Συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων

Τύποι συγγενών υπερπλασιών επινεφριδίων

Κλασικό CAH

Σύμφωνα με το Εθνικό Foundationδρυμα Ασθενειών των Επινεφριδίων, η κλασική CAH αντιπροσωπεύει περίπου το 95 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων CAH. Εμφανίζεται κυρίως σε βρέφη και μικρά παιδιά. Τα επινεφρίδια παράγουν κανονικά κορτιζόλη και αλδοστερόνη με τη βοήθεια ενός ενζύμου γνωστό ως 21-υδροξυλάση. Με την κλασική CAH αυτό το ένζυμο λείπει, πράγμα που σημαίνει ότι τα επινεφρίδια σας δεν μπορούν να παράγουν αυτές τις ορμόνες.

Επιπλέον, το σώμα σας αρχίζει να παράγει πάρα πολύ μια ανδρική ορμόνη φύλου που ονομάζεται τεστοστερόνη. Αυτό προκαλεί τα αντρικά χαρακτηριστικά να εμφανίζονται στα κορίτσια και να αναπτύσσονται νωρίς στα αγόρια. Αυτά τα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν:

• να είσαι ψηλός για την ηλικία σου
• έχοντας βαθιά φωνή
• πρώιμη ανάπτυξη τριχών ηβικής ή μασχάλης

Αν και ως παιδί το CAH μπορεί να σας κάνει ψηλότερο από άλλα παιδιά, ως ενήλικας θα μπορούσατε να είστε λίγο πιο κοντοί από τον μέσο όρο.

Μη κλασική ή καθυστερημένης έναρξης CAH

Η μη κλασσική ή η καθυστερημένη εμφάνιση CAH είναι ένας πιο ήπιος τύπος που εμφανίζεται σε μεγαλύτερα παιδιά και νεαρούς ενήλικες. Αυτός ο τύπος προκαλείται από μερική ανεπάρκεια ενζύμου αντί να απουσιάζει εντελώς το ένζυμο. Εάν έχετε αυτόν τον τύπο CAH, τα επινεφρίδια σας μπορούν να παράγουν αλδοστερόνη, αλλά όχι αρκετή κορτιζόλη. Τα επίπεδα τεστοστερόνης είναι επίσης χαμηλότερα στην CAH με καθυστερημένη έναρξη.

Σπάνιες φόρμες

Υπάρχουν άλλοι τύποι CAH, αλλά είναι πολύ σπάνιοι. Αυτές περιλαμβάνουν ανεπάρκειες 11-β-υδροξυλάσης, 17-άλφα-υδροξυλάσης και 3-βήτα-υδροξυστεροειδούς αφυδρογονάσης.

Συμπτώματα Συγγενής Υπερπλασία Επινεφριδίων

Κλασικό CAH

Τα βρέφη με κλασική CAH έχουν συνήθως μεγαλύτερη κλειτορίδα. Μερικά βρέφη έχουν διευρυμένο πέος. Άλλα συμπτώματα στα μωρά περιλαμβάνουν:

• απώλεια βάρους
• κακή αύξηση βάρους
• εμετός
• αφυδάτωση

Τα παιδιά με κλασική CAH συχνά περνούν την εφηβεία νωρίτερα από το κανονικό και επίσης μεγαλώνουν γρηγορότερα από άλλα παιδιά, αλλά καταλήγουν να είναι μικρότερα από άλλα στην ενηλικίωση. Οι γυναίκες με αυτόν τον τύπο CAH έχουν συνήθως ακανόνιστους εμμηνορροϊκούς κύκλους. Τόσο οι γυναίκες όσο και οι άνδρες μπορεί να εμφανίσουν στειρότητα.

Μη κλασική ή καθυστερημένης έναρξης CAH

Περιστασιακά, τα άτομα με αυτόν τον τύπο CAH δεν παρουσιάζουν καθόλου συμπτώματα.

Τα κορίτσια και οι γυναίκες με αργή εμφάνιση CAH μπορεί να έχουν:

• ακανόνιστες περίοδοι ή έλλειψη εμμήνου ρύσεως,
• αυξημένη τριχοφυΐα στο πρόσωπο
• βαθειά φωνή
• αγονία

Μερικοί άνδρες και γυναίκες με αυτόν τον τύπο CAH ξεκινούν την εφηβεία νωρίς και αναπτύσσονται γρήγορα όταν είναι νέοι. Όπως και με το κλασικό CAH, είναι συνήθως μικρότερα από το μέσο όρο όταν μεγαλώσουν πλήρως.

Άλλα σημεία και συμπτώματα μη κλασικής CAH σε άνδρες και γυναίκες περιλαμβάνουν:

• χαμηλή οστική πυκνότητα
• σοβαρή ακμή
• ευσαρκία
• αυξημένη χοληστερόλη

Πότε είναι επικίνδυνο το CAH;

Μια πιθανή επιπλοκή της CAH είναι η κρίση των επινεφριδίων. Αυτή είναι μια σπάνια αλλά σοβαρή κατάσταση, που εμφανίζεται σε μικρό ποσοστό ατόμων που λαμβάνουν θεραπεία με γλυκοκορτικοστεροειδή. Η διαχείριση κατά τη διάρκεια ασθένειας ή στρες μπορεί να είναι δύσκολη και μέσα σε λίγες ώρες μπορεί να οδηγήσει σε μειωμένη αρτηριακή πίεση, σοκ και θάνατο. Τα σημεία και τα συμπτώματα αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν:

• αφυδάτωση
• διάρροια
• εμετός
• αποπληξία
• χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα

Η κρίση των επινεφριδίων απαιτεί άμεση ιατρική φροντίδα.

Επιλογές θεραπείας για συγγενή υπερπλασία επινεφριδίων

Φάρμακα

Η πιο κοινή μορφή θεραπείας για την CAH είναι η λήψη ορμονικής υποκατάστασης σε καθημερινή βάση. Αυτό βοηθά στην επαναφορά των επηρεαζόμενων ορμονών στα φυσιολογικά επίπεδα και μειώνει τυχόν συμπτώματα.

Μπορεί να χρειαστείτε περισσότερους από έναν τύπους φαρμάκων ή υψηλότερη δόση τακτικής αντικατάστασης ορμονών όταν είστε άρρωστοι ή αντιμετωπίζετε υπερβολικό άγχος ή ασθένεια. Και τα δύο μπορούν να επηρεάσουν τα επίπεδα των ορμονών σας. Δεν μπορείτε να ξεπεράσετε το CAH. Τα άτομα με κλασική CAH θα χρειαστούν θεραπεία για το υπόλοιπο της ζωής τους. Οι μη κλασικοί ασθενείς με CAH θα μπορούσαν να είναι συμπτωματικοί ή μη συμπτωματικοί. Τα συμπτωματικά παιδιά πρέπει να ξεκινήσουν φαρμακευτική θεραπεία με τα πρώτα σημάδια πρόωρης εφηβείας ή επιτάχυνσης της ηλικίας των οστών. Οι ενήλικες μη κλασικοί ασθενείς με CAH ενδέχεται να μην χρειάζονται θεραπεία όταν ενηλικιωθούν, καθώς τα συμπτώματά τους μπορεί να είναι λιγότερο αισθητά με την ηλικία.

Χειρουργική επέμβαση

Τα κορίτσια ηλικίας από 2 έως 6 μηνών μπορούν να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση που ονομάζεται γυναικοποιητική γονιμοπλαστική προκειμένου να αλλάξει η εμφάνιση και η λειτουργία των γεννητικών τους οργάνων. Αυτή η διαδικασία μπορεί να χρειαστεί να επαναληφθεί όταν μεγαλώσουν. Σύμφωνα με έναν μελέτη, οι γυναίκες που είχαν αυτή τη διαδικασία είναι πιο επιρρεπείς στο να αισθάνονται πόνο κατά τη διάρκεια της επαφής ή μπορεί να βιώσουν απώλεια της αίσθησης της κλειτορίδας αργότερα στη ζωή τους.

Συναισθηματική υποστήριξη: Πώς μπορώ να αντιμετωπίσω το CAH;

Εάν έχετε κλασική CAH, είναι φυσιολογικό να ανησυχείτε για τη φυσική σας εμφάνιση και πώς η κατάστασή σας επηρεάζει τη σεξουαλική σας ζωή. Ο πόνος και η υπογονιμότητα είναι επίσης κοινές ανησυχίες. Ο γιατρός σας μπορεί να είναι σε θέση να σας παραπέμψει σε ομάδα υποστήριξης ή σύμβουλο για να σας βοηθήσει να αντιμετωπίσετε την πάθηση. Μιλώντας σε έναν αμερόληπτο ακροατή ή σε άλλους με την ίδια κατάσταση μπορεί να σας βοηθήσει να συσχετιστείτε και να μειώσετε τα συναισθηματικά ζητήματα που σχετίζονται με την ΚΑΥ.

Προγεννητικός έλεγχος: Θα το έχει το μωρό μου;

Εάν είστε έγκυος και η CAH λειτουργεί στην οικογένειά σας, μπορεί να θέλετε να πάτε για γενετική συμβουλευτική. Ο γιατρός σας μπορεί να εξετάσει ένα μικρό κομμάτι του πλακούντα σας κατά το πρώτο τρίμηνο για να ελέγξει για CAH. Στο δεύτερο τρίμηνο, ο γιατρός σας μπορεί να μετρήσει τα επίπεδα ορμονών στο αμνιακό σας υγρό για να διαπιστώσει εάν το μωρό σας κινδυνεύει. Όταν γεννηθεί το μωρό σας, το νοσοκομείο μπορεί να εξετάσει για την κλασική CAH ως μέρος των συνηθισμένων ελέγχων του νεογέννητου.

Μπορώ να το αποτρέψω στο μωρό μου;

Εάν το μωρό σας διαγνωστεί με CAH στη μήτρα, ο γιατρός σας μπορεί να σας προτείνει να πάρετε κορτικοστεροειδές ενώ είστε έγκυος. Αυτός ο τύπος φαρμάκου χρησιμοποιείται συχνά για τη θεραπεία της φλεγμονής, αλλά μπορεί επίσης να περιορίσει την ποσότητα ανδρογόνων που παράγονται από τα επινεφρίδια του μωρού σας. Αυτό μπορεί να βοηθήσει το μωρό σας να αναπτύξει φυσιολογικά γεννητικά όργανα εάν είναι κορίτσι και εάν το μωρό σας είναι αγόρι, ο γιατρός σας θα χρησιμοποιήσει χαμηλότερη δόση του ίδιου φαρμάκου για μικρότερο χρονικό διάστημα. Αυτή η μέθοδος δεν χρησιμοποιείται ευρέως επειδή η μακροπρόθεσμη ασφάλεια της για τα παιδιά δεν είναι σαφής. Μπορεί επίσης να προκαλέσει δυσάρεστες και δυνητικά επικίνδυνες παρενέργειες σε έγκυες γυναίκες, συμπεριλαμβανομένης της υψηλής αρτηριακής πίεσης και των εναλλαγών της διάθεσης.