Τι είναι η Εστιακή Τμηματική Σπειραματοσκλήρωση (FSGS);

Τι προκαλεί την εστιακή τμηματική σπειραματοσκλήρωση;

Το FSGS εμφανίζεται όταν τα εξειδικευμένα κύτταρα μέσα στα σπειράματά σας, που ονομάζονται ποδοκύτταρα, καταστρέφονται. Αυτή η βλάβη μπορεί να προκληθεί λόγω διαφορετικών παραγόντων. Με βάση την αιτία, οι γιατροί ταξινομούν το FSGS σε έναν από τους ακόλουθους τύπους:

Πρωτοπαθής (ιδιοπαθής) FSGS

Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος FSGS. Οι γιατροί το διαγιγνώσκουν όταν δεν μπορούν να προσδιορίσουν τι προκαλεί τη βλάβη στα σπειράματά σας.

Μερικοί ερευνητές πιστεύουν ότι ειδικές πρωτεΐνες στο αίμα σας, που ονομάζονται παράγοντες διαπερατότητας, παίζουν κάποιο ρόλο. Αυτές οι πρωτεΐνες μπορούν να βλάψουν τα ποδοκύτταρα, γεγονός που κάνει τα σπειράματα να διαρρέουν πρωτεΐνη στα ούρα σας.

Δευτερεύον (προσαρμοστικό) FSGS

Εάν οι γιατροί μπορούν να εντοπίσουν μια ξεχωριστή αιτία για το FSGS, το θεωρούν δευτερεύον FSGS.

Οι καταστάσεις υγείας που αυξάνουν τη ροή του αίματος στα νεφρά σας μπορεί να είναι αιτία δευτερογενούς FSGS. Η αυξημένη ροή αίματος ασκεί υπερβολική πίεση στα σπειράματά σας, επειδή τα κάνει να διηθούν περισσότερο αίμα. Οι καταστάσεις που μπορεί να προκαλέσουν FSGS περιλαμβάνουν:

• ευσαρκία
• Διαβήτης
• δρεπανοκυτταρική αναιμία
• άπνοια ύπνου
• άλλες νεφρικές παθήσεις

Ορισμένα φάρμακα (σχετιζόμενο με φάρμακα FSGS) και ιοί (συσχετιζόμενο με τον ιό FSGS) μπορεί επίσης να είναι η αιτία.

Γενετικό (οικογενές) FSGS

Οι γενετικές ανωμαλίες είναι μια σπάνια αιτία FSGS. Οι γιατροί μπορεί να υποψιάζονται γενετικό FSGS όταν πολλά μέλη της οικογένειας έχουν την πάθηση.

Τα συμπτώματα του γενετικού FSGS τείνουν να εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία. Αυτό μπορεί να είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί επειδή πολλά παιδιά με γενετικό FSGS είναι ανθεκτικά στις τυπικές θεραπείες.

Ποια είναι τα συμπτώματα της εστιακής τμηματικής σπειραματοσκλήρωσης;

Τα συμπτώματα του FSGS σχετίζονται με την προοδευτική μείωση της νεφρικής λειτουργίας. Στην αρχή, μπορεί να μην είναι εμφανείς. Αλλά καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, πολλοί άνθρωποι αρχίζουν να εμφανίζουν ένα σύνολο συμπτωμάτων που είναι γνωστά ως νεφρωσικό σύνδρομο.

Νεφρωσικό σύνδρομο

Το νεφρωσικό σύνδρομο εμφανίζεται όταν η βλάβη στα σπειράματά σας προκαλεί διαρροή μεγάλων ποσοτήτων πρωτεΐνης στα ούρα σας (πρωτεϊνουρία). Οι γιατροί συνήθως το ανακαλύπτουν αυτό σε μια δοκιμή πρωτεΐνης ούρων.

Άλλα συμπτώματα του νεφρωσικού συνδρόμου περιλαμβάνουν:

• πρήξιμο (οίδημα), ιδιαίτερα στους αστραγάλους και τα πόδια σας και γύρω από τα μάτια σας
• αφρισμένα ούρα
• κούραση
• απώλεια όρεξης
• υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση)
• αύξηση βάρους
• υψηλά επίπεδα χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων (υπερλιπιδαιμία)
• αυξημένη τάση για σχηματισμό θρόμβων αίματος

Καθώς το FSGS εξελίσσεται, μπορεί να προκαλέσει μείωση της νεφρικής λειτουργίας. Αυτό μπορεί τελικά να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια. Τα συμπτώματα της νεφρικής ανεπάρκειας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• ωχρότητα (ωχρότητα)
• υπνηλία
• ναυτία
• εμετός

Πότε να επικοινωνήσετε με γιατρό

Φροντίστε να μιλήσετε με γιατρό ή επαγγελματία υγείας εάν εσείς ή το αγαπημένο σας πρόσωπο αρχίσετε να εμφανίζετε συμπτώματα νεφρωσικού συνδρόμου, ιδιαίτερα ασυνήθιστο οίδημα.

Εάν λαμβάνετε ήδη θεραπεία για το στάδιο του νεφρωσικού συνδρόμου του FSGS, μιλήστε με έναν γιατρό εάν:

• τα συμπτώματά σας δεν βελτιώνονται
• τα συμπτώματά σας χειροτερεύουν
• αναπτύσσετε νέα συμπτώματα

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί την εστιακή τμηματική σπειραματοσκλήρωση;

Για τη διάγνωση του FSGS, ένας γιατρός θα πραγματοποιήσει μια ενδελεχή φυσική εξέταση, θα ρωτήσει για τα συμπτώματά σας και θα παραγγείλει αρκετές εξειδικευμένες εξετάσεις. Μερικές από τις δοκιμές περιλαμβάνουν:

• εξετάσεις αίματος για τη μέτρηση των επιπέδων πρωτεΐνης (λευκωματίνης) και χοληστερόλης
• εξετάσεις ούρων για να μετρήσετε τα επίπεδα πρωτεΐνης σας και να ελέγξετε για αίμα

• εξετάσεις νεφρικής λειτουργίας, συμπεριλαμβανομένης μιας δοκιμής ρυθμού σπειραματικής διήθησης

Τα αποτελέσματα από αυτές τις εξετάσεις μπορεί να προτείνουν σε έναν γιατρό ότι έχετε FSGS. Ο μόνος τρόπος για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση του FSGS είναι μέσω βιοψίας νεφρού. Αυτό περιλαμβάνει την παρατήρηση ενός ή περισσότερων δειγμάτων του ιστού των νεφρών σας κάτω από μικροσκόπιο.

Αν και σπάνιο, ένας γιατρός μπορεί επίσης να συστήσει μοριακό γενετικό έλεγχο για να επιβεβαιώσει το γενετικό FSGS.

Ποια είναι η θεραπεία για την εστιακή τμηματική σπειραματοσκλήρωση;

Η θεραπεία του FSGS στοχεύει στην επιβράδυνση ή την πρόληψη της εξέλιξης της νόσου σας. Εάν λάβετε μια δευτερεύουσα διάγνωση FSGS, ένας γιατρός πιθανότατα θα αντιμετωπίσει την υποκείμενη πάθηση.

Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του FSGS περιλαμβάνουν:

• κορτικοστεροειδή και άλλα ανοσοκατασταλτικά φάρμακα

• αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης (ΜΕΑ) για τον έλεγχο της αρτηριακής σας πίεσης

• Αναστολείς των υποδοχέων της αγγειοτενσίνης II (ARBs) για τη μείωση της ποσότητας πρωτεΐνης στα ούρα σας

• χάπια νερού (διουρητικά) για την ανακούφιση του οιδήματος

• αραιωτικά αίματος που βοηθούν στην πρόληψη θρόμβων αίματος

Εάν το FSGS εξελιχθεί σε νεφρική νόσο τελικού σταδίου, μπορεί να χρειαστεί να κάνετε τακτική αιμοκάθαρση ή ακόμα και μεταμόσχευση νεφρού.

Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με εστιακή τμηματική σπειραματοσκλήρωση;

Οι προοπτικές για τα άτομα με FSGS ποικίλλουν πολύ. Για μερικούς ανθρώπους, τα συμπτώματα θα υποχωρήσουν από μόνα τους. Ακόμη και με συμπτώματα, οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να ζήσουν τυπική ζωή.

Αλλά για μερικούς, οι επιπτώσεις αυτής της χρόνιας πάθησης μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή. Καμία θεραπεία δεν μπορεί να επιδιορθώσει τα κατεστραμμένα σπειράματα. Η θεραπεία μπορεί μόνο να επιβραδύνει ή να αποτρέψει την εξέλιξη της νεφρικής νόσου.

Ακόμη και με τη θεραπεία, το FSGS μπορεί να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου, οδηγώντας σε νεφρική ανεπάρκεια. Εάν συμβεί αυτό, μπορεί να χρειαστείτε μεταμόσχευση νεφρού ή αιμοκάθαρση για να παραμείνετε ζωντανοί. Ακόμη και με μια μεταμόσχευση, υπάρχει μία στις τρεις πιθανότητες να επιστρέψει το FSGS, σύμφωνα με μια μελέτη του 2020.

Φροντίστε να μιλήσετε με έναν γιατρό για την προσωπική σας προοπτική.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για εστιακή τμηματική σπειραματοσκλήρωση;

Σύμφωνα με έρευνα του 2020, το FSGS είναι έως και δύο φορές πιο συχνό σε άτομα που έχουν οριστεί αρσενικά κατά τη γέννηση από ό,τι σε αυτά που έχουν οριστεί γυναίκες κατά τη γέννηση.

Το FSGS είναι επίσης πέντε φορές πιο συχνό στους μαύρους σε σύγκριση με τους λευκούς. Σύμφωνα με Έρευνα 2021, αυτό μπορεί να οφείλεται σε συγκεκριμένες παραλλαγές γονιδίων που βρίσκονται μόνο σε άτομα με αφρικανική καταγωγή. Ωστόσο, άλλοι περιβαλλοντικοί παράγοντες και στρεσογόνοι παράγοντες μπορεί επίσης να παίζουν ρόλο.

Το FSGS μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά πιο συχνά εμφανίζεται σε ενήλικες 45 ετών και άνω. Οι ειδικοί εκτιμούν ότι περίπου το 7% έως 10% των παιδιών και το 20% έως 30% των ενηλίκων με νεφρωσικό σύνδρομο έχουν FSGS.

Πώς μπορώ να προλάβω ή να μειώσω τον κίνδυνο εστιακής τμηματικής σπειραματοσκλήρωσης;

Πολλοί από τους παράγοντες κινδύνου για το FSGS είναι εκτός ελέγχου. Ωστόσο, μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο αυτής της πάθησης με:

• διατήρηση ενός μέτριου βάρους
• θεραπεία καταστάσεων που μπορεί να προκαλέσουν FSGS
• κάνοντας τακτικές εξετάσεις με γιατρό πρωτοβάθμιας περίθαλψης

Το FSGS είναι μια σπάνια, χρόνια πάθηση που επηρεάζει τα σπειράματα στα νεφρά σας. Είναι πιο συνηθισμένο σε άτομα που έχουν οριστεί ως άνδρες κατά τη γέννηση, σε μαύρους και σε άτομα άνω των 45 ετών.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιτία του FSGS είναι άγνωστη, αλλά μερικές φορές μπορεί να οφείλεται σε ορισμένες υποκείμενες παθήσεις. Οι γιατροί διαγιγνώσκουν το FSGS μέσω βιοψίας νεφρού.

Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά ορισμένα φάρμακα και αλλαγές στον τρόπο ζωής μπορούν να επιβραδύνουν ή ακόμη και να αποτρέψουν την εξέλιξη αυτής της πάθησης. Με τη θεραπεία, οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να διαχειριστούν τα συμπτώματα και να ζήσουν μια τυπική ζωή.