκαλεί συμπτώματα. Παρόλο που η γενετική μετάλλαξη είναι παρούσα κατά τη γέννηση,
Το πιο κοινό σύμπτωμα της PLD είναι η μεγέθυνση της κοιλιάς. Αυτό οφείλεται στην ανάπτυξη και τον πολλαπλασιασμό των κύστεων (σάκκους γεμάτοι με υγρό) στο συκώτι σας. Ακόμη και με πολλές κύστεις, το συκώτι σας μπορεί να συνεχίσει να λειτουργεί κανονικά.
Οι γιατροί θεωρούν ότι έχετε PLD εάν έχετε 10 ή περισσότερες κύστεις διάσπαρτες σε όλο το ήπαρ σας. Οι κύστεις μπορεί να κυμαίνονται σε μέγεθος από πολύ μικρές έως πάνω από 5 ίντσες σε διάμετρο.
Καθώς οι κύστεις μεγαλώνουν και πολλαπλασιάζονται, μπορεί να προκαλέσουν επιπλοκές με ποικίλα συμπτώματα, όπως:
Διογκωμένο ήπαρ (ηπατομεγαλία)
Η ηπατομεγαλία (μεγέθυνση του ήπατος) μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως:
- ικτερός
- κοιλιακό άλγος
- αυξημένο μέγεθος της κοιλιάς
- ναυτία και έμετος
- φαγούρα στο δέρμα
- μελανιάζει εύκολα
- ακούσια απώλεια βάρους
- κούραση
Συμπίεση γειτονικών οργάνων
Οι διογκωμένες κύστεις PLD μπορούν να πιέσουν την κοιλιά σας και άλλα κοντινά όργανα, προκαλώντας συμπτώματα όπως:
- δυσκολία στην αναπνοή
- δυσπεψία
- κοιλιακή δυσφορία ή πόνο
- οισοφαγική παλινδρόμηση
Ασκίτης (υγρό στην κοιλιά)
Εάν μία ή περισσότερες κύστεις πιέζουν τα αιμοφόρα αγγεία στο συκώτι σας, μπορεί να συσσωρευτεί υγρό στην κοιλιά σας, προκαλώντας ασκίτη. Τα συμπτώματα του ασκίτη περιλαμβάνουν:
- Περιορισμένη κινητικότητα
- πρήξιμο της κοιλιάς και των κάτω ποδιών
- πόνος
- αύξηση βάρους
- ναυτία και έμετος
- δυσπεψία
Σπάνιες επιπλοκές
Αν και σπάνιες, οι κύστεις PLD μπορεί:
- αιμορραγώ
- μολύνονται
- ρήξη
Οι επιπλοκές της κύστης μπορεί να προκαλέσουν έντονο κοιλιακό άλγος και πυρετό. Τα προβλήματα με τις κύστεις PLD μπορεί να είναι επείγοντα ιατρικά περιστατικά που απαιτούν άμεση προσοχή.
Ποιος εμφανίζει συμπτώματα με PLD;
Πολλά άτομα με PLD δεν θα έχουν συμπτώματα. Μια βρετανική μελέτη του 2021 διαπίστωσε ότι το 20% των ατόμων με PLD ανέφεραν συμπτώματα.
Ωστόσο, ορισμένοι παράγοντες μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης συμπτωμάτων. Οι παράγοντες περιλαμβάνουν:
- άνω των 50 ετών
- θηλυκός
- χρήση θεραπείας με οιστρογόνα
- πολύδυμες κυήσεις
Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί την πολυκυστική νόσο του ήπατος;
Για να κάνει μια διάγνωση, ένας γιατρός θα παραγγείλει μία ή περισσότερες απεικονιστικές εξετάσεις για να ελέγξει για κύστεις στο ήπαρ σας. Μπορούν επίσης να παραγγείλουν εξετάσεις απεικόνισης τακτικά για την παρακολούθηση της ανάπτυξης των ηπατικών κύστεων.
Οι απεικονιστικές δοκιμές που μπορούν να χρησιμοποιηθούν περιλαμβάνουν:
- μαγνητική τομογραφία (MRI)
- αξονική τομογραφία (CT).
- υπερηχογράφημα παθολογίας ήπατος
Εάν δεν έχετε συμπτώματα, ένας γιατρός μπορεί να ζητήσει μια μοριακή γενετική εξέταση, η οποία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση της PLD. Αυτό το τεστ αναζητά γονιδιακές μεταλλάξεις που είναι γνωστό ότι προκαλούν PLD.
Ένας γιατρός μπορεί επίσης να ζητήσει μια εξέταση αίματος, η οποία μπορεί να αποκαλύψει δείκτες για ηπατική νόσο. Η σοβαρή PLD μπορεί να προκαλέσει αυξημένα επίπεδα στο αίμα της γ-γλουταμυλ τρανσφεράσης (GGT) και της αλκαλικής φωσφατάσης (ALP).
Εάν είστε ασυμπτωματικοί, η ανακάλυψη ότι έχετε PLD και η λήψη θεραπείας μπορεί να σας βοηθήσει να μειώσετε τον κίνδυνο σοβαρής νόσου.
Ποιες είναι οι θεραπείες για την πολυκυστική νόσο του ήπατος;
Εάν δεν έχετε συμπτώματα από PLD, συνήθως δεν χρειάζεστε θεραπεία. Εάν έχετε μέτρια έως σοβαρή PLD, η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής σας και στη μείωση των συμπτωμάτων. Οι θεραπείες PLD περιλαμβάνουν:
φαρμακευτική αγωγή
Τα φάρμακα που χορηγούνται με ένεση μπορεί να επιβραδύνουν την ανάπτυξη της κύστης ή να μειώσουν την έκκριση υγρών και τον όγκο του ήπατος. Ορισμένα φάρμακα που συνταγογραφούν οι γιατροί για PLD περιλαμβάνουν την οκτρεοτίδη (Sandostatin) και τη λανρεοτίδη (Sumutuline).
Σκληροθεραπεία αναρρόφησης
Αυτή η ελάχιστα επεμβατική θεραπεία μειώνει τον όγκο της κύστης και του ήπατος. Οι γιατροί χρησιμοποιούν συχνότερα τη σκληροθεραπεία με αναρρόφηση για μεγάλες, μοναδικές κύστεις παρά για μικρές συστάδες κύστεων.
Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, ένας χειρουργός κάνει μια τομή στο δέρμα σας. Χρησιμοποιούν υπερήχους για να οδηγήσουν μια βελόνα στην κύστη για να την παροχετέψουν (αναρρόφηση). Όταν η κύστη είναι άδεια, ο χειρουργός χρησιμοποιεί χημικές ουσίες για να καταστρέψει το τοίχωμα της κύστης.
Λαπαροσκοπική διάτρηση (χειρουργική κλειδαρότρυπας)
Οι γιατροί χρησιμοποιούν αυτή τη διαδικασία, που μερικές φορές ονομάζεται απορρόφηση, για τη θεραπεία μεμονωμένων ή πολλαπλών κύστεων. Ένας χειρουργός θα αναρροφήσει κάθε κύστη και στη συνέχεια θα κόψει τις υπόλοιπες δομές της κύστης.
Ηπατική (ηπατική) εκτομή
Εάν οι συμπτωματικές κύστεις συγκεντρώνονται σε μια περιοχή του ήπατος, ένας γιατρός μπορεί να συστήσει την αφαίρεση αυτού του τμήματος του ήπατος. Αυτή η διαδικασία είναι αποτελεσματική για τη μείωση των συμπτωμάτων που προκαλούνται από ένα διογκωμένο ήπαρ.
Μεταμόσχευση ήπατος
Η μεταμόσχευση ήπατος είναι επί του παρόντος η μόνη οριστική θεραπεία που διατίθεται για PLD. Γιατροί
Σε μια μεταμόσχευση ήπατος, ένας χειρουργός αφαιρεί ολόκληρο το ήπαρ σας και το αντικαθιστά με ένα πλήρες ή μερικό ήπαρ δότη. Ο δότης μπορεί να είναι ζωντανός ή νεκρός.
Μπορούν οι αλλαγές στη διατροφή ή στον τρόπο ζωής να βοηθήσουν στην πολυκυστική νόσο του ήπατος;
Τα άτομα με ορισμένες ηπατικές παθήσεις μπορεί να ωφεληθούν από τις διατροφικές αλλαγές. Αλλά η διατροφή και η έλλειψη άσκησης δεν έχουν καμία γνωστή επίδραση στην PLD.
Αν και δεν θα αποτρέψει την PLD, η επιλογή ενεργειών που υποστηρίζουν την υγεία του ήπατος είναι σημαντική. Ακολουθούν μερικά παραδείγματα χρήσιμων συμβουλών για να διατηρήσετε το συκώτι σας σε πιο υγιές επίπεδο:
- Αποφύγετε την υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ.
- Διατηρήστε ένα μέτριο βάρος. Εάν έχετε παχυσαρκία και σκέφτεστε να μειώσετε το βάρος, μιλήστε με έναν γιατρό ή έναν ειδικό που μπορεί να σας βοηθήσει να δημιουργήσετε ένα σχέδιο με βάση τη συγκεκριμένη κατάστασή σας.
- Κάντε ασφαλέστερο σεξ χρησιμοποιώντας πάντα προφυλακτικό ή άλλη μέθοδο φραγμού, η οποία μπορεί να σας βοηθήσει να μειώσετε τον κίνδυνο ηπατίτιδας, μια λοίμωξη που προκαλεί φλεγμονή στο ήπαρ.
PLD και ορμονοθεραπεία
Τα οιστρογόνα, είτε υπάρχουν φυσικά είτε ως συμπλήρωμα, είναι α
Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με πολυκυστική νόσο του ήπατος;
Τα περισσότερα άτομα με PLD ζουν πλήρη ζωή χωρίς επιπλοκές. Εάν εμφανιστούν επιπλοκές, είναι θεραπεύσιμες.
Εάν έχετε PLD, είναι σημαντικό να παρακολουθείτε τακτικά το συκώτι σας για αλλαγές στο μέγεθος και την ανάπτυξη της κύστης.
Συχνές ερωτήσεις
Ακολουθούν ορισμένες συνήθεις ερωτήσεις σχετικά με την πολυκυστική ηπατική νόσο.
Μπορώ να προλάβω την πολυκυστική ηπατική νόσο;
Όχι, δεν μπορείτε να αποτρέψετε το PLD. Αλλά μπορεί να είστε σε θέση να αποτρέψετε συμπτώματα ή σοβαρή ασθένεια αποφεύγοντας πηγές εξωτερικών οιστρογόνων.
Μπορείτε να πιείτε αλκοόλ με πολυκυστική ηπατική νόσο;
Ναί. Η κατανάλωση αλκοόλ δεν θα διεγείρει ή δεν θα προκαλέσει PLD. Ωστόσο, η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ μπορεί να προκαλέσει οίδημα και φλεγμονή στο ήπαρ και θα πρέπει να αποφεύγεται. Η κατάχρηση αλκοόλ με την πάροδο του χρόνου μπορεί να οδηγήσει σε ηπατικές ουλές και κίρρωση.
Η πολυκυστική ηπατική νόσος θα μειώσει το προσδόκιμο ζωής μου;
Όχι. Μπορείτε να έχετε PLD και να ζήσετε μια πλήρη ζωή χωρίς συμπτώματα. Εάν εμφανιστούν συμπτώματα ή σοβαρή ασθένεια, υπάρχουν διαθέσιμες επιλογές θεραπείας.
Πόσο πιθανό είναι να μεταδώσω πολυκυστική ηπατική νόσο στα παιδιά μου;
Εάν έχετε PLD, υπάρχει 50% πιθανότητα να μεταδώσετε το γονίδιο στα παιδιά σας. Αυτό το στατιστικό δεν αλλάζει με βάση τον αριθμό των κυήσεων που έχετε.
Η πολυκυστική ηπατική νόσος είναι μια κατάσταση που συνήθως κληρονομείται.
Τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες μπορεί να έχουν PLD, αλλά οι γυναίκες είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν συμπτώματα και πιο σοβαρή ασθένεια.
Το PLD είναι συχνά ασυμπτωματικό. Όταν εμφανίζονται συμπτώματα ή επιπλοκές, η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει φάρμακα με ένεση ή χειρουργική επέμβαση.
Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτή την πάθηση ζουν πλήρη ζωή με την ασθένεια να μην προκαλεί επιπλοκές.
Discussion about this post