Σύνδρομο Marfan

Τι είναι το σύνδρομο Marfan;

Το σύνδρομο Marfan είναι μια κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού που επηρεάζει τη φυσιολογική ανάπτυξη του σώματος. Ο συνδετικός ιστός παρέχει υποστήριξη για τη σκελετική δομή σας και όλα τα όργανα του σώματός σας.

Οποιαδήποτε διαταραχή που επηρεάζει τον συνδετικό σας ιστό, όπως το σύνδρομο Marfan, μπορεί να επηρεάσει ολόκληρο το σώμα σας, συμπεριλαμβανομένων των οργάνων, του σκελετικού συστήματος, του δέρματος, των ματιών και της καρδιάς.

Τα προφανή φυσικά χαρακτηριστικά αυτής της διαταραχής περιλαμβάνουν:

• όντας ψηλός και εύσωμος
• έχοντας χαλαρές αρθρώσεις
• έχοντας μεγάλα και πλατυποδία
• έχοντας δυσανάλογα μακριά δάχτυλα

Αυτή η διαταραχή εμφανίζεται σε άτομα όλων των ηλικιών και φυλών. Βρίσκεται τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες. Σύμφωνα με το Ίδρυμα Marfan, το σύνδρομο εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 5.000 ανθρώπους.

Αναγνωρίζοντας τα σημεία και τις επιπλοκές του συνδρόμου Marfan

Τα συμπτώματα αυτής της διαταραχής μπορεί να εμφανιστούν στη βρεφική και πρώιμη παιδική ηλικία ή αργότερα στη ζωή. Ορισμένα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν με την ηλικία.

Σκελετικό σύστημα

Αυτή η διαταραχή εμφανίζεται διαφορετικά σε διαφορετικούς ανθρώπους. Τα ορατά συμπτώματα εμφανίζονται στα οστά και τις αρθρώσεις σας.

Τα ορατά συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• ασυνήθιστα ψηλό ύψος
• μακριά άκρα
• μεγάλα, πλατυποδία
• χαλαρές αρθρώσεις
• μακριά, λεπτά δάχτυλα
• μια κυρτή σπονδυλική στήλη
• ένα οστό στο στήθος (στερνό) που προεξέχει ή σπηλιές προς τα μέσα
• συνωστισμένα δόντια (που προκαλείται από ένα τόξο στην οροφή του στόματος)

Καρδιά και αιμοφόρα αγγεία

Τα πιο αόρατα συμπτώματα εμφανίζονται στην καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία σας. Η αορτή σας, το μεγάλο αιμοφόρο αγγείο που μεταφέρει αίμα από την καρδιά σας, μπορεί να διευρυνθεί. Μια διευρυμένη αορτή μπορεί να μην προκαλέσει συμπτώματα.

Ωστόσο, εγκυμονεί τον κίνδυνο μιας απειλητικής για τη ζωή ρήξης. Ζητήστε αμέσως ιατρική βοήθεια εάν έχετε πόνους στο στήθος, αναπνευστικά προβλήματα ή ανεξέλεγκτο βήχα.

Μάτια

Τα άτομα με σύνδρομο Marfan έχουν συχνά προβλήματα στα μάτια. Περίπου 6 στα 10 άτομα με αυτή την πάθηση έχουν «μερικό εξάρθρημα φακού» στο ένα ή και στα δύο μάτια τους. Η σοβαρή μυωπία είναι επίσης συχνή.

Πολλοί άνθρωποι με αυτή την πάθηση χρειάζονται γυαλιά ή φακούς για να διορθώσουν προβλήματα όρασης.

Τέλος, ο πρώιμος καταρράκτης και το γλαύκωμα είναι επίσης πολύ πιο συχνά σε άτομα με σύνδρομο Marfan σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Marfan;

Το σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική ή κληρονομική διαταραχή.

Το γενετικό ελάττωμα εμφανίζεται σε μια πρωτεΐνη που ονομάζεται fibrillin-1, η οποία παίζει μεγάλο ρόλο στο σχηματισμό του συνδετικού σας ιστού. Το ελάττωμα προκαλεί επίσης υπερανάπτυξη στα οστά, με αποτέλεσμα μακριά άκρα και σημαντικό ύψος.

Υπάρχει 50 τοις εκατό πιθανότητα ότι εάν ένας γονέας έχει αυτή τη διαταραχή, να την έχει και το παιδί του (αυτοσωματική επικρατούσα μετάδοση).

Ωστόσο, ένα αυθόρμητο γενετικό ελάττωμα στο σπέρμα ή το ωάριο τους μπορεί επίσης να προκαλέσει σε έναν γονέα χωρίς σύνδρομο Marfan να αποκτήσει παιδί με αυτή τη διαταραχή.

Αυτό το αυθόρμητο γενετικό ελάττωμα είναι η αιτία περίπου 25 τοις εκατό των περιπτώσεων του συνδρόμου Marfan. Στο υπόλοιπο 75 τοις εκατό των περιπτώσεων, οι άνθρωποι έχουν κληρονομήσει τη διαταραχή.

Διάγνωση του συνδρόμου Marfan

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα ξεκινήσει συνήθως τη διαγνωστική διαδικασία εξετάζοντας το οικογενειακό ιστορικό σας και πραγματοποιώντας φυσική εξέταση.

Δεν μπορούν να ανιχνεύσουν την ασθένεια μόνο μέσω γενετικών εξετάσεων. Απαιτείται πλήρης αξιολόγηση. Συνήθως περιλαμβάνει μια εξέταση του σκελετικού συστήματος, της καρδιάς και των ματιών σας.

Οι τυπικές εξετάσεις περιλαμβάνουν:

• μια εξέταση μαγνητικής τομογραφίας (MRI), αξονική τομογραφία (CT) ή ακτινογραφία, η οποία μπορεί να πραγματοποιηθεί σε μερικούς ανθρώπους για να αναζητηθούν προβλήματα στη μέση
• ένα ηχοκαρδιογράφημα, το οποίο χρησιμοποιείται για να εξετάσει την αορτή σας για μεγέθυνση, δάκρυα ή ανευρύσματα (πρήξιμο που μοιάζει με φυσαλίδες λόγω αδυναμίας στα τοιχώματα των αρτηριών)
• ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ), το οποίο χρησιμοποιείται για τον έλεγχο του καρδιακού παλμού και του ρυθμού σας
• μια οφθαλμολογική εξέταση, η οποία επιτρέπει στον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης να εξετάσει τη συνολική υγεία των ματιών σας, να ελέγξει πόσο ακριβής είναι η όρασή σας και να ελέγξει για καταρράκτη και γλαύκωμα.

Θεραπείες για το σύνδρομο Marfan

Το σύνδρομο Marfan δεν θεραπεύεται. Οι θεραπείες συνήθως εστιάζουν στη μείωση του αντίκτυπου διαφόρων συμπτωμάτων.

Καρδιαγγειακά

Η αορτή σας γίνεται μεγαλύτερη σε αυτήν την κατάσταση, αυξάνοντας τον κίνδυνο για πολλά καρδιακά προβλήματα. Είναι απαραίτητο να συμβουλεύεστε τακτικά έναν ειδικό καρδιολόγο.

Εάν υπάρχουν προβλήματα με τις βαλβίδες της καρδιάς σας, μπορεί να χρειαστούν φάρμακα όπως οι β-αναστολείς (που μειώνουν την αρτηριακή πίεση και τον καρδιακό ρυθμό) ή χειρουργική επέμβαση αντικατάστασης.

Οστά και αρθρώσεις

Οι ετήσιοι έλεγχοι βοηθούν στον εντοπισμό αλλαγών στη σπονδυλική στήλη ή στο στέρνο. Είναι ιδιαίτερα σημαντικά για τους ταχέως αναπτυσσόμενους εφήβους.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να συνταγογραφήσει έναν ορθοπεδικό νάρθηκα ή να συστήσει χειρουργική επέμβαση, ειδικά εάν η ταχεία ανάπτυξη του σκελετικού σας συστήματος προκαλεί καρδιακά και πνευμονικά προβλήματα.

Οραμα

Οι τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις βοηθούν στον εντοπισμό και τη διόρθωση προβλημάτων όρασης. Ο οφθαλμίατρος σας μπορεί να συστήσει γυαλιά οράσεως, φακούς επαφής ή χειρουργική επέμβαση, ανάλογα με την κατάστασή σας.

Πνεύμονες

Κινδυνεύετε περισσότερο να αναπτύξετε προβλήματα στους πνεύμονες εάν έχετε αυτή τη διαταραχή. Γι’ αυτό είναι σημαντικό να μην καπνίζετε.

Εάν έχετε αναπνευστικά προβλήματα, ξαφνικό πόνο στο στήθος ή επίμονο ξηρό βήχα, καλέστε αμέσως τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης.

Ζώντας με το σύνδρομο Marfan

Δεδομένων των πολλών διαφορετικών πιθανών επιπλοκών που σχετίζονται με την καρδιά, τη σπονδυλική στήλη και τους πνεύμονες, τα άτομα με σύνδρομο Marfan διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για μικρότερη διάρκεια ζωής.

Ωστόσο, οι τακτικές επισκέψεις στον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης και οι αποτελεσματικές θεραπείες μπορούν να σας βοηθήσουν να επιβιώσετε μέχρι τα 70 σας και μετά.

Σωματική δραστηριότητα

Επικοινωνήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης πριν ασχοληθείτε με έντονες αθλητικές και σωματικές δραστηριότητες.

Τα προβλήματα του σκελετικού συστήματος, της όρασης και της καρδιάς μπορεί να καθιστούν επικίνδυνη τη συμμετοχή σε αθλήματα όπως το ποδόσφαιρο και άλλα αθλήματα επαφής. Η ανύψωση βαριών αντικειμένων μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα και πρέπει να αποφεύγεται.

Πώς να μειώσετε τον κίνδυνο του αγέννητου παιδιού σας για Marfan

Μπορείτε να υποβληθείτε σε γενετική συμβουλευτική πριν κάνετε παιδιά εάν έχετε σύνδρομο Marfan.

Ωστόσο, περίπου το ένα τέταρτο των περιπτώσεων Marfan οφείλονται σε αυθόρμητα γονιδιακά ελαττώματα, καθιστώντας αδύνατη την πλήρη πρόβλεψη και πρόληψη της νόσου.

Για να αποτρέψετε πιθανές επιπλοκές της εγκυμοσύνης που προκύπτουν από τη νόσο, αναζητήστε ιατρική βοήθεια και κάνετε τακτικές εξετάσεις.